נשאות בסקר מורחב- שני גנים

הי כתבתי לכם בעבר אני בשבוע 16+. הריון אחרון היה ב2013, וכעת בהריון תודה לאל, ביצענו לאור השנים שעברו בדיקות סקר גנטי מורחב חוזרות. בבדיקות התגלה שאני נשאית של גן GJB2 c.109G>A :מוט, וכן בגן -PMM2 .422G>A :מוטציות . בעלי לא נושא אף אחת. לאחר ייעוץ גנטי החלטנו לשלוח ריצוף מלא ל-INVITAE טרם תוצאות. ראשית רציתי לדעת כמה זמן יש תוצאות אם יודעים מניסיון שנית- פתאום בדקתי ורואה את תוצאות הסקר הגנטי שעשיתי עוד ב2008. שם נבדקו גן קונקסין 26/30 שאם אני מבינה נכון ה GJB2 ונרשם ככ- מוטציה con26-35del-g, con26-167del-t- ומוטציה conn300kb-del- תקין שלושתם. כמו כן לגבי אגירת גליקוגן טייפ 1A רשום מוטציה GSDR83C תקין. אז אשמח מאוד לדעת בסקר המורחב הנוכחי שנמצא שאני נשאית- אני נשאית למוטציה חדשה לפי זה בגנים האלו המסוימים? כלומר מאז 2008 נוספו עוד מוטציות בגנים הספציפיים האלו? כי אני הבנתי שנבדקות 3 מוטציות עיקריות וה3 נבדקתי ב2008 ותקינות, מה אני מפספסת? אשמח מאוד מאוד להרגע ממש תודה

אשמח לעוד שאלה היות והריצוף של אינביאטה שביצעתי טרם הגיע, ביצענו לי ולבעלי במקביל כבר לפני יותר מ4 שבועות וטרם הגיע.בברור עוד בבדיקה. שאלתי היא האם אני נשאית של אחת מהמוטציות שכן בודקים בגנים האלו, ובעלי יצא שלא, ובכל זאת שלחנו ריצוף- מבינה שבעצם כעת יבדקו מוטציות נדירות יותר שלא נבדקו קודם, ולפחות ב2 הגנים האלו בודקים האם הוא נושא בעצם מוטציה נדירה אחרת? ואז בעצם אם חלילה יש נשאות אחרת למוטציה נדירה ואני נושאת מוטציה שנבדקה כעת בעצם זה לא משנה? כלומר ברצסיבי מספיק ששני בני הזוג ישאו כל מוטציה שהיא באותו גן לא משנה אם היא לא זהה? לא ככ מבינה איך זה עובד ואני מאוד בלחץ על הסיכויים במצב כזה שבעלי בריצוף יקבל משהו נדיר חס ושלום