פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

היי, יש לי שאלה, אני בקשר עם בחור שהוא קרוב משפחה אין במשפחה שלי והמשפחה שלו הקרובה או הרחוקה אנשים עם מחלת ציסטיק פיברוזיס האם עדיין יש סיכוי להיות נשאים למחלה?

לאח שלי יש אוטיזם בתפקוד גבוה ( אספרגר ) הבנתי שלאוטיזם יש אפשרות שזה גנטי ורציתי לדעת עם כדאי לעשות אבחון לפני ההריון או רק ההריון דיברתי עם אמא שלי והיא אמרה לי שהם בדקו לי ולאחים שלי עם יש לנו נשאות לזה וזה לא היה אבל זה היה לפני 25 שנה האם עדיף בכל זאת לבדוק שוב ?

שלום ד"ר. ביצענו בדיקות גנטיות מורחבות בשיבא ואני נמצאתי נשאית ל2 מחלות המועברות בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. בן זוגי התגלה כלא נשא. כחלק מייעוץ שביצענו לאחר מכן קיבלנו את ההמלצות להמשך לבצע: 1. או ריצוף מלא +MLPA(אנליזת חסרים ותוספות) אצל בעלי לגנים הרלוונטיים. 2. או ריצוף במסגרת פאנל סקר מורחב זוגי המרצף גם את הגנים הרלוונטיים כחלק מסוללת הגנים הנבדקים בפאנל. לא כל כך הבנו מה זה מה, ומה כל אחת מהבדיקות אומרות. האינטרנט עמוס במידע ורק הלכתי לאיבוד. במקרה כמו שלנו, מה בדר"כ עדיף לבצע? והאם רק ברק צריך? או לבצע פאנל זוגי מורחב (נקרא גם אקסום?) גם לי וגם לבעלי. ממש הלכנו לאיבוד מהייעוץ הזה.

היי, תודה על המענה. שנינו ביצענו את הigentify carrier scan בשיבא, ואני את המורחב החדש של סל הבריאות. התגלה אצלי 2 מוטציות ב2 גנים: Gjb2 - C.109G>A EYS C.403_423delinsCTTTT בן זוגי - לא נמצאו

היי בת 39 פוריה לשנינו נשאות של cf ואחרי 6 החזרות כושלות של עוברים תקינים ב pgd החלטנו לעשות pgs ב pgs בדקו 3 עוברים ששלושתם לא היו תקינים, אחד עם חוסר שמצביע על תסמונת דאון ושניים עם טרנסלוקציה - הפנו אותנו לבדיקת קריוטיפ במידה ויש משהו לא תקין בקריוטיפ מה עושים? עדיין אפשר לבדוק את העוברים ולקוות שיש עובר תקין?

היי עשיתי בדיקת סקר ביוכימי ראשון והתוצאות הן : Papp-a 1.34 mom Hcgb 0.81 mom אני בשבוע 12+3 האם אלה תוצאות תקינות? אשמח לתשובה 🙏🏻

כתבת שהבדיקות כמו בגיל המעבר האם זה קשור שבגלל זה יש לי השמנה ביטנית שומן בבטן? פיזור השומן שלי בגוף הוא בבטן בגלל רמת האסטרוגן הנמוכה? האם חודש שלם 30 ימים של מריחת אסטרוג'ל על הזרוע תעלה לי את רמת האסטרוגן ועם הדופסטון יופיע דימום? האם אסטרוג'ל סרגל שלם מריחה על הזרוע ועל הירכיים תעבה לי את רירית הרחם? האם מספיק חודש 1 של מריחת אסטרוג'ל כדי שרירית הרחם תתעבה? ESTRADIOL (E-2) תוצאה 74 pmol/L שם הבדיקה LH תוצאה 1.90 IU/L שם הבדיקה FSH תוצאה 10.60 IU/L שם הבדיקה PROLACTIN תוצאה 78.9 mIU/L שם הבדיקה PROGESTERONE תוצאה BELOW 2

