פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום, לאחר שקיפות עורפית לא תקינה (3.4 מ"מ בשבוע 10+4) עשיתי סיסי שליה וצ'יפ גנטי שיצאו תקינים. לאחר שבוע השקיפות ירדה ל 2מ"מ. כעת, בשבוע 15+2, גיליתי שאני נשאית ל SLO. רציתי לשאול האם יש קשר בין שקיפות גבוהה ל SLO והאם במידה ורמת אסטריול תהיה תקינה בחלבון עוברי הדבר יבטיח שהעובר אינו חולה (בעלי ייבדק לנשאות אבל זה ייקח כ-4 שבועות). תודה רבה

"רמת אסטריול תקינה" הכוונה גבוהה. מעל 0.65mom לדוגמא

שלום עברתי סקירה מוקדמת בשבוע 14+3 שהייתה תקינה לחלוטין. בתמונת 2d שנמסרה לנו נראה שהלשון של העוברים בחוץ, אבל הרופא לא אמר על זה כלום. זה מטריד אותי כי האינטרנט מלא במידע מלחיץ. אציין שקיפות עורפית יצאה תקינה- 0.9 ממ, סיכון גיל 1:200 סקר שליש ראשון היה 1:190 תבחין משולש 1:680 ביצענו nipt שיצאה תקינה לא ניתן לצערי לצרף תמונה, אך אשמח לחוות דעתכם

שלום, אני בהריון בשבוע 26 ומחר מתכננת לעשות העמסת סוכר (50). ביומיים האחרונים אני ממש מצוננת ומרגישה טיפה חלשה (כנראה נדבקתי מבתי). האם במצב כזה מומלץ לעשות העמסת סוכר? האם הצינון או תחושת החולי עלולים להשפיע על מהימנות תוצאות הבדיקה?

שלום, אני בשבוע 25+2 ולאחר שבני הקטן ובעלי חלו בשפעת על פי הרופא, "זכיתי" להדבק בצינון נזלת, כרגע בלי חום. בתחילת ההיריון הנוכחי עשיתי בדיקת דם ל- cmv וכמו שידעתי נדבקתי בעבר לנ"ל (תוצאות הבדיקה: cmv igg - 212 cmv igm - שלילי ) בעבר גם חליתי במחלת הנשיקה. יש לי כמה שאלות שאשמח למענה: 1. האם אישה שבדמה נוגדנים ל- CMV, יכולה להדבק שוב במחלה? 2. אם חלילה כן, מה הסיכון בהדבקה חוזרת לפגיעה בעובר בשליש השני בהריון? 3. האם בגלל שבני ובעלי חלו בשפעת ואני נדבקתי בצינון, האם כדאי לבקש מהרופא שלי הפניה לבדיקת דם חוזרת ל- CMV? 4. האם צינון ו/או שפעת עלולים לסכן את העובר בשבוע 25 ? אודה לתשובתכם. מעט לחוצה מהמצב ...

שלום, בסקירה מאוחרת התגלה שישנה לשון גדולה לעובר (יוצאת מעט מהפה) אין ממצאים נוספים למעט בטן גדולה ושאר האיברים תקינים (כולל גודל איברים פנימיים ואורך גפיים ראש וכו). עברנו שקיפות עורפית, חלבון עוברי, סקירה ראשונה ושניה, ובדיקת NIPT תקינים. מה יכולות להיות הסיבות ומה הסיכונים?

שלום, נשלחתי לעשות בדיקות סקר גנטיות לsma, cf ואיקס שביר. הבדיקות יצאו תקינות, מצ"ב תמונה. כתוב שסיום הבדיקות יהיה עוד יותר מחודש. כל השדות של הבדיקות יצאו תקינים ולכן רציתי לשאול האם יש צורך לחכות עוד חודש עם הריון או שהתשובות האלו מספיקות? (אין שדות ריקים של תוצאות)

