אב נשא SMA, אם 'נקיה' ויש סוכי לעובר פגוע?

שלום פרופסור, אני בהריון ראשון, כמעט בגיל 39, שבוע 18+5, הריון בטיפולי הזרעה. אני מעורבת (אזכני-ספרדי), בעלי אשכנזי מלא. עוד בשלבי תכנון ההריון ביצעתי את כל הבדיקות הגנטיות (18 במספר) והן כולן תקינות. דיווחתי שאחות בעלי נשאית SMA. היא גילתה זאת בהריון שני, ביצעה מי שפיר והילד בריא.חשבנו שעצם העובדה שאני לא נמצאתי נשאית מספקת את ההגנה המספקת לעובר. לקראת מי השפיר שעברתי ביצענו יעוץ גנטי ובו הסבירה היועצת כי מכיוון שאחות בעלי נשאית, קיים מצב שגם בעלי נשא. נלקח עוד מזרק ממי השפיר לבדיקת SMA לעובר למקרה הצורך. בעלי נבדק ונמצא נשא ל-SMA. תוצאות בדיקות מי השפיר עדיין לא הגיעו ואנו צריכים להחליט האם לבצע בדיקת SMA לעובר (עוד 1200 שקל...) היועצת הגנטית כתבה בסיכום כי במצב בו בעלי נשא SMA ואני לא- הסיכוי לעובר חולה הוא 1:1800 שאלותי: 1. כיצד יכול להיות שעובר יהיה חולה אם אימו אינה נשאית כלל? מה שונה ב-SMA מכל מחלה גנטית אחרת? על פי הידוע לי ההעברה היא אוטוזומלית רצסיבית, אז איך יכול להיות שהעובר יהיה חולה? 2. בהתחשב במצב ובהסבר לשאלה הקודמת, האם ההמלצה היא לבצע בדיקת SMA לעובר? האם בדיקה זו אורכת זמן נוסף? (אני מסיימת עכשו שבוע 19) רוב תודות וסוף שבוע נעים.