Blepharophimosis
דיון מתוך פורום צניחת עפעפיים
לרופא שלום, הייתי מעוניינת לדעת את ההשלכות של המחלה הנ"ל: 1. האם לאחר תיקון הליקוי באמצעות ניתוח, יש צורך בטיפול תרופתי או אחר באופן קבוע? 2. האם יש השלכות בריאותיות נוספות למחלה זו מעבר לראייה? 3. מה הסיכוי למעבר המחלה בתורשה? האם כשהיא עוברת בתורשה היא נשארת באותו דפוס אצל המוריש? או שאצל היורש היא יכולה להופיע בצורה חמורה יותר / קלה יותר? אודה מאוד לתשובתך, עינת
עינת שלום! סינדרום הבלפארופימוזיס מהווה כ 5% ממקרי צניחת העפעפיים המולדת. הסינדרום בצורתו השכיחה כולל בתוכו פטוזיס, טלקנטוס (ריפיון של הגיד של הזווית הפנימית של העפעפיים) ואפיקנטוס (עודף עור בזווית הפנימית של העפעפיים). התורשה היא "אוטוזומלית דומיננטית" - כלומר, מבחינה סטטיסטית - מחצית מילדיו של ההורה עלולים ללקות בסינדרום. החדירות של הגן יכולה לא להיות מלאה, כלומר ייתכן שיהיה "דילוג" על דור בביטוי הסינדרום. גם עוצמת ההתבטאות של הסינדרום יכולה להשתנות (חומרת הפטוזיס או הטלקנטוס / אפיקנטוס). מקובל לתקן את הפטוזיס באותם ילדים בגיל 5-6 שנים (טרום בית הספר), אלא אם כן הפטוזיס חמור, גורם לליקוי בראייה (עין עצלה) - ואז מקדימים את הניתוח. לגבי הטלקנטוס / אפיקנטוס בד"כ מתוקן כירורגית בשלב מאוחר יותר. בברכת בריאות, ד"ר ניר זיידר רופא עיניים מומחה בפלסטיקה של העין http://sites.google.com/site/nirseider/ אתר אינטרנט
תודה רבה על התשובה. ישנם עוד דברים שמטרידים אותי: 1. האם המחלה יכולה להחמיר עם השנים? 2. האם יש לה השלכות נוספות מעבר לראייה, כגון: פגיעה בפוריות וכו'
מנהל פורום צניחת עפעפיים