זמן סיום משוער: 04/03/2019 אחה"צ. יש בדיקות שטרם בוצעו : CYSTIC FIBROSIS-CFTR לא נשא CF DELF508 לא נשא CF G542X לא נשא CF W1282X לא נשא CF N1303K לא נשא CF 3849+10KB לא נשא CF 1717-1 G>A לא נשא CF 405+1G>A לא נשא CF S549R T>G לא נשא CF W1089X לא נשא CF Y1092X לא נשא CF G85E לא נשא CF I1234V לא נשא (CF DEL2,3(21KB לא נשא CF 3121-G>A לא נשא CF Q359K T360K לא נשא CF 2183 AA>G לא נשא CF 3120+1KBDEL8.6KB לא נשא CF 4010 DEL4 : SMA-SMN1 תקין 7 EXON הבדיקה אינה מזהה נשאים שלהם חסר המקטע (אקסון 7) בגן SMN1 אחד ושני עותקים של . מקטע הגן, על הכרומוזום השני כמו כן הבדיקה אינה מיועדת לזהות מוטציות אחרות או נקודתיות בגן SMN1 .שיעור גילוי הנשאים בבדיקה זו אינה עולה על 90% מכלל הנשאים תקין FRAGILE X-FMR1 נבדקה מוטציה באזור החזרות של הגן FMR1 . דיוק הבדיקה +2 /- חזרות .המוטציה שנבדקה מכסה 95% מהמוטציות לתסמונת זו .תוצאות הבדיקה אינן שוללות מצב של מוזאיקה .הבדיקה בוצעה על סמך הנתונים על הרקע המשפחתי וחשד למחלה שנמסרו על ידכם בדיקה זו אינה שוללת את כל הסיבות הגנטיות לפיגור שכלי,יש צורך ביעוץ גנטי מקצועי .לקביעת הסיכונים להישנות הבעיה במשפחות שבהן יש מקרי פיגור שכלי ALLELE 1 30.00 CGG REP. ALLELE 2 31.00 CGG REP. טרם בוצע מסקנות

השאלה האם זה תקין? או שאני צריכה לחכות לתשובות עוד חודש?

יש לי שאלה לפני שנכנסתי להריון עשיתי בדיקות גנטיות . הבדיקות יצאו תקינות. השאלה אם הבדיקות כללו בדיקת אפילפסיה אם אני נשאית? אין לי אפילפסיה , ואין במשפחה .

בת 22, הריון ראשון, שבוע 16. ביצעתי בדיקת nipt שיצאה תקינה ב״ה, ובנוסף סקירת מערכות מוקדמת תקינה. האם יש צורך לבצע חלבון עוברי שנחשבת לבדיקה סטטיסטית לעומת הnipt?

שלום רב, באם נמצאה איזושהי בעיה גנטית, במערכת הרביה הגברית (לדוג חוסר בגן המייצר זרע). האם הבעיה בהכרח תעבור גם לאחים זכרים נוספים באותה משפחה? והאם אחות מאותה המשפחה תוכל להעביר את הבעיה לכתדלד בן זכר? תודה רבה,

שלום רב, לפני כ 4 שנים ביצעתי בדיקה במעבדה פרטית למי שפיר של העובר למחלת ציסטיק פיברוזיס. אספר בקצרה על מה מדובר, בבדיקות גנטיות שביצעתי דרך הקופה נמצא כי אני נשאית של גן ציסטיק פיברוזיס. המליצו לי לבצע את אותה הבדיקה לבן זוגי, אולם הדבר לא התאפשר מאחר ובן זוגי ימאי ובאותה תקופה היה בים. לכן הופניתי לעשות בדיקה גנטית לעובר באופן פרטי. נבדק אקסון 20 ונמצא כי העובר אינו נושא את הגן. השאלה שלי היא כזאת, האם בשביל שהעובר יקבל את המחלה הוא צריך לקבל את הגנים של המחלה של שני ההורים? מאחר ובעלי לא ביצע את הבדיקה ואיננו יודעים אם הוא נושא את הגן, האם הבדיקה שעשיתי שוללת לגמרי את האפשרות שהילד יכול לרשת את המחלה למרות שלא קיבל את הגן שלי? האם יש אפשרות שככל והאבא נושא את הגן זה יכל לעבור לילד? מאוד אודה לתשותבכם, הדבר מאוד חשוב לי כי הילד שלי חולה בדרכי הנשימה הרבה והפנו אותנו לעשות תבחין זיעה.

שלום דר יובל ירון אני נשאית לנמלין מיופתיה , בהריון מתרומת זרע (תורם דני לא יהודי) - שלא נבדק לנמלין מיופתיה. בבדיקת סיסי שליה נמסר לי כי העובר נשא לגן . האם ריצוף גנטי מומלץ ? והאם זה ייתן לי תשובה ודאית לגבי לידת ילד בריא /חולה ? מה עלות הבדיקה ( הבנתי שזה מחושב לפי אורך הגן אבל כמובן שאינני יודעת מה אורכו) אודה לתשובתך;

שלום, הריון בגיל 40 תרומת זרע, שקיפות עוברית חריגה - 6 מ"מ. כל הבדיקות שבוצעו יצאו תקינות - סקירה מוקדמת ומאוחרת, סקירות ממוקדות, סיסי שיליה שנשלחו לציפ גנטי ואקסום ללא ממצאים בעובר, אך האקסום לא בוצע כטריו אלא עובר ואם בלבד. האם תוכלו בבקשה להסביר האם רמת הביטחון של הבדיקה במקרה זה זהה לאקסום טריו והאם ניתן להעריך מה הסיכוי שנותר לעובר עם מום. תודה רבה

תודה. האם ידוע לכם על מקרים של שקיפות חריגה כזאת עם בדיקות תקינות שהסתיימה בלידת עובר לא בריא? האם ניתן להעריך מה רמת הסיכון שעדיין קיים? האם הייתם ממליצים להמשיך הריון שהחל בשקיפות כזאת (ואומת למחרת בסקירה נוספת)? אציין ששבוע לאחר השקיפות, עדיין בטווח 13 השבועות, ירד עובי השקיפות ל 3. תודה, זיו

שלום, בת 27 כמעט. עשיתי בשבוע האחרון בדיקת שקיפות עורפית + בדיקת הדם הנוספת לאיתור מומים- יצא לי 1:9100. האם יש צורך לבצע בדיקה נוספת מלבד הבדיקות כמו חלבון עוברי וכו׳? הרופאה שלי הסבירה שבדיקת מי שפיר ממש אין צורך ויידעה אותי לגבי בדיקת דם חדשנית שיכולה לתת מידע נוסף אבל יקרה מאוד. אשמח לדעתך.

לפני כחמש שנים נמצאתי נשאית של טירוזינמיה בגן FAH במוטציה P26IL, בעלי לא נבדק, ונולדו לנו שלושה ילדים כולם מתחת לגיל 4. יש לי מספר שאלות, ראשונה- האם ייתכן שמישהו מילדי חולה במחלה ואני לא יודעת מזה ונעשה להם נזק בכבד או בכליות כיוון שלא מטופלים? שאלה שניה- האם יכול להיות שאחד מילדי חולה בטירוזינמיה מסוג 2 או 3 בהתחשב בגן שעליו נמצאה לי המוטציה או שהם יכולים לחלות רק בסוג 1? קראתי שסוג 2 בא לידי ביטוי מגיל שנתיים עד ארבע כך שהקטן עוד לא נמצא בטווח התסמינים, לגבי סוג 3 קראתי שבגלל נדירותו גם קשה לאבחנו והסימפטומים שונים מאדם לאדם, האם יתכן שיש למישהו מילדי בעיות בכבד ואיני רואה זאת? שאלה שלישית- כיצד אני יכולה לבדוק את נוכחות המחלה? ושאלה רביעית ואחרונה- אם אני מתכננת ילד נוסף, האם יש דרך לדעת בוודאות אם העובר חולה במחלה מלבד צ׳יפ גנטי? האם מחלה זו בכלל נבדקת במסגרת הצ׳יפ הגנטי? לפי מיטב זכרוני הצ׳יפ הגנטי נלקח בסביבות שבוע 19 ועד שמתקבלות תוצאות לוקח זמן, תודה

תודה על תשובתך, רק אחד מילדי זמין בקישור שציינת. לגבי השניים האחרים אין לי תוצאות. שאלה נוספת, אם זה לא נבדק במסגרת צ'יפ גנטי אז איך אפשר לדעת אם העובר חולה? הרי בדיקת נשאות של האב תתן רק סטטיסטיקה לגבי מחלת היילוד. תודה.

שלום האם ניתן לעשות בדיקת אבהות לתינוק שנולד לאחר שבוע? מייד שנולד? האם צריך לחכות לזמן מסויים ? מאיזה שלב שהתינוק נולד זה מבחינה רפואית מדעית זה מהימן ותופס? או שצריך לחכות לגיל/שלב מסויים? האם מחלות שפעת/ צהבת/ וכו משפיעים על הבדיקה? תודה רבה מיכל

שלום, אני בשבוע 23 ולפני יומיים עשיתי סקירת מערכות מאוחרת. ברוך השם כל הסקירה הייתה תקינה פרט לכך שהרופא מצא "נקודה אקוגנית מינימלית בחדר שמאל". הוא הסביר לי שזה מצב שכיח וכל עוד זה ממצא בודד וחלבון העוברי שלי יצא תקין,אין סיבה לדאוג. ב"ה השקיפות יצאה תקינה והחלבון העוברי שלי (הסופי) יצא 1:7300 (אני בת 35). בנוסף, עברתי בשבוע 17 מיוזמתי יעוץ גנטי. יש לי כמה שאלות מכיון שאני עדיין מאוד לא רגועה ואודה לעזרתכם. 1. האם יש סיבה לחשוש מכך שבסקירה הראשונה הרופא לא ראה את הנקודה הנ"ל ולפתע דווקא בסקירה השנייה זה הופיע (בד"כ זה ההפך ועד לסקירה השנייה, זה נעלם). האם זה מעיד על בעיתיות? 2. כחלק מהסקירה הראשונה נעשה לי אקו לב שיצא תקין. האם יש צורך על סמך ממצא זה בלבד לבקש לחזור על הבדיקה הזאת? 3. האם כעת עליי להיות במעקב מיוחד? לבדוק שהנקודה נעלמה? 4. האם בשל ממצא זה, עליי לשקול לבצע מי שפיר? 5. האם יש לי סיבה לדאוג? האם יש סיכון בכך? אודה למענה ובעיקר לכדור הרגעה ;)

שלום רב, קיבלתי אתמול את תוצאות הסקר הביוכימי הראשון (לאחר השקיפות). התוצאות מתייחסות לגיל הריון 12 שבועות +1. 1.53 MoM PAPP-A 5.89 MoM HCGb NT 1.06 MOM הסיכונים המשוכללים: לפי גיל: 1:700 לפי הגיל והבדיקות: 1:980 התוצאה של ה hcgb חריגה מאוד. אשמח לדעת מה היא אומרת ומה הסיכונים. בנוסף, היו לי דימומים בתחילת ההריון האם קשור? הרופא נתן לי הפנייה לייעוץ גנטי - האם בגלל הנתון hcgb? מה המשמעות שלו? תודה רבה

שלום רב אני בהריון בשבוע 28 אני חצי מרוקאית-טוניסאית ובן זוגי מרוקאי שלם. ביצענו את הבדיקות הגנטיות המומלצות על פי הגנומטר של כללית כמובן ויצא תקין. השבוע גיליתי שאחות של אבי עברה ספלנקטומיה בגיל הילדות לא ברור לי על רקע מה השאלה האם יש צורך לבצע בירור גנטי סביב זה? האם יש צורך להעמיק את בחיפושים באתיולוגיה לכריתת הטחול שעברה? או סביר להניח שלא מדובר במחלות גנטיות? תודה רבה

שלום, אני בת 32 ואלו תוצאות בדיקת סקר השליש הראשון:(בוצע בשבוע 12+4) PAPP-A MoM 0.70 (2286.3 mU/L) HCGb MoM 0.92 ( 35.7 ng/mL) שקיפות עורפית (NT) 1.80 MoM ( 2.1 mm) תסמונת דאון: הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד: 1:620 הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות: 1:250 טריזומיה הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות: 1:21000 לפי מה שאני מבינה כל התוצאות הן בטווח הנורמה. תוכלו בבקשה להסביר לי מדוע הגעתי לסטטיסטיקה כל כך גרועה? למה הסיכון אצלי כל כך גבוה? האם כדאי להקדים את בדיקת סקירת המערכות (שנקבעה לשבוע 15)? אני מאוד לחוצה מאז שקיבלתי את התוצאות, אשמח להכוונה שלכם. המון תודה ויום נעים!

היי רציתי לדעת האם יש טעם לעשות בדיקת הגנומיטי במקום בדיקת מי השפיר לפני שאני עוברת את בדיקת השקיפות העורפית או שכדאי להמתין? תודה

שלום. אני בשבוע 10 מהריון IVF+PGS. בדקנו כרומוזומים 13,16,18,21,22,XY. הוחזרו שני עוברים תקינים לאחר הבדיקה. רק אחד נקלט. האם יש טעם לבצע בדיקת NIPT? או שישר לדלג על בדיקת מי שפיר?

שלום רב, קראתי באינטרנט שאיסכמיה היא פגיעה בזרימת הדם, והדבר מתקשר לחוסר חמצן ולפגיעה בתאי הגוף/ברקמות באופן הבא: העדר כמות מספקת של דם (עקב פגיעה בזרימתו) - משמעה שחסר גם החמצן שהיה אמור להינשא באותו הדם ולכן חסר חמצן לתאים/רקמות והם/ן נפגעים/ות. לאור הנ"ל: האם מצב בו אין פגיעה בזרימת הדם, אבל בשל בעייה כלשהי (כשל ריאתי, חנק ועוד') נוצרת ירידה משמעותית בכמות החמצן בדם, כך שהדם הזורם בגוף (כגון למוח) אינו רווי באופן מספיק בחמצן (באופן שפוגע בתאים/רקמות שזקוקים/ות לחמצן), גם כן מכונה "איסכמיה" או שיש שם אחר לתופעה הזאת? בברכה, רוני

מישהי סיפרה שבתה אובחנה בתסמונות: Antley Bixler syndrome Pfeiffer syndrome מתעניינת - איך מתקיים מצב שיש שתי תסמונות נדירות שונות באותו אדם? וגם רציתי לדעת - באיזו בדיקות גנטיות אפשר לזהות את התסמונות במהלך ההריון? תודה

שלום דר מה המנגנון לפיגור שכלי? האם זה מלווה תמיד כחלק מתסמונת או שינוי כרומוזומלי? מה מבחינת מנגנון בגוף גורם לפיגור? עודף/.חוסר גנים? ידוע מהם הסיבות כאשר זה לא חלק מתסמונת? תודה

ערב טוב אדם שאובחן קלינית עם נפ1 . לא נעשתה בדיקה גנטית. האם כל נפ שונה מבחינת השינוי בגן? או יש רק סוג 1 של נפ 1?? האם לילד שעתיד להגיע בהנחה ויקבל מההורה את הנפ.,האם השינוי בגן בהכרח יהיה זהה לשינוי של ההורה על הגן?? תודה

שלום ד״ר, אביו של בן זוגי הופנה לייעוץ אצל פסיכיאטר לאחר ניסיון התאבדות, הפסיכיאטר כתב במכתב הסיכום כי יש חשש לפיגור שכלי/ סביבתי. מדובר באדם עולה חדש שלחלוטין מתנהג שונה מהמוכר אך לא אובחן אף פעם בפיגור ולא נעשה בירור בנושא. בן זוגי ואני מעוניינים להביא ילדים ואני חוששת שהבעיה של אביו עלולה להיות תורשתית. איזה בדיקות/ למי צריך לפנות בנושא? האם בדיקות גנטיות לבן זוגי מספיקות כדי לשלול בודאות בעיה כזו? האם יש בדיקות שניתן לעשות לאביו? תודה!

אני בהריון בשבוע 22. לבעלי בשבוע שעבר גילו תלסמיה. אותי בבדיקות גנטייות טרום הריון לא בדקו את הנשיאות. מה צעדים שלי עכשיו?אני צריכה לפנות דחוף למכון גנטי? רוצה לציין שספירת גם שלי תקינה וכדוריות דם mcv ו mch בגדר הנורמה. האם יכולה להיות נשאות ללא שום ממצאים קליניים? תודה

