חלבון עוברי אגני כליה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, אישה בת 40 שבוע הריון בשבוע 18+3 גונדוטרופין שלייתי 3.11MOM תסמונת דאון סיכון הסטטיסטי 1.95 בערכי hcg הגבוהים מ-3 כפולות חציון mom מומלץ לבצע סקירת מערכות. סקירה ראשונה לא בוצעה.בשבוע 23 סקירה שניה אגני כליה מורחבים ל 6 מ"מ. בבדיקה: בשבוע 33 משקל 2150 גרם אגני כליה שמאל 6.2 ימין 5 ממ נשלח ליעוץ גנטי המשך מעקב במרפאת להריון בסיכון. האם ישנו חשש לבעיות בכרמוזונים? האם ישנו חשש לתסמונת דאון? והאם אחוז הסבירות גבוה? אודה על תשובתכם.
שלום מור, את בקבוצת סיכון לבעיות בכרומוזומים בכלל ותסמונת דאון בפרט, בשל הגיל שלך, וגם בשל תוצאת סקר שליש שני. מומלץ לך ייעוץ גנטי ולבצע דיקור מי שפיר, גם בלי יתר הנתונים שציינת. במידה ולא תרצי לעבור דיקור, ניתן לשקול ביצוע בדיקת דם לדנ"א העובר (NIPT) אך בכל מקרה יש להגיע בדחיפות לייעוץ גנטי בשל שבוע ההריון המתקדם. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999