היי חשד ל nf אני מעוניינת לשמוע דעתך
דיון מתוך פורום נוירולוגיית ילדים
שלום לרופאה בעבר דיברנו פה בפורום בן 1.8 עם 7 כתמי חלב בקפה עוד ברקע עיכוב שפתי dq50 ונוזל שפיר מחוץ למוח(פעמיים בוצע אולטרסאונד) הרופא עור רשם חשד לnf ניורולוג רשם בדיקה ניורולוגית תקינה עיכוב שפתי ניכר חשד ל nf בגלל כתמים. עשיתי דחוף תור לייעוץ גנטי אצל פרופסור שוחט הוא ראה 5 מתוך ה 7 כתמי חלב בקפה שלו ואמר לי זה לא כתמים רגולריים וזה לא כיתמי nf וחייך רשם שאין צורך בבדיקת ריצוף . הייתי שמחה עד השמיים אפילו שאלתי אותו אם הוא בטוח והוא חייך אליי ואמר שנעזוב את הילד בשקט. בהתפתחות הילד בגלל העיכוב שפתי שלו לא מפסיקים להכניס לי דברים לראש בגלל הכתמים האלה כאילו הם מנסים לשכנע אותי שהוא טעה. אני רוצה להניח לילד הזה ולהשאיר את סיפור ה-nf מאחור כי פרופסור שוחט הוריד אותי מזה ולטפל בבעיות שפה שלו הוא היה כבר אצל המון רופאים. ההקף ראש שלו גם מתחיל להתאזן הוא היה אחוזן 96 ועכשיו אחוזון 90. היית מניחה לסיפור ? או ממליצה ללכת לעוד בדיקות? אין לי רגע מנוחה תודה :)
הילה שלום, ל-NF1 יש קריטריונים נוספים חוץ מכתמי קפה בחלב. קשה לי לחוות דעה בלי לבדוק את בנך, וחסר עוד מידע רב על מהלך ההריון והלידה, בריאותו של בנך, שאר התפתחותו, והרקע המשפחתי. לפר' שוחט יש ניסיון רב מאד. תוכלי לפנות ליעוץ לנוירולוג/ית שמתמחה ב-NF1. בברכה