מוקד היפראקוגני חדר ימין חשד לרבדמיומה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, נמצאת בשבוע 29 בסקירה מכוונת נמצא ממצא היפראקוגני בגודל 5 מ״מ בבסיס חדר ימין. בשלב זה לא ניתן לקבוע אם רבדומיומה. בדיקת שקיפות עורפית תקינה, חלבון עוברי תקין, מי שפיר תקין , ציפ גנטי הראה דופליקציה של 2 mb על קצה כרומוזןם 22 ( תורשתי אימהי). סקירה מוקדמת ומאוחרת תקינה. שאלתי , מה ההבדל באבחנה של ממצא אקוגני לרבדומיומה ? האם אקו לב עובר ייתן תוצאה חד משמעית ? במידה וזה רבדומיומה , מה המשמעות לגבי המשך ההריון ? האם בהכרח מוביל למחלת הטוברוס סקרוליוזיס?
לקריאה נוספת והעמקה
על אנשי ההדמיה לקבוע אם מדובר במוקד אקוגנטי או רבדומיומה. זו אבחנה קשה ולא תמיד בטוחים. במקרה ואכן מתרשמים שמדובר ברבדומיומה, יש לשלול כמו שכתבת מחלה בשל טוברו סקלרוזיס (לא נבדק בציפ גנטי רגיל). ממליצה לפנות ליעוץ גנטי פנים אל פנים - מורכב קצת לדיון אינטרנטי בהצלחה