פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום , הופנתי על ידי אחות גנטית למספר בדיקות גנטיות לפני הריון.
ערב טוב. אני בשבוע 21 להיריון ועשיתי השבוע סקירת מערכות מאוחרת. הרופא ראה VSD בגודל של 0.8mm ממש גבוה קצת מתחת לעליות. כמובן שמאד נלחצנו. הופננו לאקו לב עוברי. חוץ מזה כל שאר הבדיקות שקיפות עורפית חלבון עוברי הכל תקין (1:10000). רציתי לשאול מה הקשר בין VSD לבין מחלות גנטיות והאם הימצאות vsd יכולה להעיד על מחלות אחרות. מדובר בהיריון שני לאחר שהראשון היה תקין לגמרי ויש לנו ילדה נפלאה. תודה
מדובר בממצא מאוד שכיח שבחלק מהזמן מסתדר לבד. ברם עצם הימצאו מעלה את הסיכון לנוכחותם של הפרעות נוספות (גם נוכח סקירה תקינה) כי ברגע שרואים הפרעה/מום באיבר אחד יתכן ויש באיברים אחרים גם. יש הממליצים על מי שפיר וציפ גנטי במצב זה. בהצלחה
שלום רב מה אומר שיש נקודותיים ליד תוצאה גנטית??? תודב רבה
שלום, גילו לי בבדיקות גנטיות X שביר חזרות של 102-113 אני מחכה למי שפיר האם במידה ומדובר בבת -האם הסיכוי קטן יותר ולא 50% להעברת הגן הבעייתי כמו לבן כי לבת יש 2 X ולא X וY כמו בן?
במקרה של העברת האלל עם ה -102-113 חזרות בטוח ב 100% שתהיה פריצה מעל 200. במקרה של בן יהיה הביטוי המלא של המחלה. במקרה של בת, סיכוי קטן יותר אך עדיין משמעותי אך לא ניתן לצפות זאת בשום דרך שכן לא ידוע איזה X יהיה פעיל בתאי המח.
שלום דר ! במסגרת טיפולי ivf כושלים נשלחתי לבדיקת קרישיות ויצא: Anti dna 18 Antinuclear Ab- חיובי האם יש לכך משמעות מבחינת העובר? האם זה משפיע על כניסה להריון? האם כדאי לעשות pgd ? תודה מראש
שלום. אשמח לייעוץ. אני, אח שלי ואמי סובלים מפנוטיפ אקטודרמל דיספלזיה (כנראה הידרוטי)- אך לא אובחנו עד כה ברמת הגנוטיפ. אני מתכננת הריון. הרמה שבה אני סובלת מהבעיה היא יחסית לא גבוהה. בגוגל יש תמונות מזעזעות של אנשים שחלקם לדעתי סובלים מרמה קשה של ההפרעה, וחלקם מהפרעות אחרות בכלל. אני יודעת שבאופן כללי ההשערה שזה דומיננטי, על כרומוזם X ושיש סיכוי 50% להעביר הלאה את הגן. יש גנטיקאים שאמרו לי שאם זה יעבור, רוב הסיכויים שזה יתבטא חיצונית כמו במשפחתנו, אך אני יודעת שזה עלול גם להיות ברמה קשה הרבה יותר. ולשאלתי: הייתי רוצה לדעת מה הסיכוי המדויק של העברה ברמה קשה (אם יש דירוג ברור של רמות הופעה, אני לא רוצה לתאר יותר מדי פרטים על אופן הביטוי אצלי כאן, אבל באמת שזה מינורי יחסית).
שלום ותודה על הפניה. יש צורות תורשה שונות של המחלה, חלקן אכן על כרומוזום X אבל גם אחרות אפשריות. ממליצה לגשת ליעוץ גנטי פרטני על מנת לאבחן את המחלה הספציפית במשפחתך ואז גם ניתן יהיה לתת תשובה יותר מדויקת לשאלתך ולסייע בהחלטה האם לבצע אבחון טרום לידתי, אבחון טרום השרשה (של עוברים מ IVF) או לא לעשות דבר. בהצלחה
פרופ׳ ירון שלום, אני ובעלי נשאים של מחלה גנטית + ילד עם מחלה גנטית. כרגע מתחילה תרומת ביצית וברצוני לבדוק את דגימת דם התורמת (מקבלת במבחנה את הדגימה). האם משרד הבריאות / קופת חולים משתתפת בעלויות הבדיקה הגנטית של הדגימה? תודה
בדכ לא אבל כל מקרה לגופו. ממליצה לגשת ליעוץ גנטי בנושא ואז ניתן לפנות לגורמים הממנים. בהצלחה
שלום רב האם בן אדם שעשה בדיקת דם גנטית לבדיקת נשאות של מחלת ההנטיגטון יכול לדעת בוודאות אם היא תיתפרץ אצלו ? (חשוב לציין שהאם חלתה ונפטרה ממחלה זו וכמו כן גם האב של האם ). בתוצאת הבדיקה התגלה כי אלל אחד תקין ואלל אחד נוסף עם הגדלה של 3-/+ 54 חזרות ,הבדיקה נעשתה נעשתה לפני שלוש שנים .אשמח לתשובה במהירות תודה רבה
בבקשה ממש דחוף הגיעו לי תשובות בדיקת הדם האם יש חשש למום papp-a 0.70 mom (u/l m1380.5) hcgb 3.39mom (100.6ng/ml) שקיפות עורפית 1.69 (1.9mm) סיכון מחושב לפי גילי ולפי בדיקת הדם 1:45 טריזומיה 18. סיכון המחושב לפי גילי בשילוב עם תוצאות הבדיקה 1:66556
יש תוספת סיכון להפרעה מסוג טריזומיה 18. ממליצה להשלים סקירת מערכות, סקר שליש שני (״חלבון עוברי״) ואז להחליט האם רוצים להתקדם למי שפיר
שלום רב, בן זוגי יש אח אוטיסט שנמצא בהוסטל. האם לבן זןגי יש סיכוי להוליד ילדים עם אוטיסים ? אשמח להסבר דניאלה
יש סיבות רבות לאוטיזם. כיום יודעים לגלות כ 20-30% מהם. כשיש סיפור במשפחה הקרובה מומלץ יעוץ גנטי ויש אפשרות להתקדם ולבדוק את האח עם ההפרעה- ובכך לתת לכם תשובה. בגדול, יש לבן זוגך תוספת סיכון בהשוואה לסיכון הכללי באוכלוסיה -1%) לילד/ה בספקטרום האוטיסטי
שלום רב האם בן אדם שעשה בדיקת דם גנטית לבדיקת נשאות של מחלת ההנטיגטון יכול לדעת בוודאות אם היא תיתפרץ אצלו ? (חשוב לציין שהאם חלתה ונפטרה ממחלה זו וכמו כן גם האב של האם ). בתוצאת הבדיקה התגלה כי אלל אחד תקין ואלל אחד נוסף עם הגדלה של 3-/ 54 חזרות ,הבדיקה נעשתה נעשתה לפני שלוש שנים .אשמח לתשובה במהירות תודה רבה
היעוץ והאבחון של מחלת הנטינגטון מורכב. גם מסירת אינפורמציה על תשובה תלוי בהיסטוריה המשפחתית. ממליצה לגשת עם התשובה למכון הגנטי בו זה נעשה ואם אין אפשרות אז ליעוץ גנטי במקום אחר. בהצלחה
שלום בעלי ואני נשאים לCF ידוע לנו גם את שמות המוטציות של כל אחד מאיתנו ברצונינו להיכנס להריון אנחנו מתלבטים בין סיסי שיליה לבין IVF PGD מה עדיף? אציין בנוסף שאנו נוטים ללכת על סיסי שיליה וממש לא רוצים לעבור טיפולי פוריות תודה מראש
תלוי בכם אני מניחה. אם אתם זוג צעיר ללא בעיות פריון- ניתן להכנס להריון טבעי. ב 75% מהמקרים לא יהיה ילד חולה. זה הרוב. ובמקרה שתפלו על ה 25% - אם אכן מדובר במוטציות קשות, תעמוד בפניכם האפשרות לבצע הפסקת הריון. בגישה שהניה ניתן לבצע הפריה חוץ גופית ואבחון טרום השרשה ולהחזיר רק עוברים שלא יחלו. ככה נמנעים מענין ההפלה, אך יש צורך בהורמונים ופעולה פולשנית לשאיבת הביציות. השיקולים טובים לכאן ולכאן. תלוי בכם. בהצלחה
שלום רב, לאחר שקיפות גבוהה 3.9 הופננו למי שפיר. אני בת 27. סיכון 1:45. תוצאות מי שפיר הוכיחו שזה לא תסמונת דאון אך כתוב קריוטיפ לא תקין 45xy(16(45x(8) מה זה? 33אחוז לא תקין...לא נמצא הy זה המון? מה ההשלכות? מכירים מישהו כזה?
תוצאות מי השפיר כפי שהעתקת שובשו. יתכן שהכוונה ל 33% של תאים עם חסר y - מוצאיקה או פסיפס לתסמונת טרנר. תמוהה ואף ממש לא תקין בעיני שתשובה כזו ניתנה שלא במסגרת של יעוץ גנטי עם הסבר מלא על ההשלכות! יש לפנות בהקדם למקום בו בוצעה הבדיקה ולדרוש זאת במידי. בגדול תיתכן הפרעה באברי המין ללא פגיעה שכלית אך טווח הביטויים רחב ביותר. יש לקבל יעוץ גנטי פנים אל פנים עם הנתונים המלאים בהקדם. בהצלחה
תודה רבה על המענה! הוסבר לי שיכול להיות שזה יפגע בו בקומה נמוכה, בעיות פוריות עד כדי עקרות, ליקויי למידה. הם לא יכולים לומר במה זה פגע ומה מידת הפגיעה. ההתלבטות בהחלט קשה מאוד! כנראה שתצטרך להוריד. 33 אחוז מהתאים לא תקינים. הופיע רק הx ולפי ההסבר שלהן זה הרבה. מפחיד!
תודה רבה על המענה! הוסבר לי שיכול להיות שזה יפגע בו בקומה נמוכה, בעיות פוריות עד כדי עקרות, ליקויי למידה. הם לא יכולים לומר במה זה פגע ומה מידת הפגיעה. ההתלבטות בהחלט קשה מאוד! כנראה שתצטרך להוריד. 33 אחוז מהתאים לא תקינים. הופיע רק הx ולפי ההסבר שלהן זה הרבה. מפחיד!
שלום רב, אני מאובחנת במחלה בדרגה 4, אך לא אותר הגן הפגום (בבדיקת קולגן 1). כעת אני בהריון בשבוע 10 ומעוניינת לבדוק מה האפשרויות שלי לאיתור המחלה בעובר בשלב המוקדם ביותר (למשל ע"י ביצוע בדיקת סיסיי שיליה). תודה מראש
היום ידועים גנטים רבים הגומים לאוסטאוגנזיס אימפרפקטה, ולא רק קולגן 1. הדרך להתקדם לאבחון העובר הוא על ידי אבחון שלך. רק כאשר תאותר המוטציה אצלך ניתן יהיה לבצע אבחון ישיר בעובר. ממליצה לגשת ליעוץ גנטי בהקדם ולהתעדכן על שיטות חדשות לאבחון מולקולרי של OI. בהצלחה
הייתי בייעוץ גנטי לפני כניסה להריון אך לא הומלצו לי בדיקות אחרות מבלבד קולגן 2 וריצוף כל הגנים. הומלץ לי לא לבצע את הריצוף המלא כי ככל הנראה לי תמצא המוטציה... האם הגיוני ומהן הבדיקות החדשות בנושא?
היי , אני 25 ובעלי 34 (חולה במחלת FSHD ) רוצים להיכנס להריון ראשון הציעו לנו לנסות הריון רגיל להגיע לשליש הראשון של ההיריון ולעשות סייסי שליה לבדיקת נשאות אצל העובר אנחנו לא לקוחים את האופציה בחשבון אופציה שנייה IVF + PGD הבעיה שאנחנו לא יודעים מאיפה המוטציה התחילה וזה מקשה על התהליך עשינו בדיקה של המוטציה אצל אמא של בעלי ויצאה 35KB אין לנו קשר עם אבא של בעלי בנוסף היכן ניתן בארץ לעשות PGD למחלת FSHD והאם יש רופא שמומחה במחלה?
בשל אופיה של המחלה מבחינה גנטית קיים קושי רב באבחון הטרום השרשתי שלה (של עוברי ivf) ואינני בטוחה אם יש מעבדה בארץ העושה זאת בסטנדרטים טובים. בשאיפה לכשיתאפשר אבחון בשיטות ריצוף מתקדמות אולי ניתן יהיה לפתור זאת (לא רחוק הזמן לכך). בהצלחה
תודה רבה על התשובה המהירה. אני מנסה למקד את אחת משאלותיי- האם הסיכוי לממצא בעל משמעות קרוב לוודאי פתולוגי כלול ב- 1:200? תודה רבה
בגדול כן. ההבדל בין פתוגני ל קרוב לודאי פתוגני הוא ביכולת להוכיח זאת, במקרים הקיימים בספרות ובעוד תנאים שצריכים להתקיים עמ לתת דירוג שכזה.
