פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום, קיבלנו היום תוצאות צ'יפ גנטי, ונכתב כי נמצא חסר ב 2q14.3 בגודל 1.82MB. בטבלה עצמה הממצא סווג כ "likely bengin", ו- 2גנים באיזור, כתובת בגנום: chr2:125,419,619-127,239,767. גודל המקטע: 1820KB... מה משמעות הממצא הזה ? עד כמה הוא שכיח והאם ישנה סיבה לדאגה? אנחנו מאוד לחוצים ולא מצליחים כ'כ להבין את המשמעויות.. תודה.

בבדיקת קריוטיפ לעובר נמצאה טרנסלוקציה בין הכרומוזומים 9 ו-10 (p22, q24.3). בדיקת צ'יפ תקינה. סקירת מערכות מאוחרת תקינה (שבוע 24). בדיקת הקריוטיפ שלי ושל בעלי תקינה, לכן הממצא בעובר Denovo. האם טרנסלוקציה זו מוכרת? האם כדאי לעשות בדיקת אקסום?

תודה רבה על המענה. קראתי קצת על הבדיקה לאחר תשובתך. האם לא מקובל לבצע בעוברים בגלל משך הפיענוח? או בגלל שהפיענוח טוב יותר עם מחלה ברקע? אם אני מבינה נכון, אין מה לעשות בשלב זה מלבד להבין שיש סיכון קטן נוסף?

בת 25 ע"פ הערכת הרופאים (כלומר לעולם לא אומת, רק הערכה קלינית) יש לי noonan syndrome (היווצרות מסתם הריאתי, עין עצלה, קשיי דיבור - הכל מולד). האם ניתן לבצע בדיקה גנטיות במסגרת הקופה בארץ? מהי העלות? אם זה יהיה במסגרת בדיקות של תכנון היריון יהיה הבדל? נכון לעכשיו זה לא כך אך שואלת לגבי העתיד, כי מבחינתי הסיבה היחידה שאבדוק אותה בגיל שלי יהיה להיריון

לפני כחמישה חודשים עברתי לידה שקטה בשבוע התשע עשרה בשל תיסמונת דאון. לפני כשבוע , בשבוע התשע להריון נימצא העובר ללא דופק לאחר שבשבוע שבע כן שמעו דופק. גילי36 יש לי ילדה בריאה בת ארבע . אני בטבלת משילות פולציסטיות. שני ההריונות הכושלים ניע בתי ללא טיפולים. מה עלי לעשות כדי להמנע מהריון כושל נוסף, תודה

בס"ד שלום האם יש להילחץ מהממצאים של הסקירת מערכות מוקדמת ? בדגש לממצאים 2 סימנים רכים תודה רבה ובשורות טובות אמן דוח סריקה על קולית - סקירה מוקדמת שנת לידה: 1988 | | תאריך הבדיקה: 06.03.2019 נתוני בדיקה הבדיקה בוצעה בגישה: אבדומינלית 15 שב' (לפי וסת) תאריך לידה משוער: 27.08.2019 מס' שקי הריון: 1 מס' עוברים בשק: 1 מנח: רוחבי, ראש משמאל דופק..................... הודגם תנועות גוף............... הודגמו תנועות גפיים............. הודגמו טונוס ...................:הודגם הערכת גיל ומשקל עובר 33 מ"מ :(BPD) קוטר דו קודקודי HADLOCK ( 15 שב' ( 8+ יום ( מתאים ל: ( 6 118 מ"מ : (HC) היקף הראש HADLOCK ( 15 שב' ( 9+ יום (5) 95 מ"מ : (AC) היקף בטן HADLOCK ( 15 שב' ( 9+ יום (2) 19 מ"מ : (FL) אורך עצם הירך ממוצע JEANTY ( 15 שב' (+ יום (4) . יחס ראש/בטן: 1.24 יחס ירך/בטן: 20 15 שב' (3) -US גיל הריון ממוצע לפי HADLOCK 130 גרם לפי ( הערכת משקל עובר-( +10% ממצאים אנטומים וביופיזיים צורת הגולגולת (בחתך רוחב) הודגם חדרי מח צדדיים........... הודגם כורוראיד פלקסוס.......... הודגם קו האמצע בין ההמיספרות... הודגם צרבלום................... הודגם הודגם .........(CM) גומה אחורית ארובות עיניים............ הודגם שפתיים................... הודגם עמוד שדרה................ הודגם 4 מדורי לב............... הודגם מוצא העורקים הגדולים..... הודגם ריאות.................... הודגם קיבה..................... הודגם כליה ימנית............... הודגם כליה שמאלית.............. הודגם כיס שתן.................. הודגם דופן הבטן................ הודגם השרשת הטבור בדופן הבטן... הודגם עצ.ארוכות בגפיים עליונות. הודגם עצ.ארוכות בגפיים תחתונות. הודגם כפות ידיים............... הודגם כפות רגליים.............. הודגם מספר כלי דם בחבל טבור.... הודגמו 3 הערות: צרבלום - 15 מ"מ גומה אחורית - 3 מ"מ חדר לטרלי - 7.2 מ"מ מיקום שיליה: ימנית פונדלית דרגה: 00 כמות מי שפיר: תקינה נצפו ממצאים:נצפו ממצאים סיכום בדיקה:אורך תעלת צוואר 46 מ"מ דו"צ והרחבה קלה של אגני CPC במהלך הסקירה מודגם הכליות נמדדים סביב 4.5 מ"מ מומלץ - ייעץ גנטי לאור 2 סמנים רכים מעקב אחר מח וכליות במסגרת סקירה שניה הסקירה אינה שלמה ללא סקירת מערכות טרמ' שני מומלץ חלבון עוברי תוצאות שקיפות עורפית : הבדיקה בוצעה בגישה: אבדומינלית 12 שב' (לפי וסת) ( תאריך וסת אחרון: 20.11.2018 גיל הריון: ( 1 תאריך לידה משוער: 27.08.2019 גיל האם במועד הלידה: 31 שנים 4 חודשים מס' שקי הריון: 1 מס' עוברים בשק: 1 HADLOCK ( 12 שב' ( 7+ יום ( 58 מ"מ מתאים ל: ( 2 :(CRL) אורך העובר 0.52 :(LR) עובי השקיפות העורפית: 1.9 מ"מ יחס סבירות 1: עפ"י הגיל בלבד ................: 759 -........ DS- הסיכון ל משוקלל עפ"י הגיל ותוצאות הבדיקה: 1:1459 דופק .......: הודגם סיכום: הודגמה עצם האף הובהרה המהות הסטטיסטית של הבדיקה יודעה לגבי בדיקת דם סקר שליש ראשון

שלום אני בהריון שבוע 12. עשינו בדיקות גנטיות לפנח ההריון. לבעלי יש 2 בני דודים אוטיסטים ולי יש אח עם הפרעה נפשית. רציתי לדעת אם יש יעוץ גנטי ובדיקות גנטיות לאוטיזם ולהפרעות נפשיות?

שלום, אני בת 26 עשיתה בדיקת דם לשקיפות עורפית ( סקר ביוכימי שליש ראשון) והתוצאות היו 1:280 רציתי לשאול אם זה תקין או לא ?

איפה אני יכולה לבצע את הבדיקה

שלום:) ביצעתי בדיקות גנטיות טרום הריון כל הבדיקות תקינות ברוך השם . אבל יש איזה בדיקה עם סעיף שהייתי שמחה להבין מה הוא אומר מצרפת קובץ תודה רבה

לא רואים את התוצאות שהעלת...

שלום רב, נמצאת בחודש השישי להריון ראשון אליו נקלטתי לאחר שלושה חודשי ניסיון. בעקבות טרסנלוקציה מאוזנת שהתגלתה במי השפיר של אימי בעת הריונה של אחי הקטן ( כיום בן 22) ביצעו קריוטיפ לאבי ונמצא כי לאבי ואחי טרסנלוקציה זהה הכרומוזומים 22,11 מאוזנת שניהם תקינים לחלוטין .כחלק מבדיקת מי השפיר שלי ביקשנו לעשות גם צ'יפ גנטי . התוצאות שהתקבלו הן שגם אני וגם העובר נשאים לאותה טרסנלוקציה בדיוק באותו מיקום אותם כרומוזומים. הציפ יצא תקין ונאמר לי שאין סיבה לחשש וניתן להמשיך את ההריון. אשמח לדעת האם ישנם הרבה מקרים כאלה בספרות וההנחה כי הכל תקין היא בטוחה ? הריון ראשון ואני מאוד חוששת . שאלה נוספת לגבי הריונות הבאים: האם כדאי לנסות להיכנס טבעי או להתחיל מראש טיפולים ? שאלה נוספת האם נכון לנסות טבעי כי הרי טרסנלוקציה מאוזנת עלולה לגרום לבעיות פיריון לאותם ילדים מאוד חוששת ומודאגת אשמח לתגובה בנושא יש לציין שיש לי אח עם שני ילדים תקינים לחלוטין שלא עשה בדיקות גנטיות לפני ההריון , אך בתקופה הקרובה יבצע לצורך בדיקת נשאות שלו ושל הילדים שלו תודה

