פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

היי לכולם, אני ובעלי מתכננים להיכנס להריון. עשיתי את הצ'יפ הגנטי של פרופסור שוחט ונמצאה אצלי מוטציה ATP7B_c.3191A>C שאחראית על מחלת הווילסון. רציתי לשאול 2 שאלות: 1. נבדקו אצלי רק מספר מוטציות של הגן שאחראי למחלה ונמצא שאני נשאית של אחת מהן. מה הסיכוי שאני נשאית של עוד מוטציה באותו הגן? האם הסיכוי גבוה יותר מהימצאות מוטציה בגן אחר כלשהו בגלל שכבר יש פגם בגן הזה? 2. קראתי באינטרנט שמוטציה מספר 1069 היא מאד נפוצה במחלה זו. לא בדקו לי את המוטציה הזו. האם לאור המוטציה שנמצאה אצלי שווה שאני או בעלי נעשה ריצוף של הגן כדי לבדוק גם את המוטציה הזו? תודה רבה רבה!!

שלום רב, אני בתכנון לקראת הריון שלישי . איזה בדיקות גנטיות הייתם ממליצים לי לעבור ? תודה מיכל

אני בהריון שני לאחר טריזיומה 18 בראשון ולידה שקטה. בלחץ כמובן מניחה שטבעי. קיבלתי את תוצאות החלבון העוברי של השליש הראשון : Papp-a 2552.6 mu/l 1.23 mom Free bhcg 103.5 ng/ml 2.73 mom Nt 0.6mm 0.58 mom (Truncated to 0.78 mom in risk calculatio ) הסיכון לפי גיל 1:720 הסיכון לטריזיומה 18 1:10000 והסיכון לתסמונת דאון 1:5400 וההמלצה לעשות סקר ביוכימי 2..והסיכון נמוך אבל קיים. אשמח לתשובתך מאחר ובהריון הקודם קיבלתי ממך את התשובה המרה לאחר שעוד לפני הבדיקה כבר ידעת שזה אחד מ2 מומים בוודאות. תודה רבה

שלום, אני בשבוע 19 ובבדיקת מי השפיר התגלתה תסמונת קליינפלטר במוזאיקה 47xxy (שישים אחוזים) ו- 46xy (ארבעים אחוזים). אני נמצאת בהתלבטות קשה אם להמשיך את ההריון או לסיימו. אודה על חוות דעתך המלומדת.

שלום רב, הבן זוג שלי מזה מספר חודשים סיפר לי כי הוריו בני דודים. יש לי חשש שבמידה ונתחתן יש סיכויים שחס וחלילה יוולד לנו ילד עם מום. יש לציין שלבן זוגי יש שתי אחיות שהילדים שלהם בריאים לחלוטין. האם אני צריכה לחשוש? אלה

אך האם יש סיכוי נמוך יותר למומים במקרה שהוריו לא היו בני דודים?

אישה בריאה גבר עם nf1 . אם ורוצים להבטיח שהעובר לא ונושא את הגן הפגןם . האם חייבים Ivf. או שאפשרי לברור את הזרע ולעשות הזרעה תקינה? תודה

שלום רב. בת 40. להלן תוצאות בדיקת סקר משולב לתסמונת דאון (טרימסטר 1 + טרימסטר 2). שקיפות עורפית: 1.2. PAPP-A - 1.61 FREE hCGb - 0.64 חלבון עוברי - AFP) - 0.77) גונדוטרופין שלייתי - HCG) 0.59) אסטריול - 1.28. תסמונת דאון: הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות: 1:4900 טריזומיה: 1:10000. *סקירת מערכות - תקינה. מאוד מתלבטת, האם לבצע, מי שפיר. האם התוצאות תקינות? אנא עזרתכם ותשובתכם בהקדם האפשרי. תודה רבה.

שלום רב. בת 40. להלן תוצאות בדיקת סקר משולב לתסמונת דאון (טרימסטר 1 + טרימסטר 2). שקיפות עורפית: 1.2. PAPP-A - 1.61 FREE hCGb - 0.64 חלבון עוברי - AFP) - 0.77) גונדוטרופין שלייתי - HCG) 0.59) אסטריול - 1.28. תסמונת דאון: הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות: 1:4900 טריזומיה: 1:10000. מאוד מתלבטת, האם לבצע, מי שפיר. אנא עזרתכם ותשובתכם בהקדם האפשרי. תודה רבה.

בנוסף, שכחתי לציין כי, סקירת המערכות המוקדמת - תקינה.

מתלבטת גם אם לעשות מי שפיר או את בדיקת הדם (המליצו לי על גנומיטי כבדיקה העדיפה) באיזה שבוע מומלץ לעשות כל אחת מהבדיקות? תודה רבה

שלום האם יש בדיקות גנטיות למחלה לעיל? איך אפשר לדעת אם אני, אישה בריאה, בת לזוג הורים חולים במחלה, עלולה להביא לעולם ילדים עם מחלה זו חס ושלום. יש לי שני ילדים ואני בהריון אך מפחדת להביא עוד בגלל המחלה. תודה רבה!

שלום רב. האם לישמינה/ ששונת יריחו מסוכנת בהריון?

שלום וברכה יש לנו שאלה: אחיין שלי , מצד אחותי, סובל מפיגור קל. במסגרת בדיקות גנטיות לפני הריון התבקשנו שהוא יייבדק הוא נבדק באמצעות ציפ גנטי (CMA ) והממצא שהתקבל: "הדופליקציה בכרומוזום X שוברת את הגן ZNF674 קיימים דיוויחם לא חד משמעיים באשר למעורובות גן זה באיחור התפתחותי." אנו כעת לא יודעים מה לעשות: האם עליי גם לבצע בדיקה זו? לציין כי אני אחיין מצד האם והבעיה היא בכרומוזום X. ושאלה נוספת- מדוע לא ממליצים ככלל לכולם לבצע בדיקת CMA ? בהתעלם מהעלות הכספית- האם כדאי לבצע בדיקה זו?

תודה רבה ד"ר על תשובתך יש שני פרטים שאני רוצה להוסיף 1)אחותי, אימו של האחיין, נפטרה מסרטן השד. ללא נשאות BRCA ( אני עושה בדיקת ריצוף גנטי כדי לבדוק) ולכן אין לי אפשרות שהיא תבדק. 2)אני ואשתי מתחילים תהליך PGD בשל נשאות משותפת לאגירת גליקוגן (GSD מסוג 1) ובהתחשב בנתונים אלו: מאחר ואי אפשר לבדוק את האם ובגלל שגם ככה אנו מתחילים תהליך פולשני- שייך לבדוק בנסיבות אלו? אם כן- האם גם מומלץ שאישתי תעשה CMA ? או שמא - מאחר ונשאות האחיין היא מכרומוזום X שבא מהגבר- אזי כל הסיכוי הוא נמוך יותר? ועוד שאלה: האם מאחר ואנו עושים גם כך PGD - האם לבדיקת CMA לא יהיה ערך משמעותי או לא? מדוע לא לכל מי שעושה PGD לא ממליצים על CMA ? ממש תודה על עזרתך תשובתך חשובה לי כי אני לא יודע מה לעשות

אני רוצה להכנס להריון ולפי בדיקות הדם שלי אין לי נוגדנים לאדמת. אני לא מוצאת את פנקס החיסונים שלי אבל רוב הסיכויים שקיבלתי חיסון כי התאומה שלי קיבלה (גם לה יצא בבדיקה שאין נוגדים). האם מומלץ לעשות את החיסון? איך עושים אותו? וכמה זמן לאחר החיסון ניתן לנסות להכנס להריון? תודה מראש

שלום, אני בת 38 ונולדתי עם אצבע שישית בכף הרגל. אני מבינה שזו תסמונת גנטית שנקראת פולידקטיליה. אשמח לדעת מה הסיכויים להעביר אותה לילדי? האם ישנה בדיקה שעלי לעשות טרם כניסה להריון נוסף? האם צריך ששני ההורים יהיו נשאים? אציין כי יש לי שני ילדים בריאים וכי עשיתי את כל הבדיקות הגנטיות הרלוונטיות. תודה

היי, אני בשבוע 17 ונודע לי שיש לעובר פולידקטיליה ב3 גפיים ללא היסטוריה משפחתית שלנו וכן זהו המום היחיד שיש לעובר. יועץ גנטי אמר שגם אם בדיקת מי שפיר יוצאת תקינה, ולא נמצאות בה תסמונות, עדיין הסיכון הוא 4% במקום 2% בהריון רגיל לבעיות נוירו התפתחותיות. האם ועדה להפסקת הריון תאשר לי להפיל על זה גם אם במי שפיר לא מוצאים שום תסמונת? תודה

שלום, בשבוע 14 במהלך סקירה מוקדמת התגלו 2 ציסטות צוואריות צדדיות בקטרים 4 ו6 מ"מ. שאר הממצאים היו תקינים בנוסף, שקיפות עורפית תקינה 1.3 מ"מ ובשקלול עם סקר טרימסטר ראשון התקבל סיכוי של 1:16000. תוצאות חלבון עוברי של טרימסטר שני גם תקינות, ואני בת 26. האם יש סיכוי מוגבר לבעיות כרומוזומליות עקב הציסטות? (לא בהכרח תסמונת דאון)

שבוע 24 6 סקירת מערכות מורחבת נצפתה ריבוי מי שפיר של250 מ"מ הרופאה קישרה לסכרת הריון (בשלושת ההריונות הקודמים הייתה סכרת ) נשלחתי להעמסה של 100 והתוצאות תקינות אפילו נמוכות מהנורמה- סכרת נשללה. נשלחתי לייעוץ גנטי אקו לב בדיקה מכוונת בדקתי גם דרך הקופה וגם דרך בתי חולים אין תורים קרובים פנויים לייעוץ גנטי אני בלחץ ממש קראתינקצת וממש ממש נלחצתי אשמח לכל מידע וחוות דעת שיכולה לסייע לי

שלום רב, אני עם חשד למרפן וקראתי על טיפול ב:Tarix Orphan, TXA127 לתסמונת מרפן ושזה אושר ע"י ה-FDA. התקשתי בהבנת המאמר ובאיזה היבטים התרופה יכולה לסייע? (הרי מרפן זו תסמונת רב מערכתית). http://www.tarixorphan.com/news-and-events/2015/08/tarix-orphan-llc-announces-patent-issuance-txa127-treatment-marfan-syndrome/ תודה רבה!!

שלום רב, אני בת 36, קיבלתי את תוצאות בדיקת הדם לסקר שליש ראשון. בשורה התחתונה נראה שהתוצאות טובות מאד. מה שצד את עיני הוא ערך papp a מאד גבוה. 6.93 mom אני יודעת שערך נמוך זה לא תקין אבל מה המשמעות של ערך גבוה אם בכלל קיימת משמעות? התוצאות: גיל ההריון לחשוב הסיכון :11 4 papp a- ריכוז - 12186 mul mom- 6.93 (turncated to 3 mom in risk caculation) free bhcg- 29.8 ng/ml 0.69 mom nt- 0.9 mm , 0.88 mom סיכון לפי גיל- 1-280 סיכון משוקלל לתסמונת דאון- 1:10000 סיכון משקולל לטריזומיה 18- 1:10000 בכל מקרה בכוונתי לבצע מי שפיר בשל הגיל - מה שמטריד אותי האם ערך זה (6.93)יכול להצביע על משהו שלא ניתן לגלותו בבדיקת מי שפיר? תודה

האם בבדיקת ציפ גנטי ניתן לגלות גם לבקנות?

בת 32 מנסה להרות שנה אך לצערי 3 הפלות בטרימסטר ראשון. בהפלה האחרונה החומר ההריוני עבר בדיקת קריוטיפ והתוצאה היתה טרופאידיות או טריפלאדיות לא הובן לי מה נכון לומר. האם הבעיה היא בי או בבעלי? או בעובר שנוצר? הופננו לבצע יעוץ גנטי היות וחשדו בכלל שההפלות נובעות מקרישיות יתר. נניח ויש בעיה באחד מאיתנו מה ההשלכות? מה הטיפול לזה?

השלמת קריוטיפ הכוונה לבדיקת הדם? האם עליי לשמור ולא להכנס להריון טיבעי נוסף? במידה וישנה בעיה כל שהיא בבדיקת הקריוטיפ- הריון תקין יהיה באמצעות ivf?

שלום רב, אני בת 36, קיבלתי את תוצאות בדיקת הדם לסקר שליש ראשון. בשורה התחתונה נראה שהתוצאות טובות מאד. מה שצד את עיני הוא ערך papp a מאד גבוה. אני יודעת שערך נמוך זה לא תקין אבל מה המשמעות של ערך גבוה אם בכלל קיימת משמעות? התוצאות: גיל ההריון לחשוב הסיכון :11+4 papp a- ריכוז - 12186 mul mom- 6.93 (turncated to 3 mom in risk caculation) free bhcg- 29.8 ng/ml 0.69 mom nt- 0.9 mm , 0.88 mom סיכון לפי גיל- 1-280 סיכון משוקלל לתסמונת דאון- 1:10000 סיכון משקולל לטריזומיה 18- 1:10000 בכל מקרה בכוונתי לבצע מי שפיר בשל הגיל- מה שמטריד אותי האם ערך זה (6.93)יכול להצביע על משהו שלא ניתן לגלותו בבדיקת מי שפיר? תודה

קראתי באיזה אתר בחו"ל שלערך גבוה של papp a יכול להיות קשר לתסמונת נונאן האם בספרות הרפואית ובמחקרין מכירים קשר כזה? האם זה אינדקציה? האם בדיקה של נונאן ששולחים לחו"ל נותנת אינדקציה חד משמעית?

לד"ר שלום אני ובת זוגתי מתכננים הריון. לבת זוגתי אחות אוטיסטית (מלווה בפיגור), על מנת לחשוף את סיבת האוטיזם וכדי שלא יחזור בהריון שלנו, ערכנו שלל בדיקות שונות לאורך שנה באחד מבתי החולים בארץ. כל בדיקות לא העלו שום ממצא גנטי. נמצאו רק ערכים מעט גבוהים בבדיקת חומצות אמינו של ARGININE -BL ו ALANINE- BL. כמו שזה נראה האופציה האחרונה שנשארה לנו זאת בדיקת האקסום, שהיא מאוד יקרה ולפני שנחליט לעשות אותה רציתי לשמוע ממך , האם מעבר לצורכי מחקר הבדיקה הזו יכולה להביא תוצאות שיסייעו לנו בצורה משמעותית להקטין את הסיכוי למום כלשהו או אוטיזם בהריון שלנו? מה הסיכויי שהבדיקה הזו תשפוך אור על הסיבה לאוטיזה באחות? תודה.

אפשר לבצע את בדיקת האקסום במסגרת בדיקות הסל? למי פונים?

אם לאב עיניים כחולות ולאם עיניים חומות האם יתכן ילד עם עיניים כהות במקצת מזה של האם?

אני סובלת מאיקס שביר עם 90 חזרות , פעם שלישית גילו שהעובר חולה ונאלצתי לבצע גרידה . לשאלתי מה הסיכוי לילד בריא במצבי ? אני ממש נואשת אנא עזרו לי לקבל הכוונה ממש מחכה לתשובה אם יש בכלל סיכוי להריון תקין וכמה הסיכוי ? כמו כן בעקבות ההריון סובלת מבלוטת התריס ולוקחת כדור תודה

שלום, בני היום בן 16 חודשים. בהריון אובחנה עצם ירך קצרה בטווח תקין וראש גדול ביחד לגיל ההריון. בוצעה בדיקת מי שפיק וצ'יפ גנטי שיצאו תקינים. רציתי לשאול האם הבדיקה בודקת את הגן FGFR3. נכון להיום בני באחוזון 12 (נכון לבדיקה האחרונה בטיפת חלב בגיל 12 חודשים). בחודשים האחרונים אני חושבת שהוא לא גבה כלל. כשהיה בגיל חצי שנה עשו לו אולטרסאונד ראש במרפס פתוח שהיה תקין. התפתחות שכלית תקינה נכון למכון ההתפתחות במכבי. אני ממש מודאגת ומפחדת שהוא גמד. אילו בדיקות ניתן לבצע על מנת לשלול ? תודה

שלום רב, אני בת 38 בהריון ivf איקסי שבוע 31+6 בגלל מוגלובין נמוך 10, הרופא שלי אמר לי לקחת פעמיים ברזל כל יום. ולכן לקחתי במשך 3 שבועות האחרונות כל יום פעמיים פרופיל , ז"א מבחינת חומצה פוליות 800 כל יום. כאשר פעם בשבוע b12 כדור מציצה. עכשיו הבנתי שיש מחקר שעודף חומצה פולית עם b12 מגביר את הסיכוי לאוטיזם. כאשר לפני כן, לקחתי 400 לפי ההמלצה הרגילה. האם החשש שלי לסיכון מאוטיזם מוצדק?

שלום, אני בהריון תאומים בשבוע 28 והיום עשיתי MRI למח העובר. בבדיקה נרשם כי הקורפוס קלוסום נצפה על כל חלקיו אך קצר מהממוצע (מתחת לאחוזון 3) 27 ממ ללא עדות להפרעה מבנית ויתר המדדים הביומטריים לפי הנורמה. איך ממשיכים מכאן? האם מי שפיר וציפ גנטי יכולים לתת תשובה חד משמעית? באיזה שבוע מומלץ לעשות וכמה זמן לוקח לתוצאות להגיע הכי מהר? שמעתי שיש בדיקה רחבה יותר מציפ גנטי. היכן ניתן לעשות אותה? מה המשמעות בדרך כלל של אורך כפיס המח קצר? תודה, דנה

אני ובעלי רוצים להתחיל בתהליך כניסה להריון, עשיתי בדיקות דם ויצא RUBELLA Ab IgG - 7.23 negative כלומר שאיני מחוסנת נגד אדמת. הלכתי לטיפת חלב על מנת לקבל חיסון ושם נאמר לי שמכיוון שבפנקס החיסונים שלי כתוב שקיבלתי שני חיסונים בילדותי, אין טעם לתת לי חיסון נוסף. השאלה שלי האם זה וודאי שהגוף שלי לא מקבל את החיסון? עד כמה זה נפוץ? האם יכול להגרום נזק מקבלת חיסון נוסף ליתר ביטחון? והאם זה נורא להיות בהריון כשהגוף לא מחוסן? תודה רבה!!

