תוצאות ציטוגנטיות בשבב
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום וברכה, הריון ראשון בגיל 42.5 מתרומת זרע לאחר IVF כרגע בשבוע 24 ביצעתי דיקור מי שפיר + ציפ גנטי עקב גילי ובעקבות ממצאי אולטרסאונד לכליות אקוגניות ו-VSD (בוצע אקו לב עובר תקין וכן סקירה מכוונת- כליות תקינות ) להלן התוצאות המי שפיר והציפ : arr(1-22,X)x2 נמצא קריוטיפ של נקבה ללא עדות לחסר או תוספת כרומוזומלית באתרים הידועים כקשורים לתסמונת גנטית ידועה. ממצאים להמשך בירור: arr[hg19]6q21(112,460,540-112,580,861)x1 חסר בגודל של כ- 120kbp בגן LAMA4 הקשור ל CARDIOMYOPATHY , DILATED, 1JJ נאמר לי ע"י היועצת הגנטית כי מדובר בגן נדיר שלא ידוע בספרות עליו או אנשים חולים. לא הומלץ על הפסקת הריון. המליצו לי לבצע בדיקה גנטית על מנת לבדוק האם אני הורשתי לעובר את הגן ובמידה וכן אני יכולה להיות רגוע מאחר ואני אישה בריאה ב"ה (אין DNA של התורם) האם יש לי ממה לחשוש? האם ידוע לכם מעבר למה שנמסר לי משהו על הגן הזה/ מחלות ? אודה לתשובתכם
שלום צר לי אך האינטרנט איננו מקום לקבל חו״ד שניה על תוצאות של ציפ גנטי. במיוחד כשמדובר בממצא נדיר ולא מוכר. זה לא יהיה רציני ויחטא כלפיך. אני מבינה לגמרי את החשש - ומציעה שבמידה ולא קיבלת מענה מספק ביעוץ הראשון- לפנות לחו״ד שניה. זה צריך להיות מול כל נתוני ההריון ותוצאת הציפ המלאה. הגנטיקאי יוכל לנתח את הנתונים שוב ולבדוק במידת הצורך במאגרי נתונים עולמיים ובספרות הרפואית. בהצלחה!