תסמונת רט

שלום עדי, אני אמא לילדה מתוקה בת שנה וחודש עם עיכוב התפתחותי ניכר. בגדול, עשינו אבחונים בתל השומר ומסקנת המומחים שם הינה CP משמעותי ללא אתיולוגיה. הופננו לסדרת בדיקות, מטבוליות MRI מוח, אקו לב, אולטרסואנד כליות, ראיה, שמיעה, ציפ גנטי, הכל תקין (פרט לשמיעה, יש ירידה ככל הנראה עקב נוזלים באוזניים ונוכחות שקד שלישי מוגדל). הופננו לייעוץ גנטי ואני לא מצליחה לאסוף את עצמי כרגע ולהתייצב מול גנטיקאי ולכן שואלת כאן. רק דבר אחרון ברקע, לידה רגילה ותקינה בשבוע 42 משקל 4.4. הבת שלי בערך עד גיל 3 שבועות רק ישנה, לא היתה בעית טונוס או הנקה.. בערך בגיל 3 שבועות התחלנו לשים לב לחוסר שקט, הגברת טונוס בכל הגוף, הטונוס היה כל כך מוגבר שבגיל חודשיים זחלה והתהפכה וזה היה נראה לא רצוני.. אז התחלנו במעקב ניורולוגי.. האבחון הראשוני היה ויסות חושי ואולי דיספרקסיה.. עם הטיפולים בפיזיו הטונוס המוגבר בגב התמתן ואז גילינו שרירים מאוד חלשים, על גבול ההיפוטוניה, כיום לא מצליחה להחזיק את ראשה, לא יושבת, אין שיווי משקל בגוף. ידיים מאוגרפות. האבחנה היום טונוס נמוך בגב ובחגורת הכתפיים, מוגבר מאוד בידיים ומשתנה ברגליים. היא לא רכשה מיומניות אותן איבדה.. פשוט לא הצליחה לרכוש מיומניות כלל.. כיום תפקודי ידיים לא קיימים, לא מביאה לקו אמצע, לא מכניסה ידיים לפה ולא אוחזת חפצים. כן מתהפכת ומנסה לזחול בחוסר הצלחה.. למרות שאין לה תנועות ידיים אופייניות לתסמונת רט אני חוששת מתסמונת רט לא אופיינית. רק אציין כי מבחינת היקף ראש היא באחוזון 50 ושומרת עליו (כך גם בגובה ובמשקל). אני יודעת שלא נותנים פה ייעוץ פרטני אך במצבי הנפשי אני לא מצליחה להגיע ממש לגנטיקאי.. מקווה שאאסוף את עצמי בזמן הקרוב.. אולי זה נשמע לך כמו משהו מוכר? אפילו רק שאכין את עצמי נפשית לגרוע מכל.. תודה רבה