בדיקות לגילוי המחלה

שלום אבחנה של HHT אפשרית בשתי דרכים 1. אבחנה גנטית. קיימת בדיקה גנטית לאיבחון המחלה. יש לציין שהבדיקה הגנטית מאבחנת את רוב החולים אך לא את כולם. יש עדיין ככל הנראה מס' מטואציות (שינויים במטען הגנטי הגורמים למחלה) שלא זוהו ולכן לא בכל המקרים האבחנה הגנטית אפשרית. בעייה נוספת הינה שהבדיקה אינה מבוצעת עדיין בארץ. אנו בשלבים ראשונים של מיסוד בדיקה גנטית גם בארץ . הבדיקה קיימת במעבדות מסויימות בחו"ל- עלות הבדיקה הינה די גבוהה. אשמח לתת מידע מפורט יותר אם יש צורך. 2. אבחנה קלינית- אבחנה אפשרית גם על סמך קריטריונים קליניים.גם כאן אשמח לפרט לפי הצורך. ניתן לפנות למרכז בשניידר ולהבדק שם (גם מבוגרים)- ניתן לקבוע תור דרך המוקד לזימון תורים 03-9253210 הרבה בריאות דר' מאיר מי-זהב מנהל המרכז הישראלי ל HHT