שלום רב, אני מתכננת הריון מתרומת זרע וכעת מתכוננת ועושה בדיקות גנטיות. הסברתי לאחות מלוות הריון את הנתונים הבאים: אני אשכנזייה אחותי היא נשאית של גושה אך היא אמרה שאין צורך שאעשה בדיקת נשאות לגושה, כי כיום זאת מחלה שאפשר לטפל בה בקלות. כעת אני קוראת שיש סוג מסוים של המחלה שגורם למוות עד גיל שנתיים. בנוסף, יש לי טחול מוגדל מעט, אני חוטפת סימנים כחולים על ימין על שמאל ואני כמעט תמיד אנמית. האם כדאי לעשות את הבדיקה לנשאות הגן ליתר ביטחון? תודה!

שלום רב הריון IVF שבוע 22 עד כה כל הבד' הגנטיות ,שקיפות , בד דם פרונטו תקינים אני בת 37 בעלי 47 . בסקירת מע שבוע 22 ,הכל תקין למעט 13 צלעות .האם קיימת חשיבות , בעיתיות קלינית , גנטית? תודה

היי, לאחותי יש תסמונת סוטוס (יש לציין שאמא שלי נכנסה להריון כמעט בגיל 50), בקרוב אני ואישתי מתכננים להכנס להריון. אין לאף אחד משאר האחים/בני דודים שלי את התסמונת, הייתי רוצה לדעת אם קיים סיכוי שלילדים שלי תהיה התסמונת והאם יש בדיקות שאני יכול לבצע לפני כדי לדעת לאן להתקדם בנושא. ואם במהלך ההיריון מומלץ לבצע בדיקות שיוכלו לאמת אם העובר בעל התסמונת, תודה מראש

שלום וברכה , בת 30 ללא מחלות רקע הריון ראשון הייה תקין כל מהלכו - אני ובעלי עשינו בדיקות גנטיות מורחבות בבילניסון לפני ההריון הראשון בבדיקות נמצא שבעלי נשא של cf - היתר תקין אצלי ללא ממצא . במשפחתו של בעלי 2 בני דודיו אובחנו אחד עם אוטיזים השני אספרגר. כיום הריון שני שבוע 24+4 כל הבדיקות עד היום תקינות כולל בדיקת מי שפיר+צייפ גנטי (מרצוני החופשי באופן פרטי). שאלתי לגבי תוצאות הסקירה המאוחרת שביצעתי: אסימטריה של חדרי המוח , חדר שמאלי 7 מ"מ , חדר ימיני 4.5 מ"מ. מוקד אקוגני חדר ימין . חסר-חד צדדי צלע 12. עצמות ארוכות תקינות מרפסים פתוחים קונוס מודולריס בגובה תקין ,צוואר סגור 38 מ"מ. הסבר הרופא -מוקד אקוגני ממצא שיכל להעלם בהמשך. לגבי חסר צד אחד צלע 12 אין לו הסבר למה זה קורה . ולגבי אסמטריה חדרי המוח-לא מצריך מעכב בגדר גבולות הנורמה . לדבריו :אם תקין בדיקת מי השפיר והציפ אין בכלל מה לדאוג. שאלתי לגבי הממצאים האם נדרש יעוץ גנטי? איזה בדיקה נוספת ניתן לברר מלבד סקירה מכוונת למוח ואקו לב ? בברכה

עברתי בדיקות גנטיות מורחבות בבח בלינסון לפני הריון והכל יצא תקין בעלי לא עבר בדיקה גנטית כעת הריון 1 ב ivf. האם עליו לעבור? אני אשכנזייה ובעלי חצי אשכנזי וחצי ספרדי

שלום רב, אני ובעלי מתכננים הריון ראשון. אבא של בעלי הוא נכה מלידה בעקבות מחלת האדמת שבה חלתה האם במהלך ההריון או כך לפחות נאמר לה בזמנו אך הרפואה לפני 68 שנה לא הייתה מתקדמת כמו היום ואני חוששת שהנכות נובעת מסיבה אחרת שלא ידעו עליה אז. השאלה שלי היא מה עליי לבדוק או איזה בדיקה לבקש אם בכלל ניתן לעשות משהו בנידון. חשוב לי לציין כי בעלי וחמשת אחיו נולדו ללא נכות כלשהי. תודה!

שלום לצוות הרפואי אני בהריון בשבוע 37 , עברתי את כל הבדיקות הגנטיות שקיפות ו2 סקירות. הכל היה תקין עד אתמול. בעת ביצוע אולטרסאונד הטכנאית זיהתה מקור אקוגני בכיס המרה של העובר. מעולם לא ראו זאת בעבר, היום חזרו על הבדיקה במכון האולטסאונד בביח אסף הרופא ושוב נצפה תוכן אקוגני. המלצת הרופאים היא להירגע ולחכות ללידה מאחר ואין יותר מידי מה לעשות ובכל זאת אם אני רוצה לפנות ליעוץ גנטי. מאחר ואני לא חושבת שיש תורים בגלל צפיפות הזמן והחגים הייתי רוצה לדעת מה זה אומר? מה הסיכון אם בכלל? מה ההמלצה לאחר לידה? תודה רבה ושנה טובה.. מהריונית מודאגת.

אני עומדת להתחתן עם בחור ,שאחיו נולד עם מחלה גנטית בשם THORACHO COSTAL DISPLASIA אני במצב נפשי קשה,ולא יודעת מה לעשות היש פיתרון? תודה!

שלום, שואלת עבור חברה. לאביה, כבן 70 CPK גבוה. בייעוץ גנטי נשלחה לבצע בדיקה ל-DMD. למיטב הבנתי מדובר בתאחיזה ל-X ולכן אם לאביה היתה מוטציה הוא היה חולה וככל הנראה נפטר בגיל צעיר. האם יתכן נשאות ללא מחלה בזכרים? לכן, לא ברור לי מדוע נשלחה לבדוק את המוטציה - אם כבר יכלה לקבל אותה רק מהאם ולא מהאב. בנוסף, התשובה שקיבלה תקינה אך נכתב כי בדיקה זו אינה שוללת לגמרי נשאות בנבדקות נקבות. האם יש טעם לבדוק את בן זוגה? שהרי גם הוא אם היה נשא של המוטציה היה כבר חולה. אודה לעזרתך

CK גבוה

בסקירה מוקדמת הרופא אמר שיש איזה נקודה לבנה בחדר ימני בלב או יותר נכון 'מוקד אוקגני בצד ימין', ואמר במקביל שזה בד"כ בצד שמאל ושזה נעלם לרוב. שבוע שעבר היינו בסריקת מערכות מאוחרת ועדיין יש את הנקודה בלב שהרופא אמר פעם קודמת רואים אותה בבירור, זה אותו רופא שעשה את הבדיקה הקודמת אבל הפעם הוא אמר שהכל בסדר למרות שרואים את הנקודת הזאת, כאילו הכל הכל תקין לגודל ולתקופת הריון. מה אני אנחנו עושים עם הדבר הזה? זה קצת מלחיץ אותנו חוסר הידיעה

שלום 1. איזו בדיקה ניתן לעשות בכדי לגלות אם לבעלי יש את אותה מוטציה/גן שיש לאחיו האוטיסט? 2. אחיו של בעלי צריך לעשות בדיקת דם לגנטיקה וגם בעלי? 3. מי אמור לתת לנו הפניה לבדיקה זו? 4. כמה זמן לוקח לתוצאות להגיע?

שלום. בהיריון שבוע 12 ביצעתי בדיקות גנטיות שיצאו תקינות ושקיפות עורפית. יש במשפחה בן דוד מצד האמא שלי שחולה בניוון שרירים ובן דוד מצד האבא שלי שהוא אוטיסט. כמו כן לאבא של בעלי התגלתה לוקמיה. האם עליי לבצע בדיקות גנטיות נוספות שאינן כלותות בקופה ואם כן מהם?

בת 31 שקיפות וגיל 1:5000 שקיפות ובדיקת דם 1:1800 סקירה ראשונה נמצאה ציסטה 3.8 מ"מ בצוואר צד שמאל. האם לבצע דיקור והאם חייב ציפ אין היסטוריה במשפחה תודה

האם מדובר רק בסיכוי לתסמונת דאון בעקבות הציסטה או שיש סיכוי לעוד בעיות שבגללן כדאי לעשות ציפ. כי תסמונת דאון בודקים במי שפיר רגיל.

האם את השבב הציטוגנטי שניתן לבצעו בבדיקה בדגימת עובר אותו ניתן להשיג בדיקור מי שפיר או בדגימת סיסי שלייה יכול לאתר בעובר אוטיזם או פיגור?

לא הבנתי, תוכלי להסביר? תודה

שלום, בהריון השני שלי ביצענו מי שפיר וציפ גנטי לעוברית (בשל נוזל פריקרדיאלי ודליפות מהמסתמים שהתגלו בסקירה המאוחרת) והתגלה אצלה חוסר בכרומוזום 16 המוכר כתסמונת 16p11.2 ובעקבות הממצאים נאלצנו לבצע הפסקת הריון בשבוע 33. בעקבות הממצאים שהתגלו בעוברית ביצענו גם בעלי ואני בדיקת צ'יפ גנטי- אצלי הכל תקין והתגלה שהחוסר בכרומוזום הגיע מבעלי. שאלתי היא מה הן האופציות העתידיות שלנו להביא עוד ילדים חוץ מהפריה חוץ גופית? האם אפשר לעבור הליך של הזרעה לאחר שמבודדים את הגן הבעייתי? האם קיימת כזו אופציה או שניאלץ לעבור הליך של הפריה חיצונית? תודה מראש.