אני בת 29,בהריון ראשון ( עברתי 3 הפלות בעבר,שתיים יזומות ואחת טבעית) אני בריאה בדכ אך מתחילת ההריון נוטלת אלטרוקסין לבלוטת התריס. בשבוע שמיני עשיתי סקירת מערכות ראשונה באופן פרטי והממצאים היו: שלא נצפה כיס מרה,לא נצפה קורפוס קאלוסום כמו כן לא נצפה csp ודוקטוס,בהערות נכתב חדרי המח מראה ספוגי למעקב.אני די מודאגת...ושאלתי היא מתי הזמן הנכון לביצוע סקמ נוספת? מה הדחיפות של בדיקת הממצאים שעלו? תודה מראש

בת 22 שבוע 12 להריון היום עשיתי שקיפות עורפית שיצאה 2.6 מ״מ הבנתי שזה מתחת לטווח החריג אבל הרופא אמר שזה גבולי וקצת הלחיץ אותי. האם מומלץ לעשות בדיקות נוספות? והאם טווח התוצאה תקין??

שלום ביצעתי שקיפות עורפית בגיל הריון 12+3. אני בת 37.7 תוצאת השקיפות+סקר ביוכימי PAPP-A 0.26 MoM HCGb 1.73 MoM שקיפות עורפית 0.9 מ"מ 0.73 NT סיכון לפי גיל הריון: 1:200 סיכון גיל בשיקלול הבדיקות 1:190 למיטב הבנתי כל הערכים שלי בנורמה ועדיין קיבלתי תוצאה של סיכון גבוה. רציתי להבין איזה מדד "דפק" את התוצאה ועד כמה זה מדאיג?

שלום, רציתי לדעת תשובה אחת ולתמיד לגבי בדיקת ביוץ ביוץ. 1. האם ביום שאני מבצעת בדיקת ביוץ סביב השעה 14:00 בביתי, ומופיע לראשונה 2 קווים - זה היום בו אני בייצת וצריך להתחיל לנסות או שרק אחרי 24 שעות מהופעת 2 הקווים צריך להתחיל לנסות? 2. האם ישנה המלצה לנסות יום אחרי יום או יום כן יום לא מהופעה ראשונה של 2 הקווים? תודה רבה רבה. דניאלה

שלום רב מה תופעות הלוואי של טיפול באקוליזומאב? זה ניתן בזריקות או בעירוי? תודה רבה

שלום, ביצענו בדיקת צ'יפ +מי שפיר. ממי שפיר יצא תקין. בדיקת צ'יפ התקבלה האבחנה הבא :נמצא חסר ב15q 11.2 באזור הכולל את הגןNIPA1.קטגוריה likely benign.מדובר בהריון שלישי לאחר שתי הפסקות הריון עקב ממצאים גנטיים לא תקינים. מה משמעות הממצאים והאם יש מקום לדאגה תודה

שלום רב אני בת 39 עשו לי ריצוף גנטי ואובחנה אצלי מחלה גנטית chaple cd55 הרופאה אמרה לי שהטיפול הוא זריקת סולאריס רציתי לדעת מה התופעות לוואי של התרופה ותוך כמה זמן היא מתחילה להשפיע לטובה על ההתקפים? תודה רבה

שלום , אני סטודנט צעיר ממרכז הארץ . יש לי 6 אחים (ואחות),אחד מהם חולה שכיזופרניה . אין לו ילדים. לכל האחים סהכ ביחד יש 6 בנים ,4 רגילים ו2 אוטיסטים(אחד עם בן אוטיסט ועוד אחד עם בן אוטיסט, סהכ 2) ועוד עשר בנות רגילות. השאלה שלי האם אני צריך לחשוש כשאני מביא ילדים בעתיד? מה הסיכוי שיצא לי ילד אוטיסט? האם אני צריך לשתף את הדבר הזה כגורם סיכון שאני מכיר מישהי לחתונה? תודה רבה.

