Treacher Collins syndrome
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום. בעקבות הסרט 'פלא', מבקשת לדעת האם התסמונת ה-Treacher Collins ניתנת לאיתור בצ'יפ הגנטי או באקסום? תודה
לקריאה נוספת והעמקה
את הסרט לא ראיתי אבל הבנתי שהוא מוצלח :) הגנים לתסמונת ידועים. ניתן לאיתור בבדיקה ישירה שלהם בבדיקת ציפ גנטי לא מאותרות מוטציות מסוג זה באקסום כן
תודה