תוצאות בדיקת FMF לילדה בת 8
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
בוקר טוב, בתי בת 8 סובלת מעליות חום חוזרות, אובחנה כי חולה ב PFAPA-,ביקשו שנעשה בדיקת נשאות ל FMF שתוצאתה: m694v_c.2080a>g-נשא - תשובה חריגה e148q_c.442g>c- נשא- תשובה חריגה k695r_c2084a>g- לא נשא m694i_c/2082g>a לא נשא p369s_c.1105c>t לא נשא f479l_c.1437c>g לא נשא r761h_c.2282g>a לא נשא i692del-ata לא נשא v726a_c.2177t>c לא נשא a744s_c.2230g>t לא נשא m680ic.2040g>a or g>c לא נשא הנ"ל נמצא הטרוזיגוט מורכב, הבדיקה לא שוללת מצב של ציס- cis. אני מאוד מודאגת תורים רק לעוד 8 חודשים מה זה אומר בעצם ?
משמעות התשובה שנמצאו לבת 2 מוטציות שונות. אם הן על 2 כרומוזומים שונים והמוטציות הן גורמות מחלה- היא תחלה במחלה שנבדקה. לנושא ההערה על cis trans הכווונה היא שלעיתים 2 המוטציות הן על אותו הכרומוזום. ואז במצב זה אין מדובר בביטוי של מחלה. הנושא ללא ספק סבוך ומעט תמוהה ואף חריג ביני שקיבלתם תוצאות של בדיקה גנטית שלא במסגרת שליעוץ גנטי המסביר את התוצאות. אין האדם הרגיל אמור להבין את המשמעות. הייתי דורשת בהקדם יעוץ גנטי מהמקום בו בוצעה הבדיקה (קופה, מכון) וסיפק רק את התשובה. לגבי חומרת המחלה הצפוי ושאלות נוספות- אמור להענות במסגרת היעוץ הגנטי. בהצלחה
אני גם עשיתי בדיקה זהה ויצא אותן תשובות אבל כבר שנה מחכה למשהו שיסביר לי את המצב ועד עכשיו אין כלום לכן שואלת אם מצאו מה שיש לה ואם זה fmf אני עם זה 19 שנה ורק גיליתי הלכתי למלא רופאים אבל אין תשובה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
