נער בן 15 ותסמונת מרפן???
דיון מתוך פורום קרדיולוגיית ילדים
שלום הבן שלי בן 15. נער מאוד גבוה מאז שנולד, אצבעותיו מאוד מאוד ארוכות ורזות. יש לו בעיות ראייה, מספר מאוד גבוה. הרופאה החליטה לשלוח אותנו לבדוק אם הוא לוקה בתסמונת מרפן. הוא סובל הרבה מאוד מכאבי ברכיים שמגיעים לו מדי פעם, וכאבים באזור הצד המיפרקים, לא כל הזמן. בנוסף הוא הולך על קצה האצבעות. אין לי מושג אם הכל קשור. כיצד מבררים אם הוא אכן לוקה בתסמונת.? הופנינו לקרדיולוג ילדים. אבקש לקבל את חוות דעתכם. תודה רותי
רותי שלום רב, תסמונת מרפאן הינה תסמונת גנטית הגורמת לשינויים בררקמת החיבור בגוף, כתוצאה מכך קיימות די הרבה הסתמנויות, ילדים אילו בד"כ גבוהים, רזים, בעלי גמישות מפרקים גבוהה וכו בכדי לאבחן יש צורך במספר קריטריונים גופניים, בין היתר פגיעה עינית (ECTOPIA LENTIS ) ומעורבות לבבית (הרחבה של שורש האאורטה) ולכן טוב עשתה הרופאה שהפנתה אתכם לבדיקת עיניים ולקרדיולוג. הקרדיולוג יבצע אקו לב להערכת מבנה ורוחב אבי העורקים ומוצאו ולפי הגובה והמשל של בניכם יבדוק האם הוא עונה על הקריטריון הלבבי בהצלחה
תודה על התשובה רותי
מנהלי פורום קרדיולוגיית ילדים
