פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
קיבלתי תוצאות קצת מלחיצות אשמח לעזרה בהבנתם: PAPP-A ריכוז: 253.2 MU/L 0.2 MOM Free BHCG ריכוז: 15.5 Ng/mL 0.49 MOM NT ריכוז: 1.8mm 1.58 MOM סיכון סטטיסטי לפי גיל 1:1100 סיכון סטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית והבדיקה הביוכימית 1:250 סיכון סטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית והבדיקה הביוכימית 1:550 האחות בקופה אמרה שזה בסדר גמור אני לא ממש נרגעת ותור לרופאה בעזרת השם רק עוד שלושה שבועות. מודאגת.
שלום על פי ההנחיות של משרהב יש להמשיך ולבצע סקר שליש שני (״חלבון עוברי״) ולבקש שיעשו שקלול עם סקר שליש ראשון. רק אם התוצאה אז תהיה סיכון גבוה יותר מ 1:380 יש אנדיקציה למי שפיר. בהצלחה
ד"ר רכס שלום, אשתי בתחילת הריון לאחר החזרת 2 עוברים שעברו הקפאה אחרי הליך ICSI (נסיון שני לאחר נסיון ראשון שלא צלח). אנו מודעים לשיעור גבוה יותר של מומים בהריונות IVF בכלל ו-ICSI בפרט, אולם המחקר שהתפרסם היום בעיתונות העלה נתונים מדאיגים במיוחד לגבי שכיחות מומים כאלה. אנו מתכוונים להשלים בדיקות גנטיות שנוספו מאז ההריונות הקודמים (2 ילדים בריאים בבית שונולדו לאחר IUI) וכן לבצע בדיקת צ'יפ גנטי בכל מקרה. שאלתי היא האם יש בדיקות נוספות שאפשר או מומלץ לבצע כדי לשלול או חלילה לאתר מומים ברמת הדיוק הגבוהה ביותר. תודה, אבא מודאג
ממליצה לבצע סקירת מערכות טובה. לגבי בדיקות גנטיות- יש בדיקות שמרצפות את האקסומים- החלק המקודד ב דנא שלנו. אבל בדיקות אלה מבוצעות לעוברים רק אם יש מום או הפרעה משמעותית ולא במקרה שהכל נצפה בסדר ואין היסטוריהמשפחתית רלוונטית.
שלום אתמול במהלך בדיקת שקיפות עורפית הרופא דגם דופק עוברי של 180. הרופא אמר שיש לעקוב אחרי הממצא. אשמח לדעת מה המשמעות של דופק עוברי גבוה ?!
שלום עברתי סקירה מאוחרת והתוצאות היו 1. כיס מרה כפול 2. שני כלי דם בחבל הטבור הופניתי לעוד בדיקה מכוונת של דרכי העיכול והממצאים נשארו אותו הדבר ובנוסף מוקדי הסתיידות בשיליה. מעבר לכך נאמר לי שהעובר גדל בצורה תקינה. מה המשמעות של זה ? תודה. ע
שלום רב, אני בשבוע כמעט ה17 עם עובר מתרומת ביצית וזרע. גיל התורמת 28. מבדיקת שקיפות עורפית התוצאות 1.7 ו-1:5100. בסקירת המערכות, הפרופ שעשה לי ומצא שהכל תקין. אין לי רקע גנטי של התורמים. מתלבטת מה לעשות- האם לעשות את הצ׳יפ הגנטי?
חסרים ותופסות תת מיקרוסקופים לא תלויים בגיל הביצית. בהנחה שהסקירות תקינות ולא ידוע הרקע הרפואי- אנימעריכה את יכולת הגילוי/ תוספת הגילוי של בדיקת ציפ בסביב 0.5-1%. שזה קטן מהסיכון להפלה. שורה תחתונה: סיכון קטן לשניהם ותצטרכי להחליט האם להסתכן מעט בעבור האינפורמציה. בהצלחה
שלום רב, אני בת 33. נכנסתי להריון שני ספונטני שהסתיים לצערי בהפסקת הריון יזומה שלנו בשבוע 33 עקב חוסר בכרומוזום 16 שהתגלה בעוברית (החוסר התגלה בבדיקת מי שפיר+ CMA). בעקבות הממצאים בוצעה לי ולבעלי בדיקת CMA שהעלתה כי החוסר הכרומוזומלי הגיע מבעלי שהוא הנשא של החוסר בכרומוזום 16. אצלי נמצא חוסר של כרומוזום 20 שמוגדר כחסר משמעות (ולכן גם לא ייבדק במהלך ה pgd). לאור הממצאים החלטנו לבצע pgd ורציתי לשאול האם בדיקת ה CMA מקיפה מספיק? כלומר האם מלבד 2 החוסרים שנמצאו אצלינו כל שאר החומר הגנטי אמור להיות תקין? (מערכת ה pgd כבר מוכנה בשערי צדק ותבדוק אך ורק את החוסר בכרומוזום 16). שאלה נוספת- העלו בפנינו את האופציה לבצע pgs בנוסף לpgd אבל למיטב הבנתי גם ה pgs לא מכסה את כל הבעיות הגנטיות ואף יכול "לסכן" את מידת אמינות ה pgd- האם יש מקום לשקול גם ביצוע pgs לאור המקרה שלנו? בנוסף, לא יודעת עד כמה זה משמעותי אבל אני נשאית הומוזיגוטית ל MTHFR ולכן לוקחת חומצה פולית 5 מ"ג קבוע. תודה רבה!
שלום. בדיקת ה cma שבוצעה בודקת חסרים ותוספות. היא לא בודקת את כל הגנים שלכם ולכן לא יכולה לתת מענה אם כל השאר תקין. אפשר להרחיב ולבצע בדיקות סקר מורחבות לראות אם במקרה אתם נשאים למשהו שלא נבדק, אבל זה לא קשור לכרומוזום 16 לגבי pgs בנוסף לבדיקת החסר- יש ויכוח בין הרופאים האם זה באמת תורם לשיפור תוצאות הטיפול או לא. תתיעצי עם צוות המחלקה בהצלחה
היי דורית האם אפשר לשוחח איתך באיזשהי דרך?
בהריון שבוע 18. בבדיקות גנטיות התוצאה של x שביר היא 50 חזרות אולם בהערות כתוב שיכולה להיות סטייה של 2 עד 4 חזרות . האם יש סיכון כלשהו לנשאות?
שלום האם ישנה משמעות לשונות משמעותית בקווים של כפות הידיים בין כף ימין לכף יד שמאל אצל תינוק? האם זה קשור לתסמונות גנטיות? כאשר בכף יד אחת הקוים כמו אצל רוב האנשים, ובכף יד שניה יש קו אחד ארוך שחוצה את כף היד אך בנוסף לו יש את שני הקוים הנוספים אז לא ברור לי אם מדובר בקו סימיאני שעליו קראתי שאכן נקשר לתסמונות גנטיות שונות.. תודה
לא להגמרי הבנתי את התאור. אם הכוונה לקו אמצע אקרוך החוצה את אחת מכפות הידיים- זה ממצא שקיים אצל אנשים בריאים לחלוטין אבל שכיח גם בקרב תסמונות גנטיות שונות (כג תסמונת דאון). עצם נוכחותו לבד לא מצביעה על כלום. אם יש חשד לתסמונת גנטית בגלל דברים אחרים יש צורך לגשת לבדיקת רופא גנטיקאי.
ברצוני לשאול מהם הסיכויים שהילד יהיה חולה בשתי המחלות במידה ושני ההורים נשאים של שתי מחלות בצורת הורשה אוטוזומלית רצסיבית? אחדד - האם הסיכוי הוא בהכרח מכפלת הסתברויות של בלתי תלויים, כלומר 25 אחוזים כפול 25 אחוזים? או שתיתכן אופציה לפיה שתי המחלות יושבות על אותו הגן (או הסבר אחר כלשהו) ולכן קיימת אפשרות של 25 אחוזים שהילד יחלה בשתי המחלות?
בדכ מדובר ב 2 סיכויים בלתי תלויים. גם אם הם על אותו הגן- במידה והמרחק ביניהם רב ההורשה היאעדיין בלתי תלויה בשל ארועים של crossingover - ארועים בהם חלקי כרומוזום מתחלפים זה עם זה. שורה תחתונה- 25% סיכון לכל מחלה לכל צאצא, עד 50% סיכון לצאצא שיהיה חולה באחת מהן.
שלום לכולם. בתי בת 4 בחודש הבא בעזרת השם והיא מוגדרת כ FTT קשה. היא סוובלת מקומה נמוכה. ההתפתחות המוטורית שלה וההתפתחות השכלית שלה הם ללא בעיה. עלה החשד שהיא סובלת מתסמונת טרנר. שלחו אותנו לעשות בדיקה גנטית של ריצוף של SHOX , האם בדיקה זו אכן יכולה לשלול או לאשר את תסמונת טרנר. לפני כשנתיים בתי עברה בדיקת קריוטיף ותוצאותיה היו תקינות. האם בדיקת קריוטיף יש ביכולתה לשלוש או לאשר את תסמונת טרנר? אני שואל את השאלה משום שאני ואשתי כבר יצאנו מחורפנים ומבולבלים לגמרי מכך שכל רופא או גנטיקאים אומרים משהו אחר ובכך אנו מוצאים עצמנו ללא תשובה מספקת ונכונה. אשמח לתשובה מקצועית במהירות האפשרית בבקשה זה ממש חשוב. תודה רבה לעונים.
אם בדיקת הקריוטיפ תקינה- אין מדובר בתסמונת טרנר. חסר או הפרעה בגן shox יכול לתת תמונה הדומה במעט לתסמונת טרנר ויכול להסביר קומה נמוכה.
שלום, אני נשאית BRCA ואנו בתהליך IVF+PGD. היועצת הגנטית המליצה לבן זוגי להיבדק גם הוא לBRCA. האם אכן יש בכך צורך? הרי העובר ייבדק ל-BRCA בכל מקרה. תודה
העובר יבדק רק למוטציה שאת נושאת. ידועות עוד מוטציות בגנים אלו. אם במשפחתו של בן זוגך יש היסטוריה שמתאימה לנשאות- פרטים שחלו בסרטן שד/שחלות בקרבה ראשונה וכל הליך ה IVF נעשה רק במטרה למנוע העברה של מוטציה הלאה- שווה לשקול בדיקה שלו. בעובר לא ניתן לכסות את כל האופציות.
כך הנחתי. תודה
שלום. ביצעתי בדיקות גנטיות בפאנל מורחב לפני הריון. נמסר לי טלפונית שאני נשאית למחלה בשם PCCA2 , וכשקיבלתי את התשובות במייל היה רשום שאני נשאית למחלה בשם Pontocerebellar hypoplasia, type 2E מוטציה: VPS53_c.1556+5G>A. האם מדובר באותה מחלה כמו זו ששמה נמסר לי בטלפון?
המוטציה שנבדקת במסגרת בדיקת הסקר בארץ היא אותה אחת כן. מבלבל עד מאוד. הוגדרה עי חוקרים בארץ כך ולכן נראת ככה פה.
זה מוזר כי כשבודקים למשל בגוגל ורושמים את השם של המחלה השניה לא מופיעות תחתיה השמות של המוטציות שמופיעות תחת ה pcca
שלום רב ברצוני לדעת אם במסגרת דיקור מי שפיר , צ'יפ גנטי אפשר לדעת אם לעובר יש חיך או שפה שסועה?
שלום. רציתי לשאול, אני בעלת תסמונת מרפאן. הבנתי שיש איזשהי בדיקה שיכולה להגיד האם יהיה לילדים שלי גם את זה בעתיד. כיצד בודקים זאת מלפני כניסב להריון?
שלום אם יש אבחנה קלינית של מרפן על סמך מראה אופיני, דיסלוקציה של עדשה, ממצאי אקו לב וכו- השלב הבא זה להתקדם לבדיקת הגן האחראי fbn1. כיום זה במימון קופח למי שעונה על הקריטריונים. אם מואותרת מוטציה ניתן כשמתכננים ילדים לבצע אבחון טרום השרשה - כלומר טיפולי הפריה ובחירת העוברים ללא המרפן או לחלויפן לשקול אבחון במהלך הריון בסיסי שליה/מי שפיר ולשקול הפסקת הריון באם יתברר שלעובר מרפן. יש המלצה לנשים עם מרפן להיות במעקב הריון בסיכון לפני ובמהלך כל ההריון והלידה שלב א - לפנות לגנטיקאי לאבחון אישי בהצלחה
שלום רב, אני בת 28 בהריון בשבוע 16+3 לאחר דילול עוברים מתאומים לעובר אחד עקב רחם חד קרני. את הדילול עברתי בשבוע 12. הינני נמצאת במעקב הריון בסיכון ברמבם, עקב הדילול המליצו לי לא לעבור בדיקת חלבון עוברי. המליצו לי לעבור מי שפיר או בדיקת nipt בדיקת dna עוברי אך הדגישו שאבדוק את רמת האמינות עקב הדילול. יש לציין כי אינני מעוניינת לעבור מי שפיר. ברצוני לעבור בדיקת Nipt אבל השאלה עד כמה זה אמין במקרה לי? אציין כי התקשרתי לכל החברות בארץ כולן סירבו חוץ מאחת (genomit) שטענו שאצלם בהחלט אמין. אשמח לתשובה בהקדם האפשרי, תודה.
בנוסף, אציין כי תוצאות הבדיקת שקיפות עורפית וסקירה ראשונה תקינות לחלוטין
גם אני שמעתי על בדיקת הגנומיטי שהיא הכי אמינה.. וגם אני לא מעוניינת לעבור מי שפיר אשמח לשמוע את המלצתך וגם האם נכון שניתן לעשות את הבדיקה עד שבוע 20? מה קורה אחרי שבוע 20?? תודה רבה
ידוע היום כי גם לאחר הפחתה נותרת רקמה שליתי ל העובר המופחת. רקמה זו ממשיכה להפריש דנא חופשי לדם האם ולכן יש יצוג של עובר זה בדמה ובבדיקת ה nipt. זו הסיבה שרוב החברות לא מוכנות להתחייב על התוצאה של הבדיקה ועל אמינותה. לגבי החברה שכן מוכנה- זה באחריותם והייתי שואלת אותם היטב היטב מה מידת אמינות הבדיקה (כולן סקר). בהצלחה
שלום, במשפחתנו יש נשאות של טאי זקס ולבקנות. (לאחותי יש בן לבקן, נשאות טאי זקס ממשפחתו של אבי). שאלתי - האם הגן הוא בתאחיזת x/y, ועל כן היות ואני בן, אזי אין לי סיבה לחשוש ולהיבדק. או שגנים אלו עוברים אוטוזמלית, ויש צורך בבדיקה? תודה
טאי זקס הינה מחלה אוטוזומית רציסיבית. 2הורים נשאים שאינם חולים מעבירים לילד שלהם עותק לא תקין. ב 25% יוולד ילד חולה. לבקנות- תלוי, רוב הצורות גם רציסיביות עם הורשה דומה. אם לאחותך בן לבקן וזו צורה רציסיבית אז את נשאית ב 50%. ממליצה על יעוץ גנטי פרטני עם כל המידע הרפואי המשפחתי. כנל לגבי בדיקה לטאי זקס. בהצלחה
שלום רב, אני בת 35 שבוע 33 אחרי הפריה חוץ גופית. בעקבות 3 הפלות חוזרות נשלחתי בשלב די מאוחר לעשות בדיקת קריוטיפ בדם אני ובעלי, לבעלי יצא תקין ולי יש אינוורסיה בכרומטזום 7 q11.2q36. המליצו לי לעשות ציפ גנטי, כרגע לא יודעת מה לעשות אני בשלב מאוחר כבר שבוע 33 ומפחדת מאוד לעשות. חייבת לציין שהחלבון עוברי והשקיפות תקינים וגם הסקירה הראשונה השניה והשלישית. שאלתי היא מה הסיכוי שהתינוק עם מום? ומה. אפשר לעשות בשלב הזה? יש לי בבית שתי בנות בריאות . תודה מראש על התשובה
שלום רוב האינורסיות המורשות מסוג זה אינן גורמות להפרעה או בעיה אך דרוש יעוץ גנטי פרטני פנים אלי פנים. בהצלחה
שלום ותודה רבה למי שיענה מראש! אני בחור בן 28. חברה שלי עם תת פעילות בבלוטת התריס ולוקחת כדורים להתאזן מגיל מאד צעיר.. לאחרונה התחלתי לבדוק קצת על זה והבנתי שזה מסוכן לתינוק אם תיכנס להריון ויכול להיות שיהיו בעיות. אני בעצמי היפוכנדר לא קטן ואובחנתי עם תסמונת גילברט (כבד) לאחרונה אחרי ממצאים בכבד, בלי קשר לזה יש לי 2 שאלות: הילד שלנו (בעתיד כמובן) יכול להיות שיסבול מאותה בעיה שלה? מה הסיכויים שגם לו יהיה תת פעילות בבלוטה או גילברט שלי? ושאלה שניה שיותר מפחידה אותי - יש סכנה בתהליך ההריון עצמו?? מפחד פחד מוות תודה רבה !
שלום. אכן הריון, וילדים, זה נושא שעלול להפחיד ויש לקחת במלוא הרצינות. תת פעילות בלוטת התריס זה דבר מאוד נפוץ באוכלוסיה. ויש אפשרות שיופיע יותר בקרב בני אותה המשפחה. זה בר טיפול כמובן. גם לתסמונ גילברט רקע גנטי די מוכר. בחלק מהמקרים המצב מורש באופן דומיננטי- כלומר ל 50% מצאצאיך סיכון לקבלת המוטציה וסיכון מוגבר לחלות (לא כל מי שיורש חולה) ובחלק מהמקרים מורש באופן רציסיבי- ואז הסיכון לילד חולה תלוי במטען הגנטי של בת הזוג ותמיד לפני כל הריון יש המלצה לביצוע סקר גנטי כללי עפי המוצאים שלכם. ובכל ספק ניתן לפנות לקופח/בתי החולים ליעוץ גנטי פרטני בדבר מחלות ספציפיות אצלכם או במשפחה. בהצלחה
שלום בהריון, כעת בערך בשבוע ה- 24. לפני כ -10 ימים עשיתי בדיקת דם, ומצ"ב קישור ישיר לתמונה של התוצאות. בהריון קודם לפני כ-4 שנים, היה לי CMV בזמן ההריון, ולתינוקת היה CMV מולד, אך לשמחתי כל הבדיקות היו תקינות וההתפתחות תקינה. בבדיקת הדם העדכנית, כתוב: CMV-IGM BORDERLINE בהמשך מופיעים עוד נתונים בקשר לזה. רציתי לדעת במה מדובר מה המשמעות של תוצאה גבולית? האם זה מעיד בוודאות על הדבקה? והאם ניתן לדעת מתי היתה ההדבקה? מה משמעות הנתונים שבהמשך? האם זה יכול להסביר את החולשות שהיו/ויש לי ? נדרשת בדיקה חוזרת? והאם קיים סיכון לעובר או שאם היה לי CMV בעבר, אז אין בעיה? קישור ישיר לתמונה של התוצאות: https://srv214.gif.co.il/images/559282cmv.jpg תודה רבה
שלום , לפני כשנה התגלה בגופי גידול שפיר מעל אנדרנל ימין. הגידול התגלה לאחר תופעות שונות ומשונות של השמנה ביטנית, פני ירח וכאשר נשלחתי לבדיקת דם גילו חריגה בתוצאות הקורטיזול שיהיה גבוה באופן חריג ביותר. לאחר מכן עשיתי בדיקת סיטי שבה נראה הגידול ולאחר ניתוח לפרוסקופי להוצאת אנדרנל ימין. לאחר הניתוח הייתי במעקב וגמילה מסטרואידים וכבר חודשיים אני גמולה ובדיקות הדם תקינות לחלוטין כולל בדיקת קורטיזול. בנוסף חשוב לי להדגיש כי אני מרגישה טוב. רופאת הנשים אישרה לי להכנס להריון, ובהתאמה למעקב הזקיקים אמרה לי להתחיל את הניסיונות השבוע. היום נקבעה לי לעוד חודש בדיקת טסט סינקטן 1 מק"ג מהמחלקה האנדוקרינית - במטרה לבדוק רזרבות לדברי הד"ר. האם בדיקה זו עלולה לפגוע בעובר בשבועותיו הראשונים להריון? האםמדובר בחומר חודר שילייה? אשמח לתשובות - בתודה בר
מבקשת לקבל מידע על המחלה אין מקום שאפשר לקבל מידע או התפתחויות או טיפולים יש לי שני ילדים עם המחלה
שלום. יש כמה סוגים של המחלה. ממליצה בחום רב להגיע ליועץ גנטי או נוירולוג העוסק בזה ויוכל להפנות למידע אמין, קבוצות תמיכה וכן להציע אבחון גנטי לשאר בני משפחה שבסיכון. בהצלחה
שלום רב, אשתי (אשר אינה ממקור יהודי, ילידת ארה"ב) עשתה בדיקות גנטיות לפני הריון. קיבלנו את התשובה הבאה ולא הבנו האם היא תקינה/ רגילה או לא בהתייחס למוזיקה. מספר חזרות CGG בגן FMR1 אלל א': 31 אלל ב': 31 שיטץ עבודה: STR, CGG TP-PCR סיכום: בבדיקת דנ"א שבוצעה נמצא שאינך נשאית למוט יש שנבדקו האחראית לתסמונת כרומוזום ה - X שביר. הבדיקה שוללת מעל 95% מפגיעות בגן זה. איי בבדיקה זו בכדי למשוך את כל הסיבות הגנטית לפיגור שכלי ויש צורך בייעוץ גנטי מקצועי לקביעת הסיכונים להיענות הבעיה במשפחות בהן יש מקרי פיגור שכלי. לא הוצא מכלל אפשרות קיום מוזאיקה, המכילה גם מספר חזרות גדול יותר.
סיכום: בבדיקת דנ"א שבוצעה נמצא שאינך נשאית למוטציה שנבדקה האחראית לתסמונת כרומוזום ה - X שביר. הבדיקה שוללת מעל 95% מהפגיעות בגן זה. אין בבדיקה זו בכדי לשלול את כל הסיבות הגנטיות לפיגור שכלי ויש צורך בייעוץ גנטי מקצועי לקביעת הסיכונים להישנות הבעיה במשפחות בהן ישנם מקרי פיגור שכלי. לא הוצא מכלל אפשרות קיום מוזאיקה, המכילה גם מספר חזרות גדול יותר.
שלום, עשיתי בדיקות גנטיות במאי 2013, האם יש צורך לעשות שוב בדיקות גנטיות? האם היה עדכון בבדיקות מאז? תודה רבה
שלום, עשיתי בדיקות גנטיות במאי 2013, האם יש צורך לעשות שוב בדיקות גנטיות? האם היה עדכון בבדיקות מאז? תודה רבה
שלום רב, אשמח לדעת האם בבדיקת קריוטיפ רגילה במי שפיר ניתן לגלות בעיות שלא ניתן לראות בצ'יפ הגנטי. ביצעתי דיקור מי שפיר+צ'יפ גנטי ללא אינדיקציה רפואית (שקיפות עורפית, סקר ביוכימי וסקירה ראשונה תקינים). ביום של ביצוע מי השפיר, לפי הניקור, ביצעתי גם בדיקת דם לחלבון עוברי. היום נודע לי כי תוצאות החלבון העוברי לא תקינות וכי השקלול הסופי בחישוב הסיכוי לתסמונת דאון הוא 1:140, כיוון שהחלבון העוברי AFP יצא נמוך מידי - 0.45 (שתי התוצאות האחרות תקינות). לאחר כמה שעות, בלי קשר לממצא זה, התקשרו לעדכן אותי שהצ'יפ הגנטי תקין. האם קיים סיכוי שהקריוטיפ ימצא לא תקין למרות שהצ'יפ תקין? ועל אילו עוד בעיות יכול להעיד חלבון עוברי נמוך? תודה!
הדברים שניתן לאתר בקריוטפ שלא מתגלים בציפ גנטי הם שוליים מבחינת העובר- שינויים מבניים כרומוזומיים ללא איבוד חומר גנטי לדוג. משמח שלא נמצא תסמונת דאון, שזו היתה הדאגה העיקרית ומאובחן בצורה מלאה אם קיים בציפ גנטי. לנשום לרווחה בקיצור
שלום, אני בת 28, בהריון ראשון בשבוע 5. אחותי סובלת מ PDD ברמת תפקוד גבוהה. האם יש מה לעשות עם זה? יש דרך לאבחן או שצריך לקוות לטוב? תודה רבה!
אפשר לנסות לאבחן את האחות. יש שיטות ריצוף מתקדמות היום שמאפשרות זאת בכ 20% מהמקרים. רק אם יתגלה הסיבה למצב האחות יהיה מה לבדוק בהריון. בהצלחה
שלום לכולם, אני בהריון בשבוע 16 פלוס 1 (בת 30 בעוד מספר חודשים). ביצעתי שקיפות עורפית בתחילת שבוע 13 והערך שהתקבל היה 2.9 בבדיקת דם ביום שלמחרת התקבלה תוצאה שהציגה סיכוי לתסמונת דאון של 1:110 נלחצתי מאוד ועשיתי בדיקת NIPT. בתוצאות הבדיקה שקיבלנו הראו שהכול תקין לחלוטין ושאין חשש. שבוע שעבר ביצענו סקירה ראשונה והרופא אמר שהכול נראה תקין ושההתפתחות נראית תקינה. אותו רופא מומחה טען שכיוון שבשקיפות העורפית התוצאה הייתה 2.9 שזו תוצאה גבולית הוא ממליץ לעשות בדיקת מי שפיר כיוון שהיא יכולה לגלות מומים שהבדיקת דם לא יכולה לגלות. הרופא המטפל מבצע מי שפיר בעצמו באופן עצמי ולכן אני מעט חוששת שיש ניגוד אינטרסים. רציתי להתייעץ ולשמוע המלצות נוספות מאנשי מקצוע על הנושא. האם בדיקת מי שפיר לא עלולה ליצור סתם סיכון מיותר? תודה רבה,
בדיקור מי שפיר יש סיכון להפלה. סיכון זה קטן (נע בין 0.5% ל 0.25% לערך). ניתן לקבל תוספת אינפורמציה - כמו לבצע ציפ גנטי, שזה מעבר למה ש NIPT יכול לתת. הסיכוי להפרעה שמתגלה במי שפיר וציפ גנטי הא גם קטן (2.9ממ זה תקין לא גבולי) כך שהסיכונים/סיכויים קטנים. והשאר תלוי בך. מה יותר מפחיד- סיכון קטן להפלה או סיכון קטן ש״תפספו״ אבחון של עובר עם ליקוי.
אמא שלי חולה בRP(מחלת ניוון רשתית) שזו מחלה גנטית אבל היא חולה אוטוזומלית רצסיבית, אני נשוי כעת והתחלנו סקר גנטי לפני הריון, היא ממוצא אשכנזי ככל הידוע לנו ללא רקע של RP במשפחתה. האם יש צורך לעשות בדיקות על ריצוף הגנטי שלה? הרופאה בקופה אמרה שבגלל שזה דבר לא שכיח אז הבדיקה תעלה אלפי שקלים.
אם אמך חולה במחלה רציסיבית- אזי 2 ההעתקים של הגן הפציפי אצלה עם מוטציה. כלומר אתה בהכרח נשא של אחת המוטציות. הסיכון לילד עם מחלה דומה תלוי בהאם בת הזוג נשאית למוטציה בגן זה. אינני יודעת באיזה גן מדובר אבך נניח שמוטציות בו נדירות. זה לא אומר שהסכוי הוא אפשר, אלא נמוך - שכן אתה כבר נשא. על מנת לצמצם סיכון זה יהיה צוךר לבדוק את בת הזוג. גם אם אין סיפור משפחתי אצלה היא עדיין יכולה להיות נשאית. ניתן לעשות זאת כולל בדיקת ריצוף מלא של הגן אצלה. אם אתם מעונינםי- ממליצה להתקדם על ידי יעוץ גנטי בנושא. בהצלחה
שלום, הופנתי על ידי אחות גנטיקה לבדיקות גנטיות לפני הריון והתוצאות שהתקבלו היו- Cystic fibrosis לא נשא, Tay sachs north africa- hexa לא נשא, Sma-smn1: Exon7 תקין Hemoglobin F 0.50% HemoglobinA2 3.30% בעלי עם מקורות מרוסיה ופולין, אני ממרוקו ותורכיה. האם התוצאות תקינות והאם יש צורך בבדיקות נוספות? תודה תקין Fragile-x
את לא נשאית למה שנבדק. ויש אפשרות להרחיב מעבר למה שנבדק כולל בדיקת סקר מורחב באוכלוסיה. פשוט לא הכל במימון
תודה רבה על התגובה !
שלום , הופנתי על ידי אחות גנטית למספר בדיקות גנטיות לפני הריון.
ערב טוב. אני בשבוע 21 להיריון ועשיתי השבוע סקירת מערכות מאוחרת. הרופא ראה VSD בגודל של 0.8mm ממש גבוה קצת מתחת לעליות. כמובן שמאד נלחצנו. הופננו לאקו לב עוברי. חוץ מזה כל שאר הבדיקות שקיפות עורפית חלבון עוברי הכל תקין (1:10000). רציתי לשאול מה הקשר בין VSD לבין מחלות גנטיות והאם הימצאות vsd יכולה להעיד על מחלות אחרות. מדובר בהיריון שני לאחר שהראשון היה תקין לגמרי ויש לנו ילדה נפלאה. תודה
מדובר בממצא מאוד שכיח שבחלק מהזמן מסתדר לבד. ברם עצם הימצאו מעלה את הסיכון לנוכחותם של הפרעות נוספות (גם נוכח סקירה תקינה) כי ברגע שרואים הפרעה/מום באיבר אחד יתכן ויש באיברים אחרים גם. יש הממליצים על מי שפיר וציפ גנטי במצב זה. בהצלחה
שלום רב מה אומר שיש נקודותיים ליד תוצאה גנטית??? תודב רבה
שלום, גילו לי בבדיקות גנטיות X שביר חזרות של 102-113 אני מחכה למי שפיר האם במידה ומדובר בבת -האם הסיכוי קטן יותר ולא 50% להעברת הגן הבעייתי כמו לבן כי לבת יש 2 X ולא X וY כמו בן?
במקרה של העברת האלל עם ה -102-113 חזרות בטוח ב 100% שתהיה פריצה מעל 200. במקרה של בן יהיה הביטוי המלא של המחלה. במקרה של בת, סיכוי קטן יותר אך עדיין משמעותי אך לא ניתן לצפות זאת בשום דרך שכן לא ידוע איזה X יהיה פעיל בתאי המח.
שלום דר ! במסגרת טיפולי ivf כושלים נשלחתי לבדיקת קרישיות ויצא: Anti dna 18 Antinuclear Ab- חיובי האם יש לכך משמעות מבחינת העובר? האם זה משפיע על כניסה להריון? האם כדאי לעשות pgd ? תודה מראש
שלום. אשמח לייעוץ. אני, אח שלי ואמי סובלים מפנוטיפ אקטודרמל דיספלזיה (כנראה הידרוטי)- אך לא אובחנו עד כה ברמת הגנוטיפ. אני מתכננת הריון. הרמה שבה אני סובלת מהבעיה היא יחסית לא גבוהה. בגוגל יש תמונות מזעזעות של אנשים שחלקם לדעתי סובלים מרמה קשה של ההפרעה, וחלקם מהפרעות אחרות בכלל. אני יודעת שבאופן כללי ההשערה שזה דומיננטי, על כרומוזם X ושיש סיכוי 50% להעביר הלאה את הגן. יש גנטיקאים שאמרו לי שאם זה יעבור, רוב הסיכויים שזה יתבטא חיצונית כמו במשפחתנו, אך אני יודעת שזה עלול גם להיות ברמה קשה הרבה יותר. ולשאלתי: הייתי רוצה לדעת מה הסיכוי המדויק של העברה ברמה קשה (אם יש דירוג ברור של רמות הופעה, אני לא רוצה לתאר יותר מדי פרטים על אופן הביטוי אצלי כאן, אבל באמת שזה מינורי יחסית).
שלום ותודה על הפניה. יש צורות תורשה שונות של המחלה, חלקן אכן על כרומוזום X אבל גם אחרות אפשריות. ממליצה לגשת ליעוץ גנטי פרטני על מנת לאבחן את המחלה הספציפית במשפחתך ואז גם ניתן יהיה לתת תשובה יותר מדויקת לשאלתך ולסייע בהחלטה האם לבצע אבחון טרום לידתי, אבחון טרום השרשה (של עוברים מ IVF) או לא לעשות דבר. בהצלחה
פרופ׳ ירון שלום, אני ובעלי נשאים של מחלה גנטית + ילד עם מחלה גנטית. כרגע מתחילה תרומת ביצית וברצוני לבדוק את דגימת דם התורמת (מקבלת במבחנה את הדגימה). האם משרד הבריאות / קופת חולים משתתפת בעלויות הבדיקה הגנטית של הדגימה? תודה
בדכ לא אבל כל מקרה לגופו. ממליצה לגשת ליעוץ גנטי בנושא ואז ניתן לפנות לגורמים הממנים. בהצלחה
שלום רב האם בן אדם שעשה בדיקת דם גנטית לבדיקת נשאות של מחלת ההנטיגטון יכול לדעת בוודאות אם היא תיתפרץ אצלו ? (חשוב לציין שהאם חלתה ונפטרה ממחלה זו וכמו כן גם האב של האם ). בתוצאת הבדיקה התגלה כי אלל אחד תקין ואלל אחד נוסף עם הגדלה של 3-/+ 54 חזרות ,הבדיקה נעשתה נעשתה לפני שלוש שנים .אשמח לתשובה במהירות תודה רבה
בבקשה ממש דחוף הגיעו לי תשובות בדיקת הדם האם יש חשש למום papp-a 0.70 mom (u/l m1380.5) hcgb 3.39mom (100.6ng/ml) שקיפות עורפית 1.69 (1.9mm) סיכון מחושב לפי גילי ולפי בדיקת הדם 1:45 טריזומיה 18. סיכון המחושב לפי גילי בשילוב עם תוצאות הבדיקה 1:66556
יש תוספת סיכון להפרעה מסוג טריזומיה 18. ממליצה להשלים סקירת מערכות, סקר שליש שני (״חלבון עוברי״) ואז להחליט האם רוצים להתקדם למי שפיר
שלום רב, בן זוגי יש אח אוטיסט שנמצא בהוסטל. האם לבן זןגי יש סיכוי להוליד ילדים עם אוטיסים ? אשמח להסבר דניאלה
יש סיבות רבות לאוטיזם. כיום יודעים לגלות כ 20-30% מהם. כשיש סיפור במשפחה הקרובה מומלץ יעוץ גנטי ויש אפשרות להתקדם ולבדוק את האח עם ההפרעה- ובכך לתת לכם תשובה. בגדול, יש לבן זוגך תוספת סיכון בהשוואה לסיכון הכללי באוכלוסיה -1%) לילד/ה בספקטרום האוטיסטי
שלום רב האם בן אדם שעשה בדיקת דם גנטית לבדיקת נשאות של מחלת ההנטיגטון יכול לדעת בוודאות אם היא תיתפרץ אצלו ? (חשוב לציין שהאם חלתה ונפטרה ממחלה זו וכמו כן גם האב של האם ). בתוצאת הבדיקה התגלה כי אלל אחד תקין ואלל אחד נוסף עם הגדלה של 3-/ 54 חזרות ,הבדיקה נעשתה נעשתה לפני שלוש שנים .אשמח לתשובה במהירות תודה רבה
היעוץ והאבחון של מחלת הנטינגטון מורכב. גם מסירת אינפורמציה על תשובה תלוי בהיסטוריה המשפחתית. ממליצה לגשת עם התשובה למכון הגנטי בו זה נעשה ואם אין אפשרות אז ליעוץ גנטי במקום אחר. בהצלחה
שלום בעלי ואני נשאים לCF ידוע לנו גם את שמות המוטציות של כל אחד מאיתנו ברצונינו להיכנס להריון אנחנו מתלבטים בין סיסי שיליה לבין IVF PGD מה עדיף? אציין בנוסף שאנו נוטים ללכת על סיסי שיליה וממש לא רוצים לעבור טיפולי פוריות תודה מראש
תלוי בכם אני מניחה. אם אתם זוג צעיר ללא בעיות פריון- ניתן להכנס להריון טבעי. ב 75% מהמקרים לא יהיה ילד חולה. זה הרוב. ובמקרה שתפלו על ה 25% - אם אכן מדובר במוטציות קשות, תעמוד בפניכם האפשרות לבצע הפסקת הריון. בגישה שהניה ניתן לבצע הפריה חוץ גופית ואבחון טרום השרשה ולהחזיר רק עוברים שלא יחלו. ככה נמנעים מענין ההפלה, אך יש צורך בהורמונים ופעולה פולשנית לשאיבת הביציות. השיקולים טובים לכאן ולכאן. תלוי בכם. בהצלחה
שלום רב, לאחר שקיפות גבוהה 3.9 הופננו למי שפיר. אני בת 27. סיכון 1:45. תוצאות מי שפיר הוכיחו שזה לא תסמונת דאון אך כתוב קריוטיפ לא תקין 45xy(16(45x(8) מה זה? 33אחוז לא תקין...לא נמצא הy זה המון? מה ההשלכות? מכירים מישהו כזה?
