התייעצות גנטית לפני מי שפיר
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום וברכה, בת 30, שבוע 17+2. אני אחרי שקיפות, סקר שליש ראשון וחלבון עוברי. אשמח לעזרה בפענוח התוצאות. שקיפות עורפית- 1.9 מ"מ. סקר שליש ראשון- הסיכון לתסמונת דאון בשילוב השקיפות העורפית הוא 1:490 חלבון עוברי- הסיכון הוא 1:780. שאלתי היא האם ואיך יכול להיות פער כל כך גדול בין הסקר שליש ראשון לחלבון העוברי. אני עומדת בפני מי שפיר ובהתלבטות גדולה האם לעשות.
לבדיקות שונות בהריון יכולת גילוי שונה ולעיתים אכן יתכנו מספר "מספרים" של סיכון באותו ההריון- דברהעשוי להיות מאוד מבלבל. הבדיקה הכי מדויקת ולא חודרנית היא בדיקת ה NIPT- שתיתן את הניבוי הכי מדויק לגבי סיכוי לתסמונת דאון ללא דיקור. מבוצעת באופן פרטי. ברם כיום עושים בדיקות רחבות יותר במי השפיר, מעבר לכרומוזומים ובדיקת תסמונת דאון- בדיקת הציפ הגנטי. כך שלמי שפיר יתרונות נוספוים, על אף הסיכון הקטן להפלה.
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
