תסמונת טרנר אבא מודאג
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום לכולם. בתי בת 4 בחודש הבא בעזרת השם והיא מוגדרת כ FTT קשה. היא סוובלת מקומה נמוכה. ההתפתחות המוטורית שלה וההתפתחות השכלית שלה הם ללא בעיה. עלה החשד שהיא סובלת מתסמונת טרנר. שלחו אותנו לעשות בדיקה גנטית של ריצוף של SHOX , האם בדיקה זו אכן יכולה לשלול או לאשר את תסמונת טרנר. לפני כשנתיים בתי עברה בדיקת קריוטיף ותוצאותיה היו תקינות. האם בדיקת קריוטיף יש ביכולתה לשלוש או לאשר את תסמונת טרנר? אני שואל את השאלה משום שאני ואשתי כבר יצאנו מחורפנים ומבולבלים לגמרי מכך שכל רופא או גנטיקאים אומרים משהו אחר ובכך אנו מוצאים עצמנו ללא תשובה מספקת ונכונה. אשמח לתשובה מקצועית במהירות האפשרית בבקשה זה ממש חשוב. תודה רבה לעונים.
אם בדיקת הקריוטיפ תקינה- אין מדובר בתסמונת טרנר. חסר או הפרעה בגן shox יכול לתת תמונה הדומה במעט לתסמונת טרנר ויכול להסביר קומה נמוכה.