שלום, נשואה +1 לפני 7 שנים עשיתי שאיבת ביציות כמובן שנעשו כל הבדיקות שעושים לפני..כולל הסקר גנטי שיצא תקין לחלוטין. כעת רוצה להחזיר עובר קפוא מאותה השאיבה . והוציאו בדיקות גנטיות מורחבות אני לא מעוניינת לעשות (אין לנו במשפחה כל מיני מחלות למיניהן לא לי ולא לבעלי וגם בלי קשר לזה פשוט לא מעוניינת זכותי המלאה ) הרופא אמר שיש אופציה שאחתום על סירוב הוציא לי טופס וחתמתי בנןסף אומר שעליי ללכת לייעוץ גנטי ושיסבירו לי מה אומרות בעצם בדיקות הסקר שאני לא רוצה לעשות ואז יביאו לי אישור שרשום שהוסבר לי ההשלכות... הוא אומר שזה בכדי שלא יבואו אחר כך בטענות חלילה ויש משהו.. שואלת האם יש ייעוצים כאלה?? ודבר שני למה לא מספיק שאני חותמת על ויתור,??????

אני עומדת להתחתן עם גבר שיש לו את הגן הזה במשפחה. אני רוצה שהוא יעשה בדיקה גנטית לראות אם לו ספציפית יש את זה, הוא לא רוצה וטוען שהוא לא צריך להיבדק כי רק נשים יכולות להעביר את הגן הלאה? האם זה נכון? אין חשש להביא ילדים אם יש לו את זה במשפחה? יש לו 2 אחים עם המחלה ואחיו של אמו מת מהמחלה. האם הוא באמת לא צריך להיבדק?

הי, לפי הבדיקה היותר מורחבת של הקופה לא נמצאו אצלי נשאויות. יש תורם שמאוד הייתי רוצה לבחור ובבדיקות שעשו לו Xytex (תורם מארה״ב) לא נמצאו נשאויות אך בהיסטוריה רשום שלאמא שלו ודודה שלו היה סרטן שד ועוד שני דודים סרטן הערמונית וזה נשמע לי קצת לא טוב. גם לדודה שלי היה סרטן שד ועוד דודה עם סרטן מעי גס. עדיף להימנע מתורם כזה? זה סיכון שמשהו גנטי עובר למרות שבדיקות כביכול תקינות?

שלום רב האם מי שפיר בודק אם יש לעובר hiv ?

עשיתי בדיקה מורחבת דרך הקופה והכל תקין אין נשאות לכלום. התורם שאני מעוניינת במנות שלו נשא לשתי מחלות שראיתי שאני גם נבדקתי אליהם ולא נמצאתי נשאית. האם מומלץ להשתמש במנות אלה? מה הסיכוי לילד חולה או נשא?

שלום אני בשבוע 28 ונאמר לי שהעוברית אחוזון 28. והיקף בטן score z מינוס 0.5 מתאים לשבוע וחצי פחות. מזה בדיוק אומר המינוס 0.5 הזה? תודה

האם יש מידע על גנטיקה בתסמונת מוביוס (שיתוק חצי שרירי הפנים)

שלום רב אני ילדתי השנה והיה לתינוקת שלי נמק במעי והיא לצערי נפטרה מהאבחון המאוחר עשינו בדיקת אקסום טריו קיבלנו תשובה שאני ובעלי יש לנו אותו השינוי וכמובן הילדה ב PL4kA (שינויים בעלי משמעות לא ברורה) לאחר מכן התקשרו מהמכון הגנטי והם טוענים שאולי הבת שלי לא היה לה נמק אלא משהו שנקרא אטרזיה עכשיו אני בהריון שבוע 12 ולא יודעת מה לעשות הם טוענים שאן טעם לעשות מי שפיר ולא ציפ גנטי לשינוי הזה רק להתמקד בסקירות ולהגדיר את עצמי בהריון כהריון בסיכון עם הרבה בדיקות אולטראסונד יש לך חוות דעת אחרת אני מאוד מבולבלת

שלום, התחלנו תהליך של תרומת ביצית. הבחירה שלנו הייתה מידית, אבל במישהי שמעידה שיש לה אלרגיות לפירות הדר ופירות יער. למיטב הבנתי אלרגיות עוברות בתורשה. מה הסיכויי שהילד יהיה עם אלרגיות והאם עדיף לבחור באופציה השניה שלנו. תודה.

שלום ביצעתי דיקור מי שפיר ואלה התוצאות: לא נמצאה עדות לחסר או תוספת כרומוזומלית באתרים הידועים כפתוגניים ו/או הגורמים לתסמונת גנטית ספציפית ידועה, אולם נצפה חסר של Kb949 של דנ''א בכרומוזום 21.2p21.3-Xp, החופף עם 2 גנים מתוכם 1 מסוג MORBID-OMIM. גנים מסוג: IL1RAPL1 (300206). קואורינטות: chrX:28713126-29662301 מה זה אומר? עד כמה זה מסוכן? יש לי עוברית ממין נקבה. מה אני אמורה לעשות עכשיו? ממש בחרדה מהתוצאה

שלום, בבדיקת חלבון עוברי יצא PAPP-A מעט נמוך. על איזה מומים או בעיות בעובר זה יכול להעיד? למעט תסמונת דאון האם יש עוד בעיות שיכולות להיות לעובר לאחר הלידה?

היי, לא יודעת עד כמה שאלתי קשורה לפה אך בכל זאת אשמח אם אוכל לקבל תשובה. בן זוגי עבר פאנל גנטי רחב בקשר של מחלות לב ( כי ערב אירוע לבבי שלא נמצאה סיבה, מה פגע בלב ככ קשה) קיבלנו תשובה - ״לא נמצאה מוטציה ברורה״ מה זה אומר? שלא נמצאה מוטציה מוכרת? תודה ויום שקט

בעלת סוג דם A+ שחומת עור, הגיוני לבחור תורם גם מסוג A+ אשכנזי? הן מבחינת סוג דם והן מבחינת שוני.?

שלום, אני בת 39, נקלטתי להריון ivf לאחר החזרת 2 עוברים (רק 1 מהם נקלט) ואני מאוד מודאגת מהתוצאות שקיבלתי. התוצאות הן - mom 1.33 papp mom Hcgb - 4.85 שקיפות עורפית - 1.27 כתוב לי שגיל בעובר לפי תאריך וסת אחרונה - 12 שבועות ו2 ימים, ולפי בדיקת האולטראסאונד האחרונה 12 שבועות ו4 ימים. מכיוון שתוצאת הhcgb מעל לתחום הסיכון לתסמונת דאון עולה. רשום שלפי הגיל הסיכון הוא - 1:140 והסיכון לפי הגיל בשילוב הבדיקות הוא : 1:85 חוץ מלהמתין לסקירה המוקדמת, לחלבון עוברי ומי שפיר יש עוד מה לעשות ? האם יכול להיות שהביטא גבוהה יותר בגלל הפער בין גיל העובר שנראה באולטראסאונד לבין המחושב מתאריך מחזור אחרון ? ממה עוד יכןתה לנבוע ביטא גבוהה יותר ? בתודה מראש 🙂

תודה, כרגע סיסי שיליה לא רלוונטי כי אני כבר שבוע 15, ומי שפיר מתכננת בשבוע 17 או 18... יכול להיות שזה ערך שיסתדר בסקר שליש שני ואז זה יוריד לי שוב את הסיכויים ?

שלום. אני בשבוע 24 תאונות לא זהות. קראו לנו ליעוץ גנטי אחריי ציפ עם התוצאה הבאה חסר של עותק אחד בגודל 37kb בכרומוזום 1p36.33. ביקשו מההורים לעשות ציפ גנטי. בנוסף באותה עוברית ישנה נקודה אקוגנית. עד אז, אני רוצה לתכנן ולהכין את עצמי מה המשמעות אם אחד מההורים כן נשא ומה המשמעות אם אחד ההורים לא. לפי מה שרשום באינטרנט יש סיכוי רב לכך שהילדה תהיה חולה. תודה מראש על התשובה

היי, אנו שוקלים הריון. שאלה, אמא שלי חולה בנסטגמוס, ידוע וגם רןאים זאת. האם זה אומר שואומטית שאני נושאת 2 עותקים על הגן (אך לא חולה) וכך יהיה גם התינוק שלי (בהנחה כמובן שבן זוגי ייבדק ולא נשא של הגן). אני לא נבדקתי. רוצה לדעת באם זה אומר שאני אוטומטית נשאית וכך גם התינוק? תודה

שלום, מעוניינת בתהליך אמהות יחידנית מתרומת זרע, אמא שלי חולת סכיזופרניה וההורים שלי הם בני דודים. נכון להיום האם משהו התקדם ויש גנים ספציפיים שניתן לשייך אותם למחלות נפשיות ולבדוק?

