בדיקות מומלצות
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
האם לזוג אשכנזי פולני-נוצריה ממזרח אירופה יש צורך בביצוע בדיקות גנטיות למחלת גושה מסוג 1, מחלת אלפה-1 אנטי טריפסין, חרשות הנגרמת ע"י הגנים קונקסין 26 ו- 30, מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1?
לקריאה נוספת והעמקה
מבין אלה אגירת גליקוגן היא בגדר - אפשרי. כל השאר - אין המלצה לבצע - אבל בכל זאת ניתן
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים