סכיזיס ברישתית ותסמונת על שם קוסטף

שלום! לבעלי, בן 58, אובחנה בעיית ה retinoschisis בגיל 54. האם יכול להיות קשר בין הבעיה הזו לבין תסמונת על שם קוסטף ? בעלי ממוצא עיראקי. אין כרגע בעיה נוירולוגית. אני מסתמכת בשאלתי על הכתוב כאן על ידי פרופ' מוטי שוחט - "תסמונת ע"ש קוסטף המחלה מערבת פגיעה בעיניים ופגיעה נוירולוגית. בגיל מוקדם יחסית מופיע ניוון של עצב הראייה ומאוחר יותר מופיעה נוקשות של השרירים, חוסר יציבות מסוימת בהליכה, ויתכנו גם סימנים נוירולוגים נוספים (בעיקר תנועות לא רצוניות וחסרים בהתפתחות שכלית, בדרך-כלל במידה קלה). בקרב יהודים ממוצא עיראקי שכיחות הנשאים גבוהה (1 ל-10). מומלץ לשקול את ביצוע הבדיקה לזוג ממוצא עיראקי ועיראקי בחלקו. " (הכתוב הוא חלק מכתבה בנושא בדיקות גנטיות לקראת הריון, שפורסמה היום כאן באתר) תודה !

.