מחלת וילסון
דיון מתוך פורום מחלות כבד - אבחון וטיפול
שלום רב אישתי חולה במחלת וילסון מטופלת בפניצילמין יש לנו 5 ילדים בגילאים 18 -4 האם יש צורך לערוך בדיקות לילדים ? אם כן , איזה בדיקות מדובר והיכן ניתן לבצע [ מבוטחי מכבי ] ילדתי בת ה-18 כשתנשא , האם בעלה לעתיד צריך גם כן לעבור בדיקות ? הבנתי ש-גן פגום אחד עובר בכל מקרה לילדים [ גם אם הבעל בריא ] תודה מראש יהושע
מחלת וילסון היא מחלה נדירה. על מנת לחלות בה 2 הגנים חייבים להיות פגומים. הילדים של חולה ירשו תמיד גן אחד פגום. אבל כדי לחות צריכים לקבל גן פגום מה ההורה השני.מאחר ושכיחות הגן באוכלוסיה הכללית נמוכה -הסיכוי שילדים לחולה במחלה יסבלו מהמחלה הוא אחד לכמ מאות מקרים. מידע מעניין אפשר לקבל ב www.wilsonsdisease.org/about wilsons disease.html ישנן היום אפשרויות מתקדמות לאיפיון המוטציות וליעוץ גנטי פרטני. מאחר והמידע רגיש ויש לעשות בו שימוש בתבונה מציע לגשת למרפאות הגנטיות המוכרות. הטלפון בבילינסון 03-9377659
ד"ר מריוס שלום האם יש טלפון נוסף לבירורים ? אין מענה בטלפון הנוכחי . תודה יהושע