שאלה בגנטיקה

לכל אחד מאיתנו יש חסרים ("מחיקה") ותוספות - הכפלות - באיזורים רבים על פני כל הכרומוזומים שלנו. רובם נופלים על מקומות שלא גורמים לתסמונות גנטיות. יש איזורים ספציפים ש"מועדים, יותר לפורענות, כגון האיזור של פרדר וילי - תסמונת אנגלמן על גבי כרומוזום 15. זה בשל המבנה היחודי של ה DNA שם. לחסר או תוספת, בכל מקום על פני הגנום האנושי, תהיה השפעה בהתאם לגנים שבו. אם חסר גן או גנים חשובים- יהיה ביטוי, כגון בתסמונת זו. וישנם חסרים או תוספות שאינם מתבטאים בכלל כי לא נמצאים באיזור קריטי.