opsoclonus myoclonus ataxia syndrome
דיון מתוך פורום נוירולוגיית ילדים
שלום דוקטור האם שילוב של opsoclonus עם myoclonus ביחד עם שינויים במצבי רוח בילד בן שנתיים מאבחן תסמונת opsoclonus myoclonus ataxia syndrome או שיש עוד סיבות לזה וצריך בדיקות נוספות
יערה שלום, לאבחנה של opsoclonus myoclonus ataxia syndrome צריך שיתקיימו שלושה מתוך ארבעת המצבים הבאים: אופסוקלונוס (תנועות עיניים לא רתמיות אקראיות ומהירות), אטקסיה (חוסר שווי משקל), שינוי התנהגותי-קוגניטיבי, ו/או הפרעת שינה. כלומר, אם לילד בן השנתיים יש את שלושת המרכיבים אז אפשר לומר שיש לו את התסמונת. כעת צריך בדיקות נוספות כדי לחפש מה הגורם לתסמונת (כגון MRI מוח לשלול גידול מוחי, הדמיות נוספות ובדיקות דם לחפש נוירובלסטומה, ניקור מותני להשוואת אוכלוסיות של תאים לבנים ולנוגדני דלקת המוח , זיהום ויראלי, ועוד). לא תמיד יימצא גורם, ולעיתים התסמונת מופיעה בלי רקע ידוע. בכל מקרה, אם יש גורם ידוע או לא, הילד זקוק לטיפול תרופתי. בברכה