נשאות בגנים GBJ2 וPMM2

הי בת 40+, 3 ילדים בריאיםתודה לאל בבית. הרחבנו השנה את הסקר הגנטי (כלומר השלמנו חוסרים מאז ההריון האחרון ב2013), ונמצא כי אני נשאית לשני הגנים GBJ2 ו- PMM2 כאמור, אולם בעלי לא נשא. עשינו את הסקר המורחב בשיבא. נאמר לנו שיש זוגות שמפסיקים ברור בשלב זה, היות והסיכון השארי נמוך אולם ניתן לשלוח בדיקת ריצוף גנטי לחברת INVITAE וכך עשינו שנינו. טרם הגיעו התוצאות. תמיד נופל האסימון אחרי שיוצאים מהייעוץ הגנטי ויש לי עוד כמה שאלות להרגעה. אם אני מבינה נכון בעצם בבדיקת הסקר המורחב שיצא כי בעלי לא נשא נבדקו כבר המוטציות השכיחות בארץ , ולכן רוצה לדעת מה משמעות הבדיקה ששלחנו בעצם, לגבי מוטציות נוספות נדירות שאולי יושבות בגנים האלו?כלומר מנסיונכם מצב כזה מה הסיכוי שיוצאת נשאות נדירה אחרת שלא הופיעה בסקר המורחב?לשתי המחלות האלו. בנוסף היות ושלחנו ריצוף מלא האם בעצם הריצוף יחזור על אותן מחלות שנבדקנו בשיבא(כ-400) כי הבנתי שבריצוף נבדקות כ-300 מחלות אולם האם הן זהות? אחרות? בעצם כעת קיים סיכון שנצא נשאים לדברים נוספים אשמח מאוד מאוד להרגעה. תודה