פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

היי בסקירה מוקדמת התבקשתי לחזור למעקב אחרי גומה אחורית שהייתה 6 מ״מ אחרי שבועיי ם בבדיקה נוספתההמלצההייתה לחזור לבדיקה של המוחון וגומה אחורית נרשם כי בחתכים נמוכים יש קשר בין החדר הרביעי לגומה האחורית ממה זה יכול לנבוע מה החשיבות האם זה נחשבת ממצא חריג?

סקירה מוקדמת שבוע 15 מוקד אוקוגני חדר שמאל והרחבה גומה אחורית 6 ממ בשבוע 17 חזרתי למעקב הוא רשם בסיכום להמשיך לעקוב אחרי מוחון וגומה אחורית בסקירה בשבוע 21 מבצעת מי שפיר מחר האם להמתין עד הסקירה או לבקש הפניה לסקירה מכוונת? ניפט וחלבון עוברי תקין וגם שקיפות

שלום ד״ר אשמח למענה! בדיקת סקר ראשון,שבוע 12, הריון תקין,גיל אמהי 26 Hcgb 12.516ng/ml PApp- 1800ml/u נחשב ערכיםתקינים? 

היי ד״ר, תודה על המענה, אני שואלת אם הערכים האלו בבדיקת סקר ראשון (הריון תקין הבדיקה בןצעה בשבוע 12 באולטרסאונד וגיל אמהי 26, לא יודעת אם רלונטי הפרטים האלו) Bhcg free - 12.516 ng/ml Pappa-1820 mu/l האם אלו בטווח הנורמה? זה תקין?

אין לי את הסטטיסטיקות… עשיתי את זה במעבדה פרטית השאלה אם התוצאות הן בטווח הנורמה? בעקרון זה יוצא Bhcg- 0.33 MoM Pappa-0.98 MoM

דרך קופת חולים אעשה רק סקר שני. והNT הוא 0.9 mm שכחתי לציין. אשמח למענה. תודה!

שלום ד״ר אשמח למענה! בדיקת סקר ראשון,שבוע 12, הריון תקין,גיל אמהי 26 Hcgb 12.516ng/ml PApp- 1800ml/u נחשב ערכיםתקינים? 

שלום, בן הזוג שלי חולה במחלת עיניים נדירה RP שפוגעת ברשתית. אמא שלו, ממוצא אשכנזי, חולה במחלה. אביו, מוצא מזרחי, לא חולה במחלה. גם אחיו של בן זוגי חולה במחלה. אני ממוצא מזרחי. מה הסיכוי שהילדים העתידיים שלנו יחלו במחלה? האם יש קשר למוצא? האם הגן הוא דומיננטי או רציסיבי? תודה רבה

שלום נמצאת בשבוע 15 שקיפות וניפט תקינים בסקירה מוקדמת נמצא מוקד אוקגני בחדר שמאל והרחבה של גומה אחורית 6 מ״מ מעקב בעוד שבועיים מה המשמעות נשארתי עם מלא חששות ללא תשובות חד משמעיות

שלום רב אני ואשתי מבצעים בדיקת אקסום וחוששים מ hiv , האם בדיקת אסקום מראה אם יש hiv תודה

כי עברתי על הטבלה מכללית הם בודקים את 2hivep ו Cd4 בבדיקה הגנטית

היי, בהריון גיליתי שלי ולביתי שנולדה בריאה יש אותו חסר כרומוזומלי מזערי בכרומוזום 16. יש לי ביציות מוקפאות שהקפאתי בעבר לפני שידעתי על החוסר הזה - האם עלי לעשות pgd או pgs? האם pgs מגלה חסרים שהם גם מיקרוסקופיים ומזעריים? במידה ולא,זה אומר שלא אוכל לדעת לעולם לפני כניסה להיריון נוסף?

