בעיית דאבל באבל במערכת העיכול אצל העובר

שלום, DOUBLE BUBBLE זה מצב שבו יש חסימה מסויים התרסריון ולכן רואים קיבה וחלק ראשון של התרסריון מורחב - שתי בועות מלאות נוזלים. במקרה כזה יש עליה בסיכון לתסמונת דאון - אבל לא בהכרח. הדרך היחידה לדעת בוודאות אם יש תסמונת דאון או בעיה כרומוזומלית אחרת הינה בדיקור מי שפיר. אם את לא מעונינת בדיקור מי שפיר - הבדיקה הסטטיסטית הרגישה ביותר הינה NIPT - בדיקת דם לDNA עוברי בדם אמהי. רגישות הבדיקה לגבי תסמונת דאון גבוהה. עדיין הבדיקה המומלצת במקרה כזה הינה דיקור מי שפיר. בברכה דר' יוסי הר-טוב