תסמונת קליינפלטר

שלום עופר בתסמונת זו בקריוטיפ במקום 46 כרומוזומים יש 47 כרומוזומים או יותר-בנוסף לכרומוזום Y קיימים שני כרומוזומי X או יותר, כתוצאה מכך נפגעת התפתחותה של מערכת המין הזכרית. האשכים נפגעים ביותר מהשינוי הגנטי- צינורות הזרע אינם מתפתחים כהלכה,ונפגע ייצור הזרע. כמו כןיש פגיעה בייצור ההורמונלי המתרחש באשך המביאה להתפתחות אשכים קטנים, איברי מין לא מפותחים ,שיעור גוף מועט וירידה בחשק המיני. הלוקים בתסמונת סובלים לרוב מעקרות, עקב חוסר ייצור זרע או ייצור זרע מועט. גברים הלוקים בתסמונת סובלים מרמות נמוכות של טסטוסטרון, המתבטאות בחלק מהמקרים בגוף עגלגל עם מסת שד מוגדלת (גינקומסטיה) או בגוף כחוש עם רגליים ארוכות. כמו כן ייתכנו אשכים קטנים, מיעוט שיער על הפנים והגוף, חלוקת שיער ושומן נשית ובגרות מינית מאוחרת. כדי לאבחן את התסמונת מבוצע קריוטיפ באמצעות בדיקת דם. תאי דם לבנים מופרדים מהדגימה, מונחים על מצע גדילה ונבדקים לחריגות כרומוזמליות, בהן תסמונת קליינפלטר. המוטציה הגנטית אינה הפיכה, אולם חלק מהסימפטומים ניתנים לטיפול במספר דרכים, בהן טיפול בטסטוסטרון עם ההגעה לבגרות מינית. בכל מקרה, הטיפול בטסטוסטרון אינו משפיע על בעיית העקרות. עם זאת, ניכר שיפור בטיפול בעקרות בגברים הסובלים מהתסמונת, באמצעות ביופסיית אשכים (testicular biopsy) להוצאת תאי זרע מן האשכים והפרייתם באמצעות מיקרומניפולציה (ICSI).