שלום בעלי ואני חזרנו היום מפגישה עם צוות בי"ח לפני טיפולי IVF, כאשר נשאלנו לגילנו, אני בת 42 ובעלי 46, נאמר לנו שהסיכויים לילד ללא מום עומד על 1-3 אחוזים, שאצלי מעל גיל 40 סיכוי לילד עם מונגולאיזם ולבעלי מעל גיל 40 לאוטיזם, לאחר מכן אמרנו לרופא שלאחיו של בעלי יש אוטיזם ברמה גבוהה שיש שאומרים שזה פיגור, הרופא אמר שכמובן זה מוסיף יותר סיכונים למעט הסיכויים שגם ככה יש בקושי. הוא אמר שישנן בדיקות כמו צ'יפ גנטי ומי שפיר שניתן לגלות בהם חלק מהמומים כמו מונגולאיזם וכד' אך לא אוטיזם שזו עיקר בעייתנו, 1.האם בדיקת CMA כן תוכל לעזור לנו לאתר פיגור או אוטיזם בעובר? לאחיו של בעלי יהיה קשה לעשות בדיקת דם, הוא לא ישתף פעולה, 2. אם בעלי יעשה את בדיקת קריוטיפ היא תוכל לגלות אם יש לו סיכוי לאוטיזם? 3. מבדיקות גנטיות יצא שלבעלי יש סיכוי לטייזאקס ולי לא כשהיינו אצל גניטיקאית היא רשמה שיש אפשרות לריצוף הגן HEXA לאישה , למה אני צריכה לעשות את זה? מה זה אומר? 4.מה זה בדיקת FX 5.בבדיקת האיקס השביר יצא לי שאין עדות מולקולרית לתסמונת ובבדיקת SMA התוצאה מתאימה לאדם בריא שאינו נשא למחלת SMA, במשפחתי אין מחלות גנטיות ומומים או פיגור אילו עוד בדיקות רצוי שבעלי ואני נעשה? 6. הרופא כאמור הבהיר לנו שהסיכוי אצלנו מפאת גילנו עומד על 1עד 3 אחוזים לילד בריא עוד לפני שידע על אחיו האוטיסט של בעלי , על כמה עומד הסיכוי לילד בריא כאשר אחיו של בעלי אוטיסט? זה הרי הריון עם סיכון גבוה למומים..

אם לי אין גן של טייזקס אלא רק לבעלי, מדוע עליי לעבור של גן הטייזאקס או בדיקה אנזימטית, בבדיקת סקר גנטי כתבו לנו שאם לבעלי יש את הגן של הטייזאקס ולי אין זה מוריד את האופציה אצל העובר, היינו אצל גנטיקאית, מהמכתב שנתנו לנו שאלתי את השאלות הנל בעלי ואני אשכנזים משני הצדדים, אילו בדיקות כדאי לבצע בנוסף כתבת שאת אופטימית יותר מהרופא המטפל שלנו אך האם זה לא לקחת סיכון ולהתחיל טיפולים כאשר אני בת 42 ומביאה סיכון למונגולאיזם וכך גם בעלי בן 46 שיכול להביא סיכון לאוטיזם ובנוסף אחיו אוטיסט על הסקאלה הכי בעייתית יש שאיבחנו אותו אף כבעל פיגור, ללא קשר לאחיו אנחנו עומדים על 1 עד 3 אחוזים לעובר בריא, אך כאשר מוסיפים את אחיו זה יורד אף יותר הסיכוי לילד בריא כמעט אפסי לא?

אילו בדיקות בעלי צריך לעשות כדי לדעת אם הוא נושא מוטציה של אוטיזם?

אשמח להתייחסות תודה רבה

האם צריך לבצע ריצוף גנטי בשביל ZINC TRANSPORT GENE? במאמר נמצא גורם לתסמינים קליניים למחלת הWILSION אך אין עדות נוספת או תמיכה בספרות הרפואית. בריצוף מצאו אצלי שינוי נדיר בגן 5' UTR, rs73184332  c.-128A>Cגורם הWILSION לפי מידע שקראתי באינטרנט שינויים באיזון של ZINC/COPPER TRANPOSRT GENE יכולים לגרום למחלות נפש ופגיעות קוגנטיבות

קראתי שרמה נמוכה בנחושת היא בעצם חוסר כרוני וגם מצביע על מחלה נירולוגית ממשית! וזה דבר מגעיל. אני הבנתי שבאתר ויקירפואיה עושים בדיקה לנחושת בתאי דם אדומים למי שיש נחושת נמוך בגוף ידוע מי הרופא המטפל בנחושת? אולי חוסר בנחושת נובע ממעט גורמים ואתה כן תוכל לענות לי על שאלה זו?