אני נמצאת עם בחור ממוצא ספרדי כמוני שיש לו במשפחה 2 אחים ואמא עם פיגור שכלי לצערי נכנסתי להריון ספונטני ממנו מבלי לעשות בדיקות לפני של גנטיקה אצלי במשפחה הגרעינית אין פיגור שכלי מלבד אח קטן של אמא מתוך 6 אחים בריאים אני מאוד חוששת לעובר שלא יצא בעל מום אציין גם האבא של העובר ניראה בעל פיגור שכלי..: קל אבל ולא קשה כמו האחים שלו שהם בהוסטלים ונחשבים חסרי ישע עשיתי בדיקה בדור ישרים ואני בשבוע 6+2 מחר עושה סקר גנטי עם הבן זוג הזה אנחנו לא נשואים אציין איזה עוד בדיקה עליי לעשות ? והאם אני בסיכון גבוה ועדיף להפיל בהקדם האפשרי!!!!!אין לי ילדים מדובר בהריון ראשון אבל עם זה ילד בעל מום והסיכון גבוה עדיף לוותר על ההריון ולנסות מתרומת זרע בהמשך

הי בהמשך אציין שביצעתי עם הבחור שיש לו פיגור שכלי במשפחה מ2 אחים ואמא בדיקה שנקראית דור ישרים והיא יצאה תקינה ויש התאמה גנטית מלאה ביני לבינו לזיווג אז לכן זה קצת מרגיע אותי להריון אבל עדין לא בשלמותו איזה בדיקות עליי לעשות מלבד מי שפיר שקיפות עורפית?ובייעוץ גנטי מול רופא יכולים לבקש ממני להביא את האחים המפגרים לבדיקת דם גנטית ומציינת שאין אפשרות כזאת ביכולתי לעשות דבר כזה אז מה הלאה?

הי אני בהריון שני ויש לי ביום חמישי בע"ה דיקור מי שפיר אני ממש מתלבטת אם לבצע גם אקסום (בהריון הקודם לא עשיתי אקסום, הכל תקין ברוך השם) כל הבדיקות שלי ברוך השם תקינות וגם עשיתי בדיקות סקר גנטיות מורחבות בפיוג'ן ג'נטיקס ולא נמצאה נשאות משותפת עם בן זוגי אני פשוט בן אדם מאוד חרדתי שאוהב לעשות את כל הבדיקות האפשריות השאלה שלי האם במצב הזה כדאי לעשות? כי הבנתי שיכולות לצאת גם תוצאות לא חד משמעיות ובעיתיות אשמח לדעתך בנושא תודה רבה!

שלום רב, כבר תקופה לא מבוטלת שהתעורר חשד בקשר לאבהות שלי לבתי. רציתי לעשות מבלי שאדתי תדע בדיקת אבהות. אך עקב כך שהבת היא על הרצף האוטיסטי נשלחנו היא ואנחנו לעשות שלושתינו בדיקת אקסום וצ'יפ גנטי. האם הבדיקות האלה מוכיחות שאני האב במקרה ולא אמרו לי משהו אחר? תודה

היי בסקירה מוקדמת התבקשתי לחזור למעקב אחרי גומה אחורית שהייתה 6 מ״מ אחרי שבועיי ם בבדיקה נוספתההמלצההייתה לחזור לבדיקה של המוחון וגומה אחורית נרשם כי בחתכים נמוכים יש קשר בין החדר הרביעי לגומה האחורית ממה זה יכול לנבוע מה החשיבות האם זה נחשבת ממצא חריג?

סקירה מוקדמת שבוע 15 מוקד אוקוגני חדר שמאל והרחבה גומה אחורית 6 ממ בשבוע 17 חזרתי למעקב הוא רשם בסיכום להמשיך לעקוב אחרי מוחון וגומה אחורית בסקירה בשבוע 21 מבצעת מי שפיר מחר האם להמתין עד הסקירה או לבקש הפניה לסקירה מכוונת? ניפט וחלבון עוברי תקין וגם שקיפות

שלום ד״ר אשמח למענה! בדיקת סקר ראשון,שבוע 12, הריון תקין,גיל אמהי 26 Hcgb 12.516ng/ml PApp- 1800ml/u נחשב ערכיםתקינים? 

היי ד״ר, תודה על המענה, אני שואלת אם הערכים האלו בבדיקת סקר ראשון (הריון תקין הבדיקה בןצעה בשבוע 12 באולטרסאונד וגיל אמהי 26, לא יודעת אם רלונטי הפרטים האלו) Bhcg free - 12.516 ng/ml Pappa-1820 mu/l האם אלו בטווח הנורמה? זה תקין?

אין לי את הסטטיסטיקות… עשיתי את זה במעבדה פרטית השאלה אם התוצאות הן בטווח הנורמה? בעקרון זה יוצא Bhcg- 0.33 MoM Pappa-0.98 MoM

דרך קופת חולים אעשה רק סקר שני. והNT הוא 0.9 mm שכחתי לציין. אשמח למענה. תודה!

שלום ד״ר אשמח למענה! בדיקת סקר ראשון,שבוע 12, הריון תקין,גיל אמהי 26 Hcgb 12.516ng/ml PApp- 1800ml/u נחשב ערכיםתקינים? 

שלום, בן הזוג שלי חולה במחלת עיניים נדירה RP שפוגעת ברשתית. אמא שלו, ממוצא אשכנזי, חולה במחלה. אביו, מוצא מזרחי, לא חולה במחלה. גם אחיו של בן זוגי חולה במחלה. אני ממוצא מזרחי. מה הסיכוי שהילדים העתידיים שלנו יחלו במחלה? האם יש קשר למוצא? האם הגן הוא דומיננטי או רציסיבי? תודה רבה

שלום נמצאת בשבוע 15 שקיפות וניפט תקינים בסקירה מוקדמת נמצא מוקד אוקגני בחדר שמאל והרחבה של גומה אחורית 6 מ״מ מעקב בעוד שבועיים מה המשמעות נשארתי עם מלא חששות ללא תשובות חד משמעיות

שלום רב אני ואשתי מבצעים בדיקת אקסום וחוששים מ hiv , האם בדיקת אסקום מראה אם יש hiv תודה

כי עברתי על הטבלה מכללית הם בודקים את 2hivep ו Cd4 בבדיקה הגנטית

היי, בהריון גיליתי שלי ולביתי שנולדה בריאה יש אותו חסר כרומוזומלי מזערי בכרומוזום 16. יש לי ביציות מוקפאות שהקפאתי בעבר לפני שידעתי על החוסר הזה - האם עלי לעשות pgd או pgs? האם pgs מגלה חסרים שהם גם מיקרוסקופיים ומזעריים? במידה ולא,זה אומר שלא אוכל לדעת לעולם לפני כניסה להיריון נוסף?

שלום ד"ר, ביצעתי בדיקה Fragil X - FMR1 , MM_002024.6 , Carrier Result: NEGATIVE. PCR repeats: 21 Interpretation: שלילי להרחבת X שביר. תוצאה זו אינה קשורה לתסמונת ה- X שביר והפרעות הקשורות ל FMR1. מהתשובה ניתן להבין שהתשובה שלילית ואיני נשא. שאלתי, 1. הבדיקה בוצעה PCR האם מדויקת פחות או יותר משיטת בדיקה רגילה? 2. בשיטה הרגילה מס' חזרות כתוב CGG וכאן PCR זהו אותו יחס למס' החזרות? 3. יש מאמרים שכתוב ש 20 חזרות נמוך מהממוצע ויש לכך משמעות קלינית או שיכולה להיות. יש בדבר? או ש 20 זהו תקין וזהו? אשמח להסבר ככל האפשר.

שלום ד"ר, ביצעתי בדיקה Fragil X - FMR1 , MM_002024.6 , Carrie Result: NEGATIVE. PCR repeats: 21 Interpretation: שלישי להרחבת X שביר. תוצאה זו אינה קשורה לתסמונת ה- X שביר והפרעות הקשורות ל FMR1. מהתשובה ניתן להבין שהתשובה שלילית ואיני נשא. שאלתי, 1. הבדיקה בוצעה PCR האם מדויקת פחות או יותר משיטת בדיקה רגילה? 2. בשיטה הרגילה מס' חזרות כתוב CGG וכאן PCR זהו אותו יחס למס' החזרות? 3. יש מאמרים שכתוב ש 20 חזרות נמוך מהמוצע ויש לכך משמעות קלינית. יש בדבר? או ש 20 זהו תקין וזהו? אשמח להסבר ככל האפשר.

