hht

דיון מתוך פורום  תסמונת אוסלר-וובר-רנדו (HHT)

20/11/2008 | 12:31 | מאת: אלונה

בעלי נפטר לפני 8 כודשים בעקבות בעיות של חסימת עורקים. קיבל אירוע מוחי בגיל 36 בעקבות חסימה ונפטר בגיל 53 הבנתי במהלך השנים שהבעיה גנטית היות והוריו של בעלי נפטרו ממש לפני שנים רבות אין לי את המידע לגבי ההיסטוריה המשפחתית שלהם. יש לי ילדים בני 10.5 ו-11.5 אני מבקשת מידע לגבי התסמונת וכיצד ולמי עליי לפנות כי שיערך בירור ליילדי? ברצוני לציין כי שני ילדיי נושאים את אותו סוג הדם של בעלי ועל כן הדאגה, ויתרה מכך יש תרופות שבמידה ויש בעיית קרישה יש איסור להשתמש בהם. אשמח לקבל מידע דחוף!!!!!!

לקריאה נוספת והעמקה

שלום, אלונה. ראשית, קבלי את תנחומיי למות בעלך. שלא תדעו עוד צער. בקשר ל-HHT. Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT) HHT איננו מחלת דם ואינו קשור לסוג הדם. כמו כן, גם מצב קרישת דם אינו רלוונטי לגילוי הסינדרום. HHT הינה מחלה גנטית שמשבשת את מבנה התקין של כלי דם. Start Criteria for HHT:  Nosebleeds(epistaxis): (in95% of HHT people) spontaneous AND recurrent )דמם אף)  Telangiectases: multiple, at characteristic sites: face, lips, oral cavity AND fingers (נקודות אדומות על פנים, גוף או בתוך האף, המבטאים קיום צמתים בין עורקים וכלי דם אחרים)  Family history: a first degree relative with HHT according to these criteria (קיום קרובי משפחה המזוהים כחולי HHT: הורה, אחים, דודים/דודת, בני דודים) מאבחנים נוספים, הדורשים בדיקות הם:  בדיקה גנטית  בדיקת קיום AVM (שמהווים צמתים הנ"ל בתוך הגוף) כיוון שקיים חשש לדמם בעברים שונים, מצב הקרישה חשוב כאן, לעצירת הדימום. עצתי לך: חפשי מאבחנים התחלתיים מעלה אצל ילדיך. תבררי במשפחה המורחבת האם יש ביניהם מאובחני HHT או אנשים עם מאבחנים הנ"ל. אם יווצר החשש לקיום הסינדרום במשפחה – תפני למרכז רפואי לטיפול ב-HHT בביה"ח "שניידר" בטלפון 03-9253654 אם עדיין תהנה שאלות או תרצי לקבל מידע יותר רחב וספציפי, תודיעי כאן בפורום וניצור איתך קשר פרטי. מקווה שבינתיים זה יספיק ואת תמיד מוזמנת לקבל יעוץ במסלול אישי דרך הכתובת e-mail שלך. בברכה, מאירה

מנהלי פורום תסמונת אוסלר-וובר-רנדו (HHT)