קריוטיפ לא תקין בבדיקת מי שפיר

שלום פרופ' יובל ירון, עברתי לפני כשלושה שבועות בדיקת מי שפיר ומייד עם קבלת התוצאות זומנתי ביחד עם בן זוגי למחלקה הגנטית לעבור בדיקות דם מאחר ובבדיקת מי השפיר נמצא קריוטיפ 47XY,+SMC לא תקין. התוצאה שנראתה בכל בדיקות מי השפיר הצביעה על שבר קטן של כרומוזון (כתם שחור קטן) בנוסף לכל 23 זוגות הכרומוזונים. נאמר לנו כי מדובר במקרה נדיר אך במידה ולאחד מבני הזוג יש את התופעה הגנטית הזו, ייתכן שהגן עבר בתורשה והעובר תקין, אך במידה ואין לאף אחד מבני הזוג את הכרומוזון הנוסף הזה, העובר אינו תקין. אציין כי כל הבדיקות שערכנו עד היום, לרבות טייזקס, שקיפות עורפית, סקירת מערכות, Xהשביר נמצאו תקינות לחלוטין. אנו מודעים למטרת בדיקת מי השפיר ומה היא נועדה לאבחן ומכאן נובע חששנו. אודה לך אם תוכל להסביר בהרחבה מהו אותו כרומוזון, האם יש בדיקות נוספות המומלצות לעבור לאור התוצאות, האם למרות שהתפעה אינה שכיחה יתכן והעובר תקין או האם יש מקום לדאגה. אנו ערוכים לכל תשובה שתהא ומעדיפים לדעת היכן אנו עומדים מאשר להתמודד עם המתח הרב עד לקבלת תוצאות בדיקת הדם. תודה מראש על תשובתך.

תודה רבה על תשובתך המהירה!! עם קבלת תוצאות בדיקות הדם נפנה שנית.

שלום אישתי בשבוע ה-23 להריונה. אתמול היינו בסקירה המאוחרת והרופא גילה שיש CLUB FEET בשני הרגליים וגם אמר ששני הכליות במצב של 5MM שזה מצב גבולי אנחנו לא יודעים מה לעשות! האם יש מקום לדאגה מתוצאות אילו? אודה על תשובתך המהירה