שלום דוקטור אני בשבוע 20 הריון ivf בשבוע 18 עשיתי מעקב גדילה עובר שהכל תאם לשבוע Hc-153 , פמור-26.86 ממ. כעבור שבועיים נעשה עוד מעקב גדילה ונראה שיש ירידה אחוזונים בעיקר בhc שעלה רק ל168 ופמור 30 ממ. עדיין הכל בטווח אך רציתי לשאול למה יש ירידה באחוזונים? כתוב בבדיקה החדשה שעצם הירך מתאימה לשבוע פחות מה שלא היה בבדיקה לפני כשבועיים.האם יש סיבה לדאגה? תודה.

שלום, עשיתי הערכת משקל אתמול, שבוע 32+1 הריון שני ivf. היום הייתי אצל הרופאה שלי והיא הפנתה אותי לייעוץ גנטי, בגלל היקף בטן גדול, דבר שקצת הלחיץ אותי. אני עם סוכרת הריון מאוזנת בתזונה. התוצאות של ההערכת משקל: Bpd 78.5 מ"מ תואם לשבוע 31+4 Head cir 295.3 מ"מ תואם לשבוע 35.4 Ab cir 302.1 מ"מ מתאים לשבוע 34+1 יחס HC/AC 0.97 Femur length 65.8 מ"מ תואם לשבוע 33+6 משקל העובר 2248. ממש חריג? מה זה אומר בשבוע כזה מתקדם?

בת 34 כרגע בוצעה בדיקת שקיפות עורפית בשבוע 12+2 שיצאה תקינה שקיפות 1.9 הודגם עצם האף . crl 64 מ"מ לעומת זאת בדיקת הסקר שבוצעה יום למחרת יצאה פחות טובה הסיכון לפי הגיל שלי 1.470 סיכון לפי גיל עם תוצאות בדיקת השקיפות והדם יצאה 1.160 טריזומה 1.10000 Papa 1726.3. Free 57 .9 Nt 1.9 Mom 0.70 1.45 1.67 מה עלי לעשות אני מבינה שהבדיקת סקר ביחס לגיל שלי יצאה פחות טובה . מצד שני השקיפות כן תקינה מה ההמלצה ? לחכות לסקירה ולחלבון עוברי ? בדיקת ניפט באמת אמינה ויכולה לתת תשובה ברורה ? אשמח לתשובה. תודה

שלום, בצעתי בדיקות גנטיות טרום לידתי. ברצוני לשאול לגבי שני בדיקות 1. בדיקת ABCA4 : לא זוהו מוטציות הגורמות למחלה בהערות כתוב: c.5603A>T (p.Asn1868Ile) זוהה בגן ABCA4. גרסה שפירה זו אינה ידועה כגורמת למחלה ואינה משפיעה על הסיכון של אדם זה להיות נשא מצבים הקשורים ל-ABCA4 האם אכן אין נשאות? ומה המשמעות של ההערה שנכתבה? 2. בדיקת מחלת קראבה (GALC): לא זוהו מוטציות הגורמות למחלה בהערות כתוב: אלל(ים) של פסאודו-חסר * שינוי שפיר, c.1685T>C (p.Ile562Thr), הידוע כאלל פסאודו-חסר, מזוהה בגן GALC. לא ידוע על אללים של חוסר פסאודו כקשורים למחלה, כולל מחלת קראבה. * נוכחות של אלל פסאודו-חסר אינו משפיע על הסיכון של אדם זה להיות נשא. אנשים עם אללים פסאודודיפיקנטיים עלולים להפגין תוצאות חיוביות שגויות בבדיקות ביוכימיות קשורות, כולל סקר יילודים. עם זאת, לא ידוע על אללים של פסאודו-חסר כגורמים למחלה, גם כאשר ישנם שני עותקים של הווריאציה (הומוזיגוט) או בשילוב עם וריאנט אחר הגורם למחלה (תרכובת הטרוזיגוטית) שינוי שפיר המשמעות שאנוי נשא? ומה המשמעות של אלל פסאודו-חסר, מזוהה בגן GALC אודה למענה והסבר קצר

