פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום. רציתי לשאול, אני בעלת תסמונת מרפאן. הבנתי שיש איזשהי בדיקה שיכולה להגיד האם יהיה לילדים שלי גם את זה בעתיד. כיצד בודקים זאת מלפני כניסב להריון?
שלום אם יש אבחנה קלינית של מרפן על סמך מראה אופיני, דיסלוקציה של עדשה, ממצאי אקו לב וכו- השלב הבא זה להתקדם לבדיקת הגן האחראי fbn1. כיום זה במימון קופח למי שעונה על הקריטריונים. אם מואותרת מוטציה ניתן כשמתכננים ילדים לבצע אבחון טרום השרשה - כלומר טיפולי הפריה ובחירת העוברים ללא המרפן או לחלויפן לשקול אבחון במהלך הריון בסיסי שליה/מי שפיר ולשקול הפסקת הריון באם יתברר שלעובר מרפן. יש המלצה לנשים עם מרפן להיות במעקב הריון בסיכון לפני ובמהלך כל ההריון והלידה שלב א - לפנות לגנטיקאי לאבחון אישי בהצלחה
שלום רב, אני בת 28 בהריון בשבוע 16+3 לאחר דילול עוברים מתאומים לעובר אחד עקב רחם חד קרני. את הדילול עברתי בשבוע 12. הינני נמצאת במעקב הריון בסיכון ברמבם, עקב הדילול המליצו לי לא לעבור בדיקת חלבון עוברי. המליצו לי לעבור מי שפיר או בדיקת nipt בדיקת dna עוברי אך הדגישו שאבדוק את רמת האמינות עקב הדילול. יש לציין כי אינני מעוניינת לעבור מי שפיר. ברצוני לעבור בדיקת Nipt אבל השאלה עד כמה זה אמין במקרה לי? אציין כי התקשרתי לכל החברות בארץ כולן סירבו חוץ מאחת (genomit) שטענו שאצלם בהחלט אמין. אשמח לתשובה בהקדם האפשרי, תודה.
בנוסף, אציין כי תוצאות הבדיקת שקיפות עורפית וסקירה ראשונה תקינות לחלוטין
גם אני שמעתי על בדיקת הגנומיטי שהיא הכי אמינה.. וגם אני לא מעוניינת לעבור מי שפיר אשמח לשמוע את המלצתך וגם האם נכון שניתן לעשות את הבדיקה עד שבוע 20? מה קורה אחרי שבוע 20?? תודה רבה
ידוע היום כי גם לאחר הפחתה נותרת רקמה שליתי ל העובר המופחת. רקמה זו ממשיכה להפריש דנא חופשי לדם האם ולכן יש יצוג של עובר זה בדמה ובבדיקת ה nipt. זו הסיבה שרוב החברות לא מוכנות להתחייב על התוצאה של הבדיקה ועל אמינותה. לגבי החברה שכן מוכנה- זה באחריותם והייתי שואלת אותם היטב היטב מה מידת אמינות הבדיקה (כולן סקר). בהצלחה
שלום, במשפחתנו יש נשאות של טאי זקס ולבקנות. (לאחותי יש בן לבקן, נשאות טאי זקס ממשפחתו של אבי). שאלתי - האם הגן הוא בתאחיזת x/y, ועל כן היות ואני בן, אזי אין לי סיבה לחשוש ולהיבדק. או שגנים אלו עוברים אוטוזמלית, ויש צורך בבדיקה? תודה
טאי זקס הינה מחלה אוטוזומית רציסיבית. 2הורים נשאים שאינם חולים מעבירים לילד שלהם עותק לא תקין. ב 25% יוולד ילד חולה. לבקנות- תלוי, רוב הצורות גם רציסיביות עם הורשה דומה. אם לאחותך בן לבקן וזו צורה רציסיבית אז את נשאית ב 50%. ממליצה על יעוץ גנטי פרטני עם כל המידע הרפואי המשפחתי. כנל לגבי בדיקה לטאי זקס. בהצלחה
שלום רב, אני בת 35 שבוע 33 אחרי הפריה חוץ גופית. בעקבות 3 הפלות חוזרות נשלחתי בשלב די מאוחר לעשות בדיקת קריוטיפ בדם אני ובעלי, לבעלי יצא תקין ולי יש אינוורסיה בכרומטזום 7 q11.2q36. המליצו לי לעשות ציפ גנטי, כרגע לא יודעת מה לעשות אני בשלב מאוחר כבר שבוע 33 ומפחדת מאוד לעשות. חייבת לציין שהחלבון עוברי והשקיפות תקינים וגם הסקירה הראשונה השניה והשלישית. שאלתי היא מה הסיכוי שהתינוק עם מום? ומה. אפשר לעשות בשלב הזה? יש לי בבית שתי בנות בריאות . תודה מראש על התשובה
שלום רוב האינורסיות המורשות מסוג זה אינן גורמות להפרעה או בעיה אך דרוש יעוץ גנטי פרטני פנים אלי פנים. בהצלחה
שלום ותודה רבה למי שיענה מראש! אני בחור בן 28. חברה שלי עם תת פעילות בבלוטת התריס ולוקחת כדורים להתאזן מגיל מאד צעיר.. לאחרונה התחלתי לבדוק קצת על זה והבנתי שזה מסוכן לתינוק אם תיכנס להריון ויכול להיות שיהיו בעיות. אני בעצמי היפוכנדר לא קטן ואובחנתי עם תסמונת גילברט (כבד) לאחרונה אחרי ממצאים בכבד, בלי קשר לזה יש לי 2 שאלות: הילד שלנו (בעתיד כמובן) יכול להיות שיסבול מאותה בעיה שלה? מה הסיכויים שגם לו יהיה תת פעילות בבלוטה או גילברט שלי? ושאלה שניה שיותר מפחידה אותי - יש סכנה בתהליך ההריון עצמו?? מפחד פחד מוות תודה רבה !
שלום. אכן הריון, וילדים, זה נושא שעלול להפחיד ויש לקחת במלוא הרצינות. תת פעילות בלוטת התריס זה דבר מאוד נפוץ באוכלוסיה. ויש אפשרות שיופיע יותר בקרב בני אותה המשפחה. זה בר טיפול כמובן. גם לתסמונ גילברט רקע גנטי די מוכר. בחלק מהמקרים המצב מורש באופן דומיננטי- כלומר ל 50% מצאצאיך סיכון לקבלת המוטציה וסיכון מוגבר לחלות (לא כל מי שיורש חולה) ובחלק מהמקרים מורש באופן רציסיבי- ואז הסיכון לילד חולה תלוי במטען הגנטי של בת הזוג ותמיד לפני כל הריון יש המלצה לביצוע סקר גנטי כללי עפי המוצאים שלכם. ובכל ספק ניתן לפנות לקופח/בתי החולים ליעוץ גנטי פרטני בדבר מחלות ספציפיות אצלכם או במשפחה. בהצלחה
שלום בהריון, כעת בערך בשבוע ה- 24. לפני כ -10 ימים עשיתי בדיקת דם, ומצ"ב קישור ישיר לתמונה של התוצאות. בהריון קודם לפני כ-4 שנים, היה לי CMV בזמן ההריון, ולתינוקת היה CMV מולד, אך לשמחתי כל הבדיקות היו תקינות וההתפתחות תקינה. בבדיקת הדם העדכנית, כתוב: CMV-IGM BORDERLINE בהמשך מופיעים עוד נתונים בקשר לזה. רציתי לדעת במה מדובר מה המשמעות של תוצאה גבולית? האם זה מעיד בוודאות על הדבקה? והאם ניתן לדעת מתי היתה ההדבקה? מה משמעות הנתונים שבהמשך? האם זה יכול להסביר את החולשות שהיו/ויש לי ? נדרשת בדיקה חוזרת? והאם קיים סיכון לעובר או שאם היה לי CMV בעבר, אז אין בעיה? קישור ישיר לתמונה של התוצאות: https://srv214.gif.co.il/images/559282cmv.jpg תודה רבה
שלום , לפני כשנה התגלה בגופי גידול שפיר מעל אנדרנל ימין. הגידול התגלה לאחר תופעות שונות ומשונות של השמנה ביטנית, פני ירח וכאשר נשלחתי לבדיקת דם גילו חריגה בתוצאות הקורטיזול שיהיה גבוה באופן חריג ביותר. לאחר מכן עשיתי בדיקת סיטי שבה נראה הגידול ולאחר ניתוח לפרוסקופי להוצאת אנדרנל ימין. לאחר הניתוח הייתי במעקב וגמילה מסטרואידים וכבר חודשיים אני גמולה ובדיקות הדם תקינות לחלוטין כולל בדיקת קורטיזול. בנוסף חשוב לי להדגיש כי אני מרגישה טוב. רופאת הנשים אישרה לי להכנס להריון, ובהתאמה למעקב הזקיקים אמרה לי להתחיל את הניסיונות השבוע. היום נקבעה לי לעוד חודש בדיקת טסט סינקטן 1 מק"ג מהמחלקה האנדוקרינית - במטרה לבדוק רזרבות לדברי הד"ר. האם בדיקה זו עלולה לפגוע בעובר בשבועותיו הראשונים להריון? האםמדובר בחומר חודר שילייה? אשמח לתשובות - בתודה בר
מבקשת לקבל מידע על המחלה אין מקום שאפשר לקבל מידע או התפתחויות או טיפולים יש לי שני ילדים עם המחלה
שלום. יש כמה סוגים של המחלה. ממליצה בחום רב להגיע ליועץ גנטי או נוירולוג העוסק בזה ויוכל להפנות למידע אמין, קבוצות תמיכה וכן להציע אבחון גנטי לשאר בני משפחה שבסיכון. בהצלחה
שלום רב, אשתי (אשר אינה ממקור יהודי, ילידת ארה"ב) עשתה בדיקות גנטיות לפני הריון. קיבלנו את התשובה הבאה ולא הבנו האם היא תקינה/ רגילה או לא בהתייחס למוזיקה. מספר חזרות CGG בגן FMR1 אלל א': 31 אלל ב': 31 שיטץ עבודה: STR, CGG TP-PCR סיכום: בבדיקת דנ"א שבוצעה נמצא שאינך נשאית למוט יש שנבדקו האחראית לתסמונת כרומוזום ה - X שביר. הבדיקה שוללת מעל 95% מפגיעות בגן זה. איי בבדיקה זו בכדי למשוך את כל הסיבות הגנטית לפיגור שכלי ויש צורך בייעוץ גנטי מקצועי לקביעת הסיכונים להיענות הבעיה במשפחות בהן יש מקרי פיגור שכלי. לא הוצא מכלל אפשרות קיום מוזאיקה, המכילה גם מספר חזרות גדול יותר.
סיכום: בבדיקת דנ"א שבוצעה נמצא שאינך נשאית למוטציה שנבדקה האחראית לתסמונת כרומוזום ה - X שביר. הבדיקה שוללת מעל 95% מהפגיעות בגן זה. אין בבדיקה זו בכדי לשלול את כל הסיבות הגנטיות לפיגור שכלי ויש צורך בייעוץ גנטי מקצועי לקביעת הסיכונים להישנות הבעיה במשפחות בהן ישנם מקרי פיגור שכלי. לא הוצא מכלל אפשרות קיום מוזאיקה, המכילה גם מספר חזרות גדול יותר.
שלום, עשיתי בדיקות גנטיות במאי 2013, האם יש צורך לעשות שוב בדיקות גנטיות? האם היה עדכון בבדיקות מאז? תודה רבה
שלום, עשיתי בדיקות גנטיות במאי 2013, האם יש צורך לעשות שוב בדיקות גנטיות? האם היה עדכון בבדיקות מאז? תודה רבה
שלום רב, אשמח לדעת האם בבדיקת קריוטיפ רגילה במי שפיר ניתן לגלות בעיות שלא ניתן לראות בצ'יפ הגנטי. ביצעתי דיקור מי שפיר+צ'יפ גנטי ללא אינדיקציה רפואית (שקיפות עורפית, סקר ביוכימי וסקירה ראשונה תקינים). ביום של ביצוע מי השפיר, לפי הניקור, ביצעתי גם בדיקת דם לחלבון עוברי. היום נודע לי כי תוצאות החלבון העוברי לא תקינות וכי השקלול הסופי בחישוב הסיכוי לתסמונת דאון הוא 1:140, כיוון שהחלבון העוברי AFP יצא נמוך מידי - 0.45 (שתי התוצאות האחרות תקינות). לאחר כמה שעות, בלי קשר לממצא זה, התקשרו לעדכן אותי שהצ'יפ הגנטי תקין. האם קיים סיכוי שהקריוטיפ ימצא לא תקין למרות שהצ'יפ תקין? ועל אילו עוד בעיות יכול להעיד חלבון עוברי נמוך? תודה!
הדברים שניתן לאתר בקריוטפ שלא מתגלים בציפ גנטי הם שוליים מבחינת העובר- שינויים מבניים כרומוזומיים ללא איבוד חומר גנטי לדוג. משמח שלא נמצא תסמונת דאון, שזו היתה הדאגה העיקרית ומאובחן בצורה מלאה אם קיים בציפ גנטי. לנשום לרווחה בקיצור
שלום, אני בת 28, בהריון ראשון בשבוע 5. אחותי סובלת מ PDD ברמת תפקוד גבוהה. האם יש מה לעשות עם זה? יש דרך לאבחן או שצריך לקוות לטוב? תודה רבה!
אפשר לנסות לאבחן את האחות. יש שיטות ריצוף מתקדמות היום שמאפשרות זאת בכ 20% מהמקרים. רק אם יתגלה הסיבה למצב האחות יהיה מה לבדוק בהריון. בהצלחה
שלום לכולם, אני בהריון בשבוע 16 פלוס 1 (בת 30 בעוד מספר חודשים). ביצעתי שקיפות עורפית בתחילת שבוע 13 והערך שהתקבל היה 2.9 בבדיקת דם ביום שלמחרת התקבלה תוצאה שהציגה סיכוי לתסמונת דאון של 1:110 נלחצתי מאוד ועשיתי בדיקת NIPT. בתוצאות הבדיקה שקיבלנו הראו שהכול תקין לחלוטין ושאין חשש. שבוע שעבר ביצענו סקירה ראשונה והרופא אמר שהכול נראה תקין ושההתפתחות נראית תקינה. אותו רופא מומחה טען שכיוון שבשקיפות העורפית התוצאה הייתה 2.9 שזו תוצאה גבולית הוא ממליץ לעשות בדיקת מי שפיר כיוון שהיא יכולה לגלות מומים שהבדיקת דם לא יכולה לגלות. הרופא המטפל מבצע מי שפיר בעצמו באופן עצמי ולכן אני מעט חוששת שיש ניגוד אינטרסים. רציתי להתייעץ ולשמוע המלצות נוספות מאנשי מקצוע על הנושא. האם בדיקת מי שפיר לא עלולה ליצור סתם סיכון מיותר? תודה רבה,
בדיקור מי שפיר יש סיכון להפלה. סיכון זה קטן (נע בין 0.5% ל 0.25% לערך). ניתן לקבל תוספת אינפורמציה - כמו לבצע ציפ גנטי, שזה מעבר למה ש NIPT יכול לתת. הסיכוי להפרעה שמתגלה במי שפיר וציפ גנטי הא גם קטן (2.9ממ זה תקין לא גבולי) כך שהסיכונים/סיכויים קטנים. והשאר תלוי בך. מה יותר מפחיד- סיכון קטן להפלה או סיכון קטן ש״תפספו״ אבחון של עובר עם ליקוי.
אמא שלי חולה בRP(מחלת ניוון רשתית) שזו מחלה גנטית אבל היא חולה אוטוזומלית רצסיבית, אני נשוי כעת והתחלנו סקר גנטי לפני הריון, היא ממוצא אשכנזי ככל הידוע לנו ללא רקע של RP במשפחתה. האם יש צורך לעשות בדיקות על ריצוף הגנטי שלה? הרופאה בקופה אמרה שבגלל שזה דבר לא שכיח אז הבדיקה תעלה אלפי שקלים.
אם אמך חולה במחלה רציסיבית- אזי 2 ההעתקים של הגן הפציפי אצלה עם מוטציה. כלומר אתה בהכרח נשא של אחת המוטציות. הסיכון לילד עם מחלה דומה תלוי בהאם בת הזוג נשאית למוטציה בגן זה. אינני יודעת באיזה גן מדובר אבך נניח שמוטציות בו נדירות. זה לא אומר שהסכוי הוא אפשר, אלא נמוך - שכן אתה כבר נשא. על מנת לצמצם סיכון זה יהיה צוךר לבדוק את בת הזוג. גם אם אין סיפור משפחתי אצלה היא עדיין יכולה להיות נשאית. ניתן לעשות זאת כולל בדיקת ריצוף מלא של הגן אצלה. אם אתם מעונינםי- ממליצה להתקדם על ידי יעוץ גנטי בנושא. בהצלחה
שלום, הופנתי על ידי אחות גנטיקה לבדיקות גנטיות לפני הריון והתוצאות שהתקבלו היו- Cystic fibrosis לא נשא, Tay sachs north africa- hexa לא נשא, Sma-smn1: Exon7 תקין Hemoglobin F 0.50% HemoglobinA2 3.30% בעלי עם מקורות מרוסיה ופולין, אני ממרוקו ותורכיה. האם התוצאות תקינות והאם יש צורך בבדיקות נוספות? תודה תקין Fragile-x
את לא נשאית למה שנבדק. ויש אפשרות להרחיב מעבר למה שנבדק כולל בדיקת סקר מורחב באוכלוסיה. פשוט לא הכל במימון
תודה רבה על התגובה !
שלום , הופנתי על ידי אחות גנטית למספר בדיקות גנטיות לפני הריון.
ערב טוב. אני בשבוע 21 להיריון ועשיתי השבוע סקירת מערכות מאוחרת. הרופא ראה VSD בגודל של 0.8mm ממש גבוה קצת מתחת לעליות. כמובן שמאד נלחצנו. הופננו לאקו לב עוברי. חוץ מזה כל שאר הבדיקות שקיפות עורפית חלבון עוברי הכל תקין (1:10000). רציתי לשאול מה הקשר בין VSD לבין מחלות גנטיות והאם הימצאות vsd יכולה להעיד על מחלות אחרות. מדובר בהיריון שני לאחר שהראשון היה תקין לגמרי ויש לנו ילדה נפלאה. תודה
מדובר בממצא מאוד שכיח שבחלק מהזמן מסתדר לבד. ברם עצם הימצאו מעלה את הסיכון לנוכחותם של הפרעות נוספות (גם נוכח סקירה תקינה) כי ברגע שרואים הפרעה/מום באיבר אחד יתכן ויש באיברים אחרים גם. יש הממליצים על מי שפיר וציפ גנטי במצב זה. בהצלחה
שלום רב מה אומר שיש נקודותיים ליד תוצאה גנטית??? תודב רבה
שלום, גילו לי בבדיקות גנטיות X שביר חזרות של 102-113 אני מחכה למי שפיר האם במידה ומדובר בבת -האם הסיכוי קטן יותר ולא 50% להעברת הגן הבעייתי כמו לבן כי לבת יש 2 X ולא X וY כמו בן?
במקרה של העברת האלל עם ה -102-113 חזרות בטוח ב 100% שתהיה פריצה מעל 200. במקרה של בן יהיה הביטוי המלא של המחלה. במקרה של בת, סיכוי קטן יותר אך עדיין משמעותי אך לא ניתן לצפות זאת בשום דרך שכן לא ידוע איזה X יהיה פעיל בתאי המח.
שלום דר ! במסגרת טיפולי ivf כושלים נשלחתי לבדיקת קרישיות ויצא: Anti dna 18 Antinuclear Ab- חיובי האם יש לכך משמעות מבחינת העובר? האם זה משפיע על כניסה להריון? האם כדאי לעשות pgd ? תודה מראש
שלום. אשמח לייעוץ. אני, אח שלי ואמי סובלים מפנוטיפ אקטודרמל דיספלזיה (כנראה הידרוטי)- אך לא אובחנו עד כה ברמת הגנוטיפ. אני מתכננת הריון. הרמה שבה אני סובלת מהבעיה היא יחסית לא גבוהה. בגוגל יש תמונות מזעזעות של אנשים שחלקם לדעתי סובלים מרמה קשה של ההפרעה, וחלקם מהפרעות אחרות בכלל. אני יודעת שבאופן כללי ההשערה שזה דומיננטי, על כרומוזם X ושיש סיכוי 50% להעביר הלאה את הגן. יש גנטיקאים שאמרו לי שאם זה יעבור, רוב הסיכויים שזה יתבטא חיצונית כמו במשפחתנו, אך אני יודעת שזה עלול גם להיות ברמה קשה הרבה יותר. ולשאלתי: הייתי רוצה לדעת מה הסיכוי המדויק של העברה ברמה קשה (אם יש דירוג ברור של רמות הופעה, אני לא רוצה לתאר יותר מדי פרטים על אופן הביטוי אצלי כאן, אבל באמת שזה מינורי יחסית).
שלום ותודה על הפניה. יש צורות תורשה שונות של המחלה, חלקן אכן על כרומוזום X אבל גם אחרות אפשריות. ממליצה לגשת ליעוץ גנטי פרטני על מנת לאבחן את המחלה הספציפית במשפחתך ואז גם ניתן יהיה לתת תשובה יותר מדויקת לשאלתך ולסייע בהחלטה האם לבצע אבחון טרום לידתי, אבחון טרום השרשה (של עוברים מ IVF) או לא לעשות דבר. בהצלחה
פרופ׳ ירון שלום, אני ובעלי נשאים של מחלה גנטית + ילד עם מחלה גנטית. כרגע מתחילה תרומת ביצית וברצוני לבדוק את דגימת דם התורמת (מקבלת במבחנה את הדגימה). האם משרד הבריאות / קופת חולים משתתפת בעלויות הבדיקה הגנטית של הדגימה? תודה
בדכ לא אבל כל מקרה לגופו. ממליצה לגשת ליעוץ גנטי בנושא ואז ניתן לפנות לגורמים הממנים. בהצלחה
שלום רב האם בן אדם שעשה בדיקת דם גנטית לבדיקת נשאות של מחלת ההנטיגטון יכול לדעת בוודאות אם היא תיתפרץ אצלו ? (חשוב לציין שהאם חלתה ונפטרה ממחלה זו וכמו כן גם האב של האם ). בתוצאת הבדיקה התגלה כי אלל אחד תקין ואלל אחד נוסף עם הגדלה של 3-/+ 54 חזרות ,הבדיקה נעשתה נעשתה לפני שלוש שנים .אשמח לתשובה במהירות תודה רבה
בבקשה ממש דחוף הגיעו לי תשובות בדיקת הדם האם יש חשש למום papp-a 0.70 mom (u/l m1380.5) hcgb 3.39mom (100.6ng/ml) שקיפות עורפית 1.69 (1.9mm) סיכון מחושב לפי גילי ולפי בדיקת הדם 1:45 טריזומיה 18. סיכון המחושב לפי גילי בשילוב עם תוצאות הבדיקה 1:66556
יש תוספת סיכון להפרעה מסוג טריזומיה 18. ממליצה להשלים סקירת מערכות, סקר שליש שני (״חלבון עוברי״) ואז להחליט האם רוצים להתקדם למי שפיר
שלום רב, בן זוגי יש אח אוטיסט שנמצא בהוסטל. האם לבן זןגי יש סיכוי להוליד ילדים עם אוטיסים ? אשמח להסבר דניאלה
יש סיבות רבות לאוטיזם. כיום יודעים לגלות כ 20-30% מהם. כשיש סיפור במשפחה הקרובה מומלץ יעוץ גנטי ויש אפשרות להתקדם ולבדוק את האח עם ההפרעה- ובכך לתת לכם תשובה. בגדול, יש לבן זוגך תוספת סיכון בהשוואה לסיכון הכללי באוכלוסיה -1%) לילד/ה בספקטרום האוטיסטי
שלום רב האם בן אדם שעשה בדיקת דם גנטית לבדיקת נשאות של מחלת ההנטיגטון יכול לדעת בוודאות אם היא תיתפרץ אצלו ? (חשוב לציין שהאם חלתה ונפטרה ממחלה זו וכמו כן גם האב של האם ). בתוצאת הבדיקה התגלה כי אלל אחד תקין ואלל אחד נוסף עם הגדלה של 3-/ 54 חזרות ,הבדיקה נעשתה נעשתה לפני שלוש שנים .אשמח לתשובה במהירות תודה רבה
היעוץ והאבחון של מחלת הנטינגטון מורכב. גם מסירת אינפורמציה על תשובה תלוי בהיסטוריה המשפחתית. ממליצה לגשת עם התשובה למכון הגנטי בו זה נעשה ואם אין אפשרות אז ליעוץ גנטי במקום אחר. בהצלחה
שלום בעלי ואני נשאים לCF ידוע לנו גם את שמות המוטציות של כל אחד מאיתנו ברצונינו להיכנס להריון אנחנו מתלבטים בין סיסי שיליה לבין IVF PGD מה עדיף? אציין בנוסף שאנו נוטים ללכת על סיסי שיליה וממש לא רוצים לעבור טיפולי פוריות תודה מראש
תלוי בכם אני מניחה. אם אתם זוג צעיר ללא בעיות פריון- ניתן להכנס להריון טבעי. ב 75% מהמקרים לא יהיה ילד חולה. זה הרוב. ובמקרה שתפלו על ה 25% - אם אכן מדובר במוטציות קשות, תעמוד בפניכם האפשרות לבצע הפסקת הריון. בגישה שהניה ניתן לבצע הפריה חוץ גופית ואבחון טרום השרשה ולהחזיר רק עוברים שלא יחלו. ככה נמנעים מענין ההפלה, אך יש צורך בהורמונים ופעולה פולשנית לשאיבת הביציות. השיקולים טובים לכאן ולכאן. תלוי בכם. בהצלחה
שלום רב, לאחר שקיפות גבוהה 3.9 הופננו למי שפיר. אני בת 27. סיכון 1:45. תוצאות מי שפיר הוכיחו שזה לא תסמונת דאון אך כתוב קריוטיפ לא תקין 45xy(16(45x(8) מה זה? 33אחוז לא תקין...לא נמצא הy זה המון? מה ההשלכות? מכירים מישהו כזה?
תוצאות מי השפיר כפי שהעתקת שובשו. יתכן שהכוונה ל 33% של תאים עם חסר y - מוצאיקה או פסיפס לתסמונת טרנר. תמוהה ואף ממש לא תקין בעיני שתשובה כזו ניתנה שלא במסגרת של יעוץ גנטי עם הסבר מלא על ההשלכות! יש לפנות בהקדם למקום בו בוצעה הבדיקה ולדרוש זאת במידי. בגדול תיתכן הפרעה באברי המין ללא פגיעה שכלית אך טווח הביטויים רחב ביותר. יש לקבל יעוץ גנטי פנים אל פנים עם הנתונים המלאים בהקדם. בהצלחה
תודה רבה על המענה! הוסבר לי שיכול להיות שזה יפגע בו בקומה נמוכה, בעיות פוריות עד כדי עקרות, ליקויי למידה. הם לא יכולים לומר במה זה פגע ומה מידת הפגיעה. ההתלבטות בהחלט קשה מאוד! כנראה שתצטרך להוריד. 33 אחוז מהתאים לא תקינים. הופיע רק הx ולפי ההסבר שלהן זה הרבה. מפחיד!
תודה רבה על המענה! הוסבר לי שיכול להיות שזה יפגע בו בקומה נמוכה, בעיות פוריות עד כדי עקרות, ליקויי למידה. הם לא יכולים לומר במה זה פגע ומה מידת הפגיעה. ההתלבטות בהחלט קשה מאוד! כנראה שתצטרך להוריד. 33 אחוז מהתאים לא תקינים. הופיע רק הx ולפי ההסבר שלהן זה הרבה. מפחיד!
שלום רב, אני מאובחנת במחלה בדרגה 4, אך לא אותר הגן הפגום (בבדיקת קולגן 1). כעת אני בהריון בשבוע 10 ומעוניינת לבדוק מה האפשרויות שלי לאיתור המחלה בעובר בשלב המוקדם ביותר (למשל ע"י ביצוע בדיקת סיסיי שיליה). תודה מראש
היום ידועים גנטים רבים הגומים לאוסטאוגנזיס אימפרפקטה, ולא רק קולגן 1. הדרך להתקדם לאבחון העובר הוא על ידי אבחון שלך. רק כאשר תאותר המוטציה אצלך ניתן יהיה לבצע אבחון ישיר בעובר. ממליצה לגשת ליעוץ גנטי בהקדם ולהתעדכן על שיטות חדשות לאבחון מולקולרי של OI. בהצלחה
הייתי בייעוץ גנטי לפני כניסה להריון אך לא הומלצו לי בדיקות אחרות מבלבד קולגן 2 וריצוף כל הגנים. הומלץ לי לא לבצע את הריצוף המלא כי ככל הנראה לי תמצא המוטציה... האם הגיוני ומהן הבדיקות החדשות בנושא?
היי , אני 25 ובעלי 34 (חולה במחלת FSHD ) רוצים להיכנס להריון ראשון הציעו לנו לנסות הריון רגיל להגיע לשליש הראשון של ההיריון ולעשות סייסי שליה לבדיקת נשאות אצל העובר אנחנו לא לקוחים את האופציה בחשבון אופציה שנייה IVF + PGD הבעיה שאנחנו לא יודעים מאיפה המוטציה התחילה וזה מקשה על התהליך עשינו בדיקה של המוטציה אצל אמא של בעלי ויצאה 35KB אין לנו קשר עם אבא של בעלי בנוסף היכן ניתן בארץ לעשות PGD למחלת FSHD והאם יש רופא שמומחה במחלה?
בשל אופיה של המחלה מבחינה גנטית קיים קושי רב באבחון הטרום השרשתי שלה (של עוברי ivf) ואינני בטוחה אם יש מעבדה בארץ העושה זאת בסטנדרטים טובים. בשאיפה לכשיתאפשר אבחון בשיטות ריצוף מתקדמות אולי ניתן יהיה לפתור זאת (לא רחוק הזמן לכך). בהצלחה
תודה רבה על התשובה המהירה. אני מנסה למקד את אחת משאלותיי- האם הסיכוי לממצא בעל משמעות קרוב לוודאי פתולוגי כלול ב- 1:200? תודה רבה
בגדול כן. ההבדל בין פתוגני ל קרוב לודאי פתוגני הוא ביכולת להוכיח זאת, במקרים הקיימים בספרות ובעוד תנאים שצריכים להתקיים עמ לתת דירוג שכזה.
שלום, בעקבות בדיקת ניפט שיצאה חיובית לתסמונת טרנר עשיתי בדיקת מי שפיר. לשמחתנו בדיקת הפיש והקריוטיפ יצאו תקינות. לאחר קבלת הקריוטיפ התקין שלחנו את הדגימה לביצוע צ'יפ גנטי וכעת אני חוששת מתוצאות הבדיקה. שאלותיי הן: מהו הסיכוי למצוא פגם כרומוזומלי בציפ הגנטי? מהו הסיכוי למצוא ממצא עם משמעות קרוב לוודאי פתולוגית? ומה הסיכוי למצוא ממצא בעל משמעות לא ברורה? אודה לתשובתך, תודה רבה
על פי הספרות הסיכוי למצוא ממצא חריג בבדיקת CMA ציפ גנטי, נוכח קריוטיפ תקין ובהעדר מומים או בעיות אחרות הוא כ 1:200. סיכון לממצא שמשעותו לא ידועה/לא ברורה varialnt of unclear significance הוא כ 5%, תלוי במעבדה המדווחת. בהצלחה
לפני חצי שנה הפסקת הריון בשבוע 23 עקב xyy. עשיתי סיסיי שילייה בהדסה הר הצופים ןהתקבלה תוצאה תקינה. עכשיו קיבלתי תוצאות של חלבון עוברי - Afp-0.82 Hcg - 2.09 Ue3-0.77 סיכון מוגבר לתסמונת דאון. 1:270 האם ייתכן שטעו בתוצאת הסיסיי שילייה ?? האם אצטרך לעבור מי שפיר בנוסף ? תודה !
סיסי שליה היא פעולה אבחנתית. חלבון עוברי היא בדיקת סקר. לכן אם אין תסמונת דאון בבדיקת סיסי השליה- לעובר אין תסמונת דאון. למרות ועל אף הסיכון שבחלבון העוברי (שיתכן ויצא מוגבר כי בוצע קרוב מדי לסיסי השליה, דרך אגב). בהצלחה
הרופא אמר לי להתעלם מתוצאות החלבון העוברי בגלל התוצאה התקינה של סיסיי השילייה. אבל האם ייתכן שסיסיי שילייה לא מזהה מוזיאקות ? יכול להיות שתוצאה כזו של חלבון עוברי מצביעה על זה ? בקשר לסמיכות של הבדיקות - עשיתי את הסיסיי שילייה בשבוע 13 ואת.החלבון עוברי בשבוע 17 כל שנראה לי שזה לא שיבש את התוצאה ... תודה !
שלום ביצעתי מי שפיר בעקבות ממצא arsa שהתגלה בזמן אקו לב עוברי את האקו לב ביצעתי בגלל הבחנה של עורק טבורי יחיד אבל התגלה שעוד אחד "צמח" וכנגד נמצא ממצא הarsa ללא ממצאים נוספים הסיכון לתסמונת דאון לאחר חלבון עוברי היה 1:98,078 רציתי לדעת עד קבלץ תשובות מי השפיר מה הסיכון לתסמונת דאון / די גורג בעקבות ממצא זה? בנוסף האם יתכן טעות בזיהוי הממצא באלטרסאונד?
הכוונה לעורק שמהלכו שונה מהרגיל. הוא כשלעצמו אינו מום אך יש המחשיבים אותו כסמן להפרעות או בעיות אחרות, לרבות תסמונת דאון והפרעות תת מיקרוסקופיות (לרבות תסמונת דיגורג) זאת ניתן לשלול בדיקור מ שפיר וציפ גנטי. אינני יודעת אם מדובר בטעות בזיהוי- שאלה שיש להפנות למומחה אולטראסאונד. בהצלחה
שלום, עשיתי בדיקת מי שפיר ואלה התוצאות: טרנסלוקציה רציפרוקלית בין הזרוע הארוכה של כרומוזום 3לזרוע הקצרה של כרומוזון 16. 46XY,T(3q:16q המלצה בדיקת קריוטיפ של בני הזוג. אני די בלחץ זהו הריון ראשון לאחר מספר הפריות מבחנה. אפשר קצת הסבר עד שיהיו תוצאות הבדיקות שאני ובעלי עשינו? ואילו בעיות עלולות להתעורר מתוצאות אלה?
טרנסלוקציה פרושה החלפה של מקטע גנטי מכרומוזום אחד לאחר. אם היא מאוזנת הכוונה היא שאין איבוד של חומר גנטי. ממצא כזה בעובר מצריך לברר האם אחד ההורים נשא. יתכן נשאות מבלי לדעת זאת. אם זה הורש מאחד ההורים, זה מרגיע. אם זה משהו שארע לראשונה בעובר בדכ מתקדמים עי ציפ גנטי לוודא שלא חסר חומר גנטי. אם יש חסר או תוספת של חומר גנטי- פחות טוב. לא לא, זה מעודד אבל בכל זאת יש תוספת סיכון. מניחה שהכל יאמר לכם במסגרת של יעוץ גנטי. בהצלחה
עשיתי שקיפות עורפית וסקירה מוקדמת הכל היה תקין, אבל בבדיקה של חלבון עוברי הערך של HCG יצא נמוך מהנורמה, כאשר הנורמה היא 0.15MoM-3.00MoM, הערך שיצא לי הוא 0.12MoM. ערך זה מגביר את הסיכון לטריזומיה 18 אך הסיכון המחושב לפי גיל בשילוב תוצאות הבדיקות הוא 1:19896. אני מתלבטת אם לעשות מי שפיר, הבנתי שהתסמונת טריזומיה 18 היא כל כך קשה שבדרך כלל כשהיא קיימת אואים בבדיקת הסקירה המוקדמת עוד ממצאים שמעידים עליה. אשמח לקבל חוות דעת של מומחה האם כדאי לקחת סיכון ולעשות בדיקת מי שפיר?
בדיקת סקר שליש שני הינה בדיקת סקר. כלומר היא לא מאבחנת טריזומיות והפרעות כרומוזומיות אלא רק מנסה לאתר נשים שבסיכון מוגבר. היא תוכננה לאתר יכון מוגבר לתסמונת דאון והינה פחות מדויקת לגבי טריזומיה 18. אכן בטריזומיה 18 מלאה יש בדכ מומים בעובר, אך לעיתים לא מאתרים אותם או שמדובר בטריזומיה חלקית (תוספת רק של חלק מהכרומוזום). בדיקת סקר הרבה יותר יעילה לטריזומיה 18 הינה NIPT בדיקה לאיתור תסמונת דאון והפרעות אחרות בדם האם. מבוצעת באופן פרטי. יכולת גילוי רבה יותר ואין סכנה של דיקור והפלה. זו אופציית ביניים אפשרית עבורך כמובן שרק בדיקור מי שפיר מקבלתים תשובה שהיא מדויקת ב 100%. עם המחיר הנלווה של סיכון קטן להפלה בהצלחה
שלום רב, בבדיקות גנטיות שערך בני במסגרת בירור בעיית פריון התגלה כי הוא סובל מתסמונת קליינפלטר (47XXY) ולכן בין היתר לא נמצא זרע בבדיקה שערך (יצויין כי קיבל טיפולים כימוטרפיים בגיל 8) כיום הוא בן 32. בקיצור שילוב אכזרי של גורמים לחוסר ביצור זרע. השאלה שלי ברור שהוא קיבל את הגן ממני או מבעלי , מסובך לברר ממי וגם לא רלוונטי ולא חשוב. הענין שיש לנו בת שהיא בגיל 28 מה ההשלכות לגביה בגין גן זה? אני מבינה שזו תסמונת לגברים בלבד אבל ייתכן שהיא גם נשאית של הגן ובמקרה שתלד בן זכר הוא עלול לקבל את התסמונת? האם אפשר במקרה של הפרייה חוץ גופית לנטרל מהעובר את הכרומוזום המיותר? בתודה, שרה
אם הבנתי נכון את השאלה- הכוונה היא לאחות של אדם שלו תסמונת קלינפלטר? היא לא בסיכון מוגבר לשום דבר. צריכה לבצע בדיקות סקר עפי מוצא ובדיקות שגרה. בהצלחה
בוקר טוב, בתי בת 8 סובלת מעליות חום חוזרות, אובחנה כי חולה ב PFAPA-,ביקשו שנעשה בדיקת נשאות ל FMF שתוצאתה: m694v_c.2080a>g-נשא - תשובה חריגה e148q_c.442g>c- נשא- תשובה חריגה k695r_c2084a>g- לא נשא m694i_c/2082g>a לא נשא p369s_c.1105c>t לא נשא f479l_c.1437c>g לא נשא r761h_c.2282g>a לא נשא i692del-ata לא נשא v726a_c.2177t>c לא נשא a744s_c.2230g>t לא נשא m680ic.2040g>a or g>c לא נשא הנ"ל נמצא הטרוזיגוט מורכב, הבדיקה לא שוללת מצב של ציס- cis. אני מאוד מודאגת תורים רק לעוד 8 חודשים מה זה אומר בעצם ?
משמעות התשובה שנמצאו לבת 2 מוטציות שונות. אם הן על 2 כרומוזומים שונים והמוטציות הן גורמות מחלה- היא תחלה במחלה שנבדקה. לנושא ההערה על cis trans הכווונה היא שלעיתים 2 המוטציות הן על אותו הכרומוזום. ואז במצב זה אין מדובר בביטוי של מחלה. הנושא ללא ספק סבוך ומעט תמוהה ואף חריג ביני שקיבלתם תוצאות של בדיקה גנטית שלא במסגרת שליעוץ גנטי המסביר את התוצאות. אין האדם הרגיל אמור להבין את המשמעות. הייתי דורשת בהקדם יעוץ גנטי מהמקום בו בוצעה הבדיקה (קופה, מכון) וסיפק רק את התשובה. לגבי חומרת המחלה הצפוי ושאלות נוספות- אמור להענות במסגרת היעוץ הגנטי. בהצלחה
אני גם עשיתי בדיקה זהה ויצא אותן תשובות אבל כבר שנה מחכה למשהו שיסביר לי את המצב ועד עכשיו אין כלום לכן שואלת אם מצאו מה שיש לה ואם זה fmf אני עם זה 19 שנה ורק גיליתי הלכתי למלא רופאים אבל אין תשובה
שלום, האם אם איטלקיה לא יהודיה, בת 43, חשובה כשאשכנזיה לצורך בדיקות גנטיות שכדאי לבצע בתחילת ההריון? אם לאו אלו בדיקות כן מומלץ לבצע בשים לב לגיל האם, כשהאב אשכנזי ובשני הצדדים אין רקע ידוע של מחלות תורשתיות? הרבה תודה, עמרי
יוצאי איטליה הם לעיתים אשכנזים ולעיתים יוצאי ספרד (במקור). לא תמיד ניתן לדעת. אם יש ספק ניתן לבצע בדיקה גם וגם.
שלום מהי בדיקת mlpa ובמה היא שונה מ cma?
בדיקת MLPA היא שיטת בדיקה הבודקת חסרים ותוספות קטנים בגן/ גנים. בשיטת ה cma בודקים חסרים ותוספות גם כן, אך גדולים יותר. 2 השיטות בודקות דברם שונים.
שלום, אני מותשת מלאתר תור לייעוץ גנטי לאחר שאחות הפנתה אותי לכך, מכיוון שאני לקוית שמיעה ואצלי במשפחה נושאים את הגן של החירשות, ובעלי שומע ואנחנו רוצים לבדוק בינינו התאמה גנטית, וצריך להגיע ליועץ גנטי, אני מבוטחת בכללית מושלם פלטיניום עזרה מכם, אין תורים בכלל אולי תעזרו לי בכך. אשמח שתחזרו אלי במייל-מכיוון שאני חרשת.
ניתן לפנות למכון הגנטי באיכלוב- לשלוח הפנית רופא לפקס 03-6974555 לציין בפקס שלאור החרשות שלך לא ניתן לשוחח איתך בטלפון ולצרף את פרטי המייל שלך להתכתבות. ליעוץ יש להגיע עם כל המסמכים הרפואיים על בעיות השעיה במשפחה וכל ברור שאי פעם נעשה בהצלחה
שלום רב, בנובמבר לפני שנה ביצעתי בדיקות גנטיות שהוצעו לי על ידי האחות בקופת חולים. כיום אני בשבוע 7 להריון האם נוספו בדיקות חדשות שעלי לעבור? כמו כן אני עירקית ובעלי ממוצא אשכנזי האם יש בדיקות שמומלץ לעשות והן מחוץ לסל? הייתי רוצה לבדוק גם מחלות עיניים כאשר מצד אחד יש בעיות עיניים ברשתית ובצד השני בקרנית - היש בדיקות כאלה ? תודה מראש
על מנת לענות - יש לבדוק איזה בדיקות ביצעת עד כה. ממליצה לוודא מול קופח או יועצת גנטית. לגבי בדיקות ספציפיות- תלוי מדוע את שואלת. אם יש במשפחה מחלה/מחלות עיניות כדאי לברר אותן עד תום. כיוון שיש גנים רבים הגורמים לבעיות ברשתית ובעין באופן כללי. אין בדיקת סקר אחת ספציפית לכך. בהצלחה
היי מה הסיכוי לעובר עם מחלה גנטית להריון מעל גיל 35 ?
בכל הריון יש סיכון של כ 2-3% להפרעה משמעותית בעובר. יש תוספת סיכון להפרעה כרומוזומית עם גיל האם (כ1:380 לתסמונת דאון בלידה ומעט מעל זה להפרעות כרומוזומיות נוספות גם). אם יש היסטוריה רפואית ספציפית במשפחה כמובן שיש לקחת זאת בחשבון. על מנת להקטין סיכון זה מומלץ לבצע בדיקות סקר גנטיות טרם ההריון/בתחילתו בהתאם למוצאים של ההורים הביולוגים כמו כן יש בדיקות שעושים תוך כדי ההריון כג סקר שליש אשון ושני, סקירת מערכו תשקיפות עורפית ועוד לא ניתן למנוע לחלוטין לידת ילד עם הפרעה/בעיה אך ניתן להקטין סיכון ולבצע גילוי מוקדם. ועדיין- רוב הילדים נולדים בריאים :) בהצלחה
שלום מה ההבדל בין בדיקת cma שנעשית בארהב לעובר בהריון באמצעות מי שפיר לבין בדיקת ציפ גנטי מורחב שנעשה בישראל בהריון ? האם הם כוללים בדיקה של אותם מחלות או יש הבדל ? תודה
cma זה שם של שיטה לבדיקת חסרים ותוספות תת מיקרוסקופיים. אפשר לבצע את הבדיקה בכמה אופנים. ברמה העקרונית ההבדל הוא בצפיפות של הסמנים שפזורים לאורך הדנא. ככל שצפופים יותר יגלו תסרים ותוספות קטנים יותר- יתרון, אך עשויים גם לעורר הרבה שאלות על משמעות חסרים/תוספות קטנים (כי לכולנו יש הרבה מאלה) וקושי בפרשנות וממצאים אפורים ולא ברורים לא קל לפענוח בזמן הריון.
