בדיקת נשאות לrp בבית חולים
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, אנחנו סוג ללא ילדים. במהלך בדיקות גנטיות ביצעתי את הפאנל המורחב. שתי נשאויות שנמצאו אצלי ג׳וברט ואגירת גליקוגן לא נמצאו אצל בעלי. נמצאתי גם נשאית לrp האם ניתן לבצע את הבדיקה הזאת בלבד לבעלי? ריצוף הגן עולה 590 דולר ובשל נדירותה אני לא רואה צורך מה גם שפאנל מורחב כשלי יעלה פחות. האם במסגרת בית חולים יש בדיקה רק לrp? במידה ושנינו נשאים למיטב הבנתי הסיכון לעובר להיות חולה הוא 25% האם ניתן לגלות אם העובר נשא בבדיקת סיסי שיליה בשבוע 11?
שלום ל גנים רבים מאוד. בסקר מורחב נמצאת נשאית לאחד מהם. על מנת להקטין את הסיכון לילד חולה יש צורך לבדוק את בן הזוג. האם עדיף לבדוק מוטציות ספציפיות או לרצף את הגן, האם אפשר להחליט לא לבצע את הבדיקה כי זה נדיר ו/או כי זו מחלה שלא מעניין אתכם לשלול- את זה כבר כדאי להחליט במסגרת של יעוץ גנטי. מאוד תלוי בכם. במוצאים שלכם. בגן הספציפי. טכנית אפשר לעשות הרבה. כנל לגבי הנשאויות הנוספות דרך אגב. בסיסי שליה או מי שפיר אפשר לבדוק האם עובר נשא/חולה/ללא כל מוטציה. אבל צריך כמובן לדעת מראש מה בודקים. במידה ואתם מתלבטים ממליצה לפנות ליעוץ גנטי. בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