שלום, בעקבות בדיקת ניפט שיצאה חיובית לתסמונת טרנר עשיתי בדיקת מי שפיר. לשמחתנו בדיקת הפיש והקריוטיפ יצאו תקינות. לאחר קבלת הקריוטיפ התקין שלחנו את הדגימה לביצוע צ'יפ גנטי וכעת אני חוששת מתוצאות הבדיקה. שאלותיי הן: מהו הסיכוי למצוא פגם כרומוזומלי בציפ הגנטי? מהו הסיכוי למצוא ממצא עם משמעות קרוב לוודאי פתולוגית? ומה הסיכוי למצוא ממצא בעל משמעות לא ברורה? אודה לתשובתך, תודה רבה
על פי הספרות הסיכוי למצוא ממצא חריג בבדיקת CMA ציפ גנטי, נוכח קריוטיפ תקין ובהעדר מומים או בעיות אחרות הוא כ 1:200. סיכון לממצא שמשעותו לא ידועה/לא ברורה varialnt of unclear significance הוא כ 5%, תלוי במעבדה המדווחת. בהצלחה
לפני חצי שנה הפסקת הריון בשבוע 23 עקב xyy. עשיתי סיסיי שילייה בהדסה הר הצופים ןהתקבלה תוצאה תקינה. עכשיו קיבלתי תוצאות של חלבון עוברי - Afp-0.82 Hcg - 2.09 Ue3-0.77 סיכון מוגבר לתסמונת דאון. 1:270 האם ייתכן שטעו בתוצאת הסיסיי שילייה ?? האם אצטרך לעבור מי שפיר בנוסף ? תודה !
סיסי שליה היא פעולה אבחנתית. חלבון עוברי היא בדיקת סקר. לכן אם אין תסמונת דאון בבדיקת סיסי השליה- לעובר אין תסמונת דאון. למרות ועל אף הסיכון שבחלבון העוברי (שיתכן ויצא מוגבר כי בוצע קרוב מדי לסיסי השליה, דרך אגב). בהצלחה
הרופא אמר לי להתעלם מתוצאות החלבון העוברי בגלל התוצאה התקינה של סיסיי השילייה. אבל האם ייתכן שסיסיי שילייה לא מזהה מוזיאקות ? יכול להיות שתוצאה כזו של חלבון עוברי מצביעה על זה ? בקשר לסמיכות של הבדיקות - עשיתי את הסיסיי שילייה בשבוע 13 ואת.החלבון עוברי בשבוע 17 כל שנראה לי שזה לא שיבש את התוצאה ... תודה !
שלום ביצעתי מי שפיר בעקבות ממצא arsa שהתגלה בזמן אקו לב עוברי את האקו לב ביצעתי בגלל הבחנה של עורק טבורי יחיד אבל התגלה שעוד אחד "צמח" וכנגד נמצא ממצא הarsa ללא ממצאים נוספים הסיכון לתסמונת דאון לאחר חלבון עוברי היה 1:98,078 רציתי לדעת עד קבלץ תשובות מי השפיר מה הסיכון לתסמונת דאון / די גורג בעקבות ממצא זה? בנוסף האם יתכן טעות בזיהוי הממצא באלטרסאונד?
הכוונה לעורק שמהלכו שונה מהרגיל. הוא כשלעצמו אינו מום אך יש המחשיבים אותו כסמן להפרעות או בעיות אחרות, לרבות תסמונת דאון והפרעות תת מיקרוסקופיות (לרבות תסמונת דיגורג) זאת ניתן לשלול בדיקור מ שפיר וציפ גנטי. אינני יודעת אם מדובר בטעות בזיהוי- שאלה שיש להפנות למומחה אולטראסאונד. בהצלחה
שלום, עשיתי בדיקת מי שפיר ואלה התוצאות: טרנסלוקציה רציפרוקלית בין הזרוע הארוכה של כרומוזום 3לזרוע הקצרה של כרומוזון 16. 46XY,T(3q:16q המלצה בדיקת קריוטיפ של בני הזוג. אני די בלחץ זהו הריון ראשון לאחר מספר הפריות מבחנה. אפשר קצת הסבר עד שיהיו תוצאות הבדיקות שאני ובעלי עשינו? ואילו בעיות עלולות להתעורר מתוצאות אלה?
טרנסלוקציה פרושה החלפה של מקטע גנטי מכרומוזום אחד לאחר. אם היא מאוזנת הכוונה היא שאין איבוד של חומר גנטי. ממצא כזה בעובר מצריך לברר האם אחד ההורים נשא. יתכן נשאות מבלי לדעת זאת. אם זה הורש מאחד ההורים, זה מרגיע. אם זה משהו שארע לראשונה בעובר בדכ מתקדמים עי ציפ גנטי לוודא שלא חסר חומר גנטי. אם יש חסר או תוספת של חומר גנטי- פחות טוב. לא לא, זה מעודד אבל בכל זאת יש תוספת סיכון. מניחה שהכל יאמר לכם במסגרת של יעוץ גנטי. בהצלחה
עשיתי שקיפות עורפית וסקירה מוקדמת הכל היה תקין, אבל בבדיקה של חלבון עוברי הערך של HCG יצא נמוך מהנורמה, כאשר הנורמה היא 0.15MoM-3.00MoM, הערך שיצא לי הוא 0.12MoM. ערך זה מגביר את הסיכון לטריזומיה 18 אך הסיכון המחושב לפי גיל בשילוב תוצאות הבדיקות הוא 1:19896. אני מתלבטת אם לעשות מי שפיר, הבנתי שהתסמונת טריזומיה 18 היא כל כך קשה שבדרך כלל כשהיא קיימת אואים בבדיקת הסקירה המוקדמת עוד ממצאים שמעידים עליה. אשמח לקבל חוות דעת של מומחה האם כדאי לקחת סיכון ולעשות בדיקת מי שפיר?