בבדיקה גנטית SMA אצל בתי התגלתה עדות לחוסר העתק אחד של אקסון 7 בגן SMN1 . מה משמעות הממצא הספציפי הזה? תודה

דר שלום ברצוני להתייעץ בנוגע לחשיבות/דחיפות ביצוע בדיקת מי שפיר וציפ גנטי. בת 36 ביצעתי בדיקת Nipt שיצאה תקינה. גם סקירה ראשונה תקינה. טרם בצעתי סקירה שניה. אני נמצאת בתיאלנד ומתלבטת האם יש צרך הכרחי לבצע מי שיר וציפ שכן לשם כך עלי להגיע לישראל במיוחד או לבצע את הבדיקה בבנגקוק ללא המלצה או היכרות עם הרופא המבצע. (תוצאות חלבון עוברי היו 1:390 דאון ו 1-7900 NTD בשקלול הגיל. זה די סיפןר מבחנתי לטוס לשם כך לישראל אך אם הכרחי אעשה זאת אשמח לחוות דעתך. ענת

היי האם ניתן לבצע בדיקת ציפ גנטי ללא דיקור מי שפיר ? אשמח להתייעץ בנוגע לחשיבות ביצוע מי שפיר לאחר בדיקת ניפט תקינה

שלום. אני אם יחידנית לילדה בת 6, מתרומת זרע. לפני ההריון עברתי בדיקות גנטיות. SMA שלילי אצלי. אחי נשא. לגבי התורם לא ידוע. בתי בריאה אך עם הפרעות קשב וריכוז (ADHD), היפוטונית, כשמדי פעם יש כאבים בידיים, בעיקר כשכותבת וכשעומדת זמן רב/הולכת הרבה – יש כאבים. בבדיקה גנטית התגלה אצלה שהיא נשאית SMA1. אמורה לעבור בדיקה גנטית בקרוב. השאלות: 1. אם היא חולה - האם אפשר היה לגלות את זה במהלך ההריון? אם כן – מאיזה חודש זה ניתן לגילוי? 2. האם אפשר לבודד ולגלות את הגן שאחראי לזה, בשלב התאים עוד לפני ההחזרה לרחם? 3. אם כן – האם אפשרי להוציא את התאים הנגועים עוד לפני ההיקלטות להריון? 4. אם בתי אכן חולה ב-SMA1 - באיזה גיל בדרך כלל התסמינים באים לידי ביטוי? תודה

מה המשמעות של אבחון טרום השרשה?

שלום, אני נשאית (פרה-מוטציה) של תסמונת האיקס השביר. אני בהריון ורציתי לדעת תוך כמה זמן מתקבלת תשובה לגבי איקס שביר מבדיקת סיסי שליה.. הרופאה שלי אמרה שזה עשוי לקחת עד חמישה שבועות, וזה נשמע לי המון המון זמן - במיוחד לאור זה שנרצה להפיל אם כן תהיה מוטציה. תודה רבה

שלום, במידה וביצעתי בדיקת ציפ גנטי בלבד ללא מי שפיר ( יותר בגלל רצון אישי כי אני חושבת שזו בדיקה חשובה), האם עדיין נבדקת תסמונת דאון? אני יודעת שזה נבדק במי שפיר, אך האם תסמונת דאון נבדק גם בציפ הגנטי? תודה על המענה

שלום רב,בת 37.ארבע הריונות עם שתי ילדים.הריון שלישי הפסקת דופק ללא סיבה בחודש תשיעי.הריון רביעי הפסקת הריון בשבוע 12 עקב סינדרום דאון.שאלתי,מה הסיכוי לילד ללא סינדרום דאון בהריון הבא?תודה.

ד"ר,תודה על תשובתך.לצערי הרב אין תשובה להפסקת הדופק (נתיחה+שיליה+בדיקות)הכל היה תקין לגמרי.על איזה בדיקות תוכלי להמליץ לפני הריון הבא?שלחו אותי ואת בעלי רק לבדיקת קריוטיפ.

שלום. בבדיקת מי שפיר קלינפלטר 47XXY עם אוכלוסיה קטנה (מוזאיקה) מעריכים בפחות מ10% של תאים שלהם יש כנראה טריפל X האם משמעות התוצאה היא תופעות קליניותחמורות יותר? האם בעלי קליינפלטר שבא לידי ביטוי בבעיות פריון ולא חוו תסמינים אחרים הם אנשים שיש רק לחלק מהתאים XXY וחלק מהתאים תקינים?

אני עוברת טיפולי פוריות ולאחר 2 הפלות נמצאתי נשאית של פקטור 5 ליידן הטרוזיגוט. שאלתי היא: אם אני משתמשת בתרומת זרע האם התורם חייב להיבדק האם הוא גם נשא? האם זה מופיע יותר אצל נשים?

שלום , אני מעוניינת לבדוק אם שני ילדים הם אחים מלאים או אחים למחצה. איפה אפשר לבדוק זאת ?

שלום דוקטור:)) אני בהריון שבוע 36.5. גילו אצל העובר הרחבת חדרי מח 12 ממ בשבוע מאוד מאוחר ונשלחנו לבצע המון בדיקות כולל mri מח ואולטרסאונד מכוון למוח שהכל היה תקין. עשיתי גם מי שפיר וציפ גנטי בשבוע 32 כשחזרה תשובה רק לפני שבוע שקיבלנו תשובה לא ברורה. מה שהיה מפורט - נמצא שינוי כמותי באתר שמשמעותו הקלינית אינה ברורה כיום: תוספת באזור 16p12.2 בגודל 702kb. באתר docipher מדווח על מספר פריטים קטן עם תוספת הכוללת את האזור: 3 פריטים עם תוספת קצת יותר קטנה שהוגדרה likely pathogenic . אצל 2 מהם מדווח על פיגור שכלי ואצל אחד על אוטיזם. 3 פריטים עם תוספת באותו גודל שהוגדרה כממצא לא ברור. בסוף המכתב רשום שקיימת מגבלה בהסקת מסקנות ואין מספיק מידע. הציעו לבדוק את 2 בני הזוג אבל אמרו הרופאים שגם אז לא יגיעו למסקנות חד משמעיות. אנחנו החלטנו להמשיך עם ההריון וללדת כרגיל. הייתי רוצה לברר ואולי לקבל הסבר מעט יותר מעמיק על הממצאים שרשמו שמכתב.

בסקירת מערכות ראשונה נמצא הממצא הבא: "סקירת איברי העובר כמקובל בכפות ידיים מודגמת אצבע חלקית (1-2 פרקים) נמדד בגודל 2.5 ו3 ממ." האצבע הנוספת היא בשתי הידיים ליד הזרת. יש לציין שמעבר לכך לא היו הערות נוספות לגבי אף איבר או מערכת בגוף. שאלות חשובות: 1. האם הממצא הזה יכול להעלם עד הלידה? 2. האם מעבר לממצא אסתטי זה יכול להצביע על בעיות גנטיות נוספות ( מומים כלשהם)? 3. איזה בדיקות ניתן לבצע כדי להיות בטוחים שהכל בסדר? מצרף תמונה של יד אחת תודה על העזרה!

ביצענו דיקור מי שפיר וציפ גנטי ולא עלה שום ממצא משמע הכל תקין. התבצעה סקירת מערכות נוספת והממצא עדיין קיים, מציין שבאולטרסאונד בדיקור ראינו שהאצבע הנוספת מאין מתנדנדת. אך בסקירה שלשום הרופא עדיין ראה אותה חוץ מזה הוא לא ראה שום ממצאצחריג נוסף. איך אפשר לדעת שהכל בסדר וזה רק משהו אסתטי? איך אפשר לשלול תסמונת ברט בדל? הדיקור שולל אתזה?

בדיקה MoM 2.18 PAPP-A 7209.6 mU/L * 5.87 Free βHCG 201.3 ng/mL (Truncated to 5MoM in risk Calculation ) 1.03 NT 1.4 mm תסמונת דאון הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בלבד 1500:1 הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית 1:1500 הביוכימיות והבדיקות( ) NT 18טריזומיה הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית 1:10000 הביוכימיות והבדיקות( ) NT סיכום גבוה. bHCG Free *ערך הממצא משמעותי במידה ויימצא HCG גבוה גם בסקר שליש שני ( "סקר חלבון עוברי" ). מומלץ לבצע בדיקת סקר שליש שני. מה זה אומר יש משהו חריג???

שלום. בצ'יפ הגנטי נמצאה הכפלה של 581kb בכרומוזום 16p11.2 . עוברית נקבה. נערכו בדיקות cma להורים ולא נמצאה ההכפלה. עד כמה הסיכון ממשי? נכתב בבדיקה likly pathogenic. יש מידע על אנשים בריאים עם הכפלה זו?

שלום ברצוני לברר האם בבדיקת צ'יפ גנטי שנלקחת עם בדיקת מי שפיר בודקים נשאות של תסמונת nf1 אצל העובר?