היי, בת 31. לפני כמה שנים התגלתה אצלי באולטרסאונד בנושא אחר, במקרה לחלוטין, כליית פרסה. ללא שום ממצאים נוספים, בעיות או השפעות עד היום. להבנתנו זה חייב להיות מום מולד שככל הנראה פספסו בסקירה שלי כעובר לפני 30 שנה... אני עכשיו בהריון ראשון שבוע 13. מה הסיכוי שיעבור לעובר? מה ההשלכות יכולות להיות? האם יש דרך כלשהי לבדוק ולאבחן גנטית?

שלום, בחלק מצומצם מבתי החולים החלו לעשות פענוח בדיקת מי שפיר בעזרת צ'יפ בלבד ללא בדיקת הקריוטיפ. אמנם העלויות מאוד נמוכות בבתי חולים אלו אך האם הצ'יפ מכסה את כל מה שניתן לגלות בקריוטיפ? האם הקריוטיפ אכן מיותר או שמדובר בבדיקות שונות וכדאי להתעקש גם על הקריוטיפ? תודה

שלום, אני נמצאת בשבוע 10 ובבדיקות הסקר הגנטי נמצאתי כנשאית Sma. בעלי עשה את הבדיקה ואנו ממתינים לתוצאות. מזה כשנתיים אני נמצאת במעקב של ראומטלוג עקב כאבי מפרקים ושרירים והידלדלות שרירים , נשללה מחלת פרקים, והאבחנה נוטה לכיוון פיברומיאלגיה. השאלה שלי אם יכול להיות קשר בין הדברים? ייתכן שאני עצמי חולה ב-Sma מסוג III? ( אני בשנות השלושים המאוחרות לחיי). תודה מראש.

בוקר טוב האם קשב וריכוז יכול להופיע רק בגיל העשרה פתאום , ללא כל סימנים לכך קודם לכן??? או שאם נולדים עם בכית קשב מיד בילדות יהיו לכך השלכות??? האם קשב וריכוז זה מלידה??? תודה

בתי לאחר לידה שבנה שנולד נפטר. תוך כדי התהליך גילינו שהיא בעלת הגן בספירה גבוהה. כל המשפחה כעת נבדקת. האם יש סיכון בהיריון נוסף? האם נכון ללכת לפונדקאות? אני מאוד מודאגת. יש לך רצון עז להיות אמא ולא עוסקת בסיכונים לעצמה....

שלום רב, נמצאת בשבוע 23 להריון לפני כ3 שבועות ביצעתי מי שפיר בעקבות טרנסלוקציה מאוזנת שיש לאחי ולאבא שלי (11,22).על פי הקריוטיפ שלי התגלה שאני נשאית לאותה טרנסלוקציה בדיוק באותם כרומוזומים. מבדיקה של הציפ הגנטי לעובר התקבל כי הציפ תקין אך גם הוא נשא לטרנסלוקציה הזאת בדיוק. מבחינת המעבדה נאמר לי שהכל תקין אך השאלה אם יש מקום לחשש ? מה הן ההשלכות העתידיות על העובר ? בנוסף נאמר לי כי עליי להשלים בדיקת מי שפיר או סיסי שליה ההריונות הבאים. האם זה אומר שכל העוברים בהכרח יהיו נשאים ? האם זה דורש טיפולים או שיש המלצה להיכנס להריון טבעי ולחכות למי שפיר ? יש לציין שנקלטנו להריון ללא בעיות ברוך השם בזמן קצר מאוד חוששת מההשלכות העתידיות אשמח לשמוע חווד בנושא לגבי הריונות הבאים ולגבי העובר הנוכחי תודה רבה

שלום ! עשיתי היום בדיקה גנטית לאיתור נשאות ל X שביר... אני קצת במתח... כמה זמן עד שמגיעות תוצאות הבדיקות. (בקופה אמרו שעד 5 שבועות, יש סיכוי שיגיעו קודם) ?

