בדיקת דיקור מי שפיר

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

26/04/2021 | 12:40 | מאת: אני

היי, בת 35, כל הבדיקות תקינות (שקיפות: 0.6 מ"מ, סיכון משוקלל לאחר חלבון עוברי לתסמונת דאון וגם לטריזומיה 18: 1:10000) רשום לי שמומלץ לשקול ייעוץ גנטי. בדרגת ההמלצה לדיקור מי שפיר כתוב "מבחינה רפואית אין הכרח. יחד עם זאת יש לשקול ביצוע מי השפיר או NIPS". קבעתי כבר תור למי שפיר אבל מאוד חוששת ושוקלת לבטל כי חוץ מהגיל לא נראה שיש צורך. הרופאה האישית לא חושבת שיש הכרח אבל בגלל הגיל וההמלצות אני מאוד מתלבטת. מה לעשות..? תודה

בהנחה שכל הבדיקות תקינות, אפשר להקטין את הסיכון עפי גיל גם בצורה לא חודרנית, למשל עם בדיקות NIPT שזה בדיקת דם לאם. היתרון במי שפיר הוא שאפשר לבצע בדיקת ציפ גנטי- שאין לה תחליף לא חודרני. זה לא תלוי גיל. באישה בריאה בלי סיפור משפחתי של בעיות בעובר ללא מומים הסיכוי למצוא משהו חריג בציפ גנטי הוא כ 0.5%. מציעה שאם יש התלבטות אמיתית לגשת ליעוץ גנטי ולשוחח על כך בהצלחה!

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי