פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, בשל מעבר דירה ביצעתי את הסקר הראשון והשני בשתי ערים שונות ולכן הן בוצעו במכונים שונים. לצערי לא נאמר לי מראש שבמצב כזה התוצאות שלי לא ישוקללו לסיכון משולב לתסמונת דאון. מוזר עוד יותר, שעל אף שכל הערכים בתבחין המשולש נמצאים בטווח הנורמה, הסיכון המחושב של התבחין גבוה מהסיכון לפי גיל בלבד. ניסיתי לקבל הסבר על כך מהרופאה המטפלת ומהמכון הגנטי שביצע את הבדיקה ולא הצלחתי. הנתונים: סקר טרימסטר ראשון + שקיפות עורפית (1 מ"מ) נתן סיכון של 1:10,000 לתסמונת דאון תבחין משולש: AFT 0.9 טווח תקין 0.2-2 HCG 2.15 טווח תקין 0.15-3 אסטריול 0.83 תקין מעל 0.15 סיכון לפי גיל: 1:1068 סיכון מחושב: 1:656 אם כל התוצאות בטווח הנורמה, למה הסיכון המחושב גבוה מהסיכון לפי גיל? והאם ידועה לכם דרך לקבל תשובה משוקללת בכל זאת? תודה רבה מראש, מיכל
תשובות סקר שליש שני מחושבת עפי אלגוריטים. גם תשובות בטווח התקין יכולות להיות לע הצד הגבוה או על הצד הנמוך. וכן חשוב היחסים בין הערכים. במקרה זה מה שהיטה את הכף מעט היה ה HCG הגבוה באופן יחסי לשאר החומרים שנבדקו. אם יש ספק או חשש ניתן להתקדם באמצעות בדיקה לא פולשנית לגילוח תסמונת דאון בדם האם NIPT יש מס חברות פרטיות המציעות בדיקות אלו (כרגע לצערי לא בסל) גם בדיקת סקר אך מדויקת יותק מסקר שליש ראשון שני או שילוב ביניהם בהצלחה
שלום סבא וסבתא שלי מצד האמא וסבא וסבתא שלי מצד האמא הם בני דודים. האם זה מעמיד אותי בסיכום לפתח מחלות גנטיות? אציין שאני שואלת בעיקר כי יש לי נוירופתיה שלא ידוע מה הסיבה שלה. האם יכול להיות שבגלל שני הסבים והסבתות בני דודים העלו את הסיכון שלי לחלות בFnp (נוירופתיה עמילואידית משפחתית)? האם יש סיכון שאני נושאת את הגן, מוטציה, הזה בדם שלי?
קרבת משפחה מעלה סיכון למחלות שהתורשה שלהן היא אוטוזומית רציסיבית. כלומר שצריך 2 מוטציות בגן (אחת מאם ושניהמאב) עמ לחלות. חלק מהנוירופתיות הן מסוג זה, אך יתכן והרקע לא קשור לנישואי הקרובים שבמשפחתך
בשנים האחרונות הופיעו 2 כתמים חומים בשפה התחתונה. רופא עור חשב שאולי הם קשורים לתסמונת פוץ ייגרס. נשלחתי לגסטרוסקופיה וקולונוסקופיה שיצאו תקינות. האם יכול להיות שהפוליפים יתפתחו מאוחר יותר? (אני בת 45)
הממצאים העוריים- היפרפיגמנטציה בשפתיים לדוג- במחלה זו בדכ מופיעים בילדות ונוטים לדהות עם הגיל. פוליפים אופיניים במעי מאוד טיפוסיים ולכן נשלחת לבדיקת המעי. נוכחות של הפיגמנטציה ללא פוליפים וללא סיפור משפחתי מתאים לא נחשב מספיק בשביל האבחנה. אם יש ספק- אפשר לגשת גם לגנטיקאי המתמצא בכך. יש חשיבות רבה לאבחון שכן בתסמונת יש נטיה לסוגי סרטן מסוימים וחשוב המעקב הספציפי. בהצלחה
הי גם לי יש את אותו מקרה, לפני כשלוש שנים הופיעו בצידי השפה התחתונה פסים חומים ועם הזמן גדלו וגם השפה באזורים אלו התקמטה והקימוטים עלו יותר ויותר מעלה לכיוון השפה. היתי אצל מלא רופאי עוד ורופאי פה ולסת ולאף אחד לא היה מספיק ידע חוץ מרופא אחד שזרק באויר השערה שאולי מדובר ב actinic cheilitis ואחכ התחרט... איך התקדמו הבירורים אצלך? אשמח לדעת..
שלום רב. היום היתי באקו לב עוברי (זו הבדיקה השניה).בבדיקה ראשונה רופאה ראתה VSD אפיקלי קטן. היום הרופאה כבר לא ראתה את ה VSD אפיקלי, אבל היום היא אמרה שיש VSD פריממברנוטי ואמרה לחזור אליה בעוד 5 שבועות והמליצה על יעוץ גנטי (מי שפיר). אז כפי שאני מבינה לעובר היו שני "חורים " בלב שאחד מהם נסגר(אפיקלי). מה זה בדיוק VSD פריממברנוטי? על מה זה אומר? האם יש חשד לתיסמונת דאון לעובר? אני כבר פוחדת ללכת לעשות מי שפיר כבר לא בטוחה בשום דבר.