בדיקת סקר שליש שני הינה בדיקת סקר. כלומר היא לא מאבחנת טריזומיות והפרעות כרומוזומיות אלא רק מנסה לאתר נשים שבסיכון מוגבר. היא תוכננה לאתר יכון מוגבר לתסמונת דאון והינה פחות מדויקת לגבי טריזומיה 18. אכן בטריזומיה 18 מלאה יש בדכ מומים בעובר, אך לעיתים לא מאתרים אותם או שמדובר בטריזומיה חלקית (תוספת רק של חלק מהכרומוזום). בדיקת סקר הרבה יותר יעילה לטריזומיה 18 הינה NIPT בדיקה לאיתור תסמונת דאון והפרעות אחרות בדם האם. מבוצעת באופן פרטי. יכולת גילוי רבה יותר ואין סכנה של דיקור והפלה. זו אופציית ביניים אפשרית עבורך כמובן שרק בדיקור מי שפיר מקבלתים תשובה שהיא מדויקת ב 100%. עם המחיר הנלווה של סיכון קטן להפלה בהצלחה
שלום רב, בבדיקות גנטיות שערך בני במסגרת בירור בעיית פריון התגלה כי הוא סובל מתסמונת קליינפלטר (47XXY) ולכן בין היתר לא נמצא זרע בבדיקה שערך (יצויין כי קיבל טיפולים כימוטרפיים בגיל 8) כיום הוא בן 32. בקיצור שילוב אכזרי של גורמים לחוסר ביצור זרע. השאלה שלי ברור שהוא קיבל את הגן ממני או מבעלי , מסובך לברר ממי וגם לא רלוונטי ולא חשוב. הענין שיש לנו בת שהיא בגיל 28 מה ההשלכות לגביה בגין גן זה? אני מבינה שזו תסמונת לגברים בלבד אבל ייתכן שהיא גם נשאית של הגן ובמקרה שתלד בן זכר הוא עלול לקבל את התסמונת? האם אפשר במקרה של הפרייה חוץ גופית לנטרל מהעובר את הכרומוזום המיותר? בתודה, שרה
אם הבנתי נכון את השאלה- הכוונה היא לאחות של אדם שלו תסמונת קלינפלטר? היא לא בסיכון מוגבר לשום דבר. צריכה לבצע בדיקות סקר עפי מוצא ובדיקות שגרה. בהצלחה
בוקר טוב, בתי בת 8 סובלת מעליות חום חוזרות, אובחנה כי חולה ב PFAPA-,ביקשו שנעשה בדיקת נשאות ל FMF שתוצאתה: m694v_c.2080a>g-נשא - תשובה חריגה e148q_c.442g>c- נשא- תשובה חריגה k695r_c2084a>g- לא נשא m694i_c/2082g>a לא נשא p369s_c.1105c>t לא נשא f479l_c.1437c>g לא נשא r761h_c.2282g>a לא נשא i692del-ata לא נשא v726a_c.2177t>c לא נשא a744s_c.2230g>t לא נשא m680ic.2040g>a or g>c לא נשא הנ"ל נמצא הטרוזיגוט מורכב, הבדיקה לא שוללת מצב של ציס- cis. אני מאוד מודאגת תורים רק לעוד 8 חודשים מה זה אומר בעצם ?
משמעות התשובה שנמצאו לבת 2 מוטציות שונות. אם הן על 2 כרומוזומים שונים והמוטציות הן גורמות מחלה- היא תחלה במחלה שנבדקה. לנושא ההערה על cis trans הכווונה היא שלעיתים 2 המוטציות הן על אותו הכרומוזום. ואז במצב זה אין מדובר בביטוי של מחלה. הנושא ללא ספק סבוך ומעט תמוהה ואף חריג ביני שקיבלתם תוצאות של בדיקה גנטית שלא במסגרת שליעוץ גנטי המסביר את התוצאות. אין האדם הרגיל אמור להבין את המשמעות. הייתי דורשת בהקדם יעוץ גנטי מהמקום בו בוצעה הבדיקה (קופה, מכון) וסיפק רק את התשובה. לגבי חומרת המחלה הצפוי ושאלות נוספות- אמור להענות במסגרת היעוץ הגנטי. בהצלחה
אני גם עשיתי בדיקה זהה ויצא אותן תשובות אבל כבר שנה מחכה למשהו שיסביר לי את המצב ועד עכשיו אין כלום לכן שואלת אם מצאו מה שיש לה ואם זה fmf אני עם זה 19 שנה ורק גיליתי הלכתי למלא רופאים אבל אין תשובה
שלום, האם אם איטלקיה לא יהודיה, בת 43, חשובה כשאשכנזיה לצורך בדיקות גנטיות שכדאי לבצע בתחילת ההריון? אם לאו אלו בדיקות כן מומלץ לבצע בשים לב לגיל האם, כשהאב אשכנזי ובשני הצדדים אין רקע ידוע של מחלות תורשתיות? הרבה תודה, עמרי
יוצאי איטליה הם לעיתים אשכנזים ולעיתים יוצאי ספרד (במקור). לא תמיד ניתן לדעת. אם יש ספק ניתן לבצע בדיקה גם וגם.
שלום מהי בדיקת mlpa ובמה היא שונה מ cma?
בדיקת MLPA היא שיטת בדיקה הבודקת חסרים ותוספות קטנים בגן/ גנים. בשיטת ה cma בודקים חסרים ותוספות גם כן, אך גדולים יותר. 2 השיטות בודקות דברם שונים.
שלום, אני מותשת מלאתר תור לייעוץ גנטי לאחר שאחות הפנתה אותי לכך, מכיוון שאני לקוית שמיעה ואצלי במשפחה נושאים את הגן של החירשות, ובעלי שומע ואנחנו רוצים לבדוק בינינו התאמה גנטית, וצריך להגיע ליועץ גנטי, אני מבוטחת בכללית מושלם פלטיניום עזרה מכם, אין תורים בכלל אולי תעזרו לי בכך. אשמח שתחזרו אלי במייל-מכיוון שאני חרשת.
ניתן לפנות למכון הגנטי באיכלוב- לשלוח הפנית רופא לפקס 03-6974555 לציין בפקס שלאור החרשות שלך לא ניתן לשוחח איתך בטלפון ולצרף את פרטי המייל שלך להתכתבות. ליעוץ יש להגיע עם כל המסמכים הרפואיים על בעיות השעיה במשפחה וכל ברור שאי פעם נעשה בהצלחה
שלום רב, בנובמבר לפני שנה ביצעתי בדיקות גנטיות שהוצעו לי על ידי האחות בקופת חולים. כיום אני בשבוע 7 להריון האם נוספו בדיקות חדשות שעלי לעבור? כמו כן אני עירקית ובעלי ממוצא אשכנזי האם יש בדיקות שמומלץ לעשות והן מחוץ לסל? הייתי רוצה לבדוק גם מחלות עיניים כאשר מצד אחד יש בעיות עיניים ברשתית ובצד השני בקרנית - היש בדיקות כאלה ? תודה מראש
על מנת לענות - יש לבדוק איזה בדיקות ביצעת עד כה. ממליצה לוודא מול קופח או יועצת גנטית. לגבי בדיקות ספציפיות- תלוי מדוע את שואלת. אם יש במשפחה מחלה/מחלות עיניות כדאי לברר אותן עד תום. כיוון שיש גנים רבים הגורמים לבעיות ברשתית ובעין באופן כללי. אין בדיקת סקר אחת ספציפית לכך. בהצלחה
היי מה הסיכוי לעובר עם מחלה גנטית להריון מעל גיל 35 ?
