FMF ילדה בת 8, דחוף אני דואגת
דיון מתוך פורום ראומטולוגיה ילדים
שלום, הבת שלי סובלת מעליות חום אובחנה ב PFAPA- בדיקת גנטית FMF- הראתה: m694v_c.2080a>g- נשא- תשובה חריגה e148q_c.442g>c- נשא תשובה חריגה כל היתר הסעיפים רשום שהיא לא נשאית, בנוסף רשמו: הנ"ל נמצא הטרוזיגוט מורכב, הבדיקה לא שוללת מצב של ציס- cis אני מאוד מודאגת רופאה שלה לא מבינה בזה, והתורים לראומוטולוגיה רק לעוד 4 חודשים, מה זה אומר בעצם תשובה חריגה והטרוזיגוט מורכב, זה קשור רק למחלת FMF או למחלות אחרות, מבקשת עזרתך אני לא ישנה בלילה
לקריאה נוספת והעמקה
שלום בתאל, להקדמת התור למרפאה, הרופאה המטפלת יכולה ליצור עמנו קשר ונשמח להקדים את התור. בברכה, ד"ר גיל אמריליו - ראומטולוג ילדים