מדובר בחור/ים במחיצה הבין חדרית. זהו אחד המומים הכי שכיחים שנצפים. ולעיתים אכן יש יותר מחור אחד ולעיתים אחד נעלם או נסגר. או שלא מאובחן במהלך ההריון ונצפה רק לאחר הלידה. לא פשוט לבצע אבחנה כזו בהריון כי זרימת הדם בלב העובר שונה מאשר אצל תינוק בחוץ. העובר לא נושם ומקבל את אספקת הדם שלו מהשליה ולכן גם הדם זורם אצלו אחרת (ל מגיע ככ לריאות לדוג כי אין צורך). יש שכיחותי תר של VSD בקרב עוברים עם תסמונת דאון אבל גם בהחלט אצל עוברים בריאים. ממליצה לגשת ליעוץ גנטי כשלב ראשון. ואחכ להחליט
שלום, אני ובעלי נשאים של SMA, איננו מעוניינים בבדיקת סיסי שילייה אך מעוניינים בבדיקת מי שפיר לשלול מחלת SMA. האם ניתן לעשות את הבדיקה רק בבתי החולים במכונים הגנטיים או כל רופא שעושה מי שפיר יכול לבדוק גם SMA? שאלה נוספת: במידה ובכל מקרה עושים מי שפיר אפשר לוותר על בדיקת שקיפות עורפית? אודה להתייחסותכם
ניתן לבדוק SMA במי שפיר בדיוק באותה מידה שניתן לבצע זאת בסיסי שליה. בדכ בארץ נוטים לבצע אבחון מוקדם במקרים אלו לאור סיכון של 25% לעובר עם מחלה קשה, והרצון של רוב הזוגות לבצע הפסקת הריון במקרים אלו. מי יבצע את הדיקור עצמו פחות עניין- השאלה היא איזה מעבדה תעשה את האבחון החשוב של המחלה. זה לא נעשה בכל מקופ פרטי ועל זה אתם צריכים להתעקש ולברר היטב אם אתם לא במערכת הציבורית. במכונים הגדולים אין בעיה וזה גם במימון של משרד הבריאות. ולא הייתי מוותרת על שקיפות עורפית כי ניתן ללמוד ממנה עוד דברים- כגון סיכון למחלות לב בעובר. בהצלחה
שלום, לפני ההיריון עשיתי בדיקות גנטיות והכל יצא תקין, כעת אני בהיריון שבוע 34, בשבוע 31 עשו לי בדיקת אולטרסאונד למעקב גדילה והתוצאה הראתה שעצם הירך קצר של התינוקת קצר ב 3 שבועות מגיל ההיריון, שלחו אותי לעשות בדיקה חוזרת עכשיו בשבוע 34 והתוצאות עדיין הראו שעצם הירך קצרה בהפרש של 3 שבועות מגיל ההיריון, חשוב לציין שהגובה שלי הוא 1.49 ושל בעלי 1.87, הרופאה הפנתה אותי לאולטרסאונד מיוחד לעצמות ולייעוץ גנטי כדי לשלול תסמונת דאון חשוב לציין שכל הבדיקות שעשו לי אולטרסאונד לשלילת מומים ושקיפות עורפית ושתי סקירות המערכות הכל היה תקין עד לשבוע 34 בו התגלה הממצא הזה, בשקיפות העורפית שנערכה לי אז יצא שהסיכון לתסמונת דאון לפי גילי ומועד הלידה הוא 1:872 והסיכון המשוקלל 1:5450 מה גובה הסיכון לתסמונת דאון לפי שיקלולים אלו? יש לי סיבה לדאגה ע"פ ממצאים אלה? מה הסיכויים שבסך הכל התינוקת תהיה נמוכה כמוני ותיוולד בריאה ושלמה ללא תסמונת דאון או גמדות?
לאורך עצמות יש להתיחס בסטיות תקן ולא בפער של שבועות. כי הרי אין גובה ״נכון״ לתינוק בשבוע מסוים או בלידה. או בחיים באופן כללי. לכן רק מה שמתחת ל 2-3 סטיות תקין נחשב חריג. וספציפית במקרה זה מאוד יתכן שהעובר מושפע מהגובה שלך. בכל מקרה ההמלצה היא סקיראה מכוונת לכל העצמות הארוכות (לא רק הירך). אם היה מדובר בגמדות הקלאסית (אכונדרופלאזיה) כל העצמות הארוכות היו קצרות משמעותית.
אם יש חשש לגמדות לא היו רואים את זה כבר בסקירות הראשונות?
היי הכול היה בסדר בסוף?
שלום לך מבקש לדעת במידה וילד עם סוג דם AB+ האם סוג O האבא יכול להיות A+? או שהוא חייב להיות באותו סוג דם של התינוק? תודה יריב
שלום, אני בת 32 בהריון 4 , עם 3 ילדים בריאים ברוך ה', בסקירת מערכות ראו נקודות לבנות בכבד, ושלחו אותי לסקירה מכוונת + אקו לב עוברי + ייעוץ גנטי - בסקירה מכוונת ראו גם נקודות לבנות בכבד ובאקו לב חור קטן במחיצה של הלב , אני עכשיו בשבוע 32 והמליצו לי לעשות מי שפיר, אני מאוד מתלבטת . אודה לעזרתך האם נתקלת במקרה כזה ? ומה היו התוצאות? האם זה באמת מעיד על מום? האם כדאי לעשות את המי שפיר בשבוע כזה?
ההמלצה למי שפיר היא בשל תוספת סיכון קטנה להפרעות בעובר. השאלה היא מה תעשי עם המידע כשתקבלי את התשובה (לכל המוקדם בשבוע 34-35) גם אם הבשורות יהיו לא טובות. כי עפי התשובה לשאלה זו תדעי איך להמשיך הלאה. ולא כל אישה עונה באותה הצורה. בהצלחה
שלום. האם יכול להיות מצב בו סוג הדם של האם הוא O+, סוג הדם של האב הוא A+ וסוג הדם של התינוקת הוא A-?
יש מצבים נדירים בהם ה + איננו + מלא אלא חלקי או חלש יותר שנקרא עי המערכת כ +. לכן תאורטית יתכן . סוג דם לא מהווה בדיקת אבהות אמינה :)
התינוקת נולדה בטיפול ivf. איך אני יכולה להיות בטוחה שהיא שלי? כשיצא לה סוג דם נדיר כששנינו פלוס. אמנם האב a וגם היא a אבל איך אפשר לדעת שלא קרתה איזו טעות?
תמיד אפשר לפנות למעבדה. ואם זה ממש מטריד אתכם טכנית ניתן לעשות בדיקה גנטית ולברר זאת. השאלה היא אם אתם רוצים..
מה הטעם בפניה למעבדה? אני מבינה ממה שאני קוראת שאם לי ולאב יש נשאות של מינוס גם אם אנחנו פלוס אז התינוקת יכולה להיות מינוס. האם זה נכון והאם יש דרך לבדוק זאת? ואגב איך עושים בדיקה גנטית?
יצא לי AFP של 2.52 MoM בבדיקת דם (ערכי יחוס 0.2-1.99 MoM(. אני מעל גיל 35 ולכן גם ככה יעשה בדיקת מי שפיר. בהריון קודם לפני 8 שנים יצא לי גם AFP גבוה (אז זה היה 2.55 MOM בדם ובגלל הערך הגבוה עשיתי מי שפיר בהמלצת יועץ גנטי) בהריון הקודם יצא חלבון עוברי תקין במי שפיר וגם התינוק יצא בסדר. בין ההריון ההוא להריון הנוכחי עברתי מספר הפלות בשבועות מוקדמים ובהריון הנוכחי מטופלת במדללי דם. על מה יכול להצביע הערך ה AFP והאם זה מצביע על משהו שקבוע לא בסדר איתי בכך שיוצא גבוה ב 2 הריונות שונים? האם נדרש איזה משהו מיוחד מעבר לשוב סקירה מכוונת על התעלה העצבית (וכמובן מי שפיר)?
יתכן וזה מקרי שהערך גובה ב 2 ההריונות. בכל מקרה הוא לא מאוד גבוה. קירה מכוונת טובה מספקת ואם את רוצה אפשר גם מי שפיר.
בהריון שני בשבוע 16 הרופא שעשה את הסקירה אתמול, הפנה אותי ליעוץ גנטי, ולאקו לב. כי מצא את הממצאים הבאים: מערכת מאספת כפולה מצד ימין+ כליה משמאל מורחבת 3.4 שבוע 16 יש לי ילדה בבית היום בת 4 שגם לה יש מערכת מאספת כפולה מצד ימין והיה לה גם ממצא היפרקוגני בכבד. הילדה ברוך ה' בריאה לחלוטין. ושלחו אותי ליעוץ גנטי +אקו לב+דיקור מי שפיר... האם אני צריכה שוב יעוץ גנטי
שלום פה אני בת 39.6 נמצאת בשבוע 12 הריון עם עובר אחד בעת הלידה אמורה להיות בת 40 הייתי רוצה לדעת האם התוצאות אצלי תקינות תוצאות סקר ראשון PAPP-A ריכוז mu/l752.7 MOM 0.46 FREE BHCG ריכוז 21.1ng/ml MOM 0.55 NT ריכוז mm1.4 MOM 1.32 תסמונת דאון סיכון סטטיסטי לגילי 1:130 סיכון סטטיסטי עם תוצאות שקיפות עורפית 1:570 טריזומיה 18 סיכון סטטיסטי 1:5700 בשקיפות העורפית רשום סיכון מחושב לפי גיל הוא 1:579
שלום, הייתי שמחה למידע על השלכות של תינוק שנולד עם כליה אחת, וכליה זו היא כליה אגנית. (עד כמה זה מסוכן, מה תופעות הלוואי) תודה
שלום. ממליצה לפנות לנפרולוג בשאלה זו. יש הרבה אנשים החיים ומתפקדים עם כליה בודדת, ברם מצריך התאמת מעקב אישית. בהצלחה
שלום רב. עברתי בשבוע 25 להריון אקו לב עוברי (כרגע אני בשבוע 27). ד"ר שבדקה אותי אמרה שיש VSD אפיקלי אצל העובר ונראה קטן לפי הזרימה. בטח שאני בפניקה וחרשתי כבר את כל האינטרנט על הנושא הנ"ל אבל אני עדיין לא מבינה איפה בדיוק ה"חור" באיזה מיקום ומה עושים עם זה. רופאה אמרה לי להגיע ב שבוע 30 לבדיקה חוזרת. רופא המטפל שלי אמר לי לחשוב על דיקור מי שפיר אחרי הביקור בשבוע 30 (תלוי מה תגיד הרופאה באקו לב).האם זה מראה על איזו שהיא מחלה? יש לי גם סכרת הריונית ואני בת 37. תודה מראש.
מדובר על חור קטן בין החדרים בלב. ממצא מאוד שכיח. לפעמים נסגר לבד. ממליצה לדבר עם קרדיולוג ילדים על כך. מעבר לכך יש המלצה למי שפיר כי יש תוספת סיכון קטנה להפרעות שניתן לגלות במי שפיר
תודה רבה על התשובה. אבל עכשיו אני עוד יותר בלחץ,מה זו התוספת לסיכון הפרעות ובאלו הפרעות מדובר? רופא שלי אמר לחכות עד לבדיקת אקו לב נוספת (שתהיה באפריל),ואז לחשוב על מי שפיר -תלוי מה תגיד הקורדיולוגית. לפי מה שאני מבינה צריך דחוף ללכת לעשות מי שפיר.
שלום, האם בדיקת פאנל, שהבנתי שהיא בדיקה חדשה יחסית, ניתן לעשותה בבית חולים ביילינסון בלבד, או שגם באיכילוב? בעוד בתי חולים? תודה!
האם הכוונה לבדיקת סקר מורחבת? אם כן אז יש מספר חברות פרטיות המשווקות מספר סקרים. חפשו פרונטו mount sanai פיוגין family first טבע councyl ועוד כמה נוספים. באיכילוב כרגע לא מוצע סקר מורחב אך יהיה שוב בעתיד. כנל בבלינסון. בהצלחה
שלום ד"ר, בבדיקת הדם לשקיפות העורפית שלי יצאה תוצאה שחרגה מעט מהנורמה. ה-HCGb יצא 3.68 MoM (טווח הייחוס עד 3 MoM). בכל מקרה המליץ לי רופא הנשים להמתין עד לתוצאות החלבון העוברי על מנת שנראה את שכלול שתי הבדיקות. חשוב לציין כי הסיכון המחושב שיצא לי בשקיפות הוא 1:1032. כעת, הגיעו תוצאות החלבון העוברי והבדיקות יצאו תקינות. להלן הפירוט: חלבון עוברי 0.94 MoM גונדוטרופין שלייתי 1.64 MoM אסטריול 0.93 MoM לסיכום, בשכלול התוצאות של השקיפות והחלבון העוברי רמת הסיכון המחושב יצא 1:2042. אשמח לדעת האם מדובר בתוצאה תקינה?
ראשית כל תודה רבה על המענה. חשוב לי לציין כי נאמר לי ע"י הרופא שלרוב התוצאה שמצפים לראות הינה 1:3,000. והמליץ לי בנוסף לבצע בדיקת דם שעלותה מאוד יקרה. אני די מבולבלת... האם יש צורך בכך בכלל?
זה הכל עניין של עם איזה שארית סיכון את מוכנה לחיות. התוצאות מצוינות אך כאמור זו בדיקת סקר שרמת הדיוק שלה היא לא 100%. בדיקת הדם NIPT הינה גם בדיקת סקר רק מדויקת יותר. ולא בסל נכון להיום. מי שפיר, שגם הם לא במימון מבחינתך, זו בדיקת אבחנתית (כלומר תגלה את כל מקרי תסמונת הדאון והפרעות כרומוזומאליות אחרות) אבל בסיכון קטן להפלה. יש נשים שמסתפקות בתוצאות של הבדיקות הבססיות אם יצאו טוב כמו אצלך ויש כאלה שמגיעות גם עד מי שפיר, גם בלי ״סיבה״ רשמית. בקיצור החלטה שלך, אבל ממקום רגוע. בהצלחה
שלום רב כרגע בסוף הריון. איך אדע אם אני נשאית תלסמיה? רופאים שואלים אותי מדי פעם על זה. בדקתי בין כל הבדיקות שעשיתי (דיקור מי שפיר וצ'יפ גנטי, בדיקות גנטיות לפני ההריון) ואין שם מידע על תלסמיה. איך קוראים לבדיקה הזאת?
בדכ הכוונה לספירת דם ובדיקת ערכי הכדוריות האדומות mcv mch אם יש ספק או סיפור משפחתי או נטיה לאנמיה אפשר לבצע בדיקה נוספת של אלקטרופורזה של המוגלובין או בדיקות מקיפות יותר לאחר יעוץ המטולוגי
אז רופא בעצם יכול להסתכל על תוצאות ספירת הדם שלי ולראות אם יש או אין?
שלום לרופאים, האם אבחונים גנטיים במסגרת PGD נעשים בארץ רק לזוגות, כאשר לאחד מהם יש מחלה גנטית או משפחתית או שהוא נשא של מחלה מסויימת? מדובר באישה רווקה בשנות ה-30 המאוחרות שמעוניינת להביא ילד לעולם, ויש לה בעיה גנטית . אמנם מצבה הרפואי הוא טוב למדי, אך הריון עלול לסכן אותה מבחינה רפואית, ו/או לגרום להרעה במצבה גם לאחר הלידה, וזאת בנוסף לצורך באבחון עובר שצפוי שיהיה מביצית שלה ומתרומת זרע. האם אישה כזו יכולה לעבור בירור במסגרת PGD ? ולפני כן- האם יש עדיפות לביצוע מיפוי גנטי בבית חולים מסויים, כאשר הבעיה היא בתחום ההמטולוגיה? - זאת מבחינת הנסיון והמידע הרב יותר בבעיה הספציפית, שאולי קיים באחד המכונים בארץ.
אבחון טרום השרשה PGD נמצא בסל הבריאות ללא קשר למצב הזוגי של המטופלת. כולל חד הוריות. אם יש קושי שהיא תהרה מבחינת סיכון לה עצמה זה כבר נושא אחר הקשור להריון בסיכון אך לא מונע מאבחון גנטי של עובריה. גם אם מדובר בתרומת זרע. אבחון טרום השרשה לנשים עם תרומת זרע נעשה באופן שגרתי באיכילוב. השלב הראשון זה אכן אבחון הסיבה הגנטית למצבה. לצורך כך יש לפנות ליעוץ גנטי מסודר, רצוי במקום בו היא מתכוונת לבצע את הטיפול. בהצלחה
שלום רב. עשיתי בדיקות גנטיות ויצאתי נשאית למחלת קנוון. נאמר לי להודיע לכל משפחתי הקרובה. הענין הוא שגיסתי כבר בחודש 7 ואני לא יודעת האם בשלב כזה להודיע להם יעשה יותר נזק או תועלת ? אני ואחי אשכנזים מלאים ואישתו בוכרית. האם קנוון נבדק אצל בוכרים בסקר הראשוני ? תודה רבה
מציעה להודיע בכל מקרה. גם אם היא בהריון מתקדם. יתכן ואחיך לא נשא. אבל אם במקרה כן, ובמקרה גיסתך גם (זה נדיר מאוד בבוכרים) הם בסיכון לילד עם מחלה קשה וחשוכת מרפא. עדיף לדעת ולאפשר להם את היכולת להחליט האם לבדוק או לא
בבדיקות גנטיות שעשיתי בעקבות התחלת היריון התגלה כי אני נשאית של מחלת אשר 1. בעקבות כך, קיבלתי המלצה כי על בן זוגי לעבור גם כן בדיקת נשאות למחלה. לצערי, טרם קיבלנו תוצאות לבדיקות שהוא ערך. אני כרגע בשבוע 16 להריוני ואני מתכננת לעשות בדיקת מי שפיר בעוד כ3 שבועות.. יתכן ובדיקת המי שפיר תבוצע לפני שיהיו לנו תוצאות של בדיקת הנשאות של בן זוגי לאשר 1. 1. האם יש אפשרות לעשות ריצוף גנטי מלא של העובר ממי שפיר? אם כן, מה העלויות של הריצוף? 2. האם יש בדיקה אחרת שתבדוק נקודתית את גנום העובר לגבי הגן הספציפי למחלת אשר 1? 3. הבנתי שצ'יפ גנטי ממי השפיר לא יתן תשובה בנוגע למחלת אשר 1 בעובר. האם זה נכון? האם בכל זאת מומלץ לעשות צ'יפ גנטי?
שלום עומדות בפניך מספר אפשרויות להרחבת הברור לאשר 1 1. להמתין עד קבלת תוצאות בן הזוג. במידה והן לא מתקבלות עד מועד הדיקור ניתן לשמור דגימה מדנא DNA העובר ובמידה ובן הזוג ימצא נשא- לבדוק אחכ 2. להחליט לבדוק ישירות את העובר. צריך לחפש מעבדה שתעשה זאת. אם לא ירש את המוטציה שלך לסיים את העניין. ואם כן להמתין עד קבלת תשובת בן הזוג או לנסות ולרצף את כל הגן. שוב, יש לחפש מעבדה שתעשה זאת, לא טריוויאלי ךא יודעת למה התכוונת ב״ריצוף מלא״ של העובר. עדיין לא עושים זאת לאנשים בוגרים. אולי הכוונה לאותו הגן? יש לברר מול מעבדות פרטיות לא נעשה בצורה שגרתית ציפ ציטו-גנטי CMA בודק חסרים ותוספות. לא מרצף גנטים, לא בטודק מוטאציות פרטיות. משהו שונה לגמרי בהצלחה
שלום, בת 39, לאחר 2 קיסריים, לאחרונה שק הריון ריק, גרידה בשבוע 6+5. בהיסטרוקופיה אובחן נישה רחבה ועמוקה בצלקת הקיסרי, האם בגלל זה לא התפתח העובר? בגלל הנישה? או שאין קשר בין שני הדברים? שאלה נוספת: האם בהפרייה חוץ גופית ישנה הצלחה עם נישה רחבה ועמוקה או שקשה לעקוף אותה? האם נתקלתם בבנות עם אותה הבעייה של הנישה והצליחו להרות? תודה
קיבלתי תוצאות קצת מלחיצות אשמח לעזרה בהבנתם: PAPP-A ריכוז: 253.2 MU/L 0.2 MOM Free BHCG ריכוז: 15.5 Ng/mL 0.49 MOM NT ריכוז: 1.8mm 1.58 MOM סיכון סטטיסטי לפי גיל 1:1100 סיכון סטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית והבדיקה הביוכימית 1:250 סיכון סטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית והבדיקה הביוכימית 1:550 האחות בקופה אמרה שזה בסדר גמור אני לא ממש נרגעת ותור לרופאה בעזרת השם רק עוד שלושה שבועות. מודאגת.
שלום על פי ההנחיות של משרהב יש להמשיך ולבצע סקר שליש שני (״חלבון עוברי״) ולבקש שיעשו שקלול עם סקר שליש ראשון. רק אם התוצאה אז תהיה סיכון גבוה יותר מ 1:380 יש אנדיקציה למי שפיר. בהצלחה
ד"ר רכס שלום, אשתי בתחילת הריון לאחר החזרת 2 עוברים שעברו הקפאה אחרי הליך ICSI (נסיון שני לאחר נסיון ראשון שלא צלח). אנו מודעים לשיעור גבוה יותר של מומים בהריונות IVF בכלל ו-ICSI בפרט, אולם המחקר שהתפרסם היום בעיתונות העלה נתונים מדאיגים במיוחד לגבי שכיחות מומים כאלה. אנו מתכוונים להשלים בדיקות גנטיות שנוספו מאז ההריונות הקודמים (2 ילדים בריאים בבית שונולדו לאחר IUI) וכן לבצע בדיקת צ'יפ גנטי בכל מקרה. שאלתי היא האם יש בדיקות נוספות שאפשר או מומלץ לבצע כדי לשלול או חלילה לאתר מומים ברמת הדיוק הגבוהה ביותר. תודה, אבא מודאג
ממליצה לבצע סקירת מערכות טובה. לגבי בדיקות גנטיות- יש בדיקות שמרצפות את האקסומים- החלק המקודד ב דנא שלנו. אבל בדיקות אלה מבוצעות לעוברים רק אם יש מום או הפרעה משמעותית ולא במקרה שהכל נצפה בסדר ואין היסטוריהמשפחתית רלוונטית.