שלום ד"ר, ביצעתי בדיקה Fragil X - FMR1 , MM_002024.6 , Carrier Result: NEGATIVE. PCR repeats: 21 Interpretation: שלילי להרחבת X שביר. תוצאה זו אינה קשורה לתסמונת ה- X שביר והפרעות הקשורות ל FMR1. מהתשובה ניתן להבין שהתשובה שלילית ואיני נשא. שאלתי, 1. הבדיקה בוצעה PCR האם מדויקת פחות או יותר משיטת בדיקה רגילה? 2. בשיטה הרגילה מס' חזרות כתוב CGG וכאן PCR זהו אותו יחס למס' החזרות? 3. יש מאמרים שכתוב ש 20 חזרות נמוך מהממוצע ויש לכך משמעות קלינית או שיכולה להיות. יש בדבר? או ש 20 זהו תקין וזהו? אשמח להסבר ככל האפשר.

שלום ד"ר, ביצעתי בדיקה Fragil X - FMR1 , MM_002024.6 , Carrie Result: NEGATIVE. PCR repeats: 21 Interpretation: שלישי להרחבת X שביר. תוצאה זו אינה קשורה לתסמונת ה- X שביר והפרעות הקשורות ל FMR1. מהתשובה ניתן להבין שהתשובה שלילית ואיני נשא. שאלתי, 1. הבדיקה בוצעה PCR האם מדויקת פחות או יותר משיטת בדיקה רגילה? 2. בשיטה הרגילה מס' חזרות כתוב CGG וכאן PCR זהו אותו יחס למס' החזרות? 3. יש מאמרים שכתוב ש 20 חזרות נמוך מהמוצע ויש לכך משמעות קלינית. יש בדבר? או ש 20 זהו תקין וזהו? אשמח להסבר ככל האפשר.

שלום דוקטור אני בשבוע 20 הריון ivf בשבוע 18 עשיתי מעקב גדילה עובר שהכל תאם לשבוע Hc-153 , פמור-26.86 ממ. כעבור שבועיים נעשה עוד מעקב גדילה ונראה שיש ירידה אחוזונים בעיקר בhc שעלה רק ל168 ופמור 30 ממ. עדיין הכל בטווח אך רציתי לשאול למה יש ירידה באחוזונים? כתוב בבדיקה החדשה שעצם הירך מתאימה לשבוע פחות מה שלא היה בבדיקה לפני כשבועיים.האם יש סיבה לדאגה? תודה.

שלום, עשיתי הערכת משקל אתמול, שבוע 32+1 הריון שני ivf. היום הייתי אצל הרופאה שלי והיא הפנתה אותי לייעוץ גנטי, בגלל היקף בטן גדול, דבר שקצת הלחיץ אותי. אני עם סוכרת הריון מאוזנת בתזונה. התוצאות של ההערכת משקל: Bpd 78.5 מ"מ תואם לשבוע 31+4 Head cir 295.3 מ"מ תואם לשבוע 35.4 Ab cir 302.1 מ"מ מתאים לשבוע 34+1 יחס HC/AC 0.97 Femur length 65.8 מ"מ תואם לשבוע 33+6 משקל העובר 2248. ממש חריג? מה זה אומר בשבוע כזה מתקדם?

בת 34 כרגע בוצעה בדיקת שקיפות עורפית בשבוע 12+2 שיצאה תקינה שקיפות 1.9 הודגם עצם האף . crl 64 מ"מ לעומת זאת בדיקת הסקר שבוצעה יום למחרת יצאה פחות טובה הסיכון לפי הגיל שלי 1.470 סיכון לפי גיל עם תוצאות בדיקת השקיפות והדם יצאה 1.160 טריזומה 1.10000 Papa 1726.3. Free 57 .9 Nt 1.9 Mom 0.70 1.45 1.67 מה עלי לעשות אני מבינה שהבדיקת סקר ביחס לגיל שלי יצאה פחות טובה . מצד שני השקיפות כן תקינה מה ההמלצה ? לחכות לסקירה ולחלבון עוברי ? בדיקת ניפט באמת אמינה ויכולה לתת תשובה ברורה ? אשמח לתשובה. תודה

שלום, בצעתי בדיקות גנטיות טרום לידתי. ברצוני לשאול לגבי שני בדיקות 1. בדיקת ABCA4 : לא זוהו מוטציות הגורמות למחלה בהערות כתוב: c.5603A>T (p.Asn1868Ile) זוהה בגן ABCA4. גרסה שפירה זו אינה ידועה כגורמת למחלה ואינה משפיעה על הסיכון של אדם זה להיות נשא מצבים הקשורים ל-ABCA4 האם אכן אין נשאות? ומה המשמעות של ההערה שנכתבה? 2. בדיקת מחלת קראבה (GALC): לא זוהו מוטציות הגורמות למחלה בהערות כתוב: אלל(ים) של פסאודו-חסר * שינוי שפיר, c.1685T>C (p.Ile562Thr), הידוע כאלל פסאודו-חסר, מזוהה בגן GALC. לא ידוע על אללים של חוסר פסאודו כקשורים למחלה, כולל מחלת קראבה. * נוכחות של אלל פסאודו-חסר אינו משפיע על הסיכון של אדם זה להיות נשא. אנשים עם אללים פסאודודיפיקנטיים עלולים להפגין תוצאות חיוביות שגויות בבדיקות ביוכימיות קשורות, כולל סקר יילודים. עם זאת, לא ידוע על אללים של פסאודו-חסר כגורמים למחלה, גם כאשר ישנם שני עותקים של הווריאציה (הומוזיגוט) או בשילוב עם וריאנט אחר הגורם למחלה (תרכובת הטרוזיגוטית) שינוי שפיר המשמעות שאנוי נשא? ומה המשמעות של אלל פסאודו-חסר, מזוהה בגן GALC אודה למענה והסבר קצר

שלום רב , בן 63 סובל מ - HYPERPARATHYROIDIM ראשוני. סידן נמןך מאד בשתן. הולץ לי על בדיקה גנטית FNN . קופ"ח אישרה לי את הבדיקה שציינתי : אנליזה של פאנל גנטי רציוף NGS . האם בדיקה גנטית זו רלוונטית לבדיקה FNN ? תודה

היי לאחרונה גילית שלשני הבנים שלי יש nf. הקטן בן 1.7 והגדול בן 10. הראשון הריון טיבעי השני ivf יש לי עוד עוברים מוקפאים מאותה השאיבה האם להשמיד? קראתי מאמרים סותרים תודה

היי כבר ילדתי אבל יש לי שאלה. כל ההריון שלי ראש העובר היה גדול לפחות בשבועיים /שבועיים וחצי מגיל ההריון הריון ivf לכן בסיכון והייתי במעקב קפדני. אבל באף סקירה/בדיקה/הערכת משקל לא שלחו אותי לבדיקות נוספות או סקירה מכוונת למוח או משהו דומה. נולד בשבוע 38 פלוס 5 עם הקף ראש 38 האם היו צריכים לשלוח? האם היית פה נורה אדומה ואף אחד לא התייחס לזה? באתי לרופא שלי שהיה בהריון בטענות הוא אומר לי שזה לא עבר את הפער של 3 שבועות אז לא עושים דרמה האם נכון?

שלום וברכה ד''ר, בדיקת אולטרסאונד אחרון שבוע 38+3 הראיתה היקף ראש קטן לעובר: ובאופן כללי ניכרת ירידה מתמדת בהיקף ראש העובר. תוצאות בדיקה אחרונה שבוע 38+3: BPD: 89 מ''מ מתאים לשבוע 36+4 HC:317 מ''מ מתאים לשבוע 35+1, אחוזון 9 AC:327 מ"מ מתאים לשבוע 36+6, אחוזון 37 FL:76 מ"מ מתאים לשבוע 38+6, אחוזון 61 שאלותיי: 1. האם היקף הראש מחוץ לנורמה? בכמה סטיות תקן הראש קטן? 2. מה ניתן לעשות בשבוע כל כך מתקדם בגילוי בעיה זאת? 3. האם מומלץ ליילד מוקדם בשל הבעיה? תודה רבה, ורד

שלום, אציין שבדיקת X שביר אצלי תקינה. אני מעוניינת בתורם. בדיקת X שביר Fragile X Syndrome (FMR1) - תוצאה No disease-causing mutations detected; CGG repeat number within normal range FMR1, מהדוח: *GENE: FMR1 TRANSCRIPT: NM_002024.5 Normal triplet repeats observed: 20, 21. CGG repeat ranges: normal (<45 CGG repeats), intermediate (45-54 CGG repeats), premutation (55-200 CGG repeats), full mutation (>200 CGG repeats). The expected number of FMR1 alleles is one in a male and two in a female. Based on the reported sex of this individual, an unexpected number of alleles was reported. This may be due to biological or technical reasons, such as mosaicism, sex chromosome anomalies, sample submission errors, or a technical artifact. Correlation with additional genetic testing is recommended if clinically indicated. מצד אחד תוצאה תקינה מצד שני "בהתבסס על המין המדווח של אדם זה, דווח על מספר בלתי צפוי של אללים" במידה שהבנתי נכון, על פי התוצאה X שביר תקין? בדוח הבדיקות, משהו סותר או שתקין? אשמח לדעתך

שלום ד"ר. בשלב זה איני מעוניינת בייעוץ גנטי פרטני. אציין שביצעתי בדיקת X שביר והתוצאה תקינה (לא נמצאה הגדלה של מספר החזרות CGG בגן האחראי לתסמונת X שביר). וכמו כן שאר הבדיקות שביצעתי תקינות ואיני נשאית לבדיקות שבוצעו במסגרת הקופה והמושלם. רכשתי מס' מנות מתורם מחו"ל. ביצע 600 בדיקות , צוין שהכל תקין ואינו נשא. גם לגבי Fragile X צוין תקין. Fragile X Syndrome (FMR1) - תוצאה No disease-causing mutations detected; CGG repeat number within normal range אלא שבדוח קיימת ההערה שציינתי, "The expected number of FMR1 alleles is one in a male and two in a female. Based on the reported sex of this individual, an unexpected number of alleles was reported." כרגע אני מעוניינת לדעת האם התשובה תקינה, התורם אינו נשא/חולה. ואם יש סתירה בין התשובה לדוח, והוא כן נשא. אני אפנה לביטול ההזמנה מהסיבה שהציגו אותו שאינו נשא/חולה. את מסכימה לסייע באופן שבשלב ראשוני אשלח לך את קובץ הדוח ללא פרטי התורם אשמך לתשובתך.

הי איזה מקומות היום יש בארץ שעושים בהם בדיקות סקר גנטיות הכי מורחבות שיש? אשמח לעזרה כי לא מצאתי בגוגל תודה!!

שלום, אני בת 35 נמצאת בהריון ivf בשבוע 22+3 היום בסקירה השנייה הרופא ציין כי העוברית קטנה לשבוע ההריון והפנה אותי למעקב גדילה. אני ממש בלחץ כיוון שגיל העוברית אמור להיות מדויק וכי המשקל נמוך מאוד ביחס לשבוע. עד עכשיו בכל הבדיקות הגיל התאים למדידות. יש לי ילד בן 5 מהריון טבעי ובסקירה השנייה הוא דווקא היה גדול בשבוע. האם יש מקום להילחץ או שזה משהו שכיח? מצרפת את המדידות. תודה! שבוע 20+6 Bpd 49 מ"מ שבוע 21+2 Head cir 189 מ"מ 21+0 AB. Cir 158 מ"מ יחס HC/AC 1:19 21+3 שבוע Femur length 36 מ"מ משקל 403 גרם.

שלום אני בת 30 הריון ivf שבוע 17 כל הבדיקות שעשיתי יצאו תקינות עם סיכון נמוך לתסמונת. סקירת מערכות מוקדמת תקינה. מה שמדאיג אותי יותר שיש לי אח עם עיכוב התפתחותי לא אוטיזם. האם על סמך מידע זה כדי לעשות מי שפיר?

מציינת שעשיתי קריןטיפ ואצלי הכל תקין אצל בן זוגי גם תקין חוץ מהיפוך של כרומוזום 9 ללא משמעות קלינית

כל הבדיקות ההיריון עד עכשיו היו תקינות לגמרי .. והיום קיבלתי תבדיקת מי שפיר וזאת התוצאה תוצאה: בבדיקת ה- CMA נמצאה דופליקציה שמקורה ב- 15q11.1-q13.3 בגודל של 12.5Mb. הדופליקציה מוכרת וכוללת גם את האיזור שנקשר ל- Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome ). arr[GRCh37]15q11.1 - q13.3(20011590-32567 רציתי לשאול מה האוחז ללדת תינוק בריא? ומה את ממליצה לי לעשןת ???

שלום יש לי ילדה בת שנתיים ואני בהריון בשבוע 10 פלוס 4 בהריון הראשון טעיתי במוצא של בן זוגי (אמרתי שהוא מרוקאי בלבד ולא מרוקאי וכורדי) ולכן לא אמרו לי שצריך לבדוק אם הוא נשא של המחלה "קוסטף" יש לציין שעשיתי מי שפיר עם צ'יפ גנטי והכל יצא תקין והילדה בריאה ברוך השם אבל עכשיו בגלל שאמרו לי על זה אני ממש מוטרדת שזה יתפתח אצלה חס וחלילה בעתיד, באיזה גיל זה מתפרץ? והאם רואים את זה בצ'יפ הגנטי? אשמח לתשובה בבקשה אני בחרדות כמו שלא הייתי מעולם ולא מפסיקה לבכות תודה

אני ממליץ הליך פונדקאות ומקבל תרומה מתורמת דרום אפריקאית ממוצא הולנדי. התורמת עשתה סקר גנטי וזוהתה נשאות למחלת כליות Nephrotic Syndrome, NPHS2-related NM_014625.2(NPHS2):c.686G>A (R229Q) heterozygote השאלה היא האם יש צורך לעשות סקר בעצמי או שהסיכון לא מצדיק את זה. תודה רבה

אני נמצא בהליך פונדקאות*

בת 34 מגיל 20 יש לי אמנוריאה אל וסת אני לא מקבלת מחזור Us יצא תקין אך רירית רחם דקה 1 מ מ בדיקות גנטיות תקינות Mri מוח תקין יש לי אוסטופרוזיס דרגה מינוס 3 בגלל האל וסת רק עם פרוגילוטון שאני לוקחת פעם בשנה יש לי מחזור ככה אין לי מחזור לבד על מה מעידות תוצאות הפרופיל ההורמונלי? שם הבדיקה ESTRADIOL (E-2) תוצאה 106 pmol/L שם הבדיקה 17-OH-PROGESTERONE תוצאה 0.94 שם הבדיקה TSH תוצאה 0.656 mIU/L שם הבדיקה T3- FREE תוצאה 3.3 pmol/L שם הבדיקה T4- FREE תוצאה 14.0 pmol/L שם הבדיקה LH תוצאה 0.80 IU/L שם הבדיקה FSH תוצאה 9.40 IU/L שם הבדיקה PROLACTIN תוצאה 136.4 mIU/L שם הבדיקה PROGESTERONE תוצאה BELOW 2 שם הבדיקה DHEA SULPHATE תוצאה 2.82 µmol/L מהי הסיבה שאין לי מחזור? מה אעשה? אני לא רוצה לקחת בלי הפסקה פרוגילוטון לפני הפרופיל ההורמונלי מדוע אין לי וסת?

שלום, לפני 4 שנים עשיתי בדיקת סקר גנטי מורחב של INVITAE לפני כניסה להריון ונמצאתי נשאית למחלת הקנוואן. האם יש צורך לעשות שוב בדיקה לפני כניסה להריון שני? או שהבדיקה של INVITAE מאוד מקיפה מזו שמבוצעת בקופות החולים? תודה מראש!

שלום, אני ממש מקווה שאוכל לקבל מענה כאן, שכן ייעצו לי לשאול יועץ גנטי וזה המקום הכי מתאים שמצאתי. (האמת אני סובלת מכמה דברים גנטים שעברו אלי, אז אולי באמת יש פה משהו). בתחילת השנה נוצרה לי במפתיע ציסטה בלחמית העין. זמן מה אח"כ התגלתה עוד ציסטה (באיבר אחר) והשבוע במקרה התגלתה לי ציסטה בפעם הרביעית (הפעם בצוואר). אני בת 40 ועד השנה בחיים לא היו לי ציסטות ולא ידעתי מה זה. משום מה פתאום השנה התגלו במקרה 4 ציסטות שונות? (וזה בנתיים רק מה שאני יודעת) האם באמת זה רק צירוף מקרים או שיכול להיות הסבר לזה? תודה רבה

הם מחלת OI זה מום מלידה ?