שלום רב אני לאחר דיקור מי שפיר ששלל תסמונת דאוון (הופניתי לאחר סיכון מוגבר לפי שקיפות עורפית 1:5) בבדיקת דם תסקיר שליש שני קיבלתי תוצאה חריגה לגונדוטרופין שלייתי 3.43 (במקום מקסימום 3) - יתר הערכים תקינים על מה זה מצביע והאם העוברית שלי בסכנה??? ואיך ניתן לטפל/ לאזן את זה??

שלום, שואלת בשביל חברה. היא בהריון עם תאומים אשר בשקי הריון שונים. בשבוע 16 במסגרת הסקירה ראו שלאחת מהעוברים יד טרטומה בעצם הזנב. עברה דילול ונשארה עם העובר השני אשר הבדיקה הייתה תקינה. שאלה, האם טרטומה מתפתחת גנטית?? האם יכול להיות איזשהו קשר גנטי בין 2 שקי ההריון?? או שמדובר ב כאילו 2 הריוניות נפרדים? תודה.

שלום האם ציפ גנטי מגלה אוטיזם ו-PDD ? תודה

בוקר טוב האם תסמונת כלשהיא שהיא מוזאיקה ( פסיפס) ולא מצב שכל התאים פגומים. תהיה בדר״כ קלה יותר? תודה

שלום, אחי החורג חולה בזה ויש כמה שאלות שאין לי אומץ לשאול את המשפחה מהי תוחלת החיים במחלה זו? האם אפשר להביא ילדים בריאים? מה הסיכוי שיהפוך לסיעודי? האם עם הזמן "יאבד את זה" כמו בעיות זיכרון אירוע מוחי וכו? קראתי המון על המחלה אך תשובות לנל לא מצאתי. נכון לעכשיו הוא בעל יכולות קוגניטיביות גבוהות. פיזית בריא ובכלל לא נראה חולה. בעל אפילפסיה מאוזנת. ועדיין אני ממש דואג לו. תשובות מאוד יעזרו לי תודה מראש!

שלום, בלחץ מאוד. אני בת 22. בבדיקות סקר הסיכון לגילי הוא 1:1500. שקיפות עורפית+בדיקות הסיכוי היה 1:5500. עובי 1.4. בדיקת מערכות מוקדמת הייתה תקינה. אך בבדיקות הסקר השניות, יצא לי עם בדיקות הדם 1:1200. אני בפחד נוראי, כי זה אומר שהאחוזים לא היו לטובתי, והם ירדו מתחת לאחוז של הגיל. אשמח ממש לתשובה מהירה מה עלי לעשות!

היי, מתוכננת לעשות מי שפיר בגלל גיל - 36. בנוסף יצא לי בבדיקת הסקר שליש ראשון סיכון לתסמונת דאון 1:290 . הבנתי שאני זכאית לצ'יפ גנטי בלבד ועבור קריוטיפ עלי לשלם תוספת {דרך משרד הבריאות} או לחילופין דרך קופת חולים לעשות קריוטיפ ועל צ'יפ גנטי לשלם תוספת. האם תסמונת דאון נבדקת ב2 האופציות, באותו דיוק?

שלום, אני בת 36. כרגע בשבוע 13+0. עשיתי את בדיקת הסקר שליש ראשון וקיבלתי את התוצאות הבאות: PAAP-A - 1.68 MoM HCGb - 40.4 MoM שקיפות עורפית - 1.1 תסמונת דאון - סיכון מחושב לפי גיל בלבד - 1:260 סיכון מחושב לפי גיל בשילוב עם תוצאות הבדיקות - 1:9,900 טריזומיה 18 - סיכון מחושב לפי גיל בשילוב עם תוצאות הבדיקות - 1:10,000 אשמח לדעת אם התוצאות טובות או שנדרשת בדיקת מי שפיר. תודה

אני בשבוע 19, והתגלה כעת שאני נשאית של cf. בן זוגי ביצע היום את הבדיקה. שנינו ממוצא אשכנזי. ביום שני צפויה לבצע ציפ גנטי. הבנתי שרק אם יש אינדיקציה לשני הורים נשאים מבצעים בדיקה ספציפית לcf. אני מניחה שלא יהיו תשובות לגביו עדיין, אבל אני לא רוצה לחכות. האם ניתן לבצע את הבדיקה הזו באופן פרטי/בתוספת תשלום במכון גנטי? במה הבדיקה כרוכה? האם הבדיקה הגנטית שביצענו (הבדיקה שממונת עי משרד הבריאות) היא מספקת או שכדאי לעשות ריצוף מלא של הגן? תודה.

הי לאחר אבחון גנטי ב dm1 רשום בתוצאות הבדיקה נמצא תקין אלל 1 : 14 חזרות אלל 2: מעל ל 400 חזרות הייתי שמחה לדעת מה אומר האלל , האם מהו מס החזרות "הקובע"

אני בת 39 ללא ילדים. עברתי בשנתיים האחרונות 5 הפלות מהריונות טבעיים שלצערי מתחילים בדופק איטי ומסתיימים בשבוע 8 וחצי גג. קרישיות תקינה, קריטייפ לי ולבן זוגי תקין, הצילום רחם ו היסטרוסקופיה תקין, בדיקות זיהומיות תקניות. לאחרונה בדקנו x mach עם בן זוגי ויצא שלילי. האם זה אומר שאני דוחה את ההריון כי אני לא מחוסנת לנוגדנים של בן זוגי? איך מטפלים במצב כזה? האם אפשר להרות שההתאמה בין התאים היא שלילית? 

הכוונה להחזיק הריון עם x Mach שלילי..

אני שואלת מהו הטיפול כאשר מאבחנים x mach שלילי בין בני זוג?

אנו הורים ל-5 ילדים. 3 מילדינו הבוגרים נמצאו נשאים של SLO. האם ייתכן שאחד מילדינו הצעירים, שהיה IUGR בהריון, חולה? הילד קטן, אך ב"ה מעבר לבעיות של גדילה, לא נראה סובל מאף אחד מהסימנים האחרים של המחלה. האם ואיך ניתן לבדוק - ואל מי לפנות בקופ"ח, או בביטוח בריאות פרטי?

הופנתי למי שפיר וצ׳יפ עקב רמה נמוכה של אסטריול בחלבון העוברי. האם זה מעיד בוודאות שיש בעיה עם העובר או שיכול להיות גם שהמי שפיר והצ׳יפ יצאו תקינים? בנוסף האם ארכיטיוזיס היא מחלה שמומלץ לעשות הפסקת הריון בעין היא מאובחנת בעובר? תודה רונית

שלום רב, כרגע נמצאת בשבוע 21 להריון,בעקבות טרסנלוקציה מאוזנת t,1122 שקיימת אצל אחי ואבא שלי ( תקינים לחלוטין) החלטנו לבצע בדיקת מי שפיר + צ'יפ גנטי.לא ביצעתי בדיקת קריוטיפ טרם ההריון וללכן אני לא יודעת אם אני נשאית לכך או לא. נקלטתי להריון לאחר שלושה חודשים ועד כה ברוך השם ההריון תקין. כרגע ממתינים לתוצאות. בכל מקרה אשמח לדעת מה הסיכונים במקרה שאני כן נשאית ? בברכה ותודה מראש

שלום דוקטור, יש לציין שעד כה הבדיקות ברוך השם תקינות.אני ממש במתח מהתוצאות. לא אמורים לראות ממצאים חריגים בבדיקות והסקירה המוקדמת והמאוחרת ? השבוע עשיתי סקירה מאוחרת והבדיקה הייתה תקינה לחלוטין . כמו כן עשינו גם קריוטיפ לעובר את גם צ'יפ גנטי. בנוסף אני עשיתי קריוטיפ אך התוצאה היא רק בעוד חודשיים ואני כבר חודש חמישי ולכן החלטתי לעשות מי שפיר

היי ד'ר אני ממש לחוצה כי קבלתי את תוצאות של שקיפות עורפית וילסון עוברי ובדיקות גם האם אתה יכול לעזור לי בבקשה מצרפת קובץ

האם בעיות קשב וריכוז הם מולדות? או שהן יכולות ״לקרות״ פתאום בחטיבה למשל? תודה רבה

FP 71.4 בדיקת חלבון עוברי 10/02/2019 | 12:52 | מאת: AB שלום רב אני בת 32 ביצעתי NIPT והכל היה תקין בבדיקת חלבון עוברי הערך AFP יצא גבוה 71.4 גיל הריון לפי ו.א- 16+2 גיל הריון לפי אולטרה סאונד - 17+1 גיל הריון לחישוב הסיכון 16+2 בסיכום סיכון מעט מוגבר למום פתוח במערכת העצבים האם הנתון הוא חישובי על פי גיל העובר? יש סיכוי שהחישוב לא נכון (גיל העובר מעט שונה)? והאם קיים בדיקות נוספות שיש לבצע ? תודה רבה

אני בת 30 ומתכננת היריון מתרומת זרע. ערכתי בדיקת SMA ואובחנתי כנשאית. אילו בדיקות נוספות עלי לערוך? תודה

תודה מראש - אשתי ואני בשבוע 16 ועד כה ההריון, הסקירות והבדיקות נראים תקינים. לבת של אחי יש אוטיזם והם ביצעו אקסום טריו שלא הראה סיבה חד משמעית. מלבדה אין היסטוריה של אוטיזם במשפחה. אנחנו לאחר יעוץ גנטי שם נאמר לנו שאנחנו לא שונים מכל זוג ממוצע אחר באוכלוסייה בהקשר זה ובצורך שלנו לבצע אקסום. לשאלתי - אקסום-טריו היא בדיקה יקרה אבל נניח שנוכל לעמוד בה כלכלית וזאת לא הבעיה. האם כדאי/אחראי מצידו לעשות את הבדיקה כדי לשלול בעיות התפתחותיות שציפ לא יכול לאבחן?

היי, בסקירת מערכות השניה שעשיתי הרופא אמר לי שהכל תקין ב"ה, ושהתינוקת תהיה קטנה. מרוב ההתרגשות והחוסר הבנה שלי שמחתי ואמרתי שבסדר גם אני קטנה (למרות שיצאתי 3.800), ועכשיו אני מסתכלת על המדידות והאחוזונים ואני רואה שזה ממש נמוך - עשיתי בשבוע 22.3 BPD - 21.5 - 21.4% HC - 21.2 - 5.82% AC - 21.1 - 9.85% HC/AC 1.18 FL - 23.2 - 69.1% HL - 23.2 - 65% EFW (AC,FL)- g484 EFW - 472g זה תקין? הרופא אמר שכן, אבל יש ערכים מתחת ל10% זה יכול להיות בעיה? אציין שלא אמרו לי כלום חוץ מזה שהיא תהיה קטנה, ושאני כבר שבוע 30 ב"ה, לפני הערכת משקל שמלחיצה אותי מאוד

האם תוצאות של מדד AFP גבוה 4.25 רלוונטיות אם כבר התקבלו תוצאות של צ'יפ גנטי ממי שפיר ויצאו תקינות . האם בדיקת הצ'יפ הגנטי cma מכסה את הבדיקה של המום העצבי שבודק מדד AFP אשמח ממש לתשובה

תודה על המענה ,החלבון העוברי במי שפיר יצא תקין גם , האם זה מכסה את הבדיקה של AFP?או שיש בדיקה מכוונת ל AFP במי שפיר

שלום, לאחר שקיפות עורפית לא תקינה (3.4 מ"מ בשבוע 10+4) עשיתי סיסי שליה וצ'יפ גנטי שיצאו תקינים. לאחר שבוע השקיפות ירדה ל 2מ"מ. כעת, בשבוע 15+2, גיליתי שאני נשאית ל SLO. רציתי לשאול האם יש קשר בין שקיפות גבוהה ל SLO והאם במידה ורמת אסטריול תהיה תקינה בחלבון עוברי הדבר יבטיח שהעובר אינו חולה (בעלי ייבדק לנשאות אבל זה ייקח כ-4 שבועות). תודה רבה

"רמת אסטריול תקינה" הכוונה גבוהה. מעל 0.65mom לדוגמא

שלום עברתי סקירה מוקדמת בשבוע 14+3 שהייתה תקינה לחלוטין. בתמונת 2d שנמסרה לנו נראה שהלשון של העוברים בחוץ, אבל הרופא לא אמר על זה כלום. זה מטריד אותי כי האינטרנט מלא במידע מלחיץ. אציין שקיפות עורפית יצאה תקינה- 0.9 ממ, סיכון גיל 1:200 סקר שליש ראשון היה 1:190 תבחין משולש 1:680 ביצענו nipt שיצאה תקינה לא ניתן לצערי לצרף תמונה, אך אשמח לחוות דעתכם

שלום, אני בהריון בשבוע 26 ומחר מתכננת לעשות העמסת סוכר (50). ביומיים האחרונים אני ממש מצוננת ומרגישה טיפה חלשה (כנראה נדבקתי מבתי). האם במצב כזה מומלץ לעשות העמסת סוכר? האם הצינון או תחושת החולי עלולים להשפיע על מהימנות תוצאות הבדיקה?

שלום, אני בשבוע 25+2 ולאחר שבני הקטן ובעלי חלו בשפעת על פי הרופא, "זכיתי" להדבק בצינון נזלת, כרגע בלי חום. בתחילת ההיריון הנוכחי עשיתי בדיקת דם ל- cmv וכמו שידעתי נדבקתי בעבר לנ"ל (תוצאות הבדיקה: cmv igg - 212 cmv igm - שלילי ) בעבר גם חליתי במחלת הנשיקה. יש לי כמה שאלות שאשמח למענה: 1. האם אישה שבדמה נוגדנים ל- CMV, יכולה להדבק שוב במחלה? 2. אם חלילה כן, מה הסיכון בהדבקה חוזרת לפגיעה בעובר בשליש השני בהריון? 3. האם בגלל שבני ובעלי חלו בשפעת ואני נדבקתי בצינון, האם כדאי לבקש מהרופא שלי הפניה לבדיקת דם חוזרת ל- CMV? 4. האם צינון ו/או שפעת עלולים לסכן את העובר בשבוע 25 ? אודה לתשובתכם. מעט לחוצה מהמצב ...

שלום, בסקירה מאוחרת התגלה שישנה לשון גדולה לעובר (יוצאת מעט מהפה) אין ממצאים נוספים למעט בטן גדולה ושאר האיברים תקינים (כולל גודל איברים פנימיים ואורך גפיים ראש וכו). עברנו שקיפות עורפית, חלבון עוברי, סקירה ראשונה ושניה, ובדיקת NIPT תקינים. מה יכולות להיות הסיבות ומה הסיכונים?

שלום, נשלחתי לעשות בדיקות סקר גנטיות לsma, cf ואיקס שביר. הבדיקות יצאו תקינות, מצ"ב תמונה. כתוב שסיום הבדיקות יהיה עוד יותר מחודש. כל השדות של הבדיקות יצאו תקינים ולכן רציתי לשאול האם יש צורך לחכות עוד חודש עם הריון או שהתשובות האלו מספיקות? (אין שדות ריקים של תוצאות)

זמן סיום משוער: 04/03/2019 אחה"צ. יש בדיקות שטרם בוצעו : CYSTIC FIBROSIS-CFTR לא נשא CF DELF508 לא נשא CF G542X לא נשא CF W1282X לא נשא CF N1303K לא נשא CF 3849+10KB לא נשא CF 1717-1 G>A לא נשא CF 405+1G>A לא נשא CF S549R T>G לא נשא CF W1089X לא נשא CF Y1092X לא נשא CF G85E לא נשא CF I1234V לא נשא (CF DEL2,3(21KB לא נשא CF 3121-G>A לא נשא CF Q359K T360K לא נשא CF 2183 AA>G לא נשא CF 3120+1KBDEL8.6KB לא נשא CF 4010 DEL4 : SMA-SMN1 תקין 7 EXON הבדיקה אינה מזהה נשאים שלהם חסר המקטע (אקסון 7) בגן SMN1 אחד ושני עותקים של . מקטע הגן, על הכרומוזום השני כמו כן הבדיקה אינה מיועדת לזהות מוטציות אחרות או נקודתיות בגן SMN1 .שיעור גילוי הנשאים בבדיקה זו אינה עולה על 90% מכלל הנשאים תקין FRAGILE X-FMR1 נבדקה מוטציה באזור החזרות של הגן FMR1 . דיוק הבדיקה +2 /- חזרות .המוטציה שנבדקה מכסה 95% מהמוטציות לתסמונת זו .תוצאות הבדיקה אינן שוללות מצב של מוזאיקה .הבדיקה בוצעה על סמך הנתונים על הרקע המשפחתי וחשד למחלה שנמסרו על ידכם בדיקה זו אינה שוללת את כל הסיבות הגנטיות לפיגור שכלי,יש צורך ביעוץ גנטי מקצועי .לקביעת הסיכונים להישנות הבעיה במשפחות שבהן יש מקרי פיגור שכלי ALLELE 1 30.00 CGG REP. ALLELE 2 31.00 CGG REP. טרם בוצע מסקנות

השאלה האם זה תקין? או שאני צריכה לחכות לתשובות עוד חודש?

יש לי שאלה לפני שנכנסתי להריון עשיתי בדיקות גנטיות . הבדיקות יצאו תקינות. השאלה אם הבדיקות כללו בדיקת אפילפסיה אם אני נשאית? אין לי אפילפסיה , ואין במשפחה .

בת 22, הריון ראשון, שבוע 16. ביצעתי בדיקת nipt שיצאה תקינה ב״ה, ובנוסף סקירת מערכות מוקדמת תקינה. האם יש צורך לבצע חלבון עוברי שנחשבת לבדיקה סטטיסטית לעומת הnipt?

שלום רב, באם נמצאה איזושהי בעיה גנטית, במערכת הרביה הגברית (לדוג חוסר בגן המייצר זרע). האם הבעיה בהכרח תעבור גם לאחים זכרים נוספים באותה משפחה? והאם אחות מאותה המשפחה תוכל להעביר את הבעיה לכתדלד בן זכר? תודה רבה,

שלום רב, לפני כ 4 שנים ביצעתי בדיקה במעבדה פרטית למי שפיר של העובר למחלת ציסטיק פיברוזיס. אספר בקצרה על מה מדובר, בבדיקות גנטיות שביצעתי דרך הקופה נמצא כי אני נשאית של גן ציסטיק פיברוזיס. המליצו לי לבצע את אותה הבדיקה לבן זוגי, אולם הדבר לא התאפשר מאחר ובן זוגי ימאי ובאותה תקופה היה בים. לכן הופניתי לעשות בדיקה גנטית לעובר באופן פרטי. נבדק אקסון 20 ונמצא כי העובר אינו נושא את הגן. השאלה שלי היא כזאת, האם בשביל שהעובר יקבל את המחלה הוא צריך לקבל את הגנים של המחלה של שני ההורים? מאחר ובעלי לא ביצע את הבדיקה ואיננו יודעים אם הוא נושא את הגן, האם הבדיקה שעשיתי שוללת לגמרי את האפשרות שהילד יכול לרשת את המחלה למרות שלא קיבל את הגן שלי? האם יש אפשרות שככל והאבא נושא את הגן זה יכל לעבור לילד? מאוד אודה לתשותבכם, הדבר מאוד חשוב לי כי הילד שלי חולה בדרכי הנשימה הרבה והפנו אותנו לעשות תבחין זיעה.

שלום דר יובל ירון אני נשאית לנמלין מיופתיה , בהריון מתרומת זרע (תורם דני לא יהודי) - שלא נבדק לנמלין מיופתיה. בבדיקת סיסי שליה נמסר לי כי העובר נשא לגן . האם ריצוף גנטי מומלץ ? והאם זה ייתן לי תשובה ודאית לגבי לידת ילד בריא /חולה ? מה עלות הבדיקה ( הבנתי שזה מחושב לפי אורך הגן אבל כמובן שאינני יודעת מה אורכו) אודה לתשובתך;

שלום, הריון בגיל 40 תרומת זרע, שקיפות עוברית חריגה - 6 מ"מ. כל הבדיקות שבוצעו יצאו תקינות - סקירה מוקדמת ומאוחרת, סקירות ממוקדות, סיסי שיליה שנשלחו לציפ גנטי ואקסום ללא ממצאים בעובר, אך האקסום לא בוצע כטריו אלא עובר ואם בלבד. האם תוכלו בבקשה להסביר האם רמת הביטחון של הבדיקה במקרה זה זהה לאקסום טריו והאם ניתן להעריך מה הסיכוי שנותר לעובר עם מום. תודה רבה

תודה. האם ידוע לכם על מקרים של שקיפות חריגה כזאת עם בדיקות תקינות שהסתיימה בלידת עובר לא בריא? האם ניתן להעריך מה רמת הסיכון שעדיין קיים? האם הייתם ממליצים להמשיך הריון שהחל בשקיפות כזאת (ואומת למחרת בסקירה נוספת)? אציין ששבוע לאחר השקיפות, עדיין בטווח 13 השבועות, ירד עובי השקיפות ל 3. תודה, זיו

שלום, בת 27 כמעט. עשיתי בשבוע האחרון בדיקת שקיפות עורפית + בדיקת הדם הנוספת לאיתור מומים- יצא לי 1:9100. האם יש צורך לבצע בדיקה נוספת מלבד הבדיקות כמו חלבון עוברי וכו׳? הרופאה שלי הסבירה שבדיקת מי שפיר ממש אין צורך ויידעה אותי לגבי בדיקת דם חדשנית שיכולה לתת מידע נוסף אבל יקרה מאוד. אשמח לדעתך.