בדיקת PGS - עזרה עם תוצאות
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
היי עשיתי לעוברים בדיקת PGS טרום השרשה. באחד מהעוברים האלה יצא התוצאות הבאות Chromosome 21 P1 mosiac 21Q deletions 35% אני מאד מבולבל מהתוצאות - חלק אומרים שבגלל שזה כרומוזום 21 עדיף לפסול , חלק אומרים שבגלל שזה מוזאיק נמוך (35% מהתאים ) וסגמנטי/חלקי בזרוע הארוכה של הכרומוזום שנלקח מדגימה גם ככה זה כנראה תקין והסיכוי להשרשה + עובר תקין כמעט זהים לעובר שהיה מקבל Normal ובעצם אין סיכוי לתסמונת דאון כי יש חוסר בכרומזום 21 האם יש סיכוי לבעיות גנטיות? האם יש סיכוי גבוהה למחלות? יש סיכוי לעובר תקין? אני אשמח לקצת סדר בראש
מציעה להתייעץ עם המעבדה המבצעת. בגדול הפרעות שקשורות לכרומוזום 21 יכולולת להתקיים בעובר גם במצב של מוזאיקה ולהגיע לכדי לידה. הכי טוב לדבר עם המעבדה - תלוי בשיטת האבחון ובנסיון שלהם