שאלה: בסקירת מערכות בשבוע 21 נמצא ממצא ריאתי המתאים ל-CPAM (CCAM), ללא ממצאים נוספים בשלב זה. מי השפיר כבר נלקחו אך טרם התקבלו תוצאות.
רציתי להבין: עד כמה, על פי הספרות והניסיון הקליני, ממצא כזה כאשר הוא מבודד קשור לתסמונות גנטיות או כרומוזומליות, ומה רמת הסיכון לכך במקרה שלי?
תשובה: שלום
ממליצה להגיע ליעוץ גנטי פרטני.
בעיקרון הסיכוי לאתר שינויים גורמי מחלה / תסמונת בציפ גנטי במצבים אלה לא גבוה. כולל אקסום. אבל לא הייתי מסתמכת על יעוץ אונליין בהתכתבות :)
בכל מקרה של הפרעה מבנית - ההמלצה היא להגיע ליעוץ גנטי פרטני
