תסמונת מרפאן בדיקה גנטית

שלום אם יש אבחנה קלינית של מרפן על סמך מראה אופיני, דיסלוקציה של עדשה, ממצאי אקו לב וכו- השלב הבא זה להתקדם לבדיקת הגן האחראי fbn1. כיום זה במימון קופח למי שעונה על הקריטריונים. אם מואותרת מוטציה ניתן כשמתכננים ילדים לבצע אבחון טרום השרשה - כלומר טיפולי הפריה ובחירת העוברים ללא המרפן או לחלויפן לשקול אבחון במהלך הריון בסיסי שליה/מי שפיר ולשקול הפסקת הריון באם יתברר שלעובר מרפן. יש המלצה לנשים עם מרפן להיות במעקב הריון בסיכון לפני ובמהלך כל ההריון והלידה שלב א - לפנות לגנטיקאי לאבחון אישי בהצלחה