בכל הריון יש סיכון של כ 2-3% להפרעה משמעותית בעובר. יש תוספת סיכון להפרעה כרומוזומית עם גיל האם (כ1:380 לתסמונת דאון בלידה ומעט מעל זה להפרעות כרומוזומיות נוספות גם). אם יש היסטוריה רפואית ספציפית במשפחה כמובן שיש לקחת זאת בחשבון. על מנת להקטין סיכון זה מומלץ לבצע בדיקות סקר גנטיות טרם ההריון/בתחילתו בהתאם למוצאים של ההורים הביולוגים כמו כן יש בדיקות שעושים תוך כדי ההריון כג סקר שליש אשון ושני, סקירת מערכו תשקיפות עורפית ועוד לא ניתן למנוע לחלוטין לידת ילד עם הפרעה/בעיה אך ניתן להקטין סיכון ולבצע גילוי מוקדם. ועדיין- רוב הילדים נולדים בריאים :) בהצלחה
שלום מה ההבדל בין בדיקת cma שנעשית בארהב לעובר בהריון באמצעות מי שפיר לבין בדיקת ציפ גנטי מורחב שנעשה בישראל בהריון ? האם הם כוללים בדיקה של אותם מחלות או יש הבדל ? תודה
cma זה שם של שיטה לבדיקת חסרים ותוספות תת מיקרוסקופיים. אפשר לבצע את הבדיקה בכמה אופנים. ברמה העקרונית ההבדל הוא בצפיפות של הסמנים שפזורים לאורך הדנא. ככל שצפופים יותר יגלו תסרים ותוספות קטנים יותר- יתרון, אך עשויים גם לעורר הרבה שאלות על משמעות חסרים/תוספות קטנים (כי לכולנו יש הרבה מאלה) וקושי בפרשנות וממצאים אפורים ולא ברורים לא קל לפענוח בזמן הריון.
שלום רב, אני אשכנזיה שלמה ממוצא פולני, אני בהריון ולפני ההריון עשיתי בדיקות גנטיות מורחבות של מכבי אשר לא מצאו נשאות למחלות שמומלץ לבדוק. בעלי חצי אשכנזי וחצי טריפולטיאי אשר אימו נפטרה מקרויצפלד יעקב- הוא לא עשה בדיקות גנטיות כי אני לא נמצאתי נשאית למחלות של הצד האשכנזי . יש איזשהי בדיקה לעשות ? האם זה רלוונטי למשהו? האם מספיק בן זוג אחד להעברת נשאות? הרי גילוי נשאות לא אומר כלום.. הבדיקה לייעוץ עוד זמן רב מאוד... תודה רבה ללי
בדיקות הסקר השגרתיות המבוצעות בישראל מבוצעות לזוגות ללא היסטוריה רפואית של המחלות ההלו, במטרה לאתר נשאים שלא יודעים שהם כאלה. רוב המחלות ברשימה (למעט תסמונת x שביר) הן רציסיביות, כלומר יש צורך ש 2 בני הזוג יהיו נשאים ורק במקרה כזה יש סיכוי של 1/4 לילד חולה בכל הריון. מחלת היעקב קרויצפלד הינה מחלה שבחלק מהמקרים הינה תורשתית. במצב זה היא מועברת ב 50% מהורהאחד שלוקה בה. בקרב יוצאי לוב/טריפולי יש שכיחות יתר של המחלה ביחס לאוכלוסיה הכללית. העובדה כי אמו של בן הזוג חלתה בה לא אומרת בהכרח שהוא ירש אותה - זה נושא שאפשר לבדוק, אם רוצים. כיוון שהנושא סבוך ולא פשוט ממליצה לגשת ליעוץ גנטי פנים אל פנים. מחלת יעקב קויצפלד לא נבדקת באופן שגרתי בבדקיקות הסקר. בהצלחה
שלום. לפני כחצי שנה נולד לי ילד חירש. אנחנו לקראת בדיקות גנטיות (ככל הנראה זה גנים מכיוון שסבתו של בעלי נולדה חירשת גם כן) רציתי לשאול האם מחייב ששני בני הזוג יהיו נשאים של אחד מהגנים הגורמים לחירשות? בנוסף מה הסיכוי שגם ילד הבא יהיה חירש? יש לנו עוד ילד גדול שומע. האם יש פיתרון לדוגמה הפריות על ממנת למנוע זאת בעתיד? אשמח למענה. תודה רבה!
יש גורמים רבים מאוד לחרשות. ידועים מעל 300 גנים. חלקם מהסוג ששני בני הזוג נשאים (רציסיבים) ואחרים העוברים רק מצד אחד של המשפחה, עם ביטוי מלא (כל מי שנושא אותם יהיה כבד שמיעה) או חלקי. ברגע שנולד ילד עם הפרעה בשמיעה, קיים סיכון יתר לליקוי שמיעה גם בילד הבא, יתכן בדרגת חומרה שונה. אם זה מטריד אתכם ותרצו להימנע ממצב כזה או לכל הפחות להבין את הסיבה, יש צורך באבחון הילד עם ההפרעה בשמיעה. רק כשתאותר הסיבה אצלו ניתן יהיה להציע אפשרות של טיפולי פריון ובחירת עוברים ללא ההפרעה, אם כך תחליטו. בהצלחה
בהמשך לשאלתי - מה הדין במקרה של מוזאיקה בקליינפלטר מבחינת אוטיזם ופיגור? תודה
בכל מקרה של אוטיזם הביטוי הינו בדכ קל יותר אך לא ניתן לחיזוי מדויק. כאמור אין נטיית יתר לאוטיזם
שלום רב, האם ישנו קשר בין קליינפלטר שהתגלה בבדיקת מי שפיר לבין סיכון לפיגור או אוטיזם והאם העובדה שכבר קיים ילד עם אוטיזם במשפחה עלולה להגדיל את הסיכוי לאוטיזם בעובר עם קליינפלטר. תודה.
אין סיכון יתר לאוטיזם בקלינפלטר מעבר לסיכון הרקע באוכלוסיה/משפחה. אם קיים במשפחה כבר ילד עם אוטיזם אכן יש סיכון מוגבר (ללא קשר לקלינפלטר). ממליצה לגשת ליעוץ גנטי עם הילד- יתכן וניתן יהיה לגלות את הסיבה לאוטיזם (יש כ 20% סיכוי לכך בברור מקיף). בהצלחה
עשיתי את הבדיקה בשבוע 10 להריון שלחו את הבדיקה חיכיתי 10 ימים ואז חזרה תשובה שמאחר ויש רק 4 אחוז dna של השילייה רוצים בדיקה נוספת. אני כבר שבוע 13 האם כדאי לחזור על הבדיקה? האם התוצאה הזו מצביעה על משהו. ולמה כזה אחוז נמוך בשילייה בשבוע כזה תודה על התשובה
אני מניחה שהכוונה שהיה מיעוט של dna עוברי - רק 4%. זה יתכן לאור שבוע ההריון הצעיר. מקור ה דנא הוא בשליה העוברית, והיא מאוד קטנה בשבוע הזה. קורה לעיתים שאין מספיק דנא ויש לחזור על הבדיקה. יש להתענין בחברה הספציפית בה עשית את הבדיקה מה הסיכוי מנסיונם שאם חוזרים על הבדיקה תהיה תשובה. אם יש סיבה אחרת את תמיד יכולה לבצע בדיקה חודרנית ולא להמתין בשבוע זה אולי עוד ניתן לבצע סיסי שליה אחרת יש לחכות למי שפיר, שזה שב 16-17 והלאה ובמצב זה יש לך זמן לבצע בדיקה חוזרת של nipt ובהתאם לתוצאה להחליט אם לבצע מי שפיר או לא מקווה שעזרתי בהצלחה
היי לכולם, אני ובעלי מתכננים להיכנס להריון. עשיתי את הצ'יפ הגנטי של פרופסור שוחט ונמצאה אצלי מוטציה ATP7B_c.3191A>C שאחראית על מחלת הווילסון. רציתי לשאול 2 שאלות: 1. נבדקו אצלי רק מספר מוטציות של הגן שאחראי למחלה ונמצא שאני נשאית של אחת מהן. מה הסיכוי שאני נשאית של עוד מוטציה באותו הגן? האם הסיכוי גבוה יותר מהימצאות מוטציה בגן אחר כלשהו בגלל שכבר יש פגם בגן הזה? 2. קראתי באינטרנט שמוטציה מספר 1069 היא מאד נפוצה במחלה זו. לא בדקו לי את המוטציה הזו. האם לאור המוטציה שנמצאה אצלי שווה שאני או בעלי נעשה ריצוף של הגן כדי לבדוק גם את המוטציה הזו? תודה רבה רבה!!
בהנחה שאת אישה בריאה וללא מחלת וילסון- בסבירות רבה יש לך רק מוטציה אחת (אחרת היית כבר חולה). לכן יש להתמקד בבן זוגך לצורך השלמת הברור. אפשר לבצע לו את הסקר של genebygene כמו שאת כנראה עשית. אך כפי שאמרת בצדק- הא בודק רק מוטציות ספציפיות. הן אמנם השכיחות אך לא כל המוטציות שיש. לכן ניתן לבצע לו אם תבחרו, ריצוף מלא של הגן. בכל מקרה על תשובת הנשאות שלך את אמורה לקבל יעוץ, ושם יאמרו הדברים הללו. בהצלחה
שלום רב, אני בתכנון לקראת הריון שלישי . איזה בדיקות גנטיות הייתם ממליצים לי לעבור ? תודה מיכל
לקראת הריון ההמלצה היא לוודא כי בדיקות הסקר הגנטיות עדכניות. יתכן ונוספו בדיקות מאז ההריון הקודם. במקביל יש את בדיקות השגרה שעושים לפני כל הריון כג ספירת דם, תרביות שתן, בדיקות לוירוסים וכו- אותם ניתן לקבל מהרופא המטפל. בהצלחה
אני בהריון שני לאחר טריזיומה 18 בראשון ולידה שקטה. בלחץ כמובן מניחה שטבעי. קיבלתי את תוצאות החלבון העוברי של השליש הראשון : Papp-a 2552.6 mu/l 1.23 mom Free bhcg 103.5 ng/ml 2.73 mom Nt 0.6mm 0.58 mom (Truncated to 0.78 mom in risk calculatio ) הסיכון לפי גיל 1:720 הסיכון לטריזיומה 18 1:10000 והסיכון לתסמונת דאון 1:5400 וההמלצה לעשות סקר ביוכימי 2..והסיכון נמוך אבל קיים. אשמח לתשובתך מאחר ובהריון הקודם קיבלתי ממך את התשובה המרה לאחר שעוד לפני הבדיקה כבר ידעת שזה אחד מ2 מומים בוודאות. תודה רבה
צר לי לשמוע על החוויה שעברת. על פי הנתונים שציינת פה מעקב ההריון עד כה מצויין והנתונים אופטימיים מאוד. ההתלבטות האם לבצע מי שפיר לא פשוטה, במיוחד הוכח ההריון הקודם ומה שחווית. קיימת תוספת סיכון אך היא קטנה. היא מקנה לך זכאות למימון הבדיקה של מי השפיר עח משרהב, אך באמת יש דילמה אם לבצע אותה או לא לאור הסיכון (הקטן) להפלה. ממליצה בחום לשוחח פנים אל פנים עם רופא מטפל או עם גנטיקאי על מנת לקבל את ההחלטה הנכונה ביותר עבורך. אין פתרון אחד שמתאים לכולם בהצלחה
שלום, אני בשבוע 19 ובבדיקת מי השפיר התגלתה תסמונת קליינפלטר במוזאיקה 47xxy (שישים אחוזים) ו- 46xy (ארבעים אחוזים). אני נמצאת בהתלבטות קשה אם להמשיך את ההריון או לסיימו. אודה על חוות דעתך המלומדת.
תסמונת קלינפלטר מלאה פירושה תוספת של כרומוזום X בכל תאי הגוף לילד ממין זכר. זהו מצב שבו לעיתים יש חסר בהורמון המין הגברי ונזקקים להשלמה בזריקות, יש קושי בפריון וצורך להזדקק לטיפולים עמ להרות. לעיתים יש מעט קשיים במתמטיקה התמצאות מרחבית ויש דיווחים על ירידה יחסית של IQ במספר נקודות בהשוואה לאוכלוסיה. במצב פיפס מדובר בדכ במצב קל יותר. ממליצה בחום להתיעץ היטב עם גנטיקאים המכירים ילדים/נערים/אנשים כאלה- חלקם מגלים זאת על עצמם רק בבואם להקים משפחה כשיש בעיות פריון, או בגיל ההתבגרות בלבד. אם יש התלבטות אמיתית הייתי גם משוחחת עם אנדוקרינולוג (רופא העוסק בהשפעת הורמונים בגוף בין היתר) בהצלחה
שלום רב, הבן זוג שלי מזה מספר חודשים סיפר לי כי הוריו בני דודים. יש לי חשש שבמידה ונתחתן יש סיכויים שחס וחלילה יוולד לנו ילד עם מום. יש לציין שלבן זוגי יש שתי אחיות שהילדים שלהם בריאים לחלוטין. האם אני צריכה לחשוש? אלה
אך האם יש סיכוי נמוך יותר למומים במקרה שהוריו לא היו בני דודים?
