זיהוי תסמונת אהלרס-דנלוס
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, רציתי לדעת אם יש אפשרות לזהות את תסמונת אהלרס-דנלוס בבדיקות גנטיות, או שעדיין אין אפשרות כזו? או אולי רק סוגים מסוימים, כמו אלה המסוכנים יותר העלולים לגרום לקרע באאורטה, למשל? אני סובלת מסוג מסוכן פחות (סוג 3) שאינו מסכן חיים אך מוריד את איכות החיים בצורה משמעותית בגלל פריקות וכאבים. אני תוהה אם לילדיי ואחייניי תוכל להיות אבחנה מהירה ומדויקת יותר באמצעות ייעוץ גנטי, אם קיימת בדיקה מתאימה. תודה רבה מראש!
לקריאה נוספת והעמקה
שלום רב, אכן יש סוגים שונים של תסמונת זו וניתן לגלות חלק ניכר מהן על ידי משלוח דגימה למעבדות מיוחדות בחו"ל.
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים