נשאות חיובית ל GJB2 אצלי
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
היי, נמצאת בשבוע 7+4 ונמצאתי נשאית ל GJB2. נאמר לי שבכל מקרה גם אם הבן זוג נמצא נשא, אין הנחייה להפסקת הריון כי זה לא מוגדר כמחלה קשה. מעוניינת לדעת האם חוץ משלילה באמצעות בדיקה שהוא מבצע, האם בדיקת מי שפיר או צ׳יפ גנטי - או בדיקה אחרת יכולה לזהות את זה? מעדיפים לא לבצע בדיקת סקר גנטי אם גם ככה לא ננקוט שום מהלך. אשמח לחוות דעתך, תודה רבה!
שלום. מדובר בנשאות של גן הקשור ללקות שמיעה. נשאים הם אנשים בריאים. לזוג נשאים יש סיכון של 25% לצאצא/ עובר/ ילד.ה עם לקות שמיעה בכל הריון. כדי לדעת אם אתם בסיכון- על בן הזוג להבדק לשינויים ב2 גנים: GJB2 ו GJB6. אם הוא נשא- יש סיכון של 25 בהריון לילד/ה עם לקות שמיעה. בבדיקת מי שפיר רגילה/ ציפ גנטי - לא בודקים מצבים אלה. אם רוצים- צריך לבקש במיוחד, ומראש. לא כל מעבדה תוכל או תסכים לעשות זאת. מציעה להגיע ליעוץ גנטי מסודר כדי להבין את חומרת המחלה/ מצב האפשרי בצאצא עתידי, את הדרכים להתקדם בברור גם כעת בהריון בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