אישה בריאה גבר עם nf1 . אם ורוצים להבטיח שהעובר לא ונושא את הגן הפגןם . האם חייבים Ivf. או שאפשרי לברור את הזרע ולעשות הזרעה תקינה? תודה
שלום רב. בת 40. להלן תוצאות בדיקת סקר משולב לתסמונת דאון (טרימסטר 1 + טרימסטר 2). שקיפות עורפית: 1.2. PAPP-A - 1.61 FREE hCGb - 0.64 חלבון עוברי - AFP) - 0.77) גונדוטרופין שלייתי - HCG) 0.59) אסטריול - 1.28. תסמונת דאון: הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות: 1:4900 טריזומיה: 1:10000. *סקירת מערכות - תקינה. מאוד מתלבטת, האם לבצע, מי שפיר. האם התוצאות תקינות? אנא עזרתכם ותשובתכם בהקדם האפשרי. תודה רבה.
שלום רב. בת 40. להלן תוצאות בדיקת סקר משולב לתסמונת דאון (טרימסטר 1 + טרימסטר 2). שקיפות עורפית: 1.2. PAPP-A - 1.61 FREE hCGb - 0.64 חלבון עוברי - AFP) - 0.77) גונדוטרופין שלייתי - HCG) 0.59) אסטריול - 1.28. תסמונת דאון: הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות: 1:4900 טריזומיה: 1:10000. מאוד מתלבטת, האם לבצע, מי שפיר. אנא עזרתכם ותשובתכם בהקדם האפשרי. תודה רבה.
בנוסף, שכחתי לציין כי, סקירת המערכות המוקדמת - תקינה.
הסיכון רקע שלך ירד משמעותית עפי כל הבדיקות שעשית. אך לא לאפס. אם את מוטרדת מהסיכון שנותר אפשר לבצע גם בדיקת nipt שעוד יותר נותנת הערכת סיכון מדויק יותר, גם היא סקר. כך שאת צריכה להחליט אם את מסתפקת בסקר ממש טוב, או שצריכה תשובה מוחלטת ומוכנה להסתכן בסיכון הקטן להפלה. ממליצה להתיעץ עם רופא מטפל או גנטיקאי אם יש התלבטות אמיתית. בהצלחה
מתלבטת גם אם לעשות מי שפיר או את בדיקת הדם (המליצו לי על גנומיטי כבדיקה העדיפה) באיזה שבוע מומלץ לעשות כל אחת מהבדיקות? תודה רבה
שלום האם יש בדיקות גנטיות למחלה לעיל? איך אפשר לדעת אם אני, אישה בריאה, בת לזוג הורים חולים במחלה, עלולה להביא לעולם ילדים עם מחלה זו חס ושלום. יש לי שני ילדים ואני בהריון אך מפחדת להביא עוד בגלל המחלה. תודה רבה!
יש סוגים שונים של רטיניטיס פיגמנטוזה עם צורות תורשה שונות. ממליצה בחום לגשם ליעוץ גנטי בהקדם ולהתקדם משם. בהחלט ניתן להגיע לאבחון
שלום רב. האם לישמינה/ ששונת יריחו מסוכנת בהריון?
שלום וברכה יש לנו שאלה: אחיין שלי , מצד אחותי, סובל מפיגור קל. במסגרת בדיקות גנטיות לפני הריון התבקשנו שהוא יייבדק הוא נבדק באמצעות ציפ גנטי (CMA ) והממצא שהתקבל: "הדופליקציה בכרומוזום X שוברת את הגן ZNF674 קיימים דיוויחם לא חד משמעיים באשר למעורובות גן זה באיחור התפתחותי." אנו כעת לא יודעים מה לעשות: האם עליי גם לבצע בדיקה זו? לציין כי אני אחיין מצד האם והבעיה היא בכרומוזום X. ושאלה נוספת- מדוע לא ממליצים ככלל לכולם לבצע בדיקת CMA ? בהתעלם מהעלות הכספית- האם כדאי לבצע בדיקה זו?
ראשית הייתי מבררת האם אחותך נשאית לשינוי שאותר אצל האחיין. אם לא- הרי לא ממנה זה הגיע אם כן- ממליצה לגשת ליעוץ גנטי במקום בו בוצע ופוענח הציפ - על מנת שיקבעו האם יש מקום לברור אצל אדם בריא (מניחה שבמסגרת תכנון הריון עתידי? נוכחי?) והסיבה שלא עושים CMA (או כל בדיקה גנטית אחרת למעשה) ללא כל סיבה היא בדיוק הדילמה שתארת כעת- תשובות לא ברורות שעלולות להתקבל וההתמודדות איתן ועם השלכותיהן- גם כלפי הפרט שביצע את הבדיקה, וגם כלפי המשפחה המורחבת, שלא ביקשה את הבדיקה או המידע, אך שותפה לDNA לחומר הגנטי, ולכן זה רלוונטי גם אליה בהצלחה
תודה רבה ד"ר על תשובתך יש שני פרטים שאני רוצה להוסיף 1)אחותי, אימו של האחיין, נפטרה מסרטן השד. ללא נשאות BRCA ( אני עושה בדיקת ריצוף גנטי כדי לבדוק) ולכן אין לי אפשרות שהיא תבדק. 2)אני ואשתי מתחילים תהליך PGD בשל נשאות משותפת לאגירת גליקוגן (GSD מסוג 1) ובהתחשב בנתונים אלו: מאחר ואי אפשר לבדוק את האם ובגלל שגם ככה אנו מתחילים תהליך פולשני- שייך לבדוק בנסיבות אלו? אם כן- האם גם מומלץ שאישתי תעשה CMA ? או שמא - מאחר ונשאות האחיין היא מכרומוזום X שבא מהגבר- אזי כל הסיכוי הוא נמוך יותר? ועוד שאלה: האם מאחר ואנו עושים גם כך PGD - האם לבדיקת CMA לא יהיה ערך משמעותי או לא? מדוע לא לכל מי שעושה PGD לא ממליצים על CMA ? ממש תודה על עזרתך תשובתך חשובה לי כי אני לא יודע מה לעשות