שלום אתמול במהלך בדיקת שקיפות עורפית הרופא דגם דופק עוברי של 180. הרופא אמר שיש לעקוב אחרי הממצא. אשמח לדעת מה המשמעות של דופק עוברי גבוה ?!
שלום עברתי סקירה מאוחרת והתוצאות היו 1. כיס מרה כפול 2. שני כלי דם בחבל הטבור הופניתי לעוד בדיקה מכוונת של דרכי העיכול והממצאים נשארו אותו הדבר ובנוסף מוקדי הסתיידות בשיליה. מעבר לכך נאמר לי שהעובר גדל בצורה תקינה. מה המשמעות של זה ? תודה. ע
שלום רב, אני בשבוע כמעט ה17 עם עובר מתרומת ביצית וזרע. גיל התורמת 28. מבדיקת שקיפות עורפית התוצאות 1.7 ו-1:5100. בסקירת המערכות, הפרופ שעשה לי ומצא שהכל תקין. אין לי רקע גנטי של התורמים. מתלבטת מה לעשות- האם לעשות את הצ׳יפ הגנטי?
חסרים ותופסות תת מיקרוסקופים לא תלויים בגיל הביצית. בהנחה שהסקירות תקינות ולא ידוע הרקע הרפואי- אנימעריכה את יכולת הגילוי/ תוספת הגילוי של בדיקת ציפ בסביב 0.5-1%. שזה קטן מהסיכון להפלה. שורה תחתונה: סיכון קטן לשניהם ותצטרכי להחליט האם להסתכן מעט בעבור האינפורמציה. בהצלחה
שלום רב, אני בת 33. נכנסתי להריון שני ספונטני שהסתיים לצערי בהפסקת הריון יזומה שלנו בשבוע 33 עקב חוסר בכרומוזום 16 שהתגלה בעוברית (החוסר התגלה בבדיקת מי שפיר+ CMA). בעקבות הממצאים בוצעה לי ולבעלי בדיקת CMA שהעלתה כי החוסר הכרומוזומלי הגיע מבעלי שהוא הנשא של החוסר בכרומוזום 16. אצלי נמצא חוסר של כרומוזום 20 שמוגדר כחסר משמעות (ולכן גם לא ייבדק במהלך ה pgd). לאור הממצאים החלטנו לבצע pgd ורציתי לשאול האם בדיקת ה CMA מקיפה מספיק? כלומר האם מלבד 2 החוסרים שנמצאו אצלינו כל שאר החומר הגנטי אמור להיות תקין? (מערכת ה pgd כבר מוכנה בשערי צדק ותבדוק אך ורק את החוסר בכרומוזום 16). שאלה נוספת- העלו בפנינו את האופציה לבצע pgs בנוסף לpgd אבל למיטב הבנתי גם ה pgs לא מכסה את כל הבעיות הגנטיות ואף יכול "לסכן" את מידת אמינות ה pgd- האם יש מקום לשקול גם ביצוע pgs לאור המקרה שלנו? בנוסף, לא יודעת עד כמה זה משמעותי אבל אני נשאית הומוזיגוטית ל MTHFR ולכן לוקחת חומצה פולית 5 מ"ג קבוע. תודה רבה!
שלום. בדיקת ה cma שבוצעה בודקת חסרים ותוספות. היא לא בודקת את כל הגנים שלכם ולכן לא יכולה לתת מענה אם כל השאר תקין. אפשר להרחיב ולבצע בדיקות סקר מורחבות לראות אם במקרה אתם נשאים למשהו שלא נבדק, אבל זה לא קשור לכרומוזום 16 לגבי pgs בנוסף לבדיקת החסר- יש ויכוח בין הרופאים האם זה באמת תורם לשיפור תוצאות הטיפול או לא. תתיעצי עם צוות המחלקה בהצלחה
היי דורית האם אפשר לשוחח איתך באיזשהי דרך?
בהריון שבוע 18. בבדיקות גנטיות התוצאה של x שביר היא 50 חזרות אולם בהערות כתוב שיכולה להיות סטייה של 2 עד 4 חזרות . האם יש סיכון כלשהו לנשאות?
שלום האם ישנה משמעות לשונות משמעותית בקווים של כפות הידיים בין כף ימין לכף יד שמאל אצל תינוק? האם זה קשור לתסמונות גנטיות? כאשר בכף יד אחת הקוים כמו אצל רוב האנשים, ובכף יד שניה יש קו אחד ארוך שחוצה את כף היד אך בנוסף לו יש את שני הקוים הנוספים אז לא ברור לי אם מדובר בקו סימיאני שעליו קראתי שאכן נקשר לתסמונות גנטיות שונות.. תודה
לא להגמרי הבנתי את התאור. אם הכוונה לקו אמצע אקרוך החוצה את אחת מכפות הידיים- זה ממצא שקיים אצל אנשים בריאים לחלוטין אבל שכיח גם בקרב תסמונות גנטיות שונות (כג תסמונת דאון). עצם נוכחותו לבד לא מצביעה על כלום. אם יש חשד לתסמונת גנטית בגלל דברים אחרים יש צורך לגשת לבדיקת רופא גנטיקאי.
ברצוני לשאול מהם הסיכויים שהילד יהיה חולה בשתי המחלות במידה ושני ההורים נשאים של שתי מחלות בצורת הורשה אוטוזומלית רצסיבית? אחדד - האם הסיכוי הוא בהכרח מכפלת הסתברויות של בלתי תלויים, כלומר 25 אחוזים כפול 25 אחוזים? או שתיתכן אופציה לפיה שתי המחלות יושבות על אותו הגן (או הסבר אחר כלשהו) ולכן קיימת אפשרות של 25 אחוזים שהילד יחלה בשתי המחלות?
בדכ מדובר ב 2 סיכויים בלתי תלויים. גם אם הם על אותו הגן- במידה והמרחק ביניהם רב ההורשה היאעדיין בלתי תלויה בשל ארועים של crossingover - ארועים בהם חלקי כרומוזום מתחלפים זה עם זה. שורה תחתונה- 25% סיכון לכל מחלה לכל צאצא, עד 50% סיכון לצאצא שיהיה חולה באחת מהן.
שלום לכולם. בתי בת 4 בחודש הבא בעזרת השם והיא מוגדרת כ FTT קשה. היא סוובלת מקומה נמוכה. ההתפתחות המוטורית שלה וההתפתחות השכלית שלה הם ללא בעיה. עלה החשד שהיא סובלת מתסמונת טרנר. שלחו אותנו לעשות בדיקה גנטית של ריצוף של SHOX , האם בדיקה זו אכן יכולה לשלול או לאשר את תסמונת טרנר. לפני כשנתיים בתי עברה בדיקת קריוטיף ותוצאותיה היו תקינות. האם בדיקת קריוטיף יש ביכולתה לשלוש או לאשר את תסמונת טרנר? אני שואל את השאלה משום שאני ואשתי כבר יצאנו מחורפנים ומבולבלים לגמרי מכך שכל רופא או גנטיקאים אומרים משהו אחר ובכך אנו מוצאים עצמנו ללא תשובה מספקת ונכונה. אשמח לתשובה מקצועית במהירות האפשרית בבקשה זה ממש חשוב. תודה רבה לעונים.
אם בדיקת הקריוטיפ תקינה- אין מדובר בתסמונת טרנר. חסר או הפרעה בגן shox יכול לתת תמונה הדומה במעט לתסמונת טרנר ויכול להסביר קומה נמוכה.
שלום, אני נשאית BRCA ואנו בתהליך IVF+PGD. היועצת הגנטית המליצה לבן זוגי להיבדק גם הוא לBRCA. האם אכן יש בכך צורך? הרי העובר ייבדק ל-BRCA בכל מקרה. תודה
העובר יבדק רק למוטציה שאת נושאת. ידועות עוד מוטציות בגנים אלו. אם במשפחתו של בן זוגך יש היסטוריה שמתאימה לנשאות- פרטים שחלו בסרטן שד/שחלות בקרבה ראשונה וכל הליך ה IVF נעשה רק במטרה למנוע העברה של מוטציה הלאה- שווה לשקול בדיקה שלו. בעובר לא ניתן לכסות את כל האופציות.
כך הנחתי. תודה
שלום. ביצעתי בדיקות גנטיות בפאנל מורחב לפני הריון. נמסר לי טלפונית שאני נשאית למחלה בשם PCCA2 , וכשקיבלתי את התשובות במייל היה רשום שאני נשאית למחלה בשם Pontocerebellar hypoplasia, type 2E מוטציה: VPS53_c.1556+5G>A. האם מדובר באותה מחלה כמו זו ששמה נמסר לי בטלפון?
המוטציה שנבדקת במסגרת בדיקת הסקר בארץ היא אותה אחת כן. מבלבל עד מאוד. הוגדרה עי חוקרים בארץ כך ולכן נראת ככה פה.
זה מוזר כי כשבודקים למשל בגוגל ורושמים את השם של המחלה השניה לא מופיעות תחתיה השמות של המוטציות שמופיעות תחת ה pcca
שלום רב ברצוני לדעת אם במסגרת דיקור מי שפיר , צ'יפ גנטי אפשר לדעת אם לעובר יש חיך או שפה שסועה?
שלום. רציתי לשאול, אני בעלת תסמונת מרפאן. הבנתי שיש איזשהי בדיקה שיכולה להגיד האם יהיה לילדים שלי גם את זה בעתיד. כיצד בודקים זאת מלפני כניסב להריון?
שלום אם יש אבחנה קלינית של מרפן על סמך מראה אופיני, דיסלוקציה של עדשה, ממצאי אקו לב וכו- השלב הבא זה להתקדם לבדיקת הגן האחראי fbn1. כיום זה במימון קופח למי שעונה על הקריטריונים. אם מואותרת מוטציה ניתן כשמתכננים ילדים לבצע אבחון טרום השרשה - כלומר טיפולי הפריה ובחירת העוברים ללא המרפן או לחלויפן לשקול אבחון במהלך הריון בסיסי שליה/מי שפיר ולשקול הפסקת הריון באם יתברר שלעובר מרפן. יש המלצה לנשים עם מרפן להיות במעקב הריון בסיכון לפני ובמהלך כל ההריון והלידה שלב א - לפנות לגנטיקאי לאבחון אישי בהצלחה
שלום רב, אני בת 28 בהריון בשבוע 16+3 לאחר דילול עוברים מתאומים לעובר אחד עקב רחם חד קרני. את הדילול עברתי בשבוע 12. הינני נמצאת במעקב הריון בסיכון ברמבם, עקב הדילול המליצו לי לא לעבור בדיקת חלבון עוברי. המליצו לי לעבור מי שפיר או בדיקת nipt בדיקת dna עוברי אך הדגישו שאבדוק את רמת האמינות עקב הדילול. יש לציין כי אינני מעוניינת לעבור מי שפיר. ברצוני לעבור בדיקת Nipt אבל השאלה עד כמה זה אמין במקרה לי? אציין כי התקשרתי לכל החברות בארץ כולן סירבו חוץ מאחת (genomit) שטענו שאצלם בהחלט אמין. אשמח לתשובה בהקדם האפשרי, תודה.
בנוסף, אציין כי תוצאות הבדיקת שקיפות עורפית וסקירה ראשונה תקינות לחלוטין
גם אני שמעתי על בדיקת הגנומיטי שהיא הכי אמינה.. וגם אני לא מעוניינת לעבור מי שפיר אשמח לשמוע את המלצתך וגם האם נכון שניתן לעשות את הבדיקה עד שבוע 20? מה קורה אחרי שבוע 20?? תודה רבה
ידוע היום כי גם לאחר הפחתה נותרת רקמה שליתי ל העובר המופחת. רקמה זו ממשיכה להפריש דנא חופשי לדם האם ולכן יש יצוג של עובר זה בדמה ובבדיקת ה nipt. זו הסיבה שרוב החברות לא מוכנות להתחייב על התוצאה של הבדיקה ועל אמינותה. לגבי החברה שכן מוכנה- זה באחריותם והייתי שואלת אותם היטב היטב מה מידת אמינות הבדיקה (כולן סקר). בהצלחה
שלום, במשפחתנו יש נשאות של טאי זקס ולבקנות. (לאחותי יש בן לבקן, נשאות טאי זקס ממשפחתו של אבי). שאלתי - האם הגן הוא בתאחיזת x/y, ועל כן היות ואני בן, אזי אין לי סיבה לחשוש ולהיבדק. או שגנים אלו עוברים אוטוזמלית, ויש צורך בבדיקה? תודה
טאי זקס הינה מחלה אוטוזומית רציסיבית. 2הורים נשאים שאינם חולים מעבירים לילד שלהם עותק לא תקין. ב 25% יוולד ילד חולה. לבקנות- תלוי, רוב הצורות גם רציסיביות עם הורשה דומה. אם לאחותך בן לבקן וזו צורה רציסיבית אז את נשאית ב 50%. ממליצה על יעוץ גנטי פרטני עם כל המידע הרפואי המשפחתי. כנל לגבי בדיקה לטאי זקס. בהצלחה
שלום רב, אני בת 35 שבוע 33 אחרי הפריה חוץ גופית. בעקבות 3 הפלות חוזרות נשלחתי בשלב די מאוחר לעשות בדיקת קריוטיפ בדם אני ובעלי, לבעלי יצא תקין ולי יש אינוורסיה בכרומטזום 7 q11.2q36. המליצו לי לעשות ציפ גנטי, כרגע לא יודעת מה לעשות אני בשלב מאוחר כבר שבוע 33 ומפחדת מאוד לעשות. חייבת לציין שהחלבון עוברי והשקיפות תקינים וגם הסקירה הראשונה השניה והשלישית. שאלתי היא מה הסיכוי שהתינוק עם מום? ומה. אפשר לעשות בשלב הזה? יש לי בבית שתי בנות בריאות . תודה מראש על התשובה
שלום רוב האינורסיות המורשות מסוג זה אינן גורמות להפרעה או בעיה אך דרוש יעוץ גנטי פרטני פנים אלי פנים. בהצלחה
שלום ותודה רבה למי שיענה מראש! אני בחור בן 28. חברה שלי עם תת פעילות בבלוטת התריס ולוקחת כדורים להתאזן מגיל מאד צעיר.. לאחרונה התחלתי לבדוק קצת על זה והבנתי שזה מסוכן לתינוק אם תיכנס להריון ויכול להיות שיהיו בעיות. אני בעצמי היפוכנדר לא קטן ואובחנתי עם תסמונת גילברט (כבד) לאחרונה אחרי ממצאים בכבד, בלי קשר לזה יש לי 2 שאלות: הילד שלנו (בעתיד כמובן) יכול להיות שיסבול מאותה בעיה שלה? מה הסיכויים שגם לו יהיה תת פעילות בבלוטה או גילברט שלי? ושאלה שניה שיותר מפחידה אותי - יש סכנה בתהליך ההריון עצמו?? מפחד פחד מוות תודה רבה !