שלום דוקטור, כאשר שני ההורים נשאים בגן sma הבנתי שיש סיכוי של 25% שהתינוק ייצא חולה במחלה. שאלתי אם עושים בדיקת מיי שפיר ורואים שיש גן ושהעובר נשא sma האם גם יכולים לראות באותה בדיקה שהעובר כבר בעצם גם חולה? שאלה נוספת בבקשה אם תשובתך שאפשר לראות האם הוא חולה והבדיקה הראתה תוצאה שיש לו גן אבל העובר לא חולה, האם יכול לחלות לאחר מכן כלומר כשכבר נולד או מגיל חצי שנה או שנתיים וכדומה? וברשותך שאלה אחרונה- אם התשובה שאפשר לראות אם העובר חולה האם אפשר לבצע הפלה? תודה רבה

בבדיקת nipt מופיעה סינדרום קליינפלטר עד כמה זה אמין ו וודעי ? ואם בכל זות התינוק כן יוכל להיות בעל פוריות? ומה עושים במקרה אם זה לא וודעי

היי. אני לפני בחירת תורם זרע. בסקר המורחב של תה"ש נמצא שאני לא נשאית של אף גן שנבדק. בכל זאת מעוניינת לבחור צורם שגם הוא נמצא כלא נשא באותו הסקר. אני אשכנזיה מלאה וידוע שלשני אשכנזים יש יותר סיכוי ללדת ילדים עם הפרעות גנטיות.האם יש חשש כזה גם בהנחה ושני הצדדים נמצאו כלא נשאים של אף גן בעייתי? האם יכולה לבחור תורם אשכנזי או שיש בזה סיכון גבוה באופן יחסי? תודה מראש

תודה לך

נמצאת בהריון בשבוע 20, כל הבדיקות עד עכשיו תקינות לרבות מי שפיר וצ'יפ גניטי, למעט ממצא של אזור הומוזוגוטי בכרומוזום 15 (24mb). ביצעתי אקסום טריו ואני מחכה לתוצאות... אבל אני בחרדות ומאוד מפחדת... מצד הרופא לא הלחיץ אותי הרבה הבנתי שזה שכיח ולרוב לא מעיד על כלום, מצד יש חשד ל upd. אני רק רוצה לדעת מה הסטטיסטיקה או הסיכויים?

היי הבן שלי בן 10 עשיתי בהריון שלו בדיקת ציפ גנטי כרומוזומים 1-22 שיצא תקין ב"ה מצאתי עליו כיתמי חלב בקפה האם הציפ הגנטי שעשיתי יכול להרגיע? כי הגוגל לא...

שלום יש לי גן שהתוצאה הטרוזיגוט, ועוד 2 בדיקות שיצאו תקינות, הילדה שלי נולדה חירשת וגרושתי גם יש לה גן חירשות, במידה ואתחתן עם משהי חדשה ולה אין גן, מה הסיכוי להיוולד עוד ילד חירש?

לאחר בדיקת NIPT קיבלתי תשובה חיובית לתסמונת XYY בשכיחות של 80 אחוז. עד כמה זה גבוה 80 אחוז בבדיקת סקר? מה אומרת התסמונת הזאת ? האם בנסיבות העניין דחוף לעשות סיסי שיליה (בדיקה מסוכנת)?

היי יש לי תור לשקיפות עורפית ברביעי בצהריים ובחמישי אין ביכולתי לעשות את הסקר ביוכימי. האם זה בסדר לעשות בראשון בבוקר? (בשישי אין מעבדה) תודה

היי לבני בן הארבע וחצי ישנם שני כתמי חלב. כיצד ניתן לדעת אם יש לו nf1? כמו כן בגלל בעיה גנטית אחרת הוא עבר אקסום וציפ גנטי לאחר הלידה ולא נמצאו בעיות גנטיות. האם דרך הבדיקות הללו היו מגלים nf1? תודה

אני בת 17 וקיימתי יחסי מין עוד חודש יש לי תור לרופא נשים בשביל לקחת גלולות בגלל כאבי מחזור אמא שלי לא יודעת שאני לא בתולה ואני לא רוצה שהיא תדע יש לי שתי שאלות האם אמא שלי בסופו של דבר תדע כי הרופא יגיד לה? או שאיך זה הולך ודבר שני האם גלולות לכאבי מחזור זה אותן גלולות מונעות הריון?

היי, אני בשבוע 34+2 ועשיתי היום מעקב לגדילת עובר. קיבלתי תוצאות שקצת מלחיצות אותי והרופא שלי לא זמין בשבועיים הקרובים אשמח להבין האם התוצאות אכן מדאיגות? האם יש צורך לפנות לרופא אחר בזמן שהרופא שלי לא זמין? יחס משקלים HC/AC : 1.09 AC/Femur: 4.32 ההבדל באחוזונים קיצוני לשני הצדדים ולכן זה גורם לי לדאגה ... נתונים נוספים שעלו בבדיקה: BPD 87.6 מתאים לשבוע 36+1 OFD:112.1 HC:318.9 מתאים לשבוע 35+4 AC:293.4 מתאים לשבוע 33+4 Femur: 67.9 מתאים לשבוע 34+5 הערכת משקל 2357 תודה מראש!

המון תודה על המענה, זה לא מובן מאליו. שם השינוי הגנטי: ואריאנט הטרוזיגוטי מסוג פאתוגני HCN4c 1454C>T,p. Ala485Val האם מציב אותי בקבוצת סיכון לסתמונת ברוגדה? האם תינוק שיוולד עם הגן הזה נמצא בסכנת לפיתוח הפרעות קצב בבגרותו?

היי, קיבלנו תוצאות מי שפיר נמצאה תוספת של 1444kb של דנא בכרומוזום 21q.22.2 חופף עם 17 גנים מתוכם 1 omin morbid נמצא חסר של 103 kb של דנא בכרומוזום 18.q21.1 חופף עם גנים מסוג omin לחוצים בטירוף. עשינו ציפ גנטי גם לעצמינו מחכים לתןצאות, עד כמה הנתונים האלה מדאיגים? בתודה והערכה רבה

האם יש בעיה לקחת קלונקס במינון נמוך חד פעמי בשבוע 9?

שלום רב לרופאים, אולי תוכלו לעזור לי. בוצעה אצל בת הזוג שלי בדיקת מי שפיר בתאריך 6/8 בבית חולים נהריה. אתמול חזרו התוצאות ואנחנו מאוד מודאגות. גם הסכמנו לבצע אקסום, תוצאות רק עוד 3 שבועות והמתח נוראי. בבדיקה אותרו 2 איזורים הומוזיגוטים (במצטבר מעל 5MB) בכרומוזום 11 . חלבון עוברי תקין. יש גם פירוט לכרומוזום 11 אני אעתיק לפה בתקווה שלא יהיו טעויות הקלדה. אשמח אם תוכל להסביר קצת מה חוות דעתך: arr[GRCh37] 11p11.2p11.12(46,240,817_51,550,787)x2 hmz arr[GRCh37] 11q12.3q13.1(62,836,184_65,867,726)2x hmz   האם זה נראה שיש סיבה לדאגה ממשית שמשהו לא בסדר? תודה מראש, עדי

היי, במהלך בדיקות גנטיות לקראת כניסה להיריון התגלה גן הטרוזיגוטי HCN4. השאלה שלי, האם הנוכחות של הגן יכולה להשפיע עליי בעתיד ומעמידה אותי בסיכון לפתח הפרעות קצב או דום לבבי לעומת האוכלוסייה הרגילה? ברקע יש mvp בדרגה קלה, ברדיקרדיה גנטית ומעט vpbs שלא מחמירים במאמץ( בהולטר 2 אחוז פעמיות חדריות מוקדמות מסך כל הפעימות). וחוץ מזה אקג, אקו במאמץ, mri לב והולטר יצאו תקינים. ידוע לי שסיכויי ההורשה לעובר הם 50% - האם אני מסכנת את חייו של העובר אם אני בוחרת ללדת תינוק עם הגן הזה?( כרגע לא מעוניינת לעשות pgd אלא אם זה קריטי לחיי העובר) אני מנסה לזקק את השאלה-האם איך שאני היום =איך שהגן מתבטא אצלי או שהנוכחות שלו יכולה להמשיך ולהשפיע עליי בעתיד, כלומר טומנת בתוכה סיכונים על בריאות הלב שלי. קראתי שהגן הזה מקושר לתסמונת ברוגדה, האם זה משהו שיכול פתאום להופיע לי במהלך החיים בעקבות הגן?

