שאלה על תוצאות שקיבלתי בנוגע לתסמונות
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, אני אישה בת 32 לאחר הריון ראשון תקין. כעת בהריון שני, שבוע 19. עקב מחלת רקע שיש לי אני לוקחת בהריון קולכיצין וקלקסן ברמה היומית. אחרי שביצעתי סקר שליש ראשון, סקירה מוקדמת וחלבון עוברי הסיכון המשוקלל לתסמונת דאון יצא לי 1:5763 כאשר הסיכון לטריזומיה 18 יצא 1:20000. כעת, ממש במקרה, גיליתי כי לפני שבוע נשלח אלי טופס ממוחשב לאתר קופ״ח בו יש ״תוצאות הערכת בריאות העובר״ שמשקללות סוג של ייעוץ גנטי למיטב הבנתי. שם, קיבלתי תוצאות מאוד גבוהות לסיכון למחלה. קיבלתי כי הסיכוי הסופי לתסמונת דאון הוא 1:400 כאשר הסיכוי לתסמונת כרומוזומלית קשה אחרת היא 1:57. אני ממש לא יודעת ממה זה נבע כי קיבלתי הסתברות אחרת קודם לכן כפי שציינתי. כמובן שאפנה גם לרופאה שלי (אני בהריון בסיכון) אבל אשמח לדעת גם את דעתך בבקשה. בממצאים הנוספים בדוח, שיתכן והם הובילו לתוצאה הגבוהה בסיכון, רשום שאני נוטלת קולכיצין. הרופא שביצע את הסקירה הראשונה טען כי קולכיצין זה משהו שמצריך ייעוץ גנטי אך ביררתי זאת לאחר מכן עם הרופאה שלי והיא טענה שזה לא כך. מעבר לכךֿ, בסקירה המוקדמת, הרופא לא הצליח לצפות בלב של העובר וטען כי יש לעשות אקו לב. ייתכן כי הדברים האלו הובילו לתוצאה של הסיכון שקיבלתי בסוף? האם זה אומר שבעצם אם הכל ייצא באקו לב תקין אז הסיכוי שלי לתסמונת דאון או מחלה קשה אחרת של העובר יהיו שוב נמוכות יותר? תודה רבה מראש. מאוד לחוצה
שלום אכן נשמע מבלבל ומורכב. קשה לי לענות מבלי ראות את המסמכים . ממליצה על יעוץ גנטי פנים אל פנים או לפחות בטלאמדיסן (יש אפשרות כזו באיכילוב ואני מניחה שגם בבתי חולים אחרים) כדי לעבור בצורה מסודרת על המסמכים נטילת כולחיצין כשלעצמה היותה בעבר סיבה למי שפיר והיסטורית נשארה כזכאות בהצלחה