שלום. אכן הריון, וילדים, זה נושא שעלול להפחיד ויש לקחת במלוא הרצינות. תת פעילות בלוטת התריס זה דבר מאוד נפוץ באוכלוסיה. ויש אפשרות שיופיע יותר בקרב בני אותה המשפחה. זה בר טיפול כמובן. גם לתסמונ גילברט רקע גנטי די מוכר. בחלק מהמקרים המצב מורש באופן דומיננטי- כלומר ל 50% מצאצאיך סיכון לקבלת המוטציה וסיכון מוגבר לחלות (לא כל מי שיורש חולה) ובחלק מהמקרים מורש באופן רציסיבי- ואז הסיכון לילד חולה תלוי במטען הגנטי של בת הזוג ותמיד לפני כל הריון יש המלצה לביצוע סקר גנטי כללי עפי המוצאים שלכם. ובכל ספק ניתן לפנות לקופח/בתי החולים ליעוץ גנטי פרטני בדבר מחלות ספציפיות אצלכם או במשפחה. בהצלחה
שלום בהריון, כעת בערך בשבוע ה- 24. לפני כ -10 ימים עשיתי בדיקת דם, ומצ"ב קישור ישיר לתמונה של התוצאות. בהריון קודם לפני כ-4 שנים, היה לי CMV בזמן ההריון, ולתינוקת היה CMV מולד, אך לשמחתי כל הבדיקות היו תקינות וההתפתחות תקינה. בבדיקת הדם העדכנית, כתוב: CMV-IGM BORDERLINE בהמשך מופיעים עוד נתונים בקשר לזה. רציתי לדעת במה מדובר מה המשמעות של תוצאה גבולית? האם זה מעיד בוודאות על הדבקה? והאם ניתן לדעת מתי היתה ההדבקה? מה משמעות הנתונים שבהמשך? האם זה יכול להסביר את החולשות שהיו/ויש לי ? נדרשת בדיקה חוזרת? והאם קיים סיכון לעובר או שאם היה לי CMV בעבר, אז אין בעיה? קישור ישיר לתמונה של התוצאות: https://srv214.gif.co.il/images/559282cmv.jpg תודה רבה
שלום , לפני כשנה התגלה בגופי גידול שפיר מעל אנדרנל ימין. הגידול התגלה לאחר תופעות שונות ומשונות של השמנה ביטנית, פני ירח וכאשר נשלחתי לבדיקת דם גילו חריגה בתוצאות הקורטיזול שיהיה גבוה באופן חריג ביותר. לאחר מכן עשיתי בדיקת סיטי שבה נראה הגידול ולאחר ניתוח לפרוסקופי להוצאת אנדרנל ימין. לאחר הניתוח הייתי במעקב וגמילה מסטרואידים וכבר חודשיים אני גמולה ובדיקות הדם תקינות לחלוטין כולל בדיקת קורטיזול. בנוסף חשוב לי להדגיש כי אני מרגישה טוב. רופאת הנשים אישרה לי להכנס להריון, ובהתאמה למעקב הזקיקים אמרה לי להתחיל את הניסיונות השבוע. היום נקבעה לי לעוד חודש בדיקת טסט סינקטן 1 מק"ג מהמחלקה האנדוקרינית - במטרה לבדוק רזרבות לדברי הד"ר. האם בדיקה זו עלולה לפגוע בעובר בשבועותיו הראשונים להריון? האםמדובר בחומר חודר שילייה? אשמח לתשובות - בתודה בר
מבקשת לקבל מידע על המחלה אין מקום שאפשר לקבל מידע או התפתחויות או טיפולים יש לי שני ילדים עם המחלה
שלום. יש כמה סוגים של המחלה. ממליצה בחום רב להגיע ליועץ גנטי או נוירולוג העוסק בזה ויוכל להפנות למידע אמין, קבוצות תמיכה וכן להציע אבחון גנטי לשאר בני משפחה שבסיכון. בהצלחה
שלום רב, אשתי (אשר אינה ממקור יהודי, ילידת ארה"ב) עשתה בדיקות גנטיות לפני הריון. קיבלנו את התשובה הבאה ולא הבנו האם היא תקינה/ רגילה או לא בהתייחס למוזיקה. מספר חזרות CGG בגן FMR1 אלל א': 31 אלל ב': 31 שיטץ עבודה: STR, CGG TP-PCR סיכום: בבדיקת דנ"א שבוצעה נמצא שאינך נשאית למוט יש שנבדקו האחראית לתסמונת כרומוזום ה - X שביר. הבדיקה שוללת מעל 95% מפגיעות בגן זה. איי בבדיקה זו בכדי למשוך את כל הסיבות הגנטית לפיגור שכלי ויש צורך בייעוץ גנטי מקצועי לקביעת הסיכונים להיענות הבעיה במשפחות בהן יש מקרי פיגור שכלי. לא הוצא מכלל אפשרות קיום מוזאיקה, המכילה גם מספר חזרות גדול יותר.