תוצאות מי השפיר כפי שהעתקת שובשו. יתכן שהכוונה ל 33% של תאים עם חסר y - מוצאיקה או פסיפס לתסמונת טרנר. תמוהה ואף ממש לא תקין בעיני שתשובה כזו ניתנה שלא במסגרת של יעוץ גנטי עם הסבר מלא על ההשלכות! יש לפנות בהקדם למקום בו בוצעה הבדיקה ולדרוש זאת במידי. בגדול תיתכן הפרעה באברי המין ללא פגיעה שכלית אך טווח הביטויים רחב ביותר. יש לקבל יעוץ גנטי פנים אל פנים עם הנתונים המלאים בהקדם. בהצלחה
תודה רבה על המענה! הוסבר לי שיכול להיות שזה יפגע בו בקומה נמוכה, בעיות פוריות עד כדי עקרות, ליקויי למידה. הם לא יכולים לומר במה זה פגע ומה מידת הפגיעה. ההתלבטות בהחלט קשה מאוד! כנראה שתצטרך להוריד. 33 אחוז מהתאים לא תקינים. הופיע רק הx ולפי ההסבר שלהן זה הרבה. מפחיד!
תודה רבה על המענה! הוסבר לי שיכול להיות שזה יפגע בו בקומה נמוכה, בעיות פוריות עד כדי עקרות, ליקויי למידה. הם לא יכולים לומר במה זה פגע ומה מידת הפגיעה. ההתלבטות בהחלט קשה מאוד! כנראה שתצטרך להוריד. 33 אחוז מהתאים לא תקינים. הופיע רק הx ולפי ההסבר שלהן זה הרבה. מפחיד!
שלום רב, אני מאובחנת במחלה בדרגה 4, אך לא אותר הגן הפגום (בבדיקת קולגן 1). כעת אני בהריון בשבוע 10 ומעוניינת לבדוק מה האפשרויות שלי לאיתור המחלה בעובר בשלב המוקדם ביותר (למשל ע"י ביצוע בדיקת סיסיי שיליה). תודה מראש
היום ידועים גנטים רבים הגומים לאוסטאוגנזיס אימפרפקטה, ולא רק קולגן 1. הדרך להתקדם לאבחון העובר הוא על ידי אבחון שלך. רק כאשר תאותר המוטציה אצלך ניתן יהיה לבצע אבחון ישיר בעובר. ממליצה לגשת ליעוץ גנטי בהקדם ולהתעדכן על שיטות חדשות לאבחון מולקולרי של OI. בהצלחה
הייתי בייעוץ גנטי לפני כניסה להריון אך לא הומלצו לי בדיקות אחרות מבלבד קולגן 2 וריצוף כל הגנים. הומלץ לי לא לבצע את הריצוף המלא כי ככל הנראה לי תמצא המוטציה... האם הגיוני ומהן הבדיקות החדשות בנושא?
היי , אני 25 ובעלי 34 (חולה במחלת FSHD ) רוצים להיכנס להריון ראשון הציעו לנו לנסות הריון רגיל להגיע לשליש הראשון של ההיריון ולעשות סייסי שליה לבדיקת נשאות אצל העובר אנחנו לא לקוחים את האופציה בחשבון אופציה שנייה IVF + PGD הבעיה שאנחנו לא יודעים מאיפה המוטציה התחילה וזה מקשה על התהליך עשינו בדיקה של המוטציה אצל אמא של בעלי ויצאה 35KB אין לנו קשר עם אבא של בעלי בנוסף היכן ניתן בארץ לעשות PGD למחלת FSHD והאם יש רופא שמומחה במחלה?
בשל אופיה של המחלה מבחינה גנטית קיים קושי רב באבחון הטרום השרשתי שלה (של עוברי ivf) ואינני בטוחה אם יש מעבדה בארץ העושה זאת בסטנדרטים טובים. בשאיפה לכשיתאפשר אבחון בשיטות ריצוף מתקדמות אולי ניתן יהיה לפתור זאת (לא רחוק הזמן לכך). בהצלחה
תודה רבה על התשובה המהירה. אני מנסה למקד את אחת משאלותיי- האם הסיכוי לממצא בעל משמעות קרוב לוודאי פתולוגי כלול ב- 1:200? תודה רבה
בגדול כן. ההבדל בין פתוגני ל קרוב לודאי פתוגני הוא ביכולת להוכיח זאת, במקרים הקיימים בספרות ובעוד תנאים שצריכים להתקיים עמ לתת דירוג שכזה.
שלום, בעקבות בדיקת ניפט שיצאה חיובית לתסמונת טרנר עשיתי בדיקת מי שפיר. לשמחתנו בדיקת הפיש והקריוטיפ יצאו תקינות. לאחר קבלת הקריוטיפ התקין שלחנו את הדגימה לביצוע צ'יפ גנטי וכעת אני חוששת מתוצאות הבדיקה. שאלותיי הן: מהו הסיכוי למצוא פגם כרומוזומלי בציפ הגנטי? מהו הסיכוי למצוא ממצא עם משמעות קרוב לוודאי פתולוגית? ומה הסיכוי למצוא ממצא בעל משמעות לא ברורה? אודה לתשובתך, תודה רבה
על פי הספרות הסיכוי למצוא ממצא חריג בבדיקת CMA ציפ גנטי, נוכח קריוטיפ תקין ובהעדר מומים או בעיות אחרות הוא כ 1:200. סיכון לממצא שמשעותו לא ידועה/לא ברורה varialnt of unclear significance הוא כ 5%, תלוי במעבדה המדווחת. בהצלחה
לפני חצי שנה הפסקת הריון בשבוע 23 עקב xyy. עשיתי סיסיי שילייה בהדסה הר הצופים ןהתקבלה תוצאה תקינה. עכשיו קיבלתי תוצאות של חלבון עוברי - Afp-0.82 Hcg - 2.09 Ue3-0.77 סיכון מוגבר לתסמונת דאון. 1:270 האם ייתכן שטעו בתוצאת הסיסיי שילייה ?? האם אצטרך לעבור מי שפיר בנוסף ? תודה !
סיסי שליה היא פעולה אבחנתית. חלבון עוברי היא בדיקת סקר. לכן אם אין תסמונת דאון בבדיקת סיסי השליה- לעובר אין תסמונת דאון. למרות ועל אף הסיכון שבחלבון העוברי (שיתכן ויצא מוגבר כי בוצע קרוב מדי לסיסי השליה, דרך אגב). בהצלחה
הרופא אמר לי להתעלם מתוצאות החלבון העוברי בגלל התוצאה התקינה של סיסיי השילייה. אבל האם ייתכן שסיסיי שילייה לא מזהה מוזיאקות ? יכול להיות שתוצאה כזו של חלבון עוברי מצביעה על זה ? בקשר לסמיכות של הבדיקות - עשיתי את הסיסיי שילייה בשבוע 13 ואת.החלבון עוברי בשבוע 17 כל שנראה לי שזה לא שיבש את התוצאה ... תודה !
שלום ביצעתי מי שפיר בעקבות ממצא arsa שהתגלה בזמן אקו לב עוברי את האקו לב ביצעתי בגלל הבחנה של עורק טבורי יחיד אבל התגלה שעוד אחד "צמח" וכנגד נמצא ממצא הarsa ללא ממצאים נוספים הסיכון לתסמונת דאון לאחר חלבון עוברי היה 1:98,078 רציתי לדעת עד קבלץ תשובות מי השפיר מה הסיכון לתסמונת דאון / די גורג בעקבות ממצא זה? בנוסף האם יתכן טעות בזיהוי הממצא באלטרסאונד?
הכוונה לעורק שמהלכו שונה מהרגיל. הוא כשלעצמו אינו מום אך יש המחשיבים אותו כסמן להפרעות או בעיות אחרות, לרבות תסמונת דאון והפרעות תת מיקרוסקופיות (לרבות תסמונת דיגורג) זאת ניתן לשלול בדיקור מ שפיר וציפ גנטי. אינני יודעת אם מדובר בטעות בזיהוי- שאלה שיש להפנות למומחה אולטראסאונד. בהצלחה
שלום, עשיתי בדיקת מי שפיר ואלה התוצאות: טרנסלוקציה רציפרוקלית בין הזרוע הארוכה של כרומוזום 3לזרוע הקצרה של כרומוזון 16. 46XY,T(3q:16q המלצה בדיקת קריוטיפ של בני הזוג. אני די בלחץ זהו הריון ראשון לאחר מספר הפריות מבחנה. אפשר קצת הסבר עד שיהיו תוצאות הבדיקות שאני ובעלי עשינו? ואילו בעיות עלולות להתעורר מתוצאות אלה?
טרנסלוקציה פרושה החלפה של מקטע גנטי מכרומוזום אחד לאחר. אם היא מאוזנת הכוונה היא שאין איבוד של חומר גנטי. ממצא כזה בעובר מצריך לברר האם אחד ההורים נשא. יתכן נשאות מבלי לדעת זאת. אם זה הורש מאחד ההורים, זה מרגיע. אם זה משהו שארע לראשונה בעובר בדכ מתקדמים עי ציפ גנטי לוודא שלא חסר חומר גנטי. אם יש חסר או תוספת של חומר גנטי- פחות טוב. לא לא, זה מעודד אבל בכל זאת יש תוספת סיכון. מניחה שהכל יאמר לכם במסגרת של יעוץ גנטי. בהצלחה
עשיתי שקיפות עורפית וסקירה מוקדמת הכל היה תקין, אבל בבדיקה של חלבון עוברי הערך של HCG יצא נמוך מהנורמה, כאשר הנורמה היא 0.15MoM-3.00MoM, הערך שיצא לי הוא 0.12MoM. ערך זה מגביר את הסיכון לטריזומיה 18 אך הסיכון המחושב לפי גיל בשילוב תוצאות הבדיקות הוא 1:19896. אני מתלבטת אם לעשות מי שפיר, הבנתי שהתסמונת טריזומיה 18 היא כל כך קשה שבדרך כלל כשהיא קיימת אואים בבדיקת הסקירה המוקדמת עוד ממצאים שמעידים עליה. אשמח לקבל חוות דעת של מומחה האם כדאי לקחת סיכון ולעשות בדיקת מי שפיר?
בדיקת סקר שליש שני הינה בדיקת סקר. כלומר היא לא מאבחנת טריזומיות והפרעות כרומוזומיות אלא רק מנסה לאתר נשים שבסיכון מוגבר. היא תוכננה לאתר יכון מוגבר לתסמונת דאון והינה פחות מדויקת לגבי טריזומיה 18. אכן בטריזומיה 18 מלאה יש בדכ מומים בעובר, אך לעיתים לא מאתרים אותם או שמדובר בטריזומיה חלקית (תוספת רק של חלק מהכרומוזום). בדיקת סקר הרבה יותר יעילה לטריזומיה 18 הינה NIPT בדיקה לאיתור תסמונת דאון והפרעות אחרות בדם האם. מבוצעת באופן פרטי. יכולת גילוי רבה יותר ואין סכנה של דיקור והפלה. זו אופציית ביניים אפשרית עבורך כמובן שרק בדיקור מי שפיר מקבלתים תשובה שהיא מדויקת ב 100%. עם המחיר הנלווה של סיכון קטן להפלה בהצלחה
