החלטה לגבי NIPT או בדיקות אבחנתיות
דיון מתוך פורום בדיקות מי שפיר וסיסי שלייה
שלום, אני בת 31 בהריון ראשון שבוע 11. NIPT הומלצה לי ע"י הרופאה אך אני מבינה שהיא בדיקת סקר בלבד. במידה והתוצאה של השקיפות לא טובה האם יומלץ לי לעשות מי שפיר בכל מקרה בגלל שהיא אבחנתית? האם מומלץ לחכות לתוצאות השקיפות על מנת להחליט אם יש צורך בNIPT או במי שפיר? תודה מראש
שלום, NIPT הינה בדיקת סקר ברגישות גבוה לגבי תסמונת דאון, מעט יותר נמוכה לגבי כרומוזום 13,18 ונמוכה יותר לגבי Xן Y. היא לא בודקת אתכל הכרומוזומים ולא שיניים בכרמוזומים שמתגלים בדיקור מי שפיר שהינה אבחנתית. כמו כן בדיקור מי שפיר צניתן לבצע צ'יפ גנטי שלא ניתן לבצע בבדיקת הדם, ובודק מספר רב של מחלות ומומים. בברכה דר' יוסי הר-טוב
תודה על תשובתך, הבנתי את ההבדלים פחות או יותר ממחקר באינטרנט, שאלתי היא לגבי ההמלצה הרפואית כיצד וגם מתי להחליט מה לבצע. מתשובתך משתמע שNipt למעשה מיותרת? תודה מראש
אם את מתכוונת לבצע בכל מקרה מי שפיר - הבדיקה מיותרת. אם את רוצה להמנע מדיקור מי שפיר ומעונינת בבדיקת סקר הטובה ביותר לתסמונת דאון, טריזומיה 13 ו 18 ולשינויים בכמות כרומוזומי המין - זו הבדיקה הטובה ביותר שיש. בכל מקרה - אם יש סיבה רפואית לביצוע בדיקה אבחנתית (נשאות למחלות גנטיות, סיכון יתר למומים כרומוזומלים, ממצא באולטראסאונד וכו') אין ספק שבדיקת NIPT לא עונה על השאלות ועדיף דיקור מי שפיר עם צ'יפ גנטי. מקווה שעכשיו התשובה ברורה יותר. בהצלחה בכל החלטה.. דר' יוסי הר-טוב
תודה רבה
מנהל פורום בדיקות מי שפיר וסיסי שלייה
