רעד אצל תינוקת בת 10 חודשים
דיון מתוך פורום נוירולוגיית ילדים
שלום רב. יש לי שאלה שמקווה לקבל אינפורמציה מה יכולה להיות הסיבה לרעד לעיתים אצל תינוקת. היא לא בוכה שהרעד קורה. אני בעצמי סובל מניוון שרירים גנטי נדיר הנקראת מיופתיה גנטית שפרצה בגיל 18 עם חולשה בגפיים. המחלה עצמה היא בעלת מקרה יחיד בישראל ואין אבחנה לסוג המיופתיה לאחר ביופסית שריר. לבת יש מבנה כפות רגל עכבישי בדומה לי. בהיריון אישתי לא עברה ייעוץ גנטי לאור המחלה שלי למרות בהומלץ עי גנטיקה בלינסון. אשמח אם תוכלי לייעץ לי מה לעשות מאחר שקיים בי חשש להגן הגורם למיופתיה עבר לבת שלי. תודה מראש אדריאן
אדריאן שלום. ישנם סוגים רבים של מיופטיות גנטיות, כלומר סוגים רבים של מחלות שריר שעוברות בתורשה. אך רעד בתינקות אינו בהכרח מכוון למיופטיה. להיפך, סביר יותר שרעד בתינוקת נגרם מסיבות אחרות, ואולי בכלל לא ממחלה. לכן מוקדם מדי לדאוג: תצלמו סירטונים של התינוקת בזמן הרעד, תנסו לגעת בה תוך כדי כדי לראות אם הרעד נפסק, ותקבעו תור לנוירולוג-ילדים. תביא לנוירולוג את כל המידע לגבי המיופטיה שלך, אך בינתים לא להילחץ. בברכה