אני רוצה להכנס להריון ולפי בדיקות הדם שלי אין לי נוגדנים לאדמת. אני לא מוצאת את פנקס החיסונים שלי אבל רוב הסיכויים שקיבלתי חיסון כי התאומה שלי קיבלה (גם לה יצא בבדיקה שאין נוגדים). האם מומלץ לעשות את החיסון? איך עושים אותו? וכמה זמן לאחר החיסון ניתן לנסות להכנס להריון? תודה מראש
שלום, אני בת 38 ונולדתי עם אצבע שישית בכף הרגל. אני מבינה שזו תסמונת גנטית שנקראת פולידקטיליה. אשמח לדעת מה הסיכויים להעביר אותה לילדי? האם ישנה בדיקה שעלי לעשות טרם כניסה להריון נוסף? האם צריך ששני ההורים יהיו נשאים? אציין כי יש לי שני ילדים בריאים וכי עשיתי את כל הבדיקות הגנטיות הרלוונטיות. תודה
ריבוי אצבעות נקרא פולידקטליה. הצורה השכיחה היא זו שבאה אחרי הזרת, בכף היד והרגל. נדיר יותר, לפי האגודל או שילובים אחרים. פולידקטיה יכולה להיות מבודדת (רק תוספת אצבע/אצבעות באחד עד כל הגפיים) או כחלק מתסמונת גנטית בה מעורבים גם אברי גוף נוספים. העובדה שאת (כנראה?) בריאה מקטינה את הסכוי שמדובר בצורה התסמונתית אך לא עד הסוף. ממליצה לגשת ליעוץ גנטי בנושא, שם יכולו לכוון אותך יותר. בדיקות הסקר השגרתיות שעושים לפני/בתחילת הריון לא קשורות לזה בהצלחה
היי, אני בשבוע 17 ונודע לי שיש לעובר פולידקטיליה ב3 גפיים ללא היסטוריה משפחתית שלנו וכן זהו המום היחיד שיש לעובר. יועץ גנטי אמר שגם אם בדיקת מי שפיר יוצאת תקינה, ולא נמצאות בה תסמונות, עדיין הסיכון הוא 4% במקום 2% בהריון רגיל לבעיות נוירו התפתחותיות. האם ועדה להפסקת הריון תאשר לי להפיל על זה גם אם במי שפיר לא מוצאים שום תסמונת? תודה
שלום, בשבוע 14 במהלך סקירה מוקדמת התגלו 2 ציסטות צוואריות צדדיות בקטרים 4 ו6 מ"מ. שאר הממצאים היו תקינים בנוסף, שקיפות עורפית תקינה 1.3 מ"מ ובשקלול עם סקר טרימסטר ראשון התקבל סיכוי של 1:16000. תוצאות חלבון עוברי של טרימסטר שני גם תקינות, ואני בת 26. האם יש סיכוי מוגבר לבעיות כרומוזומליות עקב הציסטות? (לא בהכרח תסמונת דאון)
כממצא מבודד ציסוטות נחשבות כמעלות רק במעט את הסיכון להפרעה כרומוזומאלית. זהו ממצא שכיח מאוד. בהינתן שאין עוד מומים אחרים ושאר הבדיקות בסיכון נמוך - תוספת היכון קטנה ביותר. אפשר אם מודאגים לבצע בדיקת NIPT בדיקת דם לאיתור סיכון לתסמונת דאון (והפרעות נוספות) מדם האם. מי שפיר יתן תשובה מוחלטת על הפרעות כרומוזומאליות. אבל במחיר של סיכון קל להפלה. בהצלחה
שבוע 24 6 סקירת מערכות מורחבת נצפתה ריבוי מי שפיר של250 מ"מ הרופאה קישרה לסכרת הריון (בשלושת ההריונות הקודמים הייתה סכרת ) נשלחתי להעמסה של 100 והתוצאות תקינות אפילו נמוכות מהנורמה- סכרת נשללה. נשלחתי לייעוץ גנטי אקו לב בדיקה מכוונת בדקתי גם דרך הקופה וגם דרך בתי חולים אין תורים קרובים פנויים לייעוץ גנטי אני בלחץ ממש קראתינקצת וממש ממש נלחצתי אשמח לכל מידע וחוות דעת שיכולה לסייע לי
רוב מקרי ריבוי מי השפיר הם פיזיולוגים- כלומר לא נובעים מהפרעה בעובר אלא על רקע עובר גדול ולעיתים בשל סכרת הריונית. כיון שמי השפיר זה השתן שהעובר עושה, שאמור להספג דרך מערכת העיכול של העובר (בולע אותם) ודרך השליה חזרה לאם - חשוב לשלול הפרעות מבניות בעובר שמונעות את תהליך הבליעה. יש חשיבות רבה לסקירה מכוונת, בעיקר לבליעה לושט ולקיבה. בנוסף צריך להתרשם שאין בעיה מבנית אחרת. מבחינה גנטית קיימות תסמונות או הפרעות שריבוי מי שפיר היא אחד הסמנים שלהן- בעיקר מבצים בהם לעובר יש כאמור קודשי לבלוע, לדוג על רקע מחלת שרירים משמעותית. במסגרת היעוץ הגנטי יבדקו דברים מסוג זה- לדוג האם עברת בדיקת סקר למחלת sma לדוג. במצבים אלה בדכ הריבוי מי שפיר הוא גדול יותר. ממליצה לקבוע תור ליעוץ, אפילו אם יהיה בעוד חודש. ובינתיים לעשות מקב באולטראסאונד אחק כמות מי השפיר וכאמור סקירה מכוונת בהצלחה
שלום רב, אני עם חשד למרפן וקראתי על טיפול ב:Tarix Orphan, TXA127 לתסמונת מרפן ושזה אושר ע"י ה-FDA. התקשתי בהבנת המאמר ובאיזה היבטים התרופה יכולה לסייע? (הרי מרפן זו תסמונת רב מערכתית). http://www.tarixorphan.com/news-and-events/2015/08/tarix-orphan-llc-announces-patent-issuance-txa127-treatment-marfan-syndrome/ תודה רבה!!
עפי מה שמפורסם התרופה אמורה אולי לסייע במניעה או בהקטנת אחד הסיבוכים המסוכנים של תסמונת מרפאן הנובע מהגדלה של שורש האאורטה עד כדי מפרצת הגורמת למוות. אינני מתמצאת בתרופה עצמה, איזה שלב מחקרי היא נמצאת, האם מאושרת איפה והאם ניתן לקבל טיפול בה. נשמע מעניין ללא ספק