שלום רב , בן 63 סובל מ - HYPERPARATHYROIDIM ראשוני. סידן נמןך מאד בשתן. הולץ לי על בדיקה גנטית FNN . קופ"ח אישרה לי את הבדיקה שציינתי : אנליזה של פאנל גנטי רציוף NGS . האם בדיקה גנטית זו רלוונטית לבדיקה FNN ? תודה

היי לאחרונה גילית שלשני הבנים שלי יש nf. הקטן בן 1.7 והגדול בן 10. הראשון הריון טיבעי השני ivf יש לי עוד עוברים מוקפאים מאותה השאיבה האם להשמיד? קראתי מאמרים סותרים תודה

היי כבר ילדתי אבל יש לי שאלה. כל ההריון שלי ראש העובר היה גדול לפחות בשבועיים /שבועיים וחצי מגיל ההריון הריון ivf לכן בסיכון והייתי במעקב קפדני. אבל באף סקירה/בדיקה/הערכת משקל לא שלחו אותי לבדיקות נוספות או סקירה מכוונת למוח או משהו דומה. נולד בשבוע 38 פלוס 5 עם הקף ראש 38 האם היו צריכים לשלוח? האם היית פה נורה אדומה ואף אחד לא התייחס לזה? באתי לרופא שלי שהיה בהריון בטענות הוא אומר לי שזה לא עבר את הפער של 3 שבועות אז לא עושים דרמה האם נכון?

שלום וברכה ד''ר, בדיקת אולטרסאונד אחרון שבוע 38+3 הראיתה היקף ראש קטן לעובר: ובאופן כללי ניכרת ירידה מתמדת בהיקף ראש העובר. תוצאות בדיקה אחרונה שבוע 38+3: BPD: 89 מ''מ מתאים לשבוע 36+4 HC:317 מ''מ מתאים לשבוע 35+1, אחוזון 9 AC:327 מ"מ מתאים לשבוע 36+6, אחוזון 37 FL:76 מ"מ מתאים לשבוע 38+6, אחוזון 61 שאלותיי: 1. האם היקף הראש מחוץ לנורמה? בכמה סטיות תקן הראש קטן? 2. מה ניתן לעשות בשבוע כל כך מתקדם בגילוי בעיה זאת? 3. האם מומלץ ליילד מוקדם בשל הבעיה? תודה רבה, ורד

שלום, אציין שבדיקת X שביר אצלי תקינה. אני מעוניינת בתורם. בדיקת X שביר Fragile X Syndrome (FMR1) - תוצאה No disease-causing mutations detected; CGG repeat number within normal range FMR1, מהדוח: *GENE: FMR1 TRANSCRIPT: NM_002024.5 Normal triplet repeats observed: 20, 21. CGG repeat ranges: normal (<45 CGG repeats), intermediate (45-54 CGG repeats), premutation (55-200 CGG repeats), full mutation (>200 CGG repeats). The expected number of FMR1 alleles is one in a male and two in a female. Based on the reported sex of this individual, an unexpected number of alleles was reported. This may be due to biological or technical reasons, such as mosaicism, sex chromosome anomalies, sample submission errors, or a technical artifact. Correlation with additional genetic testing is recommended if clinically indicated. מצד אחד תוצאה תקינה מצד שני "בהתבסס על המין המדווח של אדם זה, דווח על מספר בלתי צפוי של אללים" במידה שהבנתי נכון, על פי התוצאה X שביר תקין? בדוח הבדיקות, משהו סותר או שתקין? אשמח לדעתך

שלום ד"ר. בשלב זה איני מעוניינת בייעוץ גנטי פרטני. אציין שביצעתי בדיקת X שביר והתוצאה תקינה (לא נמצאה הגדלה של מספר החזרות CGG בגן האחראי לתסמונת X שביר). וכמו כן שאר הבדיקות שביצעתי תקינות ואיני נשאית לבדיקות שבוצעו במסגרת הקופה והמושלם. רכשתי מס' מנות מתורם מחו"ל. ביצע 600 בדיקות , צוין שהכל תקין ואינו נשא. גם לגבי Fragile X צוין תקין. Fragile X Syndrome (FMR1) - תוצאה No disease-causing mutations detected; CGG repeat number within normal range אלא שבדוח קיימת ההערה שציינתי, "The expected number of FMR1 alleles is one in a male and two in a female. Based on the reported sex of this individual, an unexpected number of alleles was reported." כרגע אני מעוניינת לדעת האם התשובה תקינה, התורם אינו נשא/חולה. ואם יש סתירה בין התשובה לדוח, והוא כן נשא. אני אפנה לביטול ההזמנה מהסיבה שהציגו אותו שאינו נשא/חולה. את מסכימה לסייע באופן שבשלב ראשוני אשלח לך את קובץ הדוח ללא פרטי התורם אשמך לתשובתך.

