שאלה לאחר לידה שקטה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, לצערי עברתי לידה שקטה בשבוע מתקדם בשל צ'יפ גנטי לא תקין. האם אני עשיתי משהו לא תקין? האם לפני ההריון הבא חוץ מייעוץ גנטי, יש משהו שניתן לעשות כדי לגרום להצלחתו? תודה מראש.
צר לי על החוויה שעברת. מאוד לא קל. שינויים גנטיים זה לא דברים שבשליטתתנו. לכן זה לא משהו שעשית או לא עשית. צריך בעיקר לברר האם יש סיכוי שאת/האב של העובר נשאים של שינוי שיכול להוות סיכון יתר משמעותי להישנות. את זה אפשר לברר במסגרת הייעוץ הגנטי. בהצלחה
תודה על תשובתך. שנינו עשינו גם צ'יפ גנטי ויצא תקין. האם בכל זאת צריך ייעוץ גנטי לפני הריון?
אני מניחה שקיבלתם יעוץ אם כך על סיכויי ההישנות של מצב דומה ...? זה בדכ נמוך אבל קיימת בדכ המלצה לבצע ציפ גנטי גם בהריונות הבאים
תודה רבה על תשובתך. לא קיבלנו ייעוץ לקראת הריון חדש. היה חוסר גדול בכרומוזום 10. האם זו בעיה שיכולה לחזור על עצמה? והאם ניתן לסמוך על בדיקת פנורמה או NIPT או שכדאי לבצע בדיקת סיסי שילייה על מנת לבדוק בשלב מוקדם ולא להגיע שוב למצב שאליו הגענו?
קשה לי לענות לגבי הישנות מבלי לעבור על כל החומר הרפואי. את זה כדאי לקבל מהמקום בו בוצע כל הברור. לגבי בדיקת NIPT - היא לא מתאימה למקרה כזה כי לא מתיחסת לכרומוזום 10, ובכל מקרה מדובר בבדיקת סקר ולא בבדיקה אבחנתית. לגבי סיסי שליה מול מי שפיר - זה תלוי בהערכה של סיכון ההישנות. אם הוא נמוך בהחלט אפשר לחכות למי שפיר אם לא- אז לסיסי שליה. בהצלחה!