האם ניתן לאבחן גנטית?
דיון מתוך פורום תסמונת אוסלר-וובר-רנדו (HHT)
שלום רב, למספר מבני משפחתי (מדרגה ראשונה) אובחנה התסמונת אך אני לא סובלת מתסמינים שלה (בינתיים...), רציתי לדעת האם ניתן לאבחן גנטית את קיום התסמונת ולא על פי תסמינים?
שלום מיכל, שמי ענת ויש לי HHT, אולי אוכל להשיב לך. באופן עקרוני, יש כזה דבר בדיקה גנטית ל-HHT. אבל זה לא בדיוק חד וחלק כמו שאפשר היה לקוות. לצערי, את לא יכולה להיכנס למעבדה, לתת דגימת דם, וכעבור שבועיים לקבל תוצאה חיובית או שלילית לגבי HHT. העניין הוא כזה: HHT נגרם כתוצאה משינוי (מוטציה) באחד משני גנים שונים-endoglin ו- ALK-1. הגן אנדוגלין נמצא על כרומוזום 9 וה- ALK-1 נמצא על כרומוזום 12. לחלק מהאנשים יש HHT כתוצאה ממוצטציה בגן אחר שעוד לא התגלתה. בדיקה גנטית ל-HHT מורכבת מאנליזה של שני הגנים הידועים. מטרת האנליזה הזו היא למצוא את השינוי הספציפי בגן שאחראי ל-HHT במשפחה. כלומר - אצל כל משפחה המוטציה הזאת נראית אחרת. אם המשפחה שלי עברה בדיקות גנטיות, ועכשיו אנחנו יכולים לזהות איך זה נראה אצלנו - זה לא יעזור למשפחה שלך בבדיקת ה-HHT. המשפחה שלך צריכה לעשות בדיקה משל עצמה. האדם הראשון להיבדק במשפחה צריך להיות מישהו שאובחן באופן חד משמעי עם HHT. לאחר שמוטציה נמצאה אצל בן משפחה אחד, זה כבר קל יותר לבדוק בני משפחה אחרים כדי לראות מי עוד ירש את הגרסה הפגועה של הגן - כבר יודעים איך המוטציה נראית במשפחה, ועכשיו צריך רק לחפש אותה אצל בני המשפחה הנותרים. לצערי, אין כרגע בארץ בדיקות גנטיות כאלו. אם את רוצה לעשות בדיקות גנטיות, אולי תנסי לברר עם הרופא שלך וקופת החולים איך ואיפה את ומשפחתך יכולים לעשות את זה (למשל, מעבדות מחקר?). בכל מקרה, רוב הסיכויים הם שגם אם תמצאי מקום ואדם שיוכל לעשות את הבדיקה הגנטית הראשונית (דהיינו, לאדם במשפחתך שבטוח יש לו HHT), המדינה וקופת החולים ל א תסבסד את הבדיקה הזו, ותאלצו לשלם עליה מכיסכם הפרטי. לסיכום - מבחינת החולים, הבדיקה הגנטית היא מצויינת, כי בסך הכל נותנים דגימת דם, ואת כל העבודה הקשה עושים החוקרים במעבדה שמחפשים את המוטציה, ואח"כ יכולים גם לזהות אותה בדגימות דם אחרות של אותה המשפחה (זאת במקרה שהחוקרים באמת מצליחים לזהות את המוטציה - כפי שאמרתי, לא תמיד הם מצליחים). אבל, מבחינת חולים ישראלים, הבדיקה הגנטית היא לא ממש זמינה, וצריך להשקיע זמן ומשאבים רבים ע"מ למצוא מישהו שיבצע אותה. אולי זהו אחד הדברים שהעמותה תקדם בעתיד.
תודה לענת על התאור המדוייק של הנושא. נשאר לי רק להוסיף מספר פרטים: יש משפחות שביצעו בדיקות גנטיות (אנחנו מבררים את עכשיו את הנושא יותר לעומק). בארץ ישנן עדויות (עדיין לא ברמה מקצועית) של החולים שעברו בדיקות גנטיות ב-"הדסה -עין כרם", ירושלים - מכון גנטי. ניתן לבצע בדיקות בחו"ל: 1. קנדה - HHT Solutions Toronto Western Hospital 399 Bathurst Street, Rm MP 6-210 Toronto, Ontario M5T 2S8 Canada (416) 603-5597 tel (416) 603-5622 fax יש לציין שבדיקה של אדם ראשון במשפחה עולה שם כ-$3K!!!! 2. יש מכונים באירופה, שיודעות לבצע בודאות גבוהה (80% אחוז) את הבדיקה.
השלמת תשובה: לרשימה (בחו"ל) של מכונים לבדיקות גנטיות של ALK-1 וEndoglin ניתן לפנות לאתר: http://ghr.nlm.nih.gov/condition=hereditaryhemorrhagictelangiectasia/show/Gene+Tests בברכה, מאירה
מנהלי פורום תסמונת אוסלר-וובר-רנדו (HHT)
