שינוי בגין מה יכול להעיד PL4KA
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב אני ילדתי השנה והיה לתינוקת שלי נמק במעי והיא לצערי נפטרה מהאבחון המאוחר עשינו בדיקת אקסום טריו קיבלנו תשובה שאני ובעלי יש לנו אותו השינוי וכמובן הילדה ב PL4kA (שינויים בעלי משמעות לא ברורה) לאחר מכן התקשרו מהמכון הגנטי והם טוענים שאולי הבת שלי לא היה לה נמק אלא משהו שנקרא אטרזיה עכשיו אני בהריון שבוע 12 ולא יודעת מה לעשות הם טוענים שאן טעם לעשות מי שפיר ולא ציפ גנטי לשינוי הזה רק להתמקד בסקירות ולהגדיר את עצמי בהריון כהריון בסיכון עם הרבה בדיקות אולטראסונד יש לך חוות דעת אחרת אני מאוד מבולבלת
שלום צר לי על מה שעבר עליכם. טרגדיה נוראית. ברם קשה לתת יעוץ על כך בצט באינטרנט. ההמלצה היא להגיע ליעוץ פנים אל פנים עם כל מסמכים רפואיים על כל מה שהיה בהריון ובלידה ואחכ בעבר ובהריון הנוכחי. לעיתים אכן אין תשובות גנטיות שמסבירות מדוע מתרחשים דברים. לצערנו לא את הכל אנחנו מבינים. אם לא היה ברור היעוץ שניתן, ממליצה לחזור אולי לשיחה נוספת. מאחלת בהצלחה וידיים מלאות
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
