נשאות מוטציה בגן 11 בטא הידרוקסילאז
דיון מתוך פורום אנדוקרינולוגיה והפרעות בגדילה בקרב ילדים
שלום רב. הבן שלי בן 15. בגלל ערכי הידרוקסיפרוגסטרון גבוהים (ערך של 13.4 בבסיס ובבדיקה חוזרת אחרי שלושה חודשים ערך של 14.1), האנדוקרינולוגית שלחה אותנו לבצע בדיקה גנטית של חסר 21 הידרוקסילאז. לא נמצאה מוטציה באנזים 21 הידרוקסילאז ולכן היא רצתה להרחיב את הבדיקה הגנטית ל11 בטא הידרוקסילאז- באנזים זה כן נמצאה מוטציה. האם זה אומר שליתר ילדיי יש את אותה מוטציה שיש לבני בן ה15 שנבדק? אם הם יבצעו גם כן את אותה הבדיקה הגנטית, תצא להם אותה מוטציה? כלומר זה עובר בין הילדים? גם להם יש ערכים גבוהים של 17הידרוקסיפרוגסטרון. תודה על העזרה