דומיננטיות בחדירות חלקית
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום וברכה, לבן זוגי 2-3 אחים הסובלים מפיגור שכלי ואוטיזם בדרגות שונות. בבדיקת אקסום נמצא פגם בגן Taok1. בן זוגי ואני בריאים. שאלותיי - 1. האם יתכן בפגם הגן הזה הורשה דומיננטית בחדירות חלקית? ( כלומר, למרות שבן זוגי בריא הוא עדיין נושא את המחלה ויכול להעבירה לצאצאים?) 2. במידה ויכול להעביר את הפגם לצאצאים. האם ניתן לבדוק גנטית ולברור את תאי הזרע התקינים ורק אותם להחדיר לרחם?
שלום לא ככ הבנתי אצל מי נצא ה שינוי בגן הנל. אצל בן זוגך או אצל האחים? או אצל כולם? מדובר בגן העשוי אכן לגרום לאיחור התפתחותי, בחדירות חלקית. ברם יש להתעמק בשינוי הספציפי שאותר במשפחה על מנת לנסות ולהעריךך האם הוא אכן גורם מחלה. בהנחה שסווג ככזה, ניתן לקראת הריון עתידי לברור עוברים (לא תאי זרע) בטיפולי הפריה. מומלץ יעוץ גנטי אישי - הנושא מורכב מדי לדיון כללי באינטרנט בהצלחה רבה