הי איזה מקומות היום יש בארץ שעושים בהם בדיקות סקר גנטיות הכי מורחבות שיש? אשמח לעזרה כי לא מצאתי בגוגל תודה!!

שלום, אני בת 35 נמצאת בהריון ivf בשבוע 22+3 היום בסקירה השנייה הרופא ציין כי העוברית קטנה לשבוע ההריון והפנה אותי למעקב גדילה. אני ממש בלחץ כיוון שגיל העוברית אמור להיות מדויק וכי המשקל נמוך מאוד ביחס לשבוע. עד עכשיו בכל הבדיקות הגיל התאים למדידות. יש לי ילד בן 5 מהריון טבעי ובסקירה השנייה הוא דווקא היה גדול בשבוע. האם יש מקום להילחץ או שזה משהו שכיח? מצרפת את המדידות. תודה! שבוע 20+6 Bpd 49 מ"מ שבוע 21+2 Head cir 189 מ"מ 21+0 AB. Cir 158 מ"מ יחס HC/AC 1:19 21+3 שבוע Femur length 36 מ"מ משקל 403 גרם.

שלום אני בת 30 הריון ivf שבוע 17 כל הבדיקות שעשיתי יצאו תקינות עם סיכון נמוך לתסמונת. סקירת מערכות מוקדמת תקינה. מה שמדאיג אותי יותר שיש לי אח עם עיכוב התפתחותי לא אוטיזם. האם על סמך מידע זה כדי לעשות מי שפיר?

מציינת שעשיתי קריןטיפ ואצלי הכל תקין אצל בן זוגי גם תקין חוץ מהיפוך של כרומוזום 9 ללא משמעות קלינית

כל הבדיקות ההיריון עד עכשיו היו תקינות לגמרי .. והיום קיבלתי תבדיקת מי שפיר וזאת התוצאה תוצאה: בבדיקת ה- CMA נמצאה דופליקציה שמקורה ב- 15q11.1-q13.3 בגודל של 12.5Mb. הדופליקציה מוכרת וכוללת גם את האיזור שנקשר ל- Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome ). arr[GRCh37]15q11.1 - q13.3(20011590-32567 רציתי לשאול מה האוחז ללדת תינוק בריא? ומה את ממליצה לי לעשןת ???

שלום יש לי ילדה בת שנתיים ואני בהריון בשבוע 10 פלוס 4 בהריון הראשון טעיתי במוצא של בן זוגי (אמרתי שהוא מרוקאי בלבד ולא מרוקאי וכורדי) ולכן לא אמרו לי שצריך לבדוק אם הוא נשא של המחלה "קוסטף" יש לציין שעשיתי מי שפיר עם צ'יפ גנטי והכל יצא תקין והילדה בריאה ברוך השם אבל עכשיו בגלל שאמרו לי על זה אני ממש מוטרדת שזה יתפתח אצלה חס וחלילה בעתיד, באיזה גיל זה מתפרץ? והאם רואים את זה בצ'יפ הגנטי? אשמח לתשובה בבקשה אני בחרדות כמו שלא הייתי מעולם ולא מפסיקה לבכות תודה

אני ממליץ הליך פונדקאות ומקבל תרומה מתורמת דרום אפריקאית ממוצא הולנדי. התורמת עשתה סקר גנטי וזוהתה נשאות למחלת כליות Nephrotic Syndrome, NPHS2-related NM_014625.2(NPHS2):c.686G>A (R229Q) heterozygote השאלה היא האם יש צורך לעשות סקר בעצמי או שהסיכון לא מצדיק את זה. תודה רבה

אני נמצא בהליך פונדקאות*