שלום, קודם כל אציין שאני בת 24. מחזור אחרון 13.6.16 מבקשת עזרתכם בחישוב לפי הערכים האם ייתכן ומדובר בטעות. את שקיפות העורפית ביצעתי בשבוע 12- שקיפות 2.6, עצם אף הודגמה, CRL 60.9 סיכון לנשים בגילי. 1:1370 סיכון לפי שקיפות עורפית בלבד 1:599 תוצאות בדיקת הסקר: Papp-a : ריכוז 3041.5 mU/l MOM 1.21 Free BHCG ריכוז ng/mL 53.5 MoM 1.28 NT ריכוז 2.6mm MoM 2.28 בשילוב 2 הבדיקות של בדיקת שקיפות עורפית ובדיקת סקר, הסיכון עלה ל-1:60 שזה סיכון מוגבר. לאחר בדיקה מעמיקה שלי ושל בעלי בנוסחאות ובגורמים המשפיעים על תוצאות הבדיקה, הסיכון עלה מכיוון ששקיפות העורפית (NT) יצאה 2.28 mom ויכול מאוד להיות שמדובר בטעות. בדקתי גם במחשבונים במספר אתרים לגבי הבדיקה, ובכל האתרים זה הראה על טעות, אך אולי יש חישוב שונה בארץ. הגינקולוג שלי הפנה אותי לייעוץ גנטי ובדיקת סקירה מוקדמת אצל רופא ספציפי. שהמליץ לי לבצע גם סקירה ממוקדת- ורציתי לדעת מה ההבדל בין ממוקדת למוקדמות. האם אכן יש צורך בכך הממוקדת אודה לתשובה מפורטת גם על תוצאות הבדיקה אם ניתן לא רשמתי בכוונה מי הרופאים ומי הקופה כדי שתביעו את דעתכם על התוצאות לעומת הערכים האם אכן יכולה להיות טעות.

דר מכבדה הכוונה שלי היא כן שאלה בנושא השפעות חומרים שציינתי בשאלה הקודמת על הזרע מבחינה גנטית כלומר עצם המגע עם החומר ,אם נכנס בטעות ,המגע עם הזרע,האם יכול לפגוע גנטית בזרע לצורך הפרייה? כמו כן בהמשך הדרך בביצית? אודה לך אם תוכלי להשיב לי.

תודה על תשובתך אך עדיין לא ברור לי 1.האם טרטולוג לא עוסק יותר בהשפעה הנשימתית?או דרך האכילה? או תרופתית? כי זו לא שאלתי. 2.מה הם שינויים מורשים? 3.והאם יש גניטיקאים שכן עוסקים בהשפעה הסביבתיתעל אפשרות חלילה של שינויים גנטיים ?כיצד פונים אליהם? תודה רבה

שלום, פנינו לבצע בדיקות גנטיות לפני הריון וציינו כי אח של בעלי התגלה כחולה בתסמונת נונן (כך גם ילדיו בעלי תסמונת נונן)- האחות הגנטית כמובן לא שמעה על התסמונת מעולם ולא התייחסה לעניין(כתבה הערה קטנה בסוף הבדיקות ולא הפנתה אותנו לבדיקה מיוחדת). על פניו לא ידוע לנו שבעלי נושא את התסמונת אבל גם אחיו לא ידע עד שלא נולדו ילדיו ומקריאה באינטרנט על התסמונת לא ברור האם זה סצסיבי או דומיננטי (בכל מקום כתוב דבר אחר). מה מומלץ לעשות? האם יש בדיקה והאם היא אמורה להכלל במסגרת הבדיקות אם יש במשפחה? תודה

חידוד השאלה-ברור שבחומרים אלו חלק מהכוונה היא לסכנות הנשימתיות שבהם,אך שאלתי מתמקדת באפשרות פגיעה גנטית. וזאת כתוצאה מהיצמדות לבגדים ,מישיבה על כסאות ,מהיצמדות לבגדים ואז כניסה לחלל הרחם בזמן נסיון להרות ובלי קשר לנסיון להרות :פגיעה גנטית,הספגות בריריות,מעבר שילייה או 2.כתוצאה מהתאדות החומרים (ריח שרוף,ריחות אצטון לק וכו) על הגוף כניסת אדים לחלל הרחם אם ממשיכים להישאר עם בגדים אלו לארוך היום. תודה