שלום רב, אני אשכנזיה שלמה ממוצא פולני, אני בהריון ולפני ההריון עשיתי בדיקות גנטיות מורחבות של מכבי אשר לא מצאו נשאות למחלות שמומלץ לבדוק. בעלי חצי אשכנזי וחצי טריפולטיאי אשר אימו נפטרה מקרויצפלד יעקב- הוא לא עשה בדיקות גנטיות כי אני לא נמצאתי נשאית למחלות של הצד האשכנזי . יש איזשהי בדיקה לעשות ? האם זה רלוונטי למשהו? האם מספיק בן זוג אחד להעברת נשאות? הרי גילוי נשאות לא אומר כלום.. הבדיקה לייעוץ עוד זמן רב מאוד... תודה רבה ללי
בדיקות הסקר השגרתיות המבוצעות בישראל מבוצעות לזוגות ללא היסטוריה רפואית של המחלות ההלו, במטרה לאתר נשאים שלא יודעים שהם כאלה. רוב המחלות ברשימה (למעט תסמונת x שביר) הן רציסיביות, כלומר יש צורך ש 2 בני הזוג יהיו נשאים ורק במקרה כזה יש סיכוי של 1/4 לילד חולה בכל הריון. מחלת היעקב קרויצפלד הינה מחלה שבחלק מהמקרים הינה תורשתית. במצב זה היא מועברת ב 50% מהורהאחד שלוקה בה. בקרב יוצאי לוב/טריפולי יש שכיחות יתר של המחלה ביחס לאוכלוסיה הכללית. העובדה כי אמו של בן הזוג חלתה בה לא אומרת בהכרח שהוא ירש אותה - זה נושא שאפשר לבדוק, אם רוצים. כיוון שהנושא סבוך ולא פשוט ממליצה לגשת ליעוץ גנטי פנים אל פנים. מחלת יעקב קויצפלד לא נבדקת באופן שגרתי בבדקיקות הסקר. בהצלחה
שלום. לפני כחצי שנה נולד לי ילד חירש. אנחנו לקראת בדיקות גנטיות (ככל הנראה זה גנים מכיוון שסבתו של בעלי נולדה חירשת גם כן) רציתי לשאול האם מחייב ששני בני הזוג יהיו נשאים של אחד מהגנים הגורמים לחירשות? בנוסף מה הסיכוי שגם ילד הבא יהיה חירש? יש לנו עוד ילד גדול שומע. האם יש פיתרון לדוגמה הפריות על ממנת למנוע זאת בעתיד? אשמח למענה. תודה רבה!
יש גורמים רבים מאוד לחרשות. ידועים מעל 300 גנים. חלקם מהסוג ששני בני הזוג נשאים (רציסיבים) ואחרים העוברים רק מצד אחד של המשפחה, עם ביטוי מלא (כל מי שנושא אותם יהיה כבד שמיעה) או חלקי. ברגע שנולד ילד עם הפרעה בשמיעה, קיים סיכון יתר לליקוי שמיעה גם בילד הבא, יתכן בדרגת חומרה שונה. אם זה מטריד אתכם ותרצו להימנע ממצב כזה או לכל הפחות להבין את הסיבה, יש צורך באבחון הילד עם ההפרעה בשמיעה. רק כשתאותר הסיבה אצלו ניתן יהיה להציע אפשרות של טיפולי פריון ובחירת עוברים ללא ההפרעה, אם כך תחליטו. בהצלחה
בהמשך לשאלתי - מה הדין במקרה של מוזאיקה בקליינפלטר מבחינת אוטיזם ופיגור? תודה
בכל מקרה של אוטיזם הביטוי הינו בדכ קל יותר אך לא ניתן לחיזוי מדויק. כאמור אין נטיית יתר לאוטיזם
שלום רב, האם ישנו קשר בין קליינפלטר שהתגלה בבדיקת מי שפיר לבין סיכון לפיגור או אוטיזם והאם העובדה שכבר קיים ילד עם אוטיזם במשפחה עלולה להגדיל את הסיכוי לאוטיזם בעובר עם קליינפלטר. תודה.
אין סיכון יתר לאוטיזם בקלינפלטר מעבר לסיכון הרקע באוכלוסיה/משפחה. אם קיים במשפחה כבר ילד עם אוטיזם אכן יש סיכון מוגבר (ללא קשר לקלינפלטר). ממליצה לגשת ליעוץ גנטי עם הילד- יתכן וניתן יהיה לגלות את הסיבה לאוטיזם (יש כ 20% סיכוי לכך בברור מקיף). בהצלחה
עשיתי את הבדיקה בשבוע 10 להריון שלחו את הבדיקה חיכיתי 10 ימים ואז חזרה תשובה שמאחר ויש רק 4 אחוז dna של השילייה רוצים בדיקה נוספת. אני כבר שבוע 13 האם כדאי לחזור על הבדיקה? האם התוצאה הזו מצביעה על משהו. ולמה כזה אחוז נמוך בשילייה בשבוע כזה תודה על התשובה
אני מניחה שהכוונה שהיה מיעוט של dna עוברי - רק 4%. זה יתכן לאור שבוע ההריון הצעיר. מקור ה דנא הוא בשליה העוברית, והיא מאוד קטנה בשבוע הזה. קורה לעיתים שאין מספיק דנא ויש לחזור על הבדיקה. יש להתענין בחברה הספציפית בה עשית את הבדיקה מה הסיכוי מנסיונם שאם חוזרים על הבדיקה תהיה תשובה. אם יש סיבה אחרת את תמיד יכולה לבצע בדיקה חודרנית ולא להמתין בשבוע זה אולי עוד ניתן לבצע סיסי שליה אחרת יש לחכות למי שפיר, שזה שב 16-17 והלאה ובמצב זה יש לך זמן לבצע בדיקה חוזרת של nipt ובהתאם לתוצאה להחליט אם לבצע מי שפיר או לא מקווה שעזרתי בהצלחה
