Goldman-Favre syndrome
דיון מתוך פורום רשתית
היי, בבדיקה לגן NR2E3 לבתי בת ה 3 נמצאה מוטציה p.R311q בשני עותקי הגן והמשמעות היא כנראה מחלה תורשתית בשם Goldman-Favre syndrome, אשמח לדעת מה ההשלכות של המחלה בעתיד ודרכי הטיפול בה
לקריאה נוספת והעמקה
תשובת מומחה | מאת: ד"ר בלפר נדב
14.08.17 | 07:08
שלום יש מגוון תצורות והסתמנויות. מחלה גנטית הפוגעת ברשתית העין. עם סיכוי לראיה מצויינת ועד כבדה- ממש לא ניתן לדעת רק על פי הבדיקה הגנטית. הנה קישור לכתובים יותר מפורטים. http://disorders.eyes.arizona.edu/disorders/goldmann-favre-syndromeescs
(מספר מקשר)
מנהלי פורום רשתית
ד"ר בלפר נדב
ד"ר נדב בלפר עובד כמנתח בכיר בבאר שבע, מנהל שירות ניתוחי קטרקט ומנתח בכיר...
המשך >
(מספר מקשר)
ד"ר לוינגר מרכזים רפואיים
רשת המרכזים הרפואיים "עיניים" הוקמה לפני 20 שנים, נוסדה ומנוהלת על ידי...
המשך >
(מספר מקשר)
