חוסר של האנזים c1 esterase
דיון מתוך פורום אנגיואדמה תורשתית
שלום, אשתי סובלת מחוסר של האנזים c1 esterase. אנחנו מנסים להרות ועשינו השבוע בדיקות גנטיות כלליות. האם ישנה בדיקה גנטית של האנזים שאפשר לעשות לפני ההריון ולדעת מה הסיכוי שהתינוק יהיה חולה גם? תודה מראש
שלום, לפני ההריון- אין דרך לדעת מראש האם התינוק יחלה אף הוא במחלה. התורשה של אנגיואדמה תורשתית היא אוטוזומלית-דומיננטית, כלומר- 50% סיכוי להעביר את המחלה לכל ילד שנולד. מספיק שיש הורה אחד שחולה באנגיואדמה תורשתית כדי להעביר את הגן הפגום לדור הבא. בזמן הריון ניתן לבדוק האם העובר לוקה בחוסר של האנזים c1 esterase inhibitor אך הבדיקה מאוד יקרה מכיוון שהיא נשלחת לחו"ל. בכל מקרה, מומלץ לפנות לרופאים המומחים לאנגיואדמה תורשתית ולייעוץ במכון גנטי כדי לדון עימם על אפשרות זו. את פרטי המרכזים לאנגיואדמה תורשתית תוכל למצוא באתר שלנו www.edema.co.il בהצלחה!
אורן שלום, אין צורך לבצע בדיקות גנטיות לאנגיואדמה לפני הריון אם יש חסר באנזים או בפעילותו אצל אחד מבני הזוג יש סיכוי גבוה למחלה אצל הילדים. בשלב זה לא ניתן לבדוק את העובר ולכן אין אפשרות לבצע "הריון מתוכנן"
מנהל פורום אנגיואדמה תורשתית