מוסיפה פרטים חסרים: אני בת 35 והדופק הממוצע שלי הוא 47, ללא סימפטומים מיוחדים. אבא שלי ואחים שלי עם דופק ממוצע זהה וגם הם בלי סימפטומים, סה"כ בריאים. הם לא נבדקו לגן הזה אבל ההערכה של הגנטיקאית היא שלכל הפחות גם לאבא שלי יש את הגן hcn4. האם אנחנו בסיכון לפתח תסמונת ברוגדה?

תודה על המענה. מדובר על גם הטרוזיגוטי HCN4. נבדקתי בגלל שילוב של ברדיקרדיה וmvp, הוחלט לבצע בדיקות גנטיות מכיוון שגם לאבא שלי יש ברדיקרדיה וmvp ורצינו לבדוק האם זה גנטי. התייעצתי עם הגנטיקאית המטפלת בי והיא לא נשמעה מודאגת, ביקשה שאשאר במעקב קרדיולוגי אחת לשנה. השאלה שלי היא האם אני מסכנת את חיי העובר שיוולד עם הגן הזה והאם בעתיד אני יכולה לסבול מתסמונת ברוגדה בעקבות המצאות הגן? האם זה מעמיד אותי בקבוצת סיכון לפיתוח התסמונת?

שם השינוי הגנטי: ואריאנט הטרוזיגוטי מסוג פאתוגני HCN4c 1454C>T,p. Ala485Val

יש סיכוי או מקרים שעשו ציפ גנטי והתוצאה הייתה לא תקינה לתסמונת דאון ובסופו של דבר נולד תינוק בריא לחלוטין?

בעת ביצוע אקו לב בחודש שישי (האקו נעשה בשל מום לבבי אצל האם)התגלה חור בלב העובר גילוי התוצאה היה מלווה בהמלצה ליעוץ גנטי. מה המשמעות? עד כמה מסוכן ?מה ניתן לעשות?

אני בתיה, עם ארתרוגריפוזיס מסוג contractures congenital multiple,(מתבטא בצליעה אצלי) ואני כרגע בשלב של חיפוש בן זוג, העניין הגנטי מאוד חשוב לי כי אני לא רוצה שחלילה יהיו לי ילדים לא בריאים וזה גם כמובן מרתיע את הצד השני אם זה גנטי עשיתי את כל הבדיקות הרלוונטיות ולא נמצא גן ספציפי אבל בכל זאת הגנטיקאית כתבה סיכוי של 'עד 50% להישנות בצאצאים' האם היא כתבה את זה רק כדי לבטח את עצמה בגלל שאין מספיק נתונים ברפואה? האם יש דרך לדייק את האחוזים יותר? (שמעתי משהו לגבי מחקרים אמפיריים) אשמח מאוד לתשובה, הנושא קריטי בשבילי תודה רבה!!

שלום, בת 31. בסקירה מוקדמת נכתבו שתי הערות: 1. לא ניתן לשלול מערכת מאספת כפולה בכלייה השמאלית. מרקם שמור ללא הרחבת אגנים. 2. תיתכן hemivertebra בחוליה l2. מעבר לכך הסקירה תקינה וכך גם כל שאר הבדיקות, ניפט בסיסי תקין. שאלותיי: 1. האם שתי ההערות מהסקירה מהוות כשלעצמן אינדיקציה לביצוע מי שפיר בהנחה שכרגע אין אינדיקציה אחרת? 2. האם הימצאותן מעלה את הסיכון למצוא ממצאים משמעותיים במי שפיר, מעבר לסיכוי הקיים לכל אישה? תודה רבה

בת 37 בהריון בסיכון עקב הפלות בשבועות מוקדמים בהריונות הקודמים. נוטלת קלקסן ומיקרופירין (קרישיות) כרגע בשבוע 13. שבוע שעבר ביצעתי שקיפות לפי גיל יצא 1:205 בשכלול יצא 1:6452 שאני מבינה שאחלה. העניין הוא שב fbhcg יצא 50.25 - מבינה שזה גבוה מהרגיל ורוצה להבין מה זה אומר בעצם בהתחשב שהתוצאות הכלליות נראות טוב

התוצאה היא 1:180 מה אומרת ההתוצאה??