פעמיים הריון עם תסמונת דאון- מבקשת להתייעץ
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, אני בת 38.5 אמא ל 2 ילדים עברתי 2 הריונות בעבר של עוברים שהייתה להם תסמונת דאון (הפסקתי הריון בשבוע 18 ואת השני בשבוע 20) עשינו אני ובעלי בדיקת fish עם גלאי לכרומוזום 21 נבדקו 100 תאים ולא אותרה בהם תוספת עותק כרומוזום 21 ואמרו שאין כרגע סיבה להרחיב ברור גנטי. אני מאוד רוצה להיכנס להריון וילד נוסף אבל חרדה ולא מאמינה בכלום יותר, אני לא רוצה לעמוד שוב במצב הנורא הזה שחוויתי פעמיים. 2 ילדי האחרים בריאים. האם באמת אין עוד בדיקה שיכולה לאמת את העניין שאני לא בסיכון להריון כזה שוב? מעבר לגילי, הרי זה קרה לי פעמיים? מהו מכון הייעוץ הגנטי הטוב ביותר בארץ??? אפילו בעולם? בתודה וכבוד
שלום אכן נשמע לא פשוט 2 ההריונות שעברת. בהנחה שתסמונות הדאון היו כאלה עם תוספת של כרומוזום 21 חופשי- כלומר ללא טרנסלוקציה- אכן מקובל בספרות לחשוב שאין תוספת סיכון גדולה (מדובר על כ 2% מעבר לסיכון הרקע של הגיל). יש הממליצים במצב כזה להרות באמצעות טיפולי פריון ו״סריקה״ שלהעובר להפרעות כרומוזומיות- מה שנקרא PGS. ו לנסות שוב להריות ולבצע בדיקת NIPT בשבוע 10 שיכולה כבר בשבוע כה מוקדם לגלות אם יש תסמונת דאון. מאחלת בהצלחה