מוטציות גנטיות ב GBM (פענוח דוח ריצוף גנטי)
דיון מתוך פורום גידולי מוח
שלום בן 74 עם GBM מסוג WILD TYPE לא מטליזציה. עבר קריטה 80%, וטיפול משולב קרינה וטמודל עם 45 גריי (מקוצר). בוצעה פאנל ריצוף גנטי. התוצאות הראו EGFR A289V וגם PTERN K267FS*9. ה TMB יצא 5. ומכנית מבנה מקרו גבישי, מדובר ב MSS (יציב). MRI לאחר שבועיים מהטיפול אינו אבחנתי בשל חשש Pseudo Progression . יחזרו על ה MRI לאחר חודש. בנתיים מקבל סטריאואידים במינון נמוך ונוגדי פרכוסים (היו שני מקרים של פרכוס פרונטאלי קל). הוא בתפקוד גבוה. נוהג, עושה ספורט, ללא קושי נירולוגי. האם יש טיול קליני נסיוני שיכול להתאים לו, ואם כן, איזה והיכן? מה משמעות יציבות מיקרו קסיטלית מבחינה הפרוגנוזה? ממה שמצאתי מדובר בתוחלת חיים ארוכה פי 3 בממוצע, אך פחות אפשרויות לטיפול ממוקד. מה משמעות TBM של 5 בלבד? האם זה אומר שטיפול אמיונוטרפי יכול לעזור, שכן TMB נמוך אינו מגרה את המערכת החיסונית מספיק. תודה ירון
כדי לענות על השאלות הקשורות למוטציות, כדאי לראות את כל הדו"ח. ניתן לברר על מחקרים מתאימים דרך הרופא המטפל או אתרים שונים שמסייעים בכך.