שאלות לגבי אבחון rp אצל ילדים של חולה
דיון מתוך פורום מחלות תורשתיות ניווניות של הרשתית בניהול עמותת לראות
שלום, אבא שלי מאובחן עם rp כביכול באופן רשמי מזה כמה שנים (הוא בן 69). כמה שאלות, 1. האם בדיקת רופא עיניים ושדה ראייה מספיקים כדי לדעת אם מישהו מהילדים שלו גם חולה? 2. לגבי בדיקה גנטית, הבנתי שקודם הוא צריך לבצע ואז אנחנו לפי התוצאות שלו. ואז אפשר לעשות הפריה במצב של הריון. אבל מה קורה אם יש נכדים בתמונה של חלק מהילדים, האם כדאי להיבדק גם הנכדים? או שעדיף לא לדעת עד ואם שיעלו תסמינים.. 3.האם המחלה יכולה לפרוץ בגיל מבוגר? למשל רופא עיניים לא יראה בעיה ואז אחרי כמה שנים זה יופיע? מלחיץ אותי ממש... אציין שבכל השושלת המשפחתית שלו יש לאחיו התאום ואולי כנראה לאחד הדודים שלו אבל לאחרים אין. מה האחוז שעובר בתורשה? והאם תמיד עובר הגן מבחינת נשאות? תודה!
היי מילי, את מציגה מספר שאלות שהדרך הנכונה ביותר לענות עליהן היא רק לאחר בדיקה אצל מומחי מחלות ניווניות של הרשתית, תוך התייחסות מקיפה לנתונים הקליניים והמשפחתיים של כל הנבדקים. בקצרה, אכן RP לעיתים קרובות עוברת בתורשה גנטית ויתכן מאד שחלק מהילדים והנכדים יהיו חולים, אם כי לא תמיד ניתן לצפות מראש את זמן הופעת הסימפטומים הראשונים אצל כל אחד מהמטופלים. כך שבהחלט יתכן שבדיקת עיניים בשנים הראשונות תהיה תקינה אולם בהמשך יופיעו סימני מחלה. כאמור, ממליצה לפנות לבדיקה אצל רופאי עיניים ולהתקדם משם. בהצלחה ורק בריאות.