סיכום: בבדיקת דנ"א שבוצעה נמצא שאינך נשאית למוטציה שנבדקה האחראית לתסמונת כרומוזום ה - X שביר. הבדיקה שוללת מעל 95% מהפגיעות בגן זה. אין בבדיקה זו בכדי לשלול את כל הסיבות הגנטיות לפיגור שכלי ויש צורך בייעוץ גנטי מקצועי לקביעת הסיכונים להישנות הבעיה במשפחות בהן ישנם מקרי פיגור שכלי. לא הוצא מכלל אפשרות קיום מוזאיקה, המכילה גם מספר חזרות גדול יותר.
שלום, עשיתי בדיקות גנטיות במאי 2013, האם יש צורך לעשות שוב בדיקות גנטיות? האם היה עדכון בבדיקות מאז? תודה רבה
שלום, עשיתי בדיקות גנטיות במאי 2013, האם יש צורך לעשות שוב בדיקות גנטיות? האם היה עדכון בבדיקות מאז? תודה רבה
שלום רב, אשמח לדעת האם בבדיקת קריוטיפ רגילה במי שפיר ניתן לגלות בעיות שלא ניתן לראות בצ'יפ הגנטי. ביצעתי דיקור מי שפיר+צ'יפ גנטי ללא אינדיקציה רפואית (שקיפות עורפית, סקר ביוכימי וסקירה ראשונה תקינים). ביום של ביצוע מי השפיר, לפי הניקור, ביצעתי גם בדיקת דם לחלבון עוברי. היום נודע לי כי תוצאות החלבון העוברי לא תקינות וכי השקלול הסופי בחישוב הסיכוי לתסמונת דאון הוא 1:140, כיוון שהחלבון העוברי AFP יצא נמוך מידי - 0.45 (שתי התוצאות האחרות תקינות). לאחר כמה שעות, בלי קשר לממצא זה, התקשרו לעדכן אותי שהצ'יפ הגנטי תקין. האם קיים סיכוי שהקריוטיפ ימצא לא תקין למרות שהצ'יפ תקין? ועל אילו עוד בעיות יכול להעיד חלבון עוברי נמוך? תודה!
הדברים שניתן לאתר בקריוטפ שלא מתגלים בציפ גנטי הם שוליים מבחינת העובר- שינויים מבניים כרומוזומיים ללא איבוד חומר גנטי לדוג. משמח שלא נמצא תסמונת דאון, שזו היתה הדאגה העיקרית ומאובחן בצורה מלאה אם קיים בציפ גנטי. לנשום לרווחה בקיצור
שלום, אני בת 28, בהריון ראשון בשבוע 5. אחותי סובלת מ PDD ברמת תפקוד גבוהה. האם יש מה לעשות עם זה? יש דרך לאבחן או שצריך לקוות לטוב? תודה רבה!
אפשר לנסות לאבחן את האחות. יש שיטות ריצוף מתקדמות היום שמאפשרות זאת בכ 20% מהמקרים. רק אם יתגלה הסיבה למצב האחות יהיה מה לבדוק בהריון. בהצלחה
שלום לכולם, אני בהריון בשבוע 16 פלוס 1 (בת 30 בעוד מספר חודשים). ביצעתי שקיפות עורפית בתחילת שבוע 13 והערך שהתקבל היה 2.9 בבדיקת דם ביום שלמחרת התקבלה תוצאה שהציגה סיכוי לתסמונת דאון של 1:110 נלחצתי מאוד ועשיתי בדיקת NIPT. בתוצאות הבדיקה שקיבלנו הראו שהכול תקין לחלוטין ושאין חשש. שבוע שעבר ביצענו סקירה ראשונה והרופא אמר שהכול נראה תקין ושההתפתחות נראית תקינה. אותו רופא מומחה טען שכיוון שבשקיפות העורפית התוצאה הייתה 2.9 שזו תוצאה גבולית הוא ממליץ לעשות בדיקת מי שפיר כיוון שהיא יכולה לגלות מומים שהבדיקת דם לא יכולה לגלות. הרופא המטפל מבצע מי שפיר בעצמו באופן עצמי ולכן אני מעט חוששת שיש ניגוד אינטרסים. רציתי להתייעץ ולשמוע המלצות נוספות מאנשי מקצוע על הנושא. האם בדיקת מי שפיר לא עלולה ליצור סתם סיכון מיותר? תודה רבה,
בדיקור מי שפיר יש סיכון להפלה. סיכון זה קטן (נע בין 0.5% ל 0.25% לערך). ניתן לקבל תוספת אינפורמציה - כמו לבצע ציפ גנטי, שזה מעבר למה ש NIPT יכול לתת. הסיכוי להפרעה שמתגלה במי שפיר וציפ גנטי הא גם קטן (2.9ממ זה תקין לא גבולי) כך שהסיכונים/סיכויים קטנים. והשאר תלוי בך. מה יותר מפחיד- סיכון קטן להפלה או סיכון קטן ש״תפספו״ אבחון של עובר עם ליקוי.
אמא שלי חולה בRP(מחלת ניוון רשתית) שזו מחלה גנטית אבל היא חולה אוטוזומלית רצסיבית, אני נשוי כעת והתחלנו סקר גנטי לפני הריון, היא ממוצא אשכנזי ככל הידוע לנו ללא רקע של RP במשפחתה. האם יש צורך לעשות בדיקות על ריצוף הגנטי שלה? הרופאה בקופה אמרה שבגלל שזה דבר לא שכיח אז הבדיקה תעלה אלפי שקלים.
אם אמך חולה במחלה רציסיבית- אזי 2 ההעתקים של הגן הפציפי אצלה עם מוטציה. כלומר אתה בהכרח נשא של אחת המוטציות. הסיכון לילד עם מחלה דומה תלוי בהאם בת הזוג נשאית למוטציה בגן זה. אינני יודעת באיזה גן מדובר אבך נניח שמוטציות בו נדירות. זה לא אומר שהסכוי הוא אפשר, אלא נמוך - שכן אתה כבר נשא. על מנת לצמצם סיכון זה יהיה צוךר לבדוק את בת הזוג. גם אם אין סיפור משפחתי אצלה היא עדיין יכולה להיות נשאית. ניתן לעשות זאת כולל בדיקת ריצוף מלא של הגן אצלה. אם אתם מעונינםי- ממליצה להתקדם על ידי יעוץ גנטי בנושא. בהצלחה
שלום, הופנתי על ידי אחות גנטיקה לבדיקות גנטיות לפני הריון והתוצאות שהתקבלו היו- Cystic fibrosis לא נשא, Tay sachs north africa- hexa לא נשא, Sma-smn1: Exon7 תקין Hemoglobin F 0.50% HemoglobinA2 3.30% בעלי עם מקורות מרוסיה ופולין, אני ממרוקו ותורכיה. האם התוצאות תקינות והאם יש צורך בבדיקות נוספות? תודה תקין Fragile-x
את לא נשאית למה שנבדק. ויש אפשרות להרחיב מעבר למה שנבדק כולל בדיקת סקר מורחב באוכלוסיה. פשוט לא הכל במימון
